Az achondroplasia tanulmány életre szóló hatása Európában-LIAISE (LIAISE)
2021. április 2. frissítette: BioMarin Pharmaceutical
Az achondroplasia hatása az életminőségre, az egészségügyi erőforrás-használatra, az egyén klinikai, társadalmi-gazdasági és pszichoszociális állapotára.
Megfigyeléses vizsgálat, amely az 5-70 év közötti achondroplasiás alanyok betegségterhét vizsgálja. A tanulmány magában foglalja a történeti klinikai adatok 5 éves áttekintését, valamint a kérdőíves adatok egypontos gyűjtését, hogy megvizsgálja az alábbiakra gyakorolt hatást az achondroplasiában szenvedő egyéneknél a normál populációhoz képest:
- Életminőség
- Klinikai terhelés
- Egészségügyi erőforrások felhasználása
- Társadalmi-gazdasági teher
- Pszichoszociális teher
Legfeljebb 300 alany szerepel majd Németországban, Spanyolországban, Olaszországban, Svédországban, Ausztriában és Dániában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Ez egy multinacionális, epidemiológiai, megfigyeléses, retrospektív, keresztmetszeti vizsgálat achondroplasiában szenvedő egyénekről (alanyok). Ezt a tanulmányt körülbelül 20 helyszínen végzik el Európa országaiban.
Az alanyok jelentkezését 3 útvonalon kérik:
- A rutin kórházi látogatások során
- A korábban kezelt, de a vizsgálat helyszínén már nem követett személyek listájáról.
- A Vizsgáló achondroplasiás betegek szervezeteivel, más achondroplasiával kapcsolatos szervezetekkel, országuk egészségügyi szakembereivel és achondroplasiával kapcsolatos közösségi oldalakkal együttműködve. Ezeknek a szervezeteknek, egészségügyi szakembereknek és közösségi oldalaknak egy toborzási szórólapot kapnak, amelyet a potenciális alanyok között osztanak ki.
Az adatokat a beiratkozás időpontját megelőző legalább öt éven keresztül gyűjtik. A klinikai és egészségügyi erőforrás-használati adatokat az orvosi feljegyzésekből gyűjtjük. Minden beiratkozott alany esetében összegyűjtik az orvosi feljegyzések adatait, amelyeket minden helyszínen elektronikus esetjelentési űrlapra (eCRF) írnak be. Az egészségügyi dokumentációból történő adatgyűjtést az alany által biztosított, szükség esetén a háziorvos által visszaigazolt feljegyzések egészítik ki.
Az életminőséggel, a pszichoszociális terhekkel, a társadalmi-gazdasági terhekkel és az egészségügyi erőforrás-felhasználással kapcsolatos adatokat validált és strukturált kérdőívek segítségével gyűjtik össze.
Az achondroplasiás alanyok jellemzőit (életminőség-pontszámok, egészségügyi erőforrás-felhasználás, iskolai végzettség, családi állapot, foglalkoztatási státusz) összehasonlítjuk az általános populáció jellemzőivel, ahol elérhető.
Mivel ez egy megfigyeléses vizsgálat, a részvétel nem befolyásolja az alany/nyomozó viszonyt, és nem befolyásolja a vizsgáló által az alany kezelését, terápiás vagy egyéb kezelését.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
196
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Vienna, Ausztria
- Medizinische Universität Wien
-
-
-
-
-
Aarhus, Dánia
- Aarhus Universitetshospital
-
-
-
-
-
Cologne, Németország
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Magdeburg, Németország, 44 39120
- Medizinische Fakultät, Universitätskinderklinik (KPAE)
-
Mainz, Németország
- Universitätsmedizin
-
-
-
-
-
Como, Olaszország
- UOC Pediatria
-
Genova, Olaszország
- Maternal and Child Health - University of Genova
-
Roma, Olaszország
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
-
-
-
Madrid, Spanyolország
- Hospital Universitario La Paz
-
Murcia, Spanyolország
- Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Málaga, Spanyolország
- Se ubica en los siguientes centros, Hospital Universitario Virgen de la Victoria
-
Sevilla, Spanyolország
- Unidad de Dismorfología y metabolismo Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Solna, Svédország
- Karolinska Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
5 év (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
5 éves vagy annál idősebb Achondroplasiával diagnosztizált egyének Svédországban, Németországban, Spanyolországban, Olaszországban, Ausztriában és Dániában.
Leírás
Bevételi kritériumok:
Azok a személyek, akiknél dokumentált achondroplasia diagnózis a következők alapján:
- Az achondroplasia genetikai megerősítése és/vagy
- Az achondroplasia klinikai diagnózisa (klinikai vizsgálat vagy radiológiai értékelés)
- ≥ öt éves a beiratkozáskor
- Rendelkezik a kérdőívek hazája nyelvén történő kitöltéséhez szükséges kognitív és nyelvi képességekkel (és/vagy szüleivel/jogilag elfogadható képviselőivel, adott esetben)
Beleegyezik, hogy részt vegyen a vizsgálatban, és elolvasta, megértette, kitöltötte és aláírta:
- Tájékozott beleegyező nyilatkozat (ICF) – felnőtt alanyok számára
- Tájékoztatott hozzájárulási űrlap (IAF) – kiskorú alanyok számára, a szülők/jogilag elfogadható képviselők által kitöltött szülői ICF kíséretében. Az életkor, amikor a kiskorú alanyok aláírják az IAF-et, a helyi előírások hatálya alá tartoznak.
- Rendelkezik orvosi feljegyzésekkel a beiratkozást megelőző legalább öt évről.
Kizárási kritériumok:
Jelenleg részt vesz, vagy az elmúlt hat hónapban vett részt
- gyógyszer vagy orvostechnikai eszköz klinikai vizsgálata, vagy
- egyéb nem klinikai, alacsony intervenciós vizsgálatok
- Jelenleg bármely BioMarin vizsgálatban vesz részt, vagy részt vett abban.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1. kohorsz
Tartalmazza az 5-10 éves korcsoportot, 50 fős felső határral.
Ez egy retrospektív, megfigyeléses tanulmány.
|
|
2. kohorsz
Tartalmazza a 11-15 éves korosztályt, 50 fős felső határral.
Ez egy retrospektív, megfigyeléses tanulmány.
|
|
3. kohorsz
Tartalmazza a 16-20 éves korosztályt, 40 fős felső határral.
Ez egy retrospektív, megfigyeléses tanulmány.
|
|
4. kohorsz
Tartalmazza a 21-30 éves korosztályt, 40 fős felső határral.
Ez egy retrospektív, megfigyeléses tanulmány.
|
|
5. kohorsz
Tartalmazza a 31-40 éves korcsoportot, 40 fős felső határral.
Ez egy retrospektív, megfigyeléses tanulmány.
|
|
6. kohorsz
Tartalmazza a 41-50 éves korcsoportot, 40 fős felső határral.
Ez egy retrospektív, megfigyeléses tanulmány.
|
|
7. kohorsz
Tartalmazza az 51-70 éves korcsoportot, 40 fős felső határral.
Ez egy retrospektív, megfigyeléses tanulmány.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Egészségügyi erőforrások felhasználása
Időkeret: A vizsgálat kezdetekor alanyonként kérdőívek kitöltésével és a múltbeli adatok retrospektív áttekintésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
Az egészségügyi erőforrás-felhasználást az orvosi feljegyzésekből és a betegek kérdőíveiből gyűjtik össze.
Az egészségügyi dokumentációból történő adatgyűjtést az alany által biztosított, szükség esetén a háziorvos által visszaigazolt feljegyzések egészítik ki.
Az egészségügyi erőforrások felhasználását validált és strukturált kérdőívekből álló füzet segítségével gyűjtik össze
|
A vizsgálat kezdetekor alanyonként kérdőívek kitöltésével és a múltbeli adatok retrospektív áttekintésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Társadalmi-gazdasági teher (oktatási, személyes, foglalkoztatási és pénzügyi hatás)
Időkeret: Az eredményeket tantárgyanként egyszer, a tanulás megkezdésekor gyűjtik össze kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
A társadalmi-gazdasági teherrel kapcsolatos adatokat validált és strukturált kérdőívekből álló füzet segítségével gyűjtik össze, különösen a Work and Productivity and Activity Impairment (WPAI-SHP) kérdésében.
|
Az eredményeket tantárgyanként egyszer, a tanulás megkezdésekor gyűjtik össze kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
|
Gyermekgyógyászati funkcionális függetlenségi intézkedés (WeeFIM)
Időkeret: Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
A WeeFIM hat hónap és hét év közötti gyermekeknél méri a segítségnyújtás szükségességét és a fogyatékosság súlyosságát.
Az eszköz 18 elemből áll, amelyek három területet fednek le: öngondoskodás, mobilitás és megismerés.
Az egyes tartományokon belüli átlagos összpontszám és a teljes összpontszám összegzésre kerül.
|
Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
|
Serdülő gyermek fájdalomcsillapító eszköz (APPT)
Időkeret: Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
Az APPT egy olyan eszköz, amellyel 8-17 éves gyermekek és serdülők jelentkezhetnek a fájdalomról.
Az elemzési sokaságon öt alskála pontszám kerül összefoglalásra
|
Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
|
Gyermekgyógyászati életminőség-leltár (PedsQL)
Időkeret: Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
A PedsQL négy dimenzióból áll: fizikai, érzelmi, szociális és iskolai működésből.
Az egyes dimenziók összpontszáma a dimenzióban érintett egyes elemek átlagos pontszáma.
Az egyes dimenziók összpontszáma és a dimenziók átlagos összpontszáma minden jelentésben összegzésre kerül.
|
Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
|
Életminőség alacsony termetű fiatalok (QoLiSSY) kérdőív
Időkeret: Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
A gyermekek és serdülők számára készült QoLISSY Kérdőív az alapvető QOL dimenziókat tartalmazza: Fizikai, Szociális és Érzelmi, valamint az életminőség három előrejelzőjét: Megküzdés, Hiedelmek és Kezelés.
A QoLISSY összpontszámot úgy számítják ki, hogy a fizikai, szociális és érzelmi alskálák átlagainak összegét osztják 3-mal.
|
Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
|
Nottingham Health Profile (NHP) kérdőív
Időkeret: Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
Az NHP egy általános életminőség-felmérés, amelyet az egészség szubjektív fizikai, érzelmi és szociális aspektusainak mérésére használnak.
Az NHP összpontszámát a hat tartomány pontszámának átlagolásával számítják ki.
|
Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
|
Rövid fájdalomleltár-rövid űrlap (BPI-SF) kérdőív
Időkeret: Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
A BPI-SF a klinikai fájdalom értékelésére szolgál.
A rendszer kiszámítja és összegzi az átlagos súlyossági pontszámot és az átlagos interferencia pontszámot az elemzési populációra vonatkozóan
|
Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
|
EuroQol - 5 dimenzió - 5 szint (EQ-5D-5L) kérdőív
Időkeret: Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
Az EQ-5D-5L kérdőívnek 5 dimenziója van: "Mobilitás", "Emberi autonómia", "Jelenlegi tevékenységek", "Fájdalom / Kényelmetlenség", "Szorongás / Depresszió", és minden dimenziót 5 problémaszint ír le, amelyek megfelelnek a páciens válaszainak.
A kérdőívekre adott válaszok alapján életminőség-pontszámot kapunk.
|
Az adatgyűjtés alanyonként egyszer, a tanulmány megkezdésekor történik kérdőívek kitöltésével. Ezeket a 2018. novemberi időközi elemzés során, majd a vizsgálat végén, a végső klinikai vizsgálati jelentéssel 2020. márciusában értékelik.
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Magasság mérése
Időkeret: A visszamenőleges adatokat a beiratkozás dátumát megelőző 5 évig gyűjtjük
|
A magasságméréseket visszamenőleges adatokból gyűjtik össze, ahol rendelkezésre állnak álló és ülő magasságmérések.
A magassági adatok centiméterben lesznek mérve.
|
A visszamenőleges adatokat a beiratkozás dátumát megelőző 5 évig gyűjtjük
|
|
Súly mérése Testtömeg-index
Időkeret: A visszamenőleges adatokat a beiratkozás dátumát megelőző 5 évig gyűjtjük
|
A súlyt a visszamenőlegesen gyűjtött adatokból gyűjtjük, és kilogrammban adjuk meg.
|
A visszamenőleges adatokat a beiratkozás dátumát megelőző 5 évig gyűjtjük
|
|
Testtömeg-index (BMI)
Időkeret: A visszamenőleges adatokat a beiratkozás dátumát megelőző 5 évig gyűjtjük
|
A testtömegindexet a magasság és a súly alapján számítják ki.
A testtömegindexet (BMI) kg/m2-ben mérik
|
A visszamenőleges adatokat a beiratkozás dátumát megelőző 5 évig gyűjtjük
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
2017. december 17.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2020. április 29.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2020. április 29.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. december 14.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2018. február 22.
Első közzététel (TÉNYLEGES)
2018. február 28.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2021. április 5.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. április 2.
Utolsó ellenőrzés
2020. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 111-501
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD megosztási időkeret
2020. augusztus
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- CSR
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .