Minimális hepatikus encephalopathia örökletes hemorrhagiás telangiectasianban (mHE-HHT)

A hepatikus encephalopathia (HE) egy potenciálisan reverzibilis rendellenesség, amelyet neuropszichiátriai rendellenességek és motoros zavarok jellemeznek, amelyek a kognitív és motoros funkciók enyhe elváltozásaitól a kómáig és a halálig terjednek (1-2). Ezt az állapotot a bélflóra elváltozásainak kombinációjával hozták összefüggésbe, amelyek fokozzák a bélből származó toxinok, például az ammónia és az indolok termelését, valamint a porto-szisztémás söntöket, amelyek szisztémás és agyi gyulladáshoz kapcsolódó endotoxémiához vezetnek (3-4). A HE szubklinikai kifejeződése minimális hepatikus encephalopathia (mHE) (5-7). Ez utóbbi állapotot különféle számszerűsíthető neurofiziológiai és neuropszichológiai hiányosságok jellemzik, amelyeket csak speciális diagnosztikai eszközök, például a papír-ceruza tesztek és változatai, valamint a kritikus villogási frekvencia (CFF) használatával ismernek fel (8- 11).

A CFF-en alapuló vizuális teszt azt a frekvenciát (Hz) méri, amikor az összeolvadt fény benyomása villódzóvá változik (5,11). Ez a neurofiziológiai teszt fokozott specificitással és reprodukálhatósággal rendelkezik, csak csekély torzítással az edzési hatások és a nappali variabilitás miatt (7,11-13). A CFF azt is megmutatta, hogy képes előre jelezni a nyílt HE kialakulásának kockázatát olyan cirrhoticus betegekben, akik transzjuguláris intrahepatikus portosisztémás shunton (TIPS) szenvednek (14,15).

A HHT vagy Rendu-Osler-Weber-kór egy autoszomális domináns öröklődésű genetikai betegség, amelyet széles körben elterjedt telangiektázisok jellemeznek, amelyek több szervet is érinthetnek, beleértve a bélrendszert és a májat (16). A betegségnek két fő típusa van, a HHT1 és a HHT2, amelyeket rendre a HHT1 endoglint kódoló 9. kromoszómán lévő ENG gén mutációi, illetve a HHT2 12. kromoszómán lévő ACVRL1 gén mutációi okoznak (17,18). A betegségnek ez a két típusa felelős a legtöbb klinikai esetért, de a közelmúltban leírták az 5. kromoszómán található (SMAD4-et kódoló) MADH4 gén mutációit, és egy új típusú HHT3-ról számoltak be (17). A HHT2 a máj érintettségének magas arányával jár (18).

A HHT által okozott májérintettséget széles körben elterjedt diffúz máj vaszkuláris malformációk jellemzik, amelyek arteriovenosus, arterioportalis és portovenosus shuntokat eredményeznek. A májérintettség prevalenciája a HHT-ban elérheti a 78%-ot (19). Ritkábban a betegeknél porto-szisztémás encephalopathia (PSE) is kialakulhat (20). Nincsenek azonban tanulmányok arról, hogy a HHT-ban szenvedő betegeknél mHE alakulhat ki, ami egy nagyon valószínű hipotézis, amely figyelembe veszi a diffúz makroszkopikus és mikroszkopikus porto-szisztémás shunt jelenlétét ebben a kóros állapotban.