Encéphalopathie hépatique minime chez les télangiectasiens hémorragiques héréditaires (mHE-HHT)

L'encéphalopathie hépatique (EH) est un trouble potentiellement réversible caractérisé par des anomalies neuropsychiatriques et des troubles moteurs allant de légères altérations des fonctions cognitives et motrices au coma et à la mort (1-2). Cette affection a été liée à la combinaison d'altérations de la flore intestinale, qui augmentent la production de toxines d'origine intestinale telles que l'ammoniac et les indoles, et de shunts porto-systémiques, entraînant une endotoxémie associée à une inflammation systémique et cérébrale (3-4). L'expression subclinique de l'HE est définie comme une encéphalopathie hépatique minimale (EMH) (5-7). Cette dernière condition est caractérisée par la présence de divers déficits neurophysiologiques et neuropsychologiques quantifiables qui ne sont reconnus que par l'utilisation d'outils diagnostiques spécifiques tels que les tests papier-crayon et ses variantes ainsi que la fréquence critique de scintillement (CFF) (8- 11).

Le test visuel basé sur CFF mesure la fréquence (Hz) lorsque l'impression de lumière fusionnée se transforme en un scintillement (5,11). Ce test neurophysiologique a une spécificité et une reproductibilité élevées, avec seulement peu de biais dus aux effets de l'entraînement et à la variabilité diurne (7,11-13). Le CFF a également montré sa capacité à prédire le risque de développer une HE manifeste chez les cirrhotiques subissant un shunt portosystémique intrahépatique transjugulaire (TIPS) (14,15).

La HHT ou maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, caractérisée par des télangiectasies généralisées pouvant impliquer plusieurs organes, dont le tractus intestinal et le foie (16). Il existe deux types principaux de la maladie, HHT1 et HHT2, qui sont causées respectivement par des mutations du gène ENG sur le chromosome 9 codant pour l'endogline pour HHT1 et des mutations du gène ACVRL1 sur le chromosome 12 pour HHT2 (17,18). Ces deux types de maladie représentent la plupart des cas cliniques, mais des mutations du gène MADH4 sur le chromosome 5 (codant pour SMAD4) ont été récemment décrites et un nouveau type HHT3 a été signalé (17). HHT2 est associé à un taux élevé d'atteinte hépatique (18).

L'atteinte hépatique par le THH se caractérise par des malformations vasculaires hépatiques diffuses généralisées qui sont à l'origine de shunts artério-veineux, artério-portaux et porto-veineux. La prévalence de l'atteinte hépatique dans le THH peut atteindre 78 % (19). Moins fréquemment, les patients peuvent également développer une encéphalopathie porto-systémique (EPS) (20). Cependant, il n'y a pas d'études sur la possibilité que les patients atteints de THH puissent développer une HEm, une hypothèse hautement plausible compte tenu de la présence d'un shunt porto-systémique diffus macroscopique et microscopique dans cette pathologie.