Minimální jaterní encefalopatie u hereditárních hemoragických teleangiektazií (mHE-HHT)

Jaterní encefalopatie (HE) je potenciálně reverzibilní porucha charakterizovaná neuropsychiatrickými abnormalitami a motorickými poruchami, které sahají od mírných změn kognitivních a motorických funkcí až po kóma a smrt (1-2). Tento stav je spojován s kombinací změn střevní flóry, které zvyšují produkci střevních toxinů, jako je amoniak a indoly, a porto-systémových zkratů, což vede k endotoxémii spojené se systémovým a cerebrálním zánětem (3-4). Subklinická exprese HE je definována jako minimální jaterní encefalopatie (mHE) (5-7). Posledně jmenovaný stav je charakterizován přítomností různých kvantifikovatelných neurofyziologických a neuropsychologických deficitů, které jsou rozpoznány pouze použitím specifických diagnostických nástrojů, jako jsou testy na papír a tužku a jejich varianty, stejně jako kritická frekvence blikání (CFF) (8- 11).

Vizuální test založený na CFF měří frekvenci (Hz), kdy se dojem z roztaveného světla změní na blikající (5,11). Tento neurofyziologický test má zvýšenou specifičnost a reprodukovatelnost, jen s malými odchylkami v důsledku tréninkových efektů a denní variability (7,11-13). CFF také prokázal schopnost předpovídat riziko rozvoje zjevné HE u cirhotiků podstupujících transjugulární intrahepatální portosystémový zkrat (TIPS) [14,15].

HHT nebo Rendu-Osler-Weberova choroba je genetické onemocnění s autozomálně dominantním dědičným vzorem, charakterizované rozšířenými teleangiektázami, které mohou postihnout několik orgánů včetně střevního traktu a jater (16). Existují dva hlavní typy onemocnění, HHT1 a HHT2, které jsou způsobeny mutacemi v genu ENG na chromozomu 9 kódujícím endoglin pro HHT1 a mutacemi v genu ACVRL1 na chromozomu 12 pro HHT2 (17,18). Tyto dva typy onemocnění představují většinu klinických případů, ale nedávno byly popsány mutace v genu MADH4 na chromozomu 5 (kódující SMAD4) a byl popsán nový typ HHT3 (17). HHT2 je spojena s vysokou mírou postižení jater (18).

Postižení jater HHT je charakterizováno rozsáhlými difuzními jaterními vaskulárními malformacemi, které dávají původ arteriovenózním, arterioportálním a portovenózním zkratům. Prevalence postižení jater u HHT může dosáhnout 78 % (19). Méně často se u pacientů může vyvinout také portosystémová encefalopatie (PSE) [20]. Neexistují však žádné studie o možnosti, že by se u pacientů s HHT mohla vyvinout mHE, což je vysoce věrohodná hypotéza s ohledem na přítomnost difuzního makroskopického a mikroskopického portosystémového zkratu u tohoto patologického stavu.