Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zkouška metforminu u jedinců se syndromem křehkého X (Met)

5. ledna 2026 aktualizováno: University of Alberta

Dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie metforminu u jedinců se syndromem fragilního X (FXS)

Tato studie je kontrolovanou studií metforminu u jedinců se syndromem fragilního X ve věku od 6 do 35 let. Účastníci budou randomizováni ve dvojitě zaslepeném designu buď k léku nebo placebu a absolvují tři návštěvy místa studie v období 4 měsíců za účelem série testů. Primárními cíli je posoudit bezpečnost, snášenlivost a účinnost metforminu při léčbě jazykových deficitů, problémů s chováním a obezity/nadměrné chuti k jídlu u jedinců se syndromem křehkého X.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je multicentrická studie na University of Alberta a CHU Sainte-Justine pro pacienty se syndromem křehkého X (FXS) ve věku 6 až 35 let včetně. Jedná se o randomizovanou, dvojitě zaslepenou, placebem kontrolovanou studii metforminu (také známého jako Glumetza, Glucophage, Fortamet), léku na diabetes 2. typu, který může také zlepšit obezitu a nadměrnou chuť k jídlu.

Metformin se ukázal jako kandidátní lék pro cílenou léčbu FXS na základě studií na zvířatech, které prokázaly záchranu mnoha fenotypů v modelu FXS. Metformin může přispívat k normalizaci signálních drah u FXS v centrálním nervovém systému, které mohou zahrnovat aktivity mTOR a PI3K, u obou se ukázalo, že jsou patogenně hyperaktivní u FXS. Kromě toho metformin inhibuje fosfodiesterázu, což by vedlo ke korekci hladin cAMP, a produkci MMP9, která je také zvýšená u FXS. Při pohledu na potenciální signální dráhy se metformin zdá být dobrým kandidátem pro zacílení několika intracelulárních funkcí v neuronech narušených při FXS, a proto má potenciál zachránit několik typů symptomů u jedinců s FXS. Vědci použili metformin při klinické léčbě více než 20 jedinců s FXS ve věku od 4 do 58 let a zjistili, že tento lék je dobře snášen a poskytuje výhody nejen při snižování přírůstku hmotnosti a normalizaci chuti k jídlu, ale také v oblasti jazyka a chování. . V této kontrolované studii vědci doufají, že dále posoudí bezpečnost a přínosy metforminu v oblastech jazyka a kognice, stravování a hubnutí a celkového chování.

Každý účastník bude zapojen do této zkoušky po dobu 4 měsíců. To bude zahrnovat 3 návštěvy jednoho z webů a 5 telefonátů. Při každé návštěvě vědci posoudí behaviorální, kognitivní a jazykový vývoj. Výzkumníci také posoudí vedlejší účinky studovaného léku v průběhu studie.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

125

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2E1
        • University of Alberta
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 35 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekt má syndrom fragilního X s molekulárně genetickým potvrzením plné mutace FMR1 (>200 CGG repetic) nebo jiné ztráty funkčních mutací genu FMR1 (SNV a delece genu).
  • Subjektem je muž nebo netěhotná, nekojící žena ve věku 6 až 35 let včetně.
  • Subjekty, které jsou schopny otěhotnět, musí po dobu trvání studie používat přijatelnou metodu antikoncepce. Mezi přijatelné formy antikoncepce patří abstinence (pouze pro subjekty, které nejsou sexuálně aktivní), zavedení nitroděložních tělísek po dobu alespoň 3 měsíců, perorální antikoncepce, chirurgická sterilizace nebo adekvátní bariérové ​​metody.
  • Subjekt musí mít pečovatele (rodiče, opatrovníka nebo jiného zákonně oprávněného zástupce), který je ochoten se zúčastnit celé studie.
  • Subjekt i pečovatel jsou schopni pravidelně a spolehlivě docházet na kliniku.
  • Subjekt a/nebo jeho pečovatel je schopen porozumět, číst, psát a mluvit plynně anglicky nebo francouzsky, aby dokončil materiály související se studiem.
  • U subjektů, které nejsou jejich vlastními zákonnými zástupci, je pečovatel subjektu schopen porozumět a podepsat informovaný souhlas s účastí ve studii.
  • Použití souběžné medikace musí být stabilní, pokud jde o dávku a dávkovací režim, po dobu alespoň 4 týdnů před screeningem a musí zůstat stabilní během období mezi první návštěvou (screeningem) a zahájením studie; mělo by být vynaloženo veškeré úsilí k udržení stabilních režimů povolených souběžných léků od okamžiku zahájení dvojitě zaslepené studijní medikace až do posledního hodnocení studie.
  • Behaviorální/výchovná léčba musí být stabilní po dobu 4 týdnů před první návštěvou (screening) a musí zůstat stabilní během období mezi screeningem a zahájením randomizované dvojitě zaslepené studijní medikace.
  • 10. Celkový věkový ekvivalent není vyšší než 13 a IQ není vyšší než 85, jak bylo hodnoceno při Screeningu na Leiter-III, a subjekt musí mluvit alespoň příležitostně tříslovné fráze.

Kritéria vyloučení:

  • Rodiny, které nespolupracují a nebudou plnit požadavky tohoto studia.
  • Subjekt má život ohrožující zdravotní problém nebo jiné závažné systémové onemocnění, které ohrožuje zdraví nebo bezpečnost a/nebo by narušovalo tuto studii.
  • Věk mladší 6 let nebo starší 35 let.
  • Netolerovatelné nežádoucí účinky metforminu v anamnéze.
  • Současná nebo nedávná léčba metforminem (během posledních 4 měsíců).
  • BMI nižší než 2 standardní odchylky pod průměrem věku podle stupnice Světové zdravotnické organizace.
  • Sérový kreatinin > 1,4 mg/dl (ženy) nebo > 1,5 mg/dl (muži).
  • Anamnéza metabolické acidózy nebo stav s laktátovou acidózou.
  • Těžký nedostatek vitamínu B12.
  • Těhotenství při screeningu nebo neochota použít přijatelnou metodu antikoncepce, je-li to vhodné.
  • Věkový ekvivalent vyšší než 13 nebo IQ vyšší než 85 na Leiter-III při screeningu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Komparátor placeba: Placebo léky
Placebo bude dávkováno způsobem závislým na hmotnosti. Pro účastníky pod 50 kg na začátku bude počáteční dávka 250 mg jednou denně, a pokud je tato dávka dobře tolerována, budou se každý týden zvyšovat o 250 mg, dokud nebude dosaženo maximální dávky 1 000 mg denně. Pro účastníky s výchozí hmotností 50 kg a vyšší bude počáteční dávka 500 mg jednou denně, a pokud je tato dávka dobře tolerována, budou se každý týden zvyšovat o 500 mg, dokud nebude dosaženo maximální dávky 2 000 mg denně. Po 4týdenním období titrace bude každý účastník pokračovat v dávkování své maximální tolerované dávky denně po zbývajících 12 týdnů studie.
Lék: Placebo léky
Placebo tekutina nebo tobolky podávané souběžně s aktivní medikací.
Ostatní jména:
  • Placebo
Aktivní komparátor: Aktivní medikace metforminem
Účinná medikace metforminem bude dávkována způsobem závislým na hmotnosti. Pro účastníky pod 50 kg na začátku bude počáteční dávka 250 mg jednou denně, a pokud je tato dávka dobře tolerována, budou se každý týden zvyšovat o 250 mg, dokud nebude dosaženo maximální dávky 1 000 mg denně. Pro účastníky s výchozí hmotností 50 kg a vyšší bude počáteční dávka 500 mg jednou denně, a pokud je tato dávka dobře tolerována, budou se každý týden zvyšovat o 500 mg, dokud nebude dosaženo maximální dávky 2 000 mg denně. Po 4týdenním období titrace bude každý účastník pokračovat v dávkování své maximální tolerované dávky denně po zbývajících 12 týdnů studie.
Lék: Metformin
Aktivní léky
Ostatní jména:
  • Glukofág
  • Glumetza
  • Fortamet

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty ve skóre průměrného počtu různých slov (NDW) vzorkování expresivního jazyka (ELS).
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
ELS se shromažďuje ze sdílených interakcí kolem bezeslovné obrázkové knihy zahrnující účastníka a zkoušejícího. Primárním výstupním měřítkem bude počet různých slov (NDW) odvozený z přepisů audionahraných vzorků mluveného jazyka převzatých ze dvou vzorových kontextů (konverzace a vyprávění), podle postupů popsaných Abbedutem a kolegy (Abbeduto et al., 1995; Kover a kol., 2012). Vzorky se odebírají před a po ošetření pomocí různých knih při každé příležitosti. Průměr NDW v konverzaci a NDW ve vyprávění bude vypočítán a statisticky upraven pomocí analýzy kovariance pro rozdíly v hovornosti, jak je uvedeno v Conners et al., 2018. Průměrné skóre NDW se pohybuje od 1 do nekonečna/nespecifikováno. Zvýšení (pozitivní změna) ve skóre od výchozího stavu k následnému sledování naznačuje zlepšení. Čím větší nárůst, tím větší zlepšení.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozího stavu v kontrolním seznamu Aberrant Behavior Checklist podle normy FXS – Community Edition (ABC-C)
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
ABC-C je 58položková škála chování hodnocená pečovatelem, která se používá ke zkoumání účinků léčby na náročné chování u jedinců s FXS v následujících oblastech: (1) podrážděnost, neklid, pláč; (2) letargie, sociální stažení; (3) stereotypní chování; (4) hyperaktivita, nedodržování; a (5) nevhodný projev. Analýza bude provedena za použití Sansone et al. (2012) FXS-normované měření ABC bodování.
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Zlepšení symptomů u FXS pomocí škály Clinical Impression - Improvement (CGI-I).
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
CGI je škála hodnocená lékařem, která využívá historii od pečovatele a začleňuje ji do klinického hodnocení, nejprve pro závažnost a poté pro klinické sledování. CGI-S se použije při základním hodnocení k posouzení závažnosti symptomů jako 1 = normální, vůbec ne nemocné; 2 = Hraničně nemocný; 3 = Lehce nemocný; 4 = Středně nemocný; 5 = těžce nemocný; 6 = těžce nemocný; a 7 = mezi nejvíce extrémně nemocnými. CGI-I bude použito při návštěvách v týdnu 8 a na konci léčby/v týdnu 16 k posouzení změny klinického dojmu jako 1 = velmi zlepšené; 2 = mnohem lepší; 3 = Minimálně lepší; 4 = žádná změna; 5 = minimálně horší; 6 = mnohem horší; a 7 = velmi mnohem horší.
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Změna od základní linie ve vizuální analogové škále (VAS)
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
VAS bude použit k měření závažnosti tří specifických behaviorálních symptomů, na které se tato studie zaměřuje: problémy s chováním, jazykové schopnosti a chování při jídle. Pro každé chování je pečovatel instruován, aby označil svůj dojem z chování při základní návštěvě a znovu při návštěvách v týdnu 8 a na konci léčby/v týdnu 16. Vypočítaná vzdálenost v cm mezi značkami návštěvy tak ukazuje, zda každé chování zůstalo stejné, zlepšilo se nebo zhoršilo během studie a o kolik. Stupnice je od 0 cm (definováno jako "nejhorší chování") do 10 cm ("chování není problém").
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Změna oproti základní hodnotě ve Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (VABS-III) Adaptive Behaviour Composite Score
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
VABS-III je rozhovor s pečovatelem, který měří osobní a sociální dovednosti jednotlivců od narození až po dospělost. Byl navržen pro hodnocení osob se zdravotním postižením a bez postižení v jejich osobním a sociálním fungování a je vhodný pro jedince všech věkových kategorií. Skóre Adaptive Behavior Composite (ABC) se vypočítá z odpovědí pečovatele pomocí věkově upravených skórovacích tabulek. Skóre ABC se pohybuje od 20 do 160 a indikují nízké (20-70), středně nízké (70-85), přiměřené (85-115), středně vysoké (115-130) nebo vysoké (130-160) celkové adaptivní funkce.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od výchozí hodnoty v celkovém skóre Anxiety Depression and Mood Screen (ADAMS).
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
CSHQ se skládá ze série otázek týkajících se spánkových návyků dětí. Vyplní ji pečovatelé všech účastníků bez ohledu na věk účastníků při výchozích návštěvách v 8. týdnu a na konci léčby/16. týdnu.
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Změna od základní hodnoty v celkovém skóre Swansona, Nolana a Pelhama (SNAP-IV).
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
SNAP-IV, založený na kritériích DSM-V pro ADHD, je dotazník hodnocený pečovateli, který efektivně identifikuje osoby s ADHD a bez ADHD a přesně předpovídá specifikátory prezentace (nepozornost, hyperaktivita/impulzivita a kombinace). Jeho psychometrické vlastnosti a klinická užitečnost byly prokázány v mnoha studiích od jeho zavedení v roce 2001 a bylo zjištěno, že je spolehlivý a dobře ověřený normativními údaji od rodičů i učitelů. Vyplní ji pečovatelé všech účastníků na začátku, v 8. týdnu a na konci léčby/16. týdnu.
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Změna od výchozího stavu v dotazníku Pediatrické kvality života (PedsQL) Parent Proxy – celkové skóre
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
PedsQL Parent Proxy se skládá ze série otázek týkajících se kvality života dítěte a je poskytován pečovateli účastníka. Rodičovský proxy modul určený pro děti ve věku 8-12 let bude spravován pečovatelům všech účastníků bez ohledu na věk účastníků, protože otázky v něm jsou nejvhodnější pro kognitivní věk a schopnosti celkové studované populace. Bude dokončena při vstupních návštěvách v 8. týdnu a na konci léčby/16. týdnu. U všech účastníků mimo školu budou otázky týkající se „školy“ nahrazeny odkazy na „práci“ nebo jiné aktivity v jejich životě.
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Změna od základní hodnoty v celkovém skóre EuroQol-5D (EQ-5D).
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Jedná se o standardizovaný nástroj vyvinutý společností EuroQol Group jako měřítko kvality života související se zdravím, které lze použít v široké škále zdravotních stavů a ​​léčebných postupů. EQ-5D se skládá z popisného systému a EQ VAS. V závislosti na věku a schopnostech účastníků použijeme rodičovské proxy EQ-5D-Y, EQ-5D-Y, EQ-5D-3L a EQ-5D-3L. Popisný systém zahrnuje pět dimenzí: mobilitu, sebeobsluhu, obvyklé aktivity, bolest/nepohodlí a úzkost/depresi. EQ VAS zaznamenává pacientovo sebehodnocení zdraví na vertikální vizuální analogové stupnici. To lze použít jako kvantitativní měřítko zdravotního výsledku, které odráží vlastní úsudek pacienta. Skóre v těchto pěti dimenzích lze prezentovat jako zdravotní profil nebo je lze převést na jediné souhrnné indexové číslo (užitečnost) odrážející preferenci ve srovnání s jinými zdravotními profily.
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Změna od výchozí hodnoty v celkovém skóre kvality života související s péčí (CarerQoL).
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
CarerQol byl navržen tak, aby změřil a ocenil dopad poskytování neformální péče na pečovatele. Kombinuje měření subjektivní zátěže, které poskytuje komplexní popis pečovatelské situace (CarerQol-7D) s hodnocením neformální péče z hlediska pohody (CarerQol-VAS).
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Změna od základní linie v The Memory Game
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Jedná se o online test vyvinutý v Bolduc Laboratory, který se provádí na tabletu doma. Účastníci jsou požádáni, aby si zapamatovali asociaci mezi sadami obrázků. Test byl proveden s typickým vývojovým a vývojovým zpožděním pro účastníky od 4 let. Test má online formulář souhlasu následovaný krátkým demonstračním videem. Účastníkům se pak zobrazí dvojice obrázků, které si musí zapamatovat. Testování se provádí hned po prezentaci a znovu po 24 hodinách. Během 24hodinového testování dostanou účastníci/pečovatelé e-mailem upomínku a budou vyzváni, aby se přihlásili na stránku Memory Game, aby tentokrát provedli asociační test, aniž by jim bylo ukázáno ukázkové video. Testování trvá první den asi 20 minut a druhý den 7 minut. Bude dokončena před zahájením léčby a po jejím ukončení.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od výchozí hodnoty v celkovém skóre dotazníku Child Sleep Habits Questionnaire (CSHQ).
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
CSHQ se skládá ze série otázek týkajících se spánkových návyků dětí. Vyplní ji pečovatelé všech účastníků bez ohledu na věk účastníků při výchozích návštěvách v 8. týdnu a na konci léčby/16. týdnu.
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Změna od základní hodnoty v testu paměti sekvence obrázků NIH Toolbox
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Tento test zahrnuje vybavování si stále zdlouhavějších sérií ilustrovaných objektů a činností týkajících se různých témat (např. „hraní v parku“, „práce na farmě“), které jsou na obrazovce prezentovány v určitém pořadí. Kódování, ukládání a získávání epizodických vzpomínek závisí na neuronové síti včetně temporálního laloku (zejména hipokampu), prefrontálního kortexu a limbických/temporálních asociačních oblastí. Pacienti s FXS vykazují přibližně dvě směrodatné odchylky pod normálem na PSM, což ukazuje dobrou proveditelnost, spolehlivost testu a opakovaného testu jak u zdravých dětí, tak u dětí s ID; a mírná korelace s FSIQ.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od výchozí hodnoty v testu NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Flanker je měřítkem inhibice a vizuální pozornosti. Při každém pokusu je centrální směrový terč lemován podobnými stimuly zleva a zprava. Účastník volí směr centrálního podnětu. Při shodných zkouškách jsou boční strany otočeny stejným směrem jako cíl. Při nekongruentních zkouškách čelí opačnému směru. Pacienti s FXS vykazují hluboké deficity na Flanker, dosahují asi 7 směrodatných odchylek pod normálem a jsou významně horší než kontroly s IQ s Downovým syndromem. Tento test prokazuje vynikající spolehlivost testu a opakovaného testu a významně koreluje s FSIQ a funkcí vytáčení u dětí a dospívajících s ID.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od základní hodnoty v testu řazení karet NIH Toolbox pro změnu rozměrů
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Toto je míra kognitivní flexibility. Jsou prezentovány dva cílové obrázky, které se liší ve dvou rozměrech (tj. tvar a barva). Účastníci jsou požádáni, aby přiřadili sérii bivalentních testovacích obrázků (např. žluté koule a modré náklaďáky) k cílovým obrázkům, nejprve podle jednoho rozměru (např. barvy) a poté, po několika pokusech, podle druhého rozměru ( např. tvar). Používají se také "přepínací" pokusy, ve kterých musí účastník změnit porovnávaný rozměr. Prokazuje dobrou spolehlivost testu a opakovaného testu a dobře koreluje s FSIQ u dětí a dospívajících s ID, včetně FXS.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od výchozího stavu v testu pracovní paměti řazení seznamu NIH Toolbox
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Tento test vyžaduje okamžité vyvolání a řazení různých vizuálně a orálně prezentovaných podnětů. Obrázky různých potravin a zvířat jsou zobrazeny s doprovodným zvukovým záznamem a psaným textem (např. „slon“) a účastník je požádán, aby uvedl položky v pořadí velikosti od nejmenší po největší, nejprve v rámci jednoho rozměru (buď zvířata nebo potraviny , nazývané 1-List) a poté na 2 dimenzích (potraviny, pak zvířata, nazývané 2-List). Hrubé skóre je počet položek, které byly vyvolány a správně seřazeny.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od základní hodnoty v testu rychlosti zpracování porovnávání vzorů NIH Toolbox
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Tento test měří rychlost zpracování tím, že požádá účastníky, aby rozeznali, zda jsou dva obrázky vedle sebe stejné nebo ne stejné, dotykem „ano“ nebo „ne“ (nebo šťastného nebo zamračeného obličeje pro nižší mentální věk). Hrubé skóre účastníků je počet správných položek za 90 sekund. Položky jsou navrženy tak, aby byly snadno rozlišitelné.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od základní hodnoty v testu rozpoznávání ústního čtení NIH Toolbox
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Účastník je požádán, aby četl a vyslovoval písmena a slova co nejpřesněji. Správce testu je hodnotí jako správné nebo nesprávné. Položky jsou administrovány pomocí počítačového adaptivního testování (CAT; průběžně přizpůsobované v závislosti na výkonu) a odpovědi účastníků hodnotí zkoušející. U nejmenších dětí vyžadují počáteční položky identifikaci písmen (na rozdíl od symbolů) a identifikaci konkrétního písmene v poli 4 symbolů. Pro tento test se vypočítá theta skóre.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od výchozího stavu v NIH Toolbox Picture Vocabulary Test
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Tato míra receptivní slovní zásoby je podávána ve formátu CAT. Respondentovi se na obrazovce zobrazí zvuková nahrávka slova a čtyři fotografie a je požádán, aby vybral obrázek, který nejvíce odpovídá významu slova. Pro tento test se vypočítá theta skóre.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od základní hodnoty v testu NIH Toolbox Speeded Matching Test
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Tento test měří rychlost zpracování tím, že požádá účastníky, aby rozeznali, zda čtyři obrázky vedle sebe odpovídají cílovému obrázku v horní části obrazovky. Položky jsou na obrazovce iPadu prezentovány po jedné skupině a účastník má k dispozici 119,999 sekund skutečného času prezentace (bez přechodů mezi položkami), aby mohl reagovat na co nejvíce položek (až do maxima 130). Položky jsou navrženy tak, aby byly jednoduché, aby maximálně měřily rychlost zpracování. Speeded Matching poskytuje hrubé skóre, což je počet položek, na které účastník správně zareaguje (až 130) za 119,999 sekund.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od základní linie v Sledování očí
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
U jedinců s FXS jsme prokázali, že měření sociálního pohledu ukazuje snížené vizuální fixace v oblasti oka při sledování lidských tváří (s větší fixací na oblast nosu) a tito jedinci vykazují abnormální dilataci zornic, což je známka reaktivity sympatického nervového systému. ve srovnání s kontrolami. I když se nezdá, že by tato měření přímo mapovala na úzkost hlášenou pečovatelem ohledně úrovně úzkosti jednotlivců, výsledky jsou v souladu s vysokou mírou sociální úzkosti a sympatické reaktivity u FXS. Stimuly jsou prezentovány na Tobii T120 eye-tracker. Systém má několik výhod, díky nimž lze testovat jedince s vývojovými poruchami. Stimuly se skládají ze šedesáti barevných fotografií dospělých lidských tváří, z nichž každá ukazuje klidný, šťastný nebo ustrašený výraz, a šedesáti zakódovaných verzí obrázků tváří.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od základní hodnoty v potenciálech souvisejících s událostmi během paradigmatu sluchových podivínů a paradigmat pseudoslov
Časové okno: Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Nedávno byli vědci schopni získat EEG záznamy a ERP odpovědi během sluchového podivného paradigmatu od pacientů s FXS zařazených do kontrolované studie minocyklinu. Studie prokázala potenciální proveditelnost a citlivost ERP jako indikátoru změn kortikálního zpracování v cílené studii léčby. Zdá se, že poskytuje biomarker a měřítko pro lidský ekvivalent kortikální hyperexcitability. Kromě toho budeme spravovat nedávno vyvinutý úkol zaměřený na přivykání EEG na pseudoslova, abychom vyhodnotili učení slov pomocí EEG. Data jsou získávána pomocí systému Brainproducts Quickamp. Nezpracovaná data jsou importována do softwaru Brainvision Analyzer pro analýzu. Průběžná data jsou segmentována podle typu události a filtrována. Analyzujeme také data EEG v klidovém stavu pro podivínské paradigma podle frekvenčního rozložení a výskytu spontánních oscilací a habituace pseudoslov pomocí ERP, energetických a časově-frekvenčních analýz.
Výchozí stav, konec léčby/16. týden
Změna od výchozí hodnoty ve senzorickém profilu-2 nebo senzorickém profilu u dospívajících/dospělých
Časové okno: Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden
Skupina hodnocení Sensory Profile 2 hodnotí vzorce senzorického zpracování dítěte v kontextu každodenního života. Formuláře vyplňují pečovatelé, kteří jsou v nejsilnější pozici pro pozorování reakce dítěte na smyslové interakce, ke kterým dochází během dne. Senzorický profil dospívajících/dospělých byl vyvinut k posouzení schopností smyslového zpracování u jedinců mimo dětství. Senzorický profil Adolescenti/Dospělí je vlastní zpráva, pokud ji však účastník není schopen vyplnit sám, požádáme o vyplnění jeho pečovatele a poznamenáme si, kdo ji vyplnil. Francouzské verze jsou Profil sensoriel 2 a Profil sensoriel-adolescent/adulte.
Výchozí stav, 8. týden, Konec léčby/16. týden

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Alberta

Spolupracovníci

St. Justine's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. května 2019

Primární dokončení (Aktuální)

16. prosince 2025

Dokončení studie (Aktuální)

16. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. února 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. března 2019

První zveřejněno (Aktuální)

5. března 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

8. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • FXSMET-2018 Version 16

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit