欧洲软骨发育不全研究的终生影响-LIAISE (LIAISE)
2021年4月2日 更新者：BioMarin Pharmaceutical
软骨发育不全对个人生活质量、医疗保健资源使用、临床、社会经济和社会心理状态的影响。
一项针对 5-70 岁软骨发育不全受试者疾病负担的观察性研究。 该研究将包括对历史临床数据的 5 年回顾以及问卷数据的单点收集，以查看软骨发育不全患者与正常人群相比对以下方面的影响：
- 生活质量
- 临床负担
- 医疗资源使用
- 社会经济负担
- 社会心理负担
德国、西班牙、意大利、瑞典、奥地利和丹麦的站点将包含多达 300 个主题
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
这是一项针对软骨发育不全患者（受试者）的跨国、流行病学、观察性、回顾性、横断面研究。 这项研究将在欧洲国家最多约 20 个地点进行。
受试者将被邀请通过 3 条途径注册：
- 在例行的医院就诊期间
- 来自那些以前接受过治疗但不再在研究地点接受治疗的受试者名单。
- 通过研究者与软骨发育不全患者组织、其他软骨发育不全相关组织、所在国家/地区的其他医疗保健专业人员以及软骨发育不全相关社交媒体网站的合作。 将向这些组织、医疗保健专业人员和社交媒体网站提供招聘传单，并将分发给潜在受试者。
将在注册日期之前的至少五年内收集数据。 将从医疗记录中收集临床和医疗保健资源使用数据。 对于每个登记的受试者，医疗记录中的数据将被收集并输入到每个站点的电子病例报告表 (eCRF) 中。 从医疗记录中收集的数据将由受试者提供的记录进行补充，并在必要时由家庭医生确认。
有关 QoL、社会心理负担、社会经济负担和医疗保健资源使用的数据将通过经过验证的结构化问卷小册子收集。
软骨发育不全患者的特征（QoL 分数、医疗资源使用、教育水平、家庭状况、就业状况）将与一般人群的特征（如有）进行比较。
由于这是一项观察性研究，参与不会影响受试者/研究者的关系，也不会影响研究者对受试者的治疗、治疗或其他管理。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
196
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Aarhus、丹麦
- Aarhus Universitetshospital
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Vienna、奥地利
- Medizinische Universität Wien
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Cologne、德国
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
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Magdeburg、德国、44 39120
- Medizinische Fakultät, Universitätskinderklinik (KPAE)
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Mainz、德国
- Universitätsmedizin
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Como、意大利
- UOC Pediatria
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Genova、意大利
- Maternal and Child Health - University of Genova
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Roma、意大利
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
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Solna、瑞典
- Karolinska Hospital
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Madrid、西班牙
- Hospital Universitario La Paz
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Murcia、西班牙
- Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca
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Málaga、西班牙
- Se ubica en los siguientes centros, Hospital Universitario Virgen de la Victoria
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Sevilla、西班牙
- Unidad de Dismorfología y metabolismo Hospital Universitario Virgen del Rocío
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 至 70年 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
在瑞典、德国、西班牙、意大利、奥地利和丹麦被诊断为 5 岁或以上的软骨发育不全患者。
描述
纳入标准：
有软骨发育不全诊断记录的个体基于：
- 软骨发育不全和/或遗传确认
- 软骨发育不全的临床诊断（临床检查或放射学评估）
- 入学时≥五岁
- 具有用他/她的国家（和/或父母/法律上可接受的代表，如适用）的语言完成调查问卷所需的认知和语言能力
同意参与研究并已阅读、理解、完成并签署：
- 知情同意书 (ICF) - 适用于成人受试者
- 知情同意书 (IAF) - 适用于未成年受试者，并附有由其父母/合法可接受的代表填写的父母 ICF。 未成年人签署 IAF 的年龄将以当地要求为准。
- 有注册日期前至少五年的医疗记录。
排除标准：
目前正在参加，或在过去六个月内参加，
- 医药产品或医疗器械的临床试验，或
- 其他非临床、低干预研究
- 目前正在参与或随时参与任何 BioMarin 研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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队列 1
包括 5-10 岁年龄组，上限为 50 个科目。
这是一项回顾性观察性研究。
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队列 2
包括 11-15 岁年龄组，上限为 50 个科目。
这是一项回顾性观察性研究。
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队列 3
包括 16-20 岁年龄组，最多 40 个科目。
这是一项回顾性观察性研究。
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队列 4
包括 21-30 岁年龄组，上限为 40 个科目。
这是一项回顾性观察性研究。
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队列 5
包括 31-40 岁年龄组，上限为 40 个科目。
这是一项回顾性观察性研究。
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队列 6
包括 41-50 岁年龄组，上限为 40 个科目。
这是一项回顾性观察性研究。
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队列 7
包括 51-70 岁年龄组，上限为 40 个科目。
这是一项回顾性观察性研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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医疗资源使用
大体时间：通过完成调查问卷和通过历史数据的回顾性审查，每个受试者在研究开始时进行一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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医疗保健资源的使用将从医疗记录和患者问卷调查中收集。
从医疗记录中收集的数据将由受试者提供的记录进行补充，并在必要时由家庭医生确认。
医疗保健资源的使用将通过经过验证和结构化的问卷小册子收集
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通过完成调查问卷和通过历史数据的回顾性审查，每个受试者在研究开始时进行一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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社会经济负担（教育、个人、就业和财务影响）
大体时间：结果将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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有关社会经济负担的数据将通过一本经过验证的结构化调查问卷小册子收集，特别是工作与生产力和活动障碍 (WPAI-SHP)
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结果将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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儿科功能独立测量 (WeeFIM)
大体时间：数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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WeeFIM 衡量 6 个月至 7 岁儿童的援助需求和残疾严重程度。
该工具由 18 个项目组成，涵盖三个领域：自我保健、移动性和认知。
将汇总每个领域内的平均总分和总分。
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数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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青少年小儿疼痛工具 (APPT)
大体时间：数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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APPT 是一种用于 8-17 岁儿童和青少年自我报告疼痛的工具。
将在分析人群中总结五个分量表分数
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数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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儿科生活质量量表 (PedsQL)
大体时间：数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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PedsQL 由四个维度组成：身体、情感、社会和学校功能。
每个维度的总分定义为维度中涉及的每个项目的平均分数。
将为每个报告汇总每个维度的总分和跨维度的平均总分。
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数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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矮小青少年生活质量 (QoLiSSY) 调查问卷
大体时间：数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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儿童和青少年 QoLISSY 问卷包括核心 QOL 维度：身体、社会和情感，以及生活质量的三个预测指标：应对、信念和治疗。
QoLISSY 总分的计算方法是将身体、社交和情感子量表的均值总和除以 3。
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数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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诺丁汉健康档案 (NHP) 问卷
大体时间：数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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NHP 是一项通用的生活质量调查，用于衡量健康的主观身体、情感和社会方面。
NHP 总分是通过对六个领域得分进行平均计算得出的。
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数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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简要疼痛量表 - 简表 (BPI-SF) 问卷
大体时间：数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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BPI-SF 用于评估临床疼痛。
将为分析人群计算和总结平均严重程度评分和平均干扰评分
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数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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EuroQol - 5 个维度 - 5 个级别 (EQ-5D-5L) 问卷
大体时间：数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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EQ-5D-5L 问卷有 5 个维度：“移动性”、“人类自主性”、“当前活动”、“疼痛/不适”、“焦虑/抑郁”，所有维度均由与患者反应选择相对应的 5 个问题级别描述。
根据对问卷的回答获得生活质量分数。
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数据将在每个受试者的研究开始时通过完成问卷收集一次。这些将在 2018 年 11 月的中期分析中进行评估，并在 2020 年 3 月的最终临床研究报告结束时再次进行评估
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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身高测量
大体时间：将收集注册日期前 5 年的回顾性数据
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高度测量值将从可用于站立和坐姿高度测量的回顾性数据中收集。
高度数据将以厘米为单位进行测量。
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将收集注册日期前 5 年的回顾性数据
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体重体重指数的测量
大体时间：将收集注册日期前 5 年的回顾性数据
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将从收集的回顾性数据中收集重量，并以千克为单位输入。
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将收集注册日期前 5 年的回顾性数据
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身体质量指数 (BMI)
大体时间：将收集注册日期前 5 年的回顾性数据
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体重指数是使用身高和体重计算的。
身体质量指数 (BMI) 将以 kg/m2 为单位测量
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将收集注册日期前 5 年的回顾性数据
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年12月17日
初级完成 (实际的)
2020年4月29日
研究完成 (实际的)
2020年4月29日
研究注册日期
首次提交
2017年12月14日
首先提交符合 QC 标准的
2018年2月22日
首次发布 (实际的)
2018年2月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年4月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年4月2日
最后验证
2020年2月1日
更多信息
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