Estudo do impacto ao longo da vida do estudo da acondroplasia na Europa-LIAISE (LIAISE)
2 de abril de 2021 atualizado por: BioMarin Pharmaceutical
O Impacto da Acondroplasia na Qualidade de Vida, Uso de Recursos de Saúde, Estado Clínico, Socioeconômico e Psicossocial do Indivíduo.
Estudo observacional que analisa o peso da doença em indivíduos com acondroplasia com idades entre 5 e 70 anos. O estudo incluirá uma revisão de 5 anos de dados clínicos históricos, bem como uma coleta de ponto único de dados de questionário para observar o impacto sobre o seguinte em indivíduos com acondroplasia versus uma população normativa:
- Qualidade de vida
- Carga clínica
- Uso de recursos de saúde
- Carga socioeconômica
- Carga psicossocial
Até 300 indivíduos serão incluídos em locais na Alemanha, Espanha, Itália, Suécia, Áustria e Dinamarca
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo multinacional, epidemiológico, observacional, retrospectivo, transversal de indivíduos com acondroplasia (sujeitos). Este estudo será conduzido em até aproximadamente 20 locais em países europeus.
Os indivíduos serão convidados a se inscrever através de 3 vias:
- Durante visitas hospitalares de rotina
- Das listas de assuntos daqueles tratados anteriormente, mas não mais acompanhados no local do estudo.
- Através da colaboração do Investigador com organizações de pacientes com acondroplasia, outras organizações relacionadas à acondroplasia, outros profissionais de saúde em seu país e sites de mídia social relacionados à acondroplasia. Um folheto de recrutamento será fornecido a essas organizações, profissionais de saúde e sites de mídia social e será distribuído a possíveis participantes.
Os dados serão coletados durante um período mínimo de cinco anos antes da data de inscrição. Dados de uso de recursos clínicos e de saúde serão coletados de prontuários médicos. Para cada indivíduo inscrito, os dados dos registros médicos serão coletados e inseridos em um formulário eletrônico de relato de caso (eCRF) em cada local. A recolha de dados dos prontuários será complementada por registos fornecidos pelo sujeito e, se necessário, confirmados pelo médico de família.
Dados sobre QV, carga psicossocial, carga socioeconômica e uso de recursos de saúde serão coletados por meio de uma cartilha de questionários estruturados e validados.
As características dos indivíduos com acondroplasia (pontuações de qualidade de vida, uso de recursos de saúde, nível educacional, situação familiar, situação profissional) serão comparadas com as da população em geral, quando disponíveis.
Como este é um estudo observacional, a participação não afetará a relação sujeito/investigador, nem influenciará o tratamento do investigador, a terapêutica ou outra gestão do sujeito.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
196
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Cologne, Alemanha
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Magdeburg, Alemanha, 44 39120
- Medizinische Fakultät, Universitätskinderklinik (KPAE)
-
Mainz, Alemanha
- Universitätsmedizin
-
-
-
-
-
Aarhus, Dinamarca
- Aarhus Universitetshospital
-
-
-
-
-
Madrid, Espanha
- Hospital Universitario La Paz
-
Murcia, Espanha
- Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Málaga, Espanha
- Se ubica en los siguientes centros, Hospital Universitario Virgen de la Victoria
-
Sevilla, Espanha
- Unidad de Dismorfología y metabolismo Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Como, Itália
- UOC Pediatria
-
Genova, Itália
- Maternal and Child Health - University of Genova
-
Roma, Itália
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
-
-
-
Solna, Suécia
- Karolinska hospital
-
-
-
-
-
Vienna, Áustria
- Medizinische Universitat Wien
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
5 anos a 70 anos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com diagnóstico de Acondroplasia com idade igual ou superior a 5 anos na Suécia, Alemanha, Espanha, Itália, Áustria e Dinamarca.
Descrição
Critério de inclusão:
Indivíduos com diagnóstico documentado de acondroplasia com base em:
- Confirmação genética de acondroplasia e/ou
- Diagnóstico clínico de acondroplasia (exame clínico ou avaliação radiológica)
- ≥ cinco anos de idade no momento da inscrição
- Possui as capacidades cognitivas e linguísticas necessárias para preencher questionários no idioma de seu país (e/ou pais/representantes legalmente aceitáveis, conforme aplicável)
Concorda em participar do estudo e leu, entendeu, completou e assinou:
- Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) - para adultos
- Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (IAF) - para menores de idade, acompanhado de TCLE dos pais preenchido por seus pais/representantes legais. A idade na qual os sujeitos menores assinam o IAF estará sujeita aos requisitos locais.
- Tem registros médicos disponíveis por pelo menos cinco anos antes da data de inscrição.
Critério de exclusão:
Participar atualmente, ou participou nos últimos seis meses, em
- um ensaio clínico de um medicamento ou dispositivo médico ou,
- outros estudos não clínicos de baixa intervenção
- Atualmente participando ou participando de qualquer estudo da BioMarin a qualquer momento.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Coorte 1
Inclui faixa etária de 5 a 10 anos com um limite de 50 indivíduos.
Este é um estudo retrospectivo, observacional.
|
|
Coorte 2
Inclui faixa etária de 11 a 15 anos com um limite de 50 indivíduos.
Este é um estudo retrospectivo, observacional.
|
|
Coorte 3
Inclui faixa etária de 16 a 20 anos com um limite de 40 indivíduos.
Este é um estudo retrospectivo, observacional.
|
|
Coorte 4
Inclui faixa etária de 21 a 30 anos com um limite de 40 indivíduos.
Este é um estudo retrospectivo, observacional.
|
|
Coorte 5
Inclui faixa etária de 31 a 40 anos com um limite de 40 indivíduos.
Este é um estudo retrospectivo, observacional.
|
|
Coorte 6
Inclui faixa etária de 41 a 50 anos com um limite de 40 indivíduos.
Este é um estudo retrospectivo, observacional.
|
|
Coorte 7
Inclui faixa etária de 51 a 70 anos com um limite de 40 indivíduos.
Este é um estudo retrospectivo, observacional.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Uso de recursos de saúde
Prazo: Uma vez no início do estudo por sujeito, por meio da conclusão dos questionários e da revisão retrospectiva dos dados históricos. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
O uso de recursos de saúde será coletado de prontuários médicos e por meio de questionários aos pacientes.
A recolha de dados dos prontuários será complementada por registos fornecidos pelo sujeito e, se necessário, confirmados pelo médico de família.
O uso de recursos de saúde será coletado por meio de um livreto de questionários validados e estruturados
|
Uma vez no início do estudo por sujeito, por meio da conclusão dos questionários e da revisão retrospectiva dos dados históricos. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Carga socioeconômica (impacto educacional, pessoal, empregatício e financeiro)
Prazo: Os resultados serão coletados uma vez no início do estudo por assunto por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
Os dados sobre a carga socioeconômica serão coletados por meio de um livreto de questionários validados e estruturados, especificamente o Trabalho e Produtividade e Prejuízo na Atividade (WPAI-SHP)
|
Os resultados serão coletados uma vez no início do estudo por assunto por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
|
Medida de Independência Funcional Pediátrica (WeeFIM)
Prazo: Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
O WeeFIM mede a necessidade de assistência e a gravidade da deficiência em crianças entre seis meses e sete anos de idade.
O instrumento é composto por 18 itens que abrangem três domínios: autocuidado, mobilidade e cognição.
A pontuação total média dentro de cada domínio e a pontuação total geral serão resumidas.
|
Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
|
Ferramenta de Dor Pediátrica para Adolescentes (APPT)
Prazo: Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
O APPT é um instrumento de autorrelato de dor por crianças e adolescentes de 8 a 17 anos.
Cinco pontuações de subescala serão resumidas na população de análise
|
Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
|
Inventário Pediátrico de Qualidade de Vida (PedsQL)
Prazo: Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
O PedsQL é composto por quatro dimensões: funcionamento físico, emocional, social e escolar.
A pontuação geral para cada dimensão é definida como a pontuação média para cada item envolvido na dimensão.
A pontuação geral para cada dimensão e a pontuação média total entre as dimensões serão resumidas para cada relatório.
|
Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
|
Questionário de Qualidade de Vida para Jovens de Baixa Estatura (QoLiSSY)
Prazo: Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
O Questionário QoLISSY para crianças e adolescentes é composto pelas dimensões centrais de QV: Física, Social e Emocional, e três preditores de qualidade de vida: Coping, Crenças e Tratamento.
O escore total do QoLISSY é calculado pela soma das médias nas subescalas física, social e emocional dividida por 3.
|
Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
|
Questionário de Perfil de Saúde de Nottingham (NHP)
Prazo: Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
O NHP é uma pesquisa genérica de qualidade de vida usada para medir aspectos físicos, emocionais e sociais subjetivos da saúde.
A pontuação total do NHP é calculada pela média das seis pontuações de domínio.
|
Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
|
Questionário de Inventário Breve de Dor - Formulário Curto (BPI-SF)
Prazo: Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
O BPI-SF é usado para avaliar a dor clínica.
Uma pontuação média de gravidade e pontuação média de interferência serão calculadas e resumidas para a população de análise
|
Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
|
Questionário EuroQol - 5 Dimensões - 5 Níveis (EQ-5D-5L)
Prazo: Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
O questionário EQ-5D-5L possui 5 dimensões: "Mobilidade", "Autonomia Humana", "Atividades Atuais", "Dor/Desconforto", "Ansiedade/Depressão" e todas as dimensões são descritas por 5 níveis de problemas correspondentes às opções de resposta do paciente.
Um escore de qualidade de vida é obtido de acordo com as respostas aos questionários.
|
Os dados serão coletados uma vez no início do estudo por sujeito por meio da conclusão de questionários. Estes serão avaliados na análise intermediária em novembro de 2018 e novamente no final do estudo com o relatório final do estudo clínico em março de 2020
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Medição da Altura
Prazo: Dados retrospectivos serão coletados por 5 anos antes da data de inscrição
|
As medições de altura serão coletadas de dados retrospectivos quando disponíveis para medições de altura em pé e sentado.
Os dados de altura serão medidos em centímetros.
|
Dados retrospectivos serão coletados por 5 anos antes da data de inscrição
|
|
Medição do Índice de Massa Corporal Peso
Prazo: Dados retrospectivos serão coletados por 5 anos antes da data de inscrição
|
O peso será coletado a partir de dados retrospectivos coletados e será inserido em quilogramas.
|
Dados retrospectivos serão coletados por 5 anos antes da data de inscrição
|
|
Índice de Massa Corporal (IMC)
Prazo: Dados retrospectivos serão coletados por 5 anos antes da data de inscrição
|
O Índice de Massa Corporal é calculado usando altura e peso.
O Índice de Massa Corporal (IMC) será medido em kg/m2
|
Dados retrospectivos serão coletados por 5 anos antes da data de inscrição
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
17 de dezembro de 2017
Conclusão Primária (REAL)
29 de abril de 2020
Conclusão do estudo (REAL)
29 de abril de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de dezembro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de fevereiro de 2018
Primeira postagem (REAL)
28 de fevereiro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
5 de abril de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de abril de 2021
Última verificação
1 de fevereiro de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 111-501
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Prazo de Compartilhamento de IPD
Agosto de 2020
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- CSR
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .