Минимальная печеночная энцефалопатия при наследственных геморрагических телеангиэктазиях (mHE-HHT)

Печеночная энцефалопатия (HE) представляет собой потенциально обратимое заболевание, характеризующееся нервно-психическими нарушениями и двигательными нарушениями, варьирующими от легких нарушений когнитивных и двигательных функций до комы и смерти (1-2). Это состояние связано с сочетанием изменений кишечной флоры, которые увеличивают выработку кишечных токсинов, таких как аммиак и индолы, и портосистемных шунтов, что приводит к эндотоксемии, связанной с системным и церебральным воспалением (3-4). Субклиническое выражение ПЭ определяется минимальной печеночной энцефалопатией (мГЭ) (5-7). Последнее состояние характеризуется наличием различных поддающихся количественной оценке нейрофизиологических и нейропсихологических нарушений, которые распознаются только при использовании специфических диагностических инструментов, таких как бумажно-карандашные тесты и их варианты, а также определение критической частоты мерцания (КЧМ) (8-8). 11).

Зрительный тест на основе CFF измеряет частоту (Гц), когда впечатление от слитного света превращается в мерцающее (5,11). Этот нейрофизиологический тест имеет повышенную специфичность и воспроизводимость, с небольшими погрешностями из-за тренировочных эффектов и дневной изменчивости (7,11-13). CFF также продемонстрировал способность прогнозировать риск развития явного HE у пациентов с циррозом печени, перенесших трансъюгулярное внутрипеченочное портосистемное шунтирование (TIPS) (14,15).

HHT или болезнь Рендю-Ослера-Вебера — это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся распространенными телеангиэктазиями, которые могут поражать несколько органов, включая кишечный тракт и печень (16). Существует два основных типа заболевания, HHT1 и HHT2, которые вызываются соответственно мутациями в гене ENG на хромосоме 9, кодирующем эндоглин для HHT1, и мутациями в гене ACVRL1 на хромосоме 12 для HHT2 (17,18). Эти два типа заболевания составляют большинство клинических случаев, но недавно были описаны мутации в гене MADH4 на хромосоме 5 (кодирующем SMAD4), и сообщалось о новом типе HHT3 (17). HHT2 связан с высокой частотой поражения печени (18).

Поражение печени при ГГТ характеризуется распространенными диффузными мальформациями сосудов печени, которые приводят к артериовенозным, артериопортальным и портовенозным шунтам. Распространенность поражения печени при ГГТ может достигать 78% (19). Реже у пациентов может развиться портосистемная энцефалопатия (ПСЭ) (20). Тем не менее, нет исследований возможности развития мГЭ у пациентов с ГГТ, что является весьма правдоподобной гипотезой, учитывая наличие диффузного макроскопического и микроскопического порто-системного шунта при этом патологическом состоянии.