Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe-LIAISE (LIAISE)
2. april 2021 opdateret af: BioMarin Pharmaceutical
Achondroplasias indvirkning på livskvalitet, brug af sundhedsressourcer, klinisk, socioøkonomisk og psykosocial tilstand hos individet.
Observationsundersøgelse, der ser på sygdomsbyrden hos achondroplasi-personer i alderen 5-70 år. Undersøgelsen vil omfatte en 5-årig gennemgang af historiske kliniske data samt en enkelt punktindsamling af spørgeskemadata for at se på virkningen på følgende hos individer med achondroplasi versus en normativ population:
- Livskvalitet
- Klinisk belastning
- Sundhedsressourceanvendelse
- Samfundsøkonomisk belastning
- Psykosocial belastning
Op til 300 emner vil blive inkluderet på websteder i Tyskland, Spanien, Italien, Sverige, Østrig og Danmark
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er en multinational, epidemiologisk, observationel, retrospektiv, tværsnitsundersøgelse af individer med achondroplasi (fag). Denne undersøgelse vil blive udført på op til cirka 20 steder i europæiske lande.
Emner vil blive inviteret til at tilmelde sig via 3 ruter:
- Under rutinemæssige hospitalsbesøg
- Fra emnelister over dem, der tidligere er behandlet, men som ikke længere er fulgt på undersøgelsesstedet.
- Gennem samarbejde af Investigator med achondroplasi-patientorganisationer, andre achondroplasi-relaterede organisationer, andet sundhedspersonale i deres land og achondroplasi-relaterede sociale medier. En rekrutteringsfolder vil blive udleveret til disse organisationer, sundhedspersonale og sociale medier og vil blive distribueret til potentielle emner.
Data vil blive indsamlet over mindst fem år forud for tilmeldingsdatoen. Data om brug af kliniske og sundhedsmæssige ressourcer vil blive indsamlet fra lægejournaler. For hvert tilmeldt forsøgsperson vil data fra lægejournaler blive indsamlet og indtastet på en elektronisk case report form (eCRF) på hvert sted. Dataindsamling fra journaler vil blive suppleret med journaler fremlagt af forsøgspersonen og om nødvendigt bekræftet af familielægen.
Data om livskvalitet, psykosocial byrde, socioøkonomisk byrde og sundhedsressourceforbrug vil blive indsamlet via et hæfte med validerede og strukturerede spørgeskemaer.
Karakteristika for forsøgspersoner med achondroplasi (QoL-score, sundhedsressourceforbrug, uddannelsesniveau, familiestatus, beskæftigelsesstatus) vil blive sammenlignet med dem for den generelle befolkning, hvor de er tilgængelige.
Da der er tale om et observationsstudie, vil deltagelse ikke påvirke forholdet mellem forsøgspersonen og undersøgeren, ej heller påvirke undersøgerens behandling, terapeutiske eller anden håndtering af forsøgspersonen.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
196
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Aarhus, Danmark
- Aarhus Universitetshospital
-
-
-
-
-
Como, Italien
- UOC Pediatria
-
Genova, Italien
- Maternal and Child Health - University of Genova
-
Roma, Italien
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien
- Hospital Universitario La Paz
-
Murcia, Spanien
- Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Málaga, Spanien
- Se ubica en los siguientes centros, Hospital Universitario Virgen de la Victoria
-
Sevilla, Spanien
- Unidad de Dismorfología y metabolismo Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Solna, Sverige
- Karolinska hospital
-
-
-
-
-
Cologne, Tyskland
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Magdeburg, Tyskland, 44 39120
- Medizinische Fakultät, Universitätskinderklinik (KPAE)
-
Mainz, Tyskland
- Universitätsmedizin
-
-
-
-
-
Vienna, Østrig
- Medizinische Universitat Wien
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
5 år til 70 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer med diagnosen Achondroplasia i alderen 5 år eller ældre i Sverige, Tyskland, Spanien, Italien, Østrig og Danmark.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Personer med en dokumenteret diagnose af achondroplasi baseret på:
- Genetisk bekræftelse af achondroplasi og/eller
- Klinisk diagnose af achondroplasi (klinisk undersøgelse eller radiologisk vurdering)
- ≥ fem år på tilmeldingstidspunktet
- Har den kognitive og sproglige kapacitet, der er nødvendig for at udfylde spørgeskemaer på sit lands sprog (og/eller forældre/juridisk acceptable repræsentanter, alt efter hvad der er relevant)
Indvilliger i at deltage i undersøgelsen og har læst, forstået, udfyldt og underskrevet:
- Informed Consent Form (ICF) - for voksne forsøgspersoner
- Informeret samtykkeformular (IAF) - for mindreårige, ledsaget af en forældre-ICF udfyldt af deres forældre/juridisk acceptable repræsentanter. Den alder, hvor de mindreårige underskriver IAF, vil være underlagt lokale krav.
- Har lægejournaler tilgængelige i mindst de fem år forud for indskrivningsdatoen.
Ekskluderingskriterier:
Deltager i øjeblikket, eller har deltaget inden for de sidste seks måneder, i
- et klinisk forsøg med et lægemiddel eller medicinsk udstyr eller,
- andre ikke-kliniske, lavinterventionelle undersøgelser
- Deltager i øjeblikket eller deltager i ethvert BioMarin-studie til enhver tid.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Kohorte 1
Inkluderer aldersgruppe 5-10 med et loft til 50 personer.
Dette er et retrospektivt observationsstudie.
|
|
Kohorte 2
Inkluderer aldersgruppen 11-15 med et loft på 50 personer.
Dette er et retrospektivt observationsstudie.
|
|
Kohorte 3
Inkluderer aldersgruppen 16-20 med et loft på 40 personer.
Dette er et retrospektivt observationsstudie.
|
|
Kohorte 4
Inkluderer aldersgruppen 21-30 med et loft på 40 personer.
Dette er et retrospektivt observationsstudie.
|
|
Kohorte 5
Inkluderer aldersgruppe 31-40 med et loft til 40 forsøgspersoner.
Dette er et retrospektivt observationsstudie.
|
|
Kohorte 6
Inkluderer aldersgruppen 41-50 med et loft til 40 forsøgspersoner.
Dette er et retrospektivt observationsstudie.
|
|
Kohorte 7
Inkluderer aldersgruppen 51-70 med et loft til 40 forsøgspersoner.
Dette er et retrospektivt observationsstudie.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sundhedsressourceanvendelse
Tidsramme: Én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer og via retrospektiv gennemgang af historiske data. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
Anvendelse af sundhedsressourcer vil blive indsamlet fra journaler og gennem patientspørgeskemaer.
Dataindsamling fra journaler vil blive suppleret med journaler fremlagt af forsøgspersonen og om nødvendigt bekræftet af familielægen.
Sundhedsressourceanvendelse vil blive indsamlet via et hæfte med validerede og strukturerede spørgeskemaer
|
Én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer og via retrospektiv gennemgang af historiske data. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Socioøkonomisk byrde (uddannelsesmæssig, personlig, beskæftigelsesmæssig og økonomisk virkning)
Tidsramme: Resultaterne vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
Data om socioøkonomisk byrde vil blive indsamlet via et hæfte med validerede og strukturerede spørgeskemaer, specifikt Work and Productivity and Activity Impairment (WPAI-SHP)
|
Resultaterne vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
|
Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM)
Tidsramme: Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
WeeFIM måler behovet for assistance og sværhedsgraden af handicap hos børn mellem seks måneder og syv år.
Instrumentet består af 18 elementer, der dækker tre domæner: egenomsorg, mobilitet og kognition.
Den gennemsnitlige samlede score inden for hvert domæne og den samlede samlede score vil blive opsummeret.
|
Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
|
Adolescent Pediatric Pain Tool (APPT)
Tidsramme: Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
APPT er et instrument til selvrapportering af smerter hos børn og unge i alderen 8-17 år.
Fem subskala-scores vil blive opsummeret på analysepopulationen
|
Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
|
Pædiatrisk livskvalitetsopgørelse (PedsQL)
Tidsramme: Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
PedsQL består af fire dimensioner: fysisk, følelsesmæssig, social og skolefunktion.
Den samlede score for hver dimension er defineret som den gennemsnitlige score for hvert element, der er involveret i dimensionen.
Den samlede score for hver dimension og den gennemsnitlige samlede score på tværs af dimensioner vil blive opsummeret for hver rapport.
|
Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
|
Quality of Life Short Stature Youth (QoLiSSY) spørgeskema
Tidsramme: Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
QoLISSY-spørgeskemaet til børn og unge består af kernekvalitets-kvalitetsdimensionerne: Fysisk, social og følelsesmæssig, og tre forudsigere for livskvalitet: Mestring, Tro og Behandling.
QoLISSY totalscore beregnes ved summen af midlerne i de fysiske, sociale og følelsesmæssige underskalaer divideret med 3.
|
Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
|
Nottingham Health Profile(NHP) spørgeskema
Tidsramme: Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
NHP er en generisk livskvalitetsundersøgelse, der bruges til at måle subjektive fysiske, følelsesmæssige og sociale aspekter af sundhed.
NHP's samlede score beregnes ved at tage et gennemsnit af de seks domænescores.
|
Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
|
Kort smerteopgørelse-kort formular (BPI-SF) spørgeskema
Tidsramme: Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
BPI-SF bruges til at vurdere klinisk smerte.
En gennemsnitlig sværhedsgrad og en gennemsnitlig interferensscore vil blive beregnet og opsummeret for analysepopulationen
|
Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
|
EuroQol - 5 dimensioner - 5 niveauer (EQ-5D-5L) spørgeskema
Tidsramme: Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
EQ-5D-5L spørgeskema har 5 dimensioner: "Mobilitet", "Human Autonomi", "Aktuelle aktiviteter", "Smerte/ubehag", "Angst/Depression" og alle dimensioner er beskrevet af 5 problemniveauer svarende til patientens svarvalg.
En livskvalitetsscore opnås ifølge besvarelserne af spørgeskemaerne.
|
Data vil blive indsamlet én gang ved studiestart pr. emne gennem udfyldelse af spørgeskemaer. Disse vil blive vurderet ved foreløbig analyse november 2018 og igen ved afslutningen af studiet med den endelige kliniske undersøgelsesrapport marts 2020
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Måling af højde
Tidsramme: Retrospektive data vil blive indsamlet i 5 år før tilmeldingsdatoen
|
Højdemålinger vil blive indsamlet fra retrospektive data, hvor de er tilgængelige for stående og siddende højdemålinger.
Højdedata vil blive målt i centimeter.
|
Retrospektive data vil blive indsamlet i 5 år før tilmeldingsdatoen
|
|
Måling af vægt Body Mass Index
Tidsramme: Retrospektive data vil blive indsamlet i 5 år før tilmeldingsdatoen
|
Vægt vil blive indsamlet fra retrospektive data indsamlet og vil blive indtastet i kilogram.
|
Retrospektive data vil blive indsamlet i 5 år før tilmeldingsdatoen
|
|
Body Mass Index (BMI)
Tidsramme: Retrospektive data vil blive indsamlet i 5 år før tilmeldingsdatoen
|
Body Mass Index beregnes ud fra højde og vægt.
Body Mass Index (BMI) vil blive målt i kg/m2
|
Retrospektive data vil blive indsamlet i 5 år før tilmeldingsdatoen
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
17. december 2017
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
29. april 2020
Studieafslutning (FAKTISKE)
29. april 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
14. december 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. februar 2018
Først opslået (FAKTISKE)
28. februar 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
5. april 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
2. april 2021
Sidst verificeret
1. februar 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 111-501
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-delingstidsramme
August 2020
IPD-deling Understøttende informationstype
- CSR
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .