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Un ensayo de metformina en personas con síndrome de X frágil (Met)

10 de octubre de 2023 actualizado por: University of Alberta

Un ensayo doble ciego controlado con placebo de metformina en personas con síndrome de X frágil (FXS)

Este estudio es un ensayo controlado de metformina en personas con síndrome de X frágil entre las edades de 6 y 35 años. Los participantes serán asignados al azar en un diseño doble ciego a un fármaco o un placebo y asistirán a tres visitas al sitio de estudio en un período de 4 meses para una serie de pruebas. Los objetivos principales son evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de la metformina en el tratamiento de las deficiencias del lenguaje, los problemas de comportamiento y la obesidad/apetito excesivo en personas con síndrome de X frágil.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio multicéntrico en la Universidad de Alberta y CHU Sainte-Justine para pacientes con síndrome X frágil (FXS) de 6 a 35 años inclusive. Es un ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo de metformina (también conocida como Glumetza, Glucophage, Fortamet), un medicamento para la diabetes tipo 2 que también puede mejorar la obesidad y el apetito excesivo.

La metformina se ha convertido en un fármaco candidato para el tratamiento dirigido del FXS según estudios en animales que muestran el rescate de múltiples fenotipos en el modelo FXS. La metformina puede contribuir a normalizar las vías de señalización del FXS en el sistema nervioso central, lo que puede incluir actividades de mTOR y PI3K, las cuales han demostrado ser patógenamente hiperactivas en el FXS. Además, la metformina inhibe la fosfodiesterasa, lo que conduciría a la corrección de los niveles de AMPc y la producción de MMP9, que también está elevada en el FXS. En cuanto a las posibles vías de señalización, la metformina parece ser una buena candidata para atacar varias de las funciones intracelulares en las neuronas interrumpidas en FXS y, por lo tanto, tiene potencial para rescatar varios tipos de síntomas en personas con FXS. Los investigadores han utilizado metformina en el tratamiento clínico de más de 20 personas con SXF de entre 4 y 58 años de edad y han descubierto que el medicamento se tolera bien y brinda beneficios no solo para reducir el aumento de peso y normalizar el apetito, sino también para el lenguaje y el comportamiento. . En este ensayo controlado, los investigadores esperan evaluar más a fondo la seguridad y los beneficios de la metformina en las áreas del lenguaje y la cognición, la alimentación y la pérdida de peso, y el comportamiento en general.

Cada participante participará en este ensayo durante un período de 4 meses. Esto incluirá 3 visitas a uno de los sitios y 5 llamadas telefónicas. En cada visita, los investigadores evaluarán el desarrollo conductual, cognitivo y del lenguaje. Los investigadores también evaluarán los efectos secundarios del medicamento del estudio durante todo el ensayo.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

120

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Research Coordinator
  • Número de teléfono: 780-492-9461
  • Correo electrónico: metcoord@ualberta.ca

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2E1
        • Reclutamiento
        • University of Alberta
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Francois Bolduc, MD
    • Quebec

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 años a 35 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El sujeto tiene el síndrome X frágil con una confirmación genética molecular de la mutación FMR1 completa (>200 repeticiones CGG) o las otras mutaciones de pérdida de función del gen FMR1 (SNV y deleciones del gen).
  • El sujeto es un hombre o una mujer no embarazada, no lactante de 6 a 35 años, inclusive.
  • Los sujetos que puedan quedar embarazadas deben usar un método anticonceptivo aceptable durante la duración del estudio. Las formas aceptables de control de la natalidad incluyen la abstinencia (solo para sujetos que no son sexualmente activos), dispositivos intrauterinos colocados durante al menos 3 meses, anticonceptivos orales, esterilización quirúrgica o métodos de barrera adecuados.
  • El sujeto debe tener un cuidador (padre, tutor u otro representante legalmente autorizado) que esté dispuesto a participar en todo el estudio.
  • El sujeto y el cuidador pueden asistir a la clínica de manera regular y confiable.
  • El sujeto y/o el cuidador del sujeto es capaz de comprender, leer, escribir y hablar inglés o francés con fluidez para completar los materiales relacionados con el estudio.
  • Para los sujetos que no son su propio tutor legal, el cuidador del sujeto puede comprender y firmar un consentimiento informado para participar en el estudio.
  • El uso de medicación concomitante debe ser estable, en términos de dosis y régimen de dosificación, durante al menos 4 semanas antes de la Selección y debe permanecer estable durante el período entre la primera visita (Detección) y el comienzo del estudio; se debe hacer todo lo posible para mantener regímenes estables de medicamentos concomitantes permitidos desde el momento del comienzo de la medicación del estudio doble ciego hasta la última evaluación del estudio.
  • Los tratamientos conductuales/educativos deben ser estables durante 4 semanas antes de la primera visita (detección) y deben permanecer estables durante el período entre la detección y el comienzo de la medicación del estudio doble ciego aleatorizado.
  • 10. El equivalente de edad general no es superior a 13 y el coeficiente intelectual no es superior a 85, según lo evaluado en la evaluación del Leiter-III, y el sujeto debe decir al menos frases ocasionales de 3 palabras.

Criterio de exclusión:

  • Familias que no cooperan y no cumplirán con las exigencias de este estudio.
  • El sujeto tiene un problema médico potencialmente mortal u otra enfermedad sistémica importante que compromete la salud o la seguridad y/o podría interferir con este estudio.
  • Edad menor de 6 años o mayor de 35 años.
  • Antecedentes de eventos adversos intolerables con metformina.
  • Tratamiento actual o reciente con metformina (en los últimos 4 meses).
  • IMC inferior a 2 desviaciones estándar por debajo de la media para la edad según la escala de la Organización Mundial de la Salud.
  • Creatinina sérica > 1,4 mg/dl (mujeres) o > 1,5 mg/dl (hombres).
  • Historia de acidosis metabólica o una condición con acidosis láctica.
  • Deficiencia severa de vitamina B12.
  • Embarazo en la evaluación o falta de voluntad para usar un método anticonceptivo aceptable, si corresponde.
  • Edad equivalente superior a 13 o coeficiente intelectual superior a 85 en el Leiter-III en la selección.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador de placebos: Medicamento placebo
El placebo se dosificará en función del peso. Para los participantes de menos de 50 kg al inicio, la dosis inicial será de 250 mg una vez al día y, si esta dosis es bien tolerada, se aumentará cada semana en 250 mg hasta alcanzar una dosis máxima de 1000 mg diarios. Para los participantes con un peso inicial de 50 kg o más, la dosis inicial será de 500 mg una vez al día y, si esta dosis se tolera bien, aumentarán cada semana en 500 mg hasta alcanzar una dosis máxima de 2000 mg al día. Después del período de titulación de 4 semanas, cada participante continuará tomando su dosis máxima tolerada diariamente durante las 12 semanas restantes del estudio.
Droga: Medicamento placebo
Placebo líquido o cápsulas administrados en paralelo a la medicación activa.
Otros nombres:
  • Placebo
Comparador activo: Medicamento activo de metformina
El medicamento activo de metformina se dosificará en función del peso. Para los participantes de menos de 50 kg al inicio, la dosis inicial será de 250 mg una vez al día y, si esta dosis es bien tolerada, se aumentará cada semana en 250 mg hasta alcanzar una dosis máxima de 1000 mg diarios. Para los participantes con un peso inicial de 50 kg o más, la dosis inicial será de 500 mg una vez al día y, si esta dosis se tolera bien, aumentarán cada semana en 500 mg hasta alcanzar una dosis máxima de 2000 mg al día. Después del período de titulación de 4 semanas, cada participante continuará tomando su dosis máxima tolerada diariamente durante las 12 semanas restantes del estudio.
Droga: Metformina
Medicamento activo
Otros nombres:
  • Glucófago
  • Glumetza
  • Fortamet

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en la puntuación media del número de palabras diferentes (NDW) del muestreo de lenguaje expresivo (ELS)
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
El ELS se recopila a partir de interacciones compartidas en torno a un libro ilustrado sin palabras que involucra al participante y al examinador. La medida de resultado principal será el número de palabras diferentes (NDW) derivado de transcripciones de muestras grabadas en audio del lenguaje hablado tomadas de dos contextos de muestreo (conversación y narración), de acuerdo con los procedimientos descritos por Abbeduto y colegas (Abbeduto et al., 1995; Kover et al., 2012). Las muestras se recogen antes y después del tratamiento utilizando diferentes libros en cada ocasión. Se calculará la media de NDW en conversación y NDW en narración, y se ajustará estadísticamente a través del análisis de covarianza para las diferencias en la locuacidad, como se describe en Conners et al., 2018. La puntuación media de NDW varía de 1 a infinito/sin especificar. Un aumento (cambio positivo) en la puntuación desde el inicio hasta el seguimiento indica una mejora. Cuanto mayor sea el aumento, mayor será la mejora.
Línea base, final del tratamiento/semana 16

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde la línea de base en la lista de verificación de comportamiento aberrante normada por FXS - Community Edition (ABC-C)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
El ABC-C es una escala de comportamiento calificada por el cuidador de 58 ítems que se utiliza para examinar los efectos del tratamiento en los comportamientos desafiantes de las personas con SXF en los siguientes dominios: (1) irritabilidad, agitación, llanto; (2) letargo, retraimiento social; (3) comportamiento estereotipado; (4) hiperactividad, incumplimiento; y (5) habla inapropiada. El análisis se realizará utilizando el método de Sansone et al. (2012) Medidas de puntuación ABC normadas por FXS.
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Mejoría de los síntomas en el SXF mediante la escala Clinical Impression - Improvement (CGI-I)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
La CGI es una escala calificada por un médico que utiliza el historial del cuidador y la incorpora a una calificación clínica, primero para la gravedad y luego para el seguimiento clínico. El CGI-S se utilizará en la evaluación inicial para juzgar la gravedad de los síntomas como 1 = Normal, nada enfermo; 2 = limítrofe enfermo; 3 = enfermedad leve; 4 = Moderadamente enfermo; 5 = Marcadamente enfermo; 6 = gravemente enfermo; y 7 = Entre los más extremadamente enfermos. El CGI-I se utilizará en las visitas de la semana 8 y del final del tratamiento/semana 16 para juzgar el cambio en la impresión clínica como 1 = Mucho mejor; 2 = Mucho mejor; 3 = mínimamente mejorado; 4 = Sin cambio; 5 = mínimamente peor; 6 = Mucho peor; y 7 = Mucho peor.
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en la escala analógica visual (VAS)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
La VAS se utilizará para medir la gravedad de tres síntomas de comportamiento específicos que se abordan en este estudio: problemas de comportamiento, habilidades del lenguaje y conducta alimentaria. Para cada comportamiento, se le indica al cuidador que marque su impresión del comportamiento en la visita inicial y nuevamente en las visitas de la semana 8 y del final del tratamiento/semana 16. La distancia calculada en cm entre las marcas de visita demuestra si cada comportamiento se mantuvo igual, mejoró o empeoró durante el estudio y en qué medida. La escala va de 0 cm (definido como "peor comportamiento") a 10 cm ("el comportamiento no es un problema").
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en la puntuación compuesta de comportamiento adaptativo de Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (VABS-III)
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
El VABS-III es una entrevista de encuesta para cuidadores que mide las habilidades personales y sociales de las personas desde el nacimiento hasta la edad adulta. Fue diseñado para evaluar a personas con y sin discapacidad en su funcionamiento personal y social y es apropiado para personas de todas las edades. La puntuación Compuesta de Comportamiento Adaptativo (ABC) se calcula a partir de las respuestas del cuidador utilizando tablas de puntuación ajustadas por edad. Las puntuaciones ABC varían de 20 a 160 e indican un funcionamiento adaptativo general bajo (20-70), moderadamente bajo (70-85), adecuado (85-115), moderadamente alto (115-130) o alto (130-160).
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en la puntuación general de la prueba de ansiedad, depresión y estado de ánimo (ADAMS)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
El CSHQ consta de una serie de preguntas relacionadas con los hábitos de sueño de los niños. Será completado por los cuidadores de todos los participantes, independientemente de la edad del participante, en las visitas iniciales, de la semana 8 y del final del tratamiento/semana 16.
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en el puntaje general del Cuestionario de Swanson, Nolan y Pelham (SNAP-IV)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
El SNAP-IV, basado en los criterios del DSM-V para el TDAH, es un cuestionario calificado por el cuidador que identifica eficazmente a las personas con y sin TDAH y predice con precisión el especificador de presentación (falta de atención, hiperactividad/impulsividad y combinados). Sus propiedades psicométricas y utilidad clínica se han demostrado en múltiples estudios desde su introducción en 2001, y se ha encontrado que es confiable y bien validado con datos normativos de padres y maestros. Será completado por los cuidadores de todos los participantes al inicio, en la semana 8 y al final del tratamiento/semana 16.
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en el Cuestionario de calidad de vida pediátrica (PedsQL) Puntaje general de Parent Proxy
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
El proxy para padres PedsQL consta de una serie de preguntas relacionadas con la calidad de vida de un niño y se administra al cuidador del participante. El módulo apoderado para padres diseñado para niños de 8 a 12 años de edad se administrará a los cuidadores de todos los participantes, independientemente de la edad del participante, porque las preguntas que contiene son más apropiadas para la edad y la capacidad cognitiva de la población general del estudio. Se completará en las visitas iniciales, de la semana 8 y de fin de tratamiento/semana 16. Para cualquier participante que no esté en la escuela, las preguntas relacionadas con la "escuela" se reemplazarán con referencias al "trabajo" u otras actividades en su vida.
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en la puntuación general de EuroQol-5D (EQ-5D)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Este es un instrumento estandarizado desarrollado por el Grupo EuroQol como una medida de la calidad de vida relacionada con la salud que se puede utilizar en una amplia gama de condiciones y tratamientos de salud. El EQ-5D consta de un sistema descriptivo y el EQ VAS. Usaremos los padres apoderados EQ-5D-Y, EQ-5D-Y, EQ-5D-3L y EQ-5D-3L dependiendo de la edad y capacidad de los participantes. El sistema descriptivo comprende cinco dimensiones: movilidad, autocuidado, actividades habituales, dolor/malestar y ansiedad/depresión. El EQ VAS registra la salud autoevaluada del paciente en una escala analógica visual vertical. Esto se puede utilizar como una medida cuantitativa del resultado de salud que refleja el juicio del propio paciente. Los puntajes en estas cinco dimensiones se pueden presentar como un perfil de salud o se pueden convertir en un solo número de índice de resumen (utilidad) que refleja la preferencia en comparación con otros perfiles de salud.
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en la puntuación general de la calidad de vida relacionada con la atención (CarerQoL)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
El CarerQol fue diseñado para medir y valorar el impacto de brindar cuidado informal en los cuidadores. Combina una medida de carga subjetiva que proporciona una descripción completa de la situación del cuidado (CarerQol-7D) con una valoración del cuidado informal en términos de bienestar (CarerQol-VAS).
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde la línea de base en The Memory Game
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Esta es una prueba en línea desarrollada en el Laboratorio Bolduc que se realiza en una tableta en casa. Se pide a los participantes que recuerden la asociación entre conjuntos de imágenes. La prueba se ha realizado en desarrollo típico y retraso en el desarrollo para participantes de 4 años en adelante. La prueba tiene un formulario de consentimiento en línea seguido de un breve video de demostración. A los participantes se les muestran pares de imágenes que deben recordar. Las pruebas se realizan justo después de la presentación y nuevamente 24 horas después. Para la prueba de 24 horas, los participantes/cuidadores recibirán un recordatorio por correo electrónico y se les invitará a iniciar sesión en el sitio del juego de memoria para realizar la prueba de asociación esta vez sin ver el video de demostración. La prueba toma alrededor de 20 minutos el primer día y 7 minutos el segundo día. Se completará antes de que comience el tratamiento y después de que finalice.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en la puntuación general del Cuestionario de hábitos de sueño infantil (CSHQ)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
El CSHQ consta de una serie de preguntas relacionadas con los hábitos de sueño de los niños. Será completado por los cuidadores de todos los participantes, independientemente de la edad del participante, en las visitas iniciales, de la semana 8 y del final del tratamiento/semana 16.
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde la línea de base en la prueba de memoria de secuencia de imágenes de NIH Toolbox
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Esta prueba consiste en recordar series cada vez más largas de objetos ilustrados y actividades en torno a diferentes temas (p. ej., "jugar en el parque", "trabajar en la granja") que se presentan en un orden particular en la pantalla. La codificación, el almacenamiento y la recuperación de recuerdos episódicos dependen de una red neuronal que incluye el lóbulo temporal (especialmente el hipocampo), la corteza prefrontal y las áreas de asociación límbico/temporal. Los pacientes con FXS realizan aproximadamente dos desviaciones estándar por debajo de lo normal en PSM, lo que demuestra una buena viabilidad, fiabilidad test-retest tanto en niños sanos como en aquellos con DI; y correlación moderada con FSIQ.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en la prueba de atención y control inhibidor de Flanker Toolbox de NIH
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Flanker es una medida de inhibición y atención visual. En cada prueba, un objetivo direccional central está flanqueado por estímulos similares a la izquierda y a la derecha. El participante elige la dirección del estímulo central. En intentos congruentes, los flanqueadores miran en la misma dirección que el objetivo. En juicios incongruentes, miran en la dirección opuesta. Los pacientes con FXS demuestran profundos déficits en Flanker, con un rendimiento de alrededor de 7 desviaciones estándar por debajo de lo normal, y significativamente peor que los controles con síndrome de Down de igual coeficiente intelectual. Esta prueba demuestra una excelente confiabilidad test-retest y se correlaciona significativamente con el FSIQ y el funcionamiento de marcación en niños y adolescentes con DI.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde la línea de base en la prueba de clasificación de tarjetas de cambio dimensional de NIH Toolbox
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Esta es una medida de la flexibilidad cognitiva. Se presentan dos imágenes objetivo que varían en dos dimensiones (es decir, forma y color). Se pide a los participantes que hagan coincidir una serie de imágenes de prueba bivalentes (p. ej., pelotas amarillas y camiones azules) con las imágenes objetivo, primero de acuerdo con una dimensión (p. ej., color) y luego, después de varias pruebas, de acuerdo con la otra dimensión ( ej., forma). También se emplean ensayos de "cambio", en los que el participante debe cambiar la dimensión que se empareja. Demuestra una buena confiabilidad test-retest y se correlaciona bien con FSIQ en niños y adolescentes con DI, incluido FXS.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde la línea de base en la lista de la caja de herramientas de los NIH Ordenación de la prueba de memoria de trabajo
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Esta prueba requiere el recuerdo inmediato y la secuenciación de diferentes estímulos presentados visual y oralmente. Se muestran imágenes de diferentes alimentos y animales con una grabación de audio y un texto escrito (por ejemplo, "elefante"), y se le pide al participante que indique los elementos en orden de tamaño del más pequeño al más grande, primero dentro de una sola dimensión (ya sea animales o alimentos). , llamado 1-Lista) y luego en 2 dimensiones (alimentos, luego animales, llamado 2-Lista). La puntuación bruta es el número de elementos recordados y secuenciados correctamente.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde la línea de base en la prueba de velocidad de procesamiento de comparación de patrones de NIH Toolbox
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Esta prueba mide la velocidad de procesamiento pidiendo a los participantes que disciernan si dos imágenes una al lado de la otra son iguales o no tocando "sí" o "no" (o una cara feliz o con el ceño fruncido para una edad mental más baja). La puntuación bruta de los participantes es el número de elementos correctos en un período de 90 segundos. Los artículos están diseñados para ser fáciles de distinguir.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en la prueba de reconocimiento de lectura oral NIH Toolbox
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Se le pide al participante que lea y pronuncie letras y palabras con la mayor precisión posible. El administrador de la prueba los califica como correctos o incorrectos. Los ítems se administran mediante pruebas adaptativas por computadora (CAT; se adaptan continuamente según el desempeño), y el examinador califica las respuestas de los participantes. Para los niños más pequeños, los elementos iniciales requieren la identificación de letras (a diferencia de los símbolos) y la identificación de una letra específica en una matriz de 4 símbolos. Se calcula una puntuación theta para esta prueba.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en la prueba de vocabulario en imágenes de la caja de herramientas de los NIH
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Esta medida de vocabulario receptivo se administra en formato CAT. Al encuestado se le presenta una grabación de audio de una palabra y cuatro fotografías en la pantalla y se le pide que seleccione la imagen que más se acerque al significado de la palabra. Se calcula una puntuación theta para esta prueba.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde la línea de base en la prueba de coincidencia acelerada de NIH Toolbox
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Esta prueba mide la velocidad de procesamiento pidiendo a los participantes que disciernan si cuatro imágenes una al lado de la otra coinciden con la imagen de destino en la parte superior de la pantalla. Los elementos se presentan un grupo a la vez en la pantalla del iPad, y el participante tiene 119,999 segundos de tiempo de presentación real (excluyendo las transiciones entre elementos) para responder a tantos elementos como sea posible (hasta un máximo de 130). Los elementos están diseñados para ser simples a fin de medir puramente la velocidad de procesamiento. Speeded Matching proporciona una puntuación bruta, que es la cantidad de elementos a los que el participante responde correctamente (hasta 130) en 119,999 segundos.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde la línea de base en Eye Tracking
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Para las personas con SXF, hemos demostrado que la medida de la mirada social muestra una disminución de las fijaciones visuales en la región de los ojos mientras observan rostros humanos (con una mayor fijación en la región de la nariz), y estas personas muestran una dilatación pupilar anormal, una indicación de reactividad del sistema nervioso simpático. , en comparación con los controles. Si bien estas medidas no parecen correlacionarse directamente con la ansiedad informada por el cuidador del nivel de ansiedad de los individuos, los resultados son consistentes con altas tasas de ansiedad social y reactividad simpática en FXS. Los estímulos se presentan en un rastreador ocular Tobii T120. El sistema tiene varios beneficios que lo hacen propicio para evaluar a personas con trastornos del desarrollo. Los estímulos consisten en sesenta fotografías en color de rostros humanos adultos, cada una de las cuales muestra una expresión tranquila, feliz o temerosa, y sesenta versiones codificadas de las imágenes de los rostros.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio con respecto a la línea de base en los potenciales relacionados con eventos durante el Paradigma de Oddball Auditivo y el Paradigma de Pseudopalabra
Periodo de tiempo: Línea base, final del tratamiento/semana 16
Recientemente, los investigadores pudieron obtener registros de EEG y respuestas de ERP durante un paradigma auditivo extraño de pacientes con FXS inscritos en un ensayo controlado de minociclina. El estudio demostró la posible viabilidad y sensibilidad de los ERP como indicador de cambios en el procesamiento cortical en un ensayo de tratamiento dirigido. Parece proporcionar un biomarcador y una medida del equivalente humano de la hiperexcitabilidad cortical. Además, administraremos una tarea desarrollada recientemente que analiza la habituación de EEG a las pseudopalabras para evaluar el aprendizaje de palabras con EEG. Los datos se adquieren usando un sistema Quickamp de Brainproducts. Los datos sin procesar se importan al software Brainvision Analyzer para su análisis. Los datos continuos se segmentan según el tipo de evento y se filtran. También analizamos los datos de EEG en estado de reposo para el paradigma extraño de acuerdo con la distribución de frecuencias y la ocurrencia de oscilaciones espontáneas, y la habituación de pseudopalabras con ERP, análisis de energía y tiempo-frecuencia.
Línea base, final del tratamiento/semana 16
Cambio desde el inicio en el Perfil Sensorial-2 o el Perfil Sensorial Adolescentes/Adultos
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16
La familia de evaluaciones Sensory Profile 2 evalúa los patrones de procesamiento sensorial de un niño en el contexto de la vida cotidiana. Los formularios los completan los cuidadores, quienes están en la posición más fuerte para observar la respuesta del niño a las interacciones sensoriales que ocurren a lo largo del día. El Perfil Sensorial de Adolescente/Adulto fue desarrollado para evaluar las habilidades de procesamiento sensorial en individuos más allá de la infancia. El perfil sensorial de adolescentes/adultos es un autoinforme, sin embargo, si el participante no puede completarlo por sí mismo, le pediremos a su cuidador que lo complete y tomaremos nota de quién lo completó. Las versiones francesas son Profil sensoriel 2 y Profil sensoriel-adolescent/adulte.
Línea de base, semana 8, final del tratamiento/semana 16

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Alberta

Colaboradores

St. Justine's Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de mayo de 2019

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de febrero de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de marzo de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

5 de marzo de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • FXSMET-2018 Version 14

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

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INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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