Encefalopatia Hepática Mínima em Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (mHE-HHT)

A encefalopatia hepática (HE) é um distúrbio potencialmente reversível caracterizado por anormalidades neuropsiquiátricas e distúrbios motores que variam desde alterações leves das funções cognitivas e motoras até coma e morte (1-2). Esta condição tem sido associada à combinação de alterações da flora intestinal, que aumentam a produção de toxinas derivadas do intestino, como amônia e indóis, e shunts porto-sistêmicos, levando à endotoxemia associada à inflamação sistêmica e cerebral (3-4). A expressão subclínica de HE é definida como encefalopatia hepática mínima (mHE) (5-7). Esta última condição é caracterizada pela presença de vários déficits neurofisiológicos e neuropsicológicos quantificáveis ​​que só são reconhecidos pelo uso de ferramentas de diagnóstico específicas, como os testes de papel e lápis e suas variantes, bem como a frequência crítica de flicker (CFF) (8- 11).

O teste visual baseado em CFF mede a frequência (Hz) quando a impressão de luz fundida se transforma em tremeluzente (5,11). Este teste neurofisiológico tem elevada especificidade e reprodutibilidade, com apenas poucos vieses devido aos efeitos do treinamento e variabilidade diurna (7,11-13). A CFF também demonstrou a capacidade de prever o risco de desenvolver EH evidente em cirróticos submetidos a derivação portossistêmica intra-hepática transjugular (TIPS) (14,15).

HHT ou doença de Rendu-Osler-Weber é uma doença genética com padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por telangiectasias generalizadas que podem envolver vários órgãos, incluindo o trato intestinal e o fígado (16). Existem dois tipos principais da doença, HHT1 e HHT2, que são causados ​​respectivamente por mutações no gene ENG no cromossomo 9 que codifica a endoglina para HHT1 e mutações no gene ACVRL1 no cromossomo 12 para HHT2 (17,18). Esses dois tipos da doença são responsáveis ​​pela maioria dos casos clínicos, mas mutações no gene MADH4 no cromossomo 5 (codificação SMAD4) foram descritas recentemente e um novo tipo HHT3 foi relatado (17). O HHT2 está associado a uma alta taxa de envolvimento hepático (18).

O envolvimento hepático pela THH é caracterizado por malformações vasculares hepáticas difusas generalizadas que dão origem a shunts arteriovenosos, arterioportais e portovenosos. A prevalência de envolvimento hepático na THH pode chegar a 78% (19). Menos comumente, os pacientes também podem desenvolver encefalopatia porto-sistêmica (PSE) (20). No entanto, não há estudos sobre a possibilidade de pacientes com HHT desenvolverem HEm, hipótese altamente plausível considerando a presença de shunt portossistêmico macroscópico e microscópico difuso nessa condição patológica.