Encefalopatía hepática mínima en telangiectasia hemorrágica hereditaria (mHE-HHT)
Evaluación de la encefalopatía hepática mínima mediante prueba neurofisiológica en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La encefalopatía hepática (EH) es un trastorno potencialmente reversible caracterizado por anomalías neuropsiquiátricas y trastornos motores que van desde alteraciones leves de las funciones cognitivas y motoras hasta el coma y la muerte (1-2). Esta condición se ha relacionado con la combinación de alteraciones de la flora intestinal, que aumentan la producción de toxinas derivadas del intestino, como amoníaco e indoles, y shunts portosistémicos, lo que lleva a endotoxemia asociada a inflamación sistémica y cerebral (3-4). La expresión subclínica de la EH se define como encefalopatía hepática mínima (mHE) (5-7). Esta última condición se caracteriza por la presencia de diversos déficits neurofisiológicos y neuropsicológicos cuantificables que solo son reconocidos por el uso de herramientas diagnósticas específicas como las pruebas de papel y lápiz y sus variantes, así como la frecuencia crítica de parpadeo (CFF) (8- 11).
La prueba visual basada en CFF mide la frecuencia (Hz) cuando la impresión de luz fundida se vuelve parpadeante (5,11). Esta prueba neurofisiológica tiene una especificidad y reproducibilidad elevadas, con pocos sesgos debido a los efectos del entrenamiento y la variabilidad diurna (7,11-13). CFF también ha demostrado la capacidad de predecir el riesgo de desarrollar EH manifiesta en cirróticos sometidos a derivación portosistémica intrahepática transyugular (TIPS) (14,15).
La HHT o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizada por telangiectasias generalizadas que pueden afectar varios órganos, incluido el tracto intestinal y el hígado (16). Hay dos tipos principales de la enfermedad, HHT1 y HHT2, que son causados respectivamente por mutaciones en el gen ENG en el cromosoma 9 que codifica la endoglina para HHT1 y mutaciones en el gen ACVRL1 en el cromosoma 12 para HHT2 (17,18). Estos dos tipos de la enfermedad representan la mayoría de los casos clínicos, pero recientemente se han descrito mutaciones en el gen MADH4 en el cromosoma 5 (que codifica SMAD4) y se ha informado un nuevo tipo HHT3 (17). HHT2 se asocia con una alta tasa de compromiso hepático (18).
La afectación hepática por HHT se caracteriza por malformaciones vasculares hepáticas difusas generalizadas que dan origen a shunts arteriovenosos, arterioportales y portovenosos. La prevalencia de afectación hepática en HHT puede llegar al 78% (19). Con menos frecuencia, los pacientes también pueden desarrollar encefalopatía portosistémica (PSE) (20). Sin embargo, no existen estudios sobre la posibilidad de que los pacientes con HHT desarrollen HEm, hipótesis muy plausible considerando la presencia de shunt portosistémico macroscópico y microscópico difuso en esta patología.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Bari, Italia, 70124
- Policlinic Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- En este estudio se incluirán todos los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria portadores de micro o macroshunts vasculares portosistémicos.
Criterio de exclusión:
- Presencia real o previa de EH manifiesta (criterios de West-Haven) (1,2), sangrado gastrointestinal en las 2 semanas previas, comorbilidades significativas como insuficiencia cardíaca, respiratoria o renal; shunt portosistémico intrahepático transyugular previo, desequilibrio electrolítico como hiponatremia (Na<125 mg/dl), enfermedades neurológicas, daltonismo o alteraciones visuales graves (cataratas, retinopatía diabética), carcinoma hepatocelular u otras neoplasias malignas, uso de psicofármacos en la semana previa a el estudio. También se excluirán los pacientes con enfermedad hepática avanzada. El diagnóstico de cirrosis o fibrosis hepática avanzada se basará en: a) evaluación histológica documentada en cualquier momento antes de la inscripción, b) elastografía hepática transitoria y c) una combinación de parámetros clínicos, de laboratorio y ecográficos abdominales establecidos a priori (Barone M et al. Digestive and Liver Disease 2018;50:496-500).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con telangiectasia hereditaria
Además de todos los análisis de laboratorio y estudios de imagen requeridos para evaluar la enfermedad, se realizará una evaluación de la elastometría hepática y la frecuencia crítica de parpadeo.
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Todos los pacientes se someterán a una evaluación crítica de la frecuencia de parpadeo para evaluar la presencia de encefalopatía hepática mínima.
Además, se valorará la elastometría hepática para evaluar la presencia de fibrosis hepática avanzada.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Encefalopatía hepática mínima
Periodo de tiempo: Un día
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Esta condición no es clínicamente evidente y por lo tanto requiere de herramientas diagnósticas específicas (dispositivo hepatonorm: mide la frecuencia crítica de parpadeo; la medida se expresa en Hz) para ser diagnosticada
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Un día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Fibrosis hepática
Periodo de tiempo: Un día
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La presencia de fibrosis avanzada puede sugerir el desarrollo de cirrosis.
La fibrosis se mide por elastometría hepática y se expresa en kPa
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Un día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: michele barone, MD, PhD, University of Bari
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Insuficiencia hepática
- Insuficiencia hepática
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del HIGADO
- Trastornos por Déficit de Atención y Conducta Disruptiva
- Trastornos del neurodesarrollo
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
- Encefalopatía hepática
- Enfermedades Cerebrales
Otros números de identificación del estudio
- Policlinic Hospital 4, Bari
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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