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Eine Studie mit Metformin bei Personen mit Fragile-X-Syndrom (Met)

10. Oktober 2023 aktualisiert von: University of Alberta

Eine doppelblinde, Placebo-kontrollierte Studie mit Metformin bei Personen mit Fragile-X-Syndrom (FXS)

Diese Studie ist eine kontrollierte Studie mit Metformin bei Personen mit fragilem X-Syndrom im Alter zwischen 6 und 35 Jahren. Die Teilnehmer werden in einem doppelblinden Design entweder dem Medikament oder dem Placebo zugeteilt und nehmen innerhalb von 4 Monaten an drei Besuchen am Studienort für eine Reihe von Tests teil. Die primären Ziele sind die Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von Metformin bei der Behandlung von Sprachdefiziten, Verhaltensproblemen und Fettleibigkeit/übermäßigem Appetit bei Personen mit fragilem X-Syndrom.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine multizentrische Studie an der University of Alberta und der CHU Sainte-Justine für Patienten mit fragilem X-Syndrom (FXS) im Alter von 6 bis einschließlich 35 Jahren. Es handelt sich um eine randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie mit Metformin (auch bekannt als Glumetza, Glucophage, Fortamet), einem Typ-2-Diabetes-Medikament, das auch Fettleibigkeit und übermäßigen Appetit verbessern kann.

Metformin hat sich als potenzieller Wirkstoff für die gezielte Behandlung von FXS herausgestellt, basierend auf Tierstudien, die die Rettung mehrerer Phänotypen im FXS-Modell zeigen. Metformin kann zur Normalisierung der Signalwege bei FXS im Zentralnervensystem beitragen, was Aktivitäten von mTOR und PI3K einschließen kann, die sich beide als pathogen überaktiv bei FXS erwiesen haben. Darüber hinaus hemmt Metformin die Phosphodiesterase, die zu einer Korrektur der cAMP-Spiegel führen würde, und die MMP9-Produktion, die ebenfalls bei FXS erhöht ist. Betrachtet man die potenziellen Signalwege, scheint Metformin ein guter Kandidat zu sein, um auf mehrere der intrazellulären Funktionen in Neuronen abzuzielen, die durch FXS gestört sind, und hat daher das Potenzial, mehrere Arten von Symptomen bei Personen mit FXS zu retten. Forscher haben Metformin in der klinischen Behandlung von über 20 Personen mit FXS im Alter zwischen 4 und 58 Jahren eingesetzt und festgestellt, dass das Medikament gut verträglich ist und nicht nur Vorteile bei der Verringerung der Gewichtszunahme und der Normalisierung des Appetits, sondern auch in Bezug auf Sprache und Verhalten bietet . In dieser kontrollierten Studie hoffen die Forscher, die Sicherheit und den Nutzen von Metformin in den Bereichen Sprache und Kognition, Ernährung und Gewichtsabnahme sowie allgemeines Verhalten weiter bewerten zu können.

Jeder Teilnehmer wird für einen Zeitraum von 4 Monaten an dieser Studie beteiligt sein. Dies beinhaltet 3 Besuche an einem der Standorte und 5 Telefonate. Bei jedem Besuch werden die Forscher die Verhaltens-, kognitive und Sprachentwicklung bewerten. Die Forscher werden auch die Nebenwirkungen der Studienmedikation während der gesamten Studie bewerten.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

120

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre bis 35 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Das Subjekt hat ein Fragiles-X-Syndrom mit einer molekulargenetischen Bestätigung der vollständigen FMR1-Mutation (> 200 CGG-Wiederholungen) oder der anderen Funktionsverlustmutationen des FMR1-Gens (SNVs und Deletionen des Gens).
  • Das Subjekt ist ein Mann oder eine nicht schwangere, nicht stillende Frau im Alter von 6 bis einschließlich 35 Jahren.
  • Probanden, die schwanger werden können, müssen für die Dauer der Studie eine akzeptable Methode der Empfängnisverhütung anwenden. Zu den akzeptablen Formen der Empfängnisverhütung gehören Abstinenz (nur für Personen, die nicht sexuell aktiv sind), Intrauterinpessaren für mindestens 3 Monate, orale Kontrazeptiva, chirurgische Sterilisation oder angemessene Barrieremethoden.
  • Der Proband muss eine Bezugsperson haben (Elternteil, Erziehungsberechtigter oder ein anderer gesetzlich bevollmächtigter Vertreter), der bereit ist, an der gesamten Studie teilzunehmen.
  • Proband und Pflegeperson können die Klinik regelmäßig und zuverlässig aufsuchen.
  • Der Proband und/oder der Betreuer des Probanden ist in der Lage, Englisch oder Französisch fließend zu verstehen, zu lesen, zu schreiben und zu sprechen, um studienbezogene Materialien zu vervollständigen.
  • Bei Probanden, die nicht ihr eigener gesetzlicher Vormund sind, kann der Betreuer des Probanden eine Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie verstehen und unterschreiben.
  • Die Einnahme von Begleitmedikation muss hinsichtlich Dosis und Dosierungsschema für mindestens 4 Wochen vor dem Screening stabil sein und muss während des Zeitraums zwischen dem ersten Besuch (Screening) und dem Beginn der Studie stabil bleiben; Es sollten alle Anstrengungen unternommen werden, um vom Zeitpunkt des Beginns der doppelblinden Studienmedikation bis zur letzten Studienbeurteilung ein stabiles Regime zulässiger Begleitmedikationen aufrechtzuerhalten.
  • Verhaltens-/Bildungsbehandlungen müssen 4 Wochen vor dem ersten Besuch (Screening) stabil sein und müssen während des Zeitraums zwischen dem Screening und dem Beginn der randomisierten doppelblinden Studienmedikation stabil bleiben.
  • 10. Das Gesamtaltersäquivalent ist nicht höher als 13 und der IQ ist nicht höher als 85, wie beim Screening auf dem Leiter-III festgestellt, und der Proband muss mindestens gelegentlich 3-Wort-Sätze sprechen.

Ausschlusskriterien:

  • Familien, die nicht kooperativ sind und die Anforderungen dieser Studie nicht erfüllen.
  • Der Proband hat ein lebensbedrohliches medizinisches Problem oder eine andere schwere systemische Erkrankung, die die Gesundheit oder Sicherheit beeinträchtigt und/oder diese Studie beeinträchtigen würde.
  • Alter jünger als 6 oder älter als 35 Jahre.
  • Geschichte von nicht tolerierbaren unerwünschten Ereignissen mit Metformin.
  • Aktuelle oder kürzlich erfolgte Behandlung mit Metformin (innerhalb der letzten 4 Monate).
  • BMI unter 2 Standardabweichungen unter dem Altersmittelwert gemäß der Skala der Weltgesundheitsorganisation.
  • Serumkreatinin > 1,4 mg/dl (weiblich) oder > 1,5 mg/dl (männlich).
  • Vorgeschichte einer metabolischen Azidose oder eines Zustands mit Laktatazidose.
  • Schwerer Vitamin-B12-Mangel.
  • Schwangerschaft beim Screening oder mangelnde Bereitschaft, gegebenenfalls eine akzeptable Methode der Empfängnisverhütung anzuwenden.
  • Altersäquivalent höher als 13 oder IQ höher als 85 auf dem Leiter-III beim Screening.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Vervierfachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Placebo-Komparator: Placebo-Medikamente
Das Placebo wird gewichtsabhängig dosiert. Für Teilnehmer unter 50 kg zu Studienbeginn beträgt die Anfangsdosis 250 mg einmal täglich, und wenn diese Dosis gut vertragen wird, wird sie jede Woche um 250 mg erhöht, bis eine maximale Dosis von 1000 mg täglich erreicht ist. Für Teilnehmer mit einem Ausgangsgewicht von 50 kg und mehr beträgt die Anfangsdosis 500 mg einmal täglich, und wenn diese Dosis gut vertragen wird, wird sie jede Woche um 500 mg erhöht, bis eine maximale Dosis von 2000 mg täglich erreicht ist. Nach der 4-wöchigen Titrationsphase wird jeder Teilnehmer für die verbleibenden 12 Wochen der Studie täglich mit der Dosierung seiner maximal verträglichen Dosis fortfahren.
Arzneimittel: Placebo-Medikamente
Placebo-Flüssigkeit oder -Kapseln, die parallel zu aktiven Medikamenten verabreicht werden.
Andere Namen:
  • Placebo
Aktiver Komparator: Aktive Metformin-Medikamente
Der Wirkstoff Metformin wird gewichtsabhängig dosiert. Für Teilnehmer unter 50 kg zu Studienbeginn beträgt die Anfangsdosis 250 mg einmal täglich, und wenn diese Dosis gut vertragen wird, wird sie jede Woche um 250 mg erhöht, bis eine maximale Dosis von 1000 mg täglich erreicht ist. Für Teilnehmer mit einem Ausgangsgewicht von 50 kg und mehr beträgt die Anfangsdosis 500 mg einmal täglich, und wenn diese Dosis gut vertragen wird, wird sie jede Woche um 500 mg erhöht, bis eine maximale Dosis von 2000 mg täglich erreicht ist. Nach der 4-wöchigen Titrationsphase wird jeder Teilnehmer für die verbleibenden 12 Wochen der Studie täglich mit der Dosierung seiner maximal verträglichen Dosis fortfahren.
Arzneimittel: Metformin
Aktive Medikamente
Andere Namen:
  • Glucophage
  • Glumetza
  • Fortamet

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in der mittleren Anzahl verschiedener Wörter (NDW) des Expressive Language Sampling (ELS).
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Der ELS wird aus gemeinsamen Interaktionen rund um ein wortloses Bilderbuch erhoben, an dem der Teilnehmer und der Prüfer beteiligt sind. Das primäre Ergebnismaß wird die Anzahl unterschiedlicher Wörter (NDW) sein, die aus Transkripten von Audioaufzeichnungsproben gesprochener Sprache abgeleitet wird, die aus zwei Stichprobenkontexten (Gespräch und Erzählung) entnommen wurden, gemäß den von Abbeduto und Kollegen beschriebenen Verfahren (Abbeduto et al., 1995; Kover et al., 2012). Proben werden vor und nach der Behandlung jeweils unter Verwendung verschiedener Bücher gesammelt. Der Mittelwert von NDW in Gesprächen und NDW in Erzählungen wird berechnet und statistisch angepasst durch Analyse der Kovarianz für Unterschiede in der Gesprächigkeit, wie in Conners et al., 2018 beschrieben. Der mittlere NDW-Score reicht von 1 bis unendlich/nicht spezifiziert. Eine Erhöhung (positive Veränderung) des Scores vom Ausgangswert bis zur Nachuntersuchung weist auf eine Verbesserung hin. Je größer der Anstieg, desto größer die Verbesserung.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung gegenüber der Baseline in der FXS-normierten Checkliste für abweichendes Verhalten – Community Edition (ABC-C)
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
ABC-C ist eine 58-Punkte umfassende, von Pflegekräften bewertete Verhaltensskala, die verwendet wird, um die Behandlungseffekte auf herausforderndes Verhalten bei Personen mit FXS in den folgenden Bereichen zu untersuchen: (1) Reizbarkeit, Unruhe, Weinen; (2) Lethargie, sozialer Rückzug; (3) stereotypes Verhalten; (4) Hyperaktivität, Nichteinhaltung; und (5) unangemessene Sprache. Die Analyse wird unter Verwendung des Sansone et al. (2012) FXS-normierte ABC-Bewertungsmaße.
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Verbesserung der Symptome bei FXS unter Verwendung der Clinical Impression - Improvement (CGI-I)-Skala
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Der CGI ist eine vom Arzt bewertete Skala, die die Anamnese der Pflegekraft nutzt und in eine klinische Bewertung einbezieht, zuerst für den Schweregrad und dann für die klinische Nachsorge. Der CGI-S wird bei der Ausgangsbeurteilung verwendet, um die Symptomschwere als 1 = normal, überhaupt nicht krank; 2 = grenzwertig krank; 3 = leicht krank; 4 = mäßig krank; 5 = deutlich krank; 6 = schwer krank; und 7 = unter den am schwersten Kranken. Das CGI-I wird bei den Besuchen in Woche 8 und am Ende der Behandlung/Woche 16 verwendet, um die Veränderung des klinischen Eindrucks als 1 = sehr viel verbessert; 2 = stark verbessert; 3 = minimal verbessert; 4 = keine Änderung; 5 = minimal schlechter; 6 = viel schlimmer; und 7 = sehr viel schlechter.
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Veränderung gegenüber der Grundlinie in der visuellen Analogskala (VAS)
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Die VAS wird verwendet, um den Schweregrad von drei spezifischen Verhaltenssymptomen zu messen, auf die in dieser Studie abgezielt wird: Verhaltensprobleme, Sprachfähigkeiten und Essverhalten. Für jedes Verhalten wird die Pflegekraft angewiesen, ihren Eindruck vom Verhalten beim Basisbesuch und erneut bei den Besuchen in Woche 8 und am Ende der Behandlung/Woche 16 zu notieren. Der errechnete Abstand in cm zwischen den Besuchsmarken zeigt dabei an, ob und um wie viel sich das jeweilige Verhalten während der Studie gehalten, verbessert oder verschlechtert hat. Die Skala reicht von 0 cm (definiert als „schlechtestes Verhalten“) bis 10 cm („Verhalten kein Problem“).
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im Adaptive Behavior Composite Score der Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (VABS-III).
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Der VABS-III ist ein Befragungsinterview für Pflegekräfte, das die persönlichen und sozialen Fähigkeiten von Personen von der Geburt bis zum Erwachsenenalter misst. Es wurde entwickelt, um behinderte und nicht behinderte Menschen in ihrer persönlichen und sozialen Funktionsfähigkeit zu beurteilen und ist für Menschen jeden Alters geeignet. Der Adaptive Behavior Composite (ABC)-Score wird aus den Antworten der Pflegekraft unter Verwendung von altersangepassten Bewertungstabellen berechnet. ABC-Scores reichen von 20 bis 160 und weisen auf eine niedrige (20–70), mäßig niedrige (70–85), ausreichende (85–115), mäßig hohe (115–130) oder hohe (130–160) adaptive Gesamtfunktion hin.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im ADAMS-Gesamtwert (Anxiety Depression and Mood Screen).
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Das CSHQ besteht aus einer Reihe von Fragen zu den Schlafgewohnheiten von Kindern. Es wird von den Betreuern aller Teilnehmer, unabhängig vom Alter der Teilnehmer, zu Beginn, in Woche 8 und bei Besuchen am Ende der Behandlung/in Woche 16 ausgefüllt.
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Änderung der Gesamtpunktzahl des Swanson-, Nolan- und Pelham-Fragebogens (SNAP-IV) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Der SNAP-IV, der auf den DSM-V-Kriterien für ADHS basiert, ist ein von Pflegekräften bewerteter Fragebogen, der Menschen mit und ohne ADHS effektiv identifiziert und den Präsentationsspezifikator (Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität/Impulsivität und kombiniert) genau vorhersagt. Seine psychometrischen Eigenschaften und sein klinischer Nutzen wurden seit seiner Einführung im Jahr 2001 in mehreren Studien nachgewiesen, und es wurde festgestellt, dass es zuverlässig und mit normativen Daten von Eltern und Lehrern gut validiert ist. Es wird von den Betreuern aller Teilnehmer zu Studienbeginn, in Woche 8 und am Ende der Behandlung/Woche 16 ausgefüllt.
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in der Gesamtpunktzahl des Parent Proxy des Pediatric Quality of Life Questionnaire (PedsQL).
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Der PedsQL Parent Proxy besteht aus einer Reihe von Fragen zur Lebensqualität eines Kindes und wird der Betreuungsperson des Teilnehmers übermittelt. Das Eltern-Proxy-Modul, das für Kinder im Alter von 8 bis 12 Jahren entwickelt wurde, wird den Betreuern aller Teilnehmer unabhängig vom Alter der Teilnehmer verabreicht, da die darin enthaltenen Fragen am besten für das kognitive Alter und die Fähigkeiten der gesamten Studienpopulation geeignet sind. Es wird zu Studienbeginn, in Woche 8 und am Ende der Behandlung/in Woche 16 durchgeführt. Für alle Teilnehmer, die nicht in der Schule sind, werden Fragen, die sich auf „Schule“ beziehen, durch Verweise auf „Arbeit“ oder andere Aktivitäten in ihrem Leben ersetzt.
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Änderung der Gesamtpunktzahl von EuroQol-5D (EQ-5D) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Dabei handelt es sich um ein standardisiertes Instrument, das von der EuroQol-Gruppe als Maß für die gesundheitsbezogene Lebensqualität entwickelt wurde und bei einer Vielzahl von Erkrankungen und Behandlungen eingesetzt werden kann. Der EQ-5D besteht aus einem beschreibenden System und dem EQ VAS. Je nach Alter und Fähigkeiten der Teilnehmer verwenden wir den EQ-5D-Y, EQ-5D-Y Parent Proxy, EQ-5D-3L und EQ-5D-3L Parent Proxy. Das Beschreibungssystem umfasst fünf Dimensionen: Mobilität, Selbstversorgung, gewöhnliche Aktivitäten, Schmerzen/Beschwerden und Angst/Depression. Das EQ VAS erfasst den selbst eingeschätzten Gesundheitszustand des Patienten auf einer vertikalen visuellen Analogskala. Dies kann als quantitatives Maß für das Gesundheitsergebnis verwendet werden, das die eigene Einschätzung des Patienten widerspiegelt. Die Ergebnisse dieser fünf Dimensionen können als Gesundheitsprofil dargestellt oder in eine einzige zusammenfassende Indexzahl (Nutzen) umgewandelt werden, die die Vorzugswürdigkeit im Vergleich zu anderen Gesundheitsprofilen widerspiegelt.
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Änderung der Gesamtpunktzahl der pflegebezogenen Lebensqualität (CarerQoL) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Der CarerQol wurde entwickelt, um die Auswirkungen informeller Pflege auf pflegende Angehörige zu messen und zu bewerten. Es kombiniert ein subjektives Belastungsmaß, das eine umfassende Beschreibung der Pflegesituation liefert (CarerQol-7D), mit einer Bewertung informeller Pflege in Bezug auf das Wohlbefinden (CarerQol-VAS).
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Wechseln Sie von der Grundlinie in The Memory Game
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Dies ist ein im Bolduc-Labor entwickelter Online-Test, der zu Hause auf einem Tablet durchgeführt wird. Die Teilnehmer werden gebeten, sich die Assoziationen zwischen den Bildsätzen zu merken. Der Test wurde in typischer Entwicklung und Entwicklungsverzögerung für Teilnehmer ab 4 Jahren durchgeführt. Der Test hat ein Online-Zustimmungsformular, gefolgt von einem kurzen Demonstrationsvideo. Anschließend werden den Teilnehmern Bildpaare gezeigt, die sie sich merken müssen. Der Test wird direkt nach der Präsentation und erneut 24 Stunden später durchgeführt. Für den 24-Stunden-Test erhalten die Teilnehmer/Betreuer eine E-Mail-Erinnerung und werden eingeladen, sich auf der Memory Game-Website anzumelden, um den Assoziationstest durchzuführen, diesmal ohne dass ihnen das Demonstrationsvideo gezeigt wird. Der Test dauert am ersten Tag etwa 20 Minuten und am zweiten Tag 7 Minuten. Sie wird vor Behandlungsbeginn und nach Behandlungsende ausgefüllt.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung der Gesamtpunktzahl des Child Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Das CSHQ besteht aus einer Reihe von Fragen zu den Schlafgewohnheiten von Kindern. Es wird von den Betreuern aller Teilnehmer, unabhängig vom Alter der Teilnehmer, zu Beginn, in Woche 8 und bei Besuchen am Ende der Behandlung/in Woche 16 ausgefüllt.
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im NIH Toolbox Picture Sequence Memory Test
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Bei diesem Test werden immer längere Serien von illustrierten Objekten und Aktivitäten zu verschiedenen Themen (z. B. „Spielen im Park“, „Arbeiten auf dem Bauernhof“) abgerufen, die in einer bestimmten Reihenfolge auf dem Bildschirm präsentiert werden. Kodierung, Speicherung und Abruf episodischer Erinnerungen hängen von einem neuronalen Netzwerk ab, das den Temporallappen (insbesondere den Hippocampus), den präfrontalen Kortex und limbische/temporale Assoziationsbereiche umfasst. Patienten mit FXS weisen bei PSM ungefähr zwei Standardabweichungen unter dem Normalwert auf, was eine gute Durchführbarkeit und Test-Retest-Zuverlässigkeit sowohl bei gesunden Kindern als auch bei Kindern mit ID zeigt; und moderate Korrelation mit FSIQ.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Flanker ist ein Maß für Hemmung und visuelle Aufmerksamkeit. Bei jedem Versuch wird ein zentrales Richtungsziel links und rechts von ähnlichen Stimuli flankiert. Der Teilnehmer wählt die Richtung des zentralen Stimulus. Bei kongruenten Versuchen blicken die Flanker in die gleiche Richtung wie das Ziel. Bei inkongruenten Prüfungen blicken sie in die entgegengesetzte Richtung. Patienten mit FXS zeigen tiefgreifende Defizite bei Flanker, mit einer Leistung von etwa 7 Standardabweichungen unter dem Normalwert und signifikant schlechter als IQ-angepasste Kontrollen mit Down-Syndrom. Dieser Test zeigt eine hervorragende Test-Retest-Reliabilität und korreliert signifikant mit dem FSIQ und der Wählfunktion bei Kindern und Jugendlichen mit ID.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung gegenüber der Baseline im NIH Toolbox Dimensionsänderungskarten-Sortiertest
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Dies ist ein Maß für die kognitive Flexibilität. Es werden zwei Zielbilder präsentiert, die entlang zweier Dimensionen (d. h. Form und Farbe) variieren. Die Teilnehmer werden gebeten, eine Reihe von zweiwertigen Testbildern (z. B. gelbe Bälle und blaue Lastwagen) den Zielbildern zuzuordnen, zuerst nach einer Dimension (z. B. Farbe) und nach einigen Versuchen dann nach der anderen Dimension ( z.B. Form). Es werden auch "Switch"-Versuche eingesetzt, bei denen der Teilnehmer die zu vergleichende Dimension ändern muss. Er zeigt eine gute Test-Retest-Reliabilität und korreliert gut mit dem FSIQ bei Kindern und Jugendlichen mit ID, einschließlich FXS.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im NIH Toolbox List Sorting Working Memory Test
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Dieser Test erfordert das sofortige Abrufen und Sequenzieren verschiedener visuell und mündlich dargebotener Stimuli. Bilder verschiedener Lebensmittel und Tiere werden mit begleitender Audioaufnahme und geschriebenem Text (z. B. „Elefant“) angezeigt, und der Teilnehmer wird gebeten, die Gegenstände in der Reihenfolge der Größe vom kleinsten zum größten zu nennen, zuerst innerhalb einer einzigen Dimension (entweder Tiere oder Lebensmittel). , genannt 1-Liste) und dann auf 2 Dimensionen (Lebensmittel, dann Tiere, genannt 2-Liste). Die Rohpunktzahl ist die Anzahl der Elemente, die abgerufen und korrekt sequenziert wurden.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im NIH-Toolbox-Mustervergleichs-Verarbeitungsgeschwindigkeitstest
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Dieser Test misst die Verarbeitungsgeschwindigkeit, indem die Teilnehmer gebeten werden, zu erkennen, ob zwei nebeneinander liegende Bilder gleich oder nicht gleich sind, indem sie „Ja“ oder „Nein“ berühren (oder ein glückliches oder finsteres Gesicht für ein niedrigeres geistiges Alter). Die Rohpunktzahl der Teilnehmer ist die Anzahl der korrekten Items in einem Zeitraum von 90 Sekunden. Die Artikel sind so gestaltet, dass sie einfach zu unterscheiden sind.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im NIH Toolbox Oral Reading Recognition Test
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Der Teilnehmer wird gebeten, Buchstaben und Wörter so genau wie möglich zu lesen und auszusprechen. Der Testleiter bewertet sie als richtig oder falsch. Die Items werden durch computeradaptives Testen (CAT; kontinuierlich angepasst je nach Leistung) verwaltet, und die Antworten der Teilnehmer werden vom Prüfer bewertet. Für die jüngsten Kinder erfordern die ersten Elemente die Identifizierung von Buchstaben (im Gegensatz zu Symbolen) und die Identifizierung eines bestimmten Buchstabens in einer Reihe von 4 Symbolen. Für diesen Test wird ein Theta-Score berechnet.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung gegenüber der Baseline im NIH Toolbox Picture Vocabulary Test
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Dieses Maß an rezeptivem Vokabular wird in einem CAT-Format verwaltet. Dem Befragten werden eine Audioaufnahme eines Wortes und vier Fotos auf dem Bildschirm präsentiert und er wird gebeten, das Bild auszuwählen, das der Bedeutung des Wortes am ehesten entspricht. Für diesen Test wird ein Theta-Score berechnet.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im NIH Toolbox Speeded Matching Test
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Dieser Test misst die Verarbeitungsgeschwindigkeit, indem die Teilnehmer aufgefordert werden, zu erkennen, ob vier Bilder nebeneinander mit dem Zielbild oben auf dem Bildschirm übereinstimmen. Die Items werden gruppenweise auf dem iPad-Bildschirm präsentiert, und der Teilnehmer hat 119,999 Sekunden tatsächliche Präsentationszeit (ohne Übergänge zwischen den Items), um auf so viele Items wie möglich (bis zu einem Maximum von 130) zu antworten. Die Elemente sind so konzipiert, dass sie einfach sind, um die Verarbeitungsgeschwindigkeit am reinsten zu messen. Speeded Matching ergibt eine Rohpunktzahl, d. h. die Anzahl der Elemente, auf die der Teilnehmer in 119,999 Sekunden richtig antwortet (bis zu 130).
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung von der Grundlinie in Eye Tracking
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Für Personen mit FXS haben wir gezeigt, dass die Messung des sozialen Blicks beim Betrachten menschlicher Gesichter eine verminderte visuelle Fixierung auf die Augenregion zeigt (mit stärkerer Fixierung auf die Nasenregion), und diese Personen zeigen eine abnormale Pupillenerweiterung, ein Hinweis auf die Reaktivität des sympathischen Nervensystems , verglichen mit Kontrollen. Während diese Messungen nicht direkt auf die von den Pflegekräften berichtete Angst des individuellen Angstniveaus abzubilden scheinen, stimmen die Ergebnisse mit hohen Raten von sozialer Angst und sympathischer Reaktivität bei FXS überein. Stimuli werden auf einem Tobii T120 Eyetracker präsentiert. Das System hat mehrere Vorteile, die es für das Testen von Personen mit Entwicklungsstörungen förderlich machen. Stimuli bestehen aus sechzig farbigen Fotografien von erwachsenen menschlichen Gesichtern, die jeweils einen ruhigen, glücklichen oder ängstlichen Ausdruck zeigen, und sechzig verschlüsselten Versionen der Gesichtsbilder.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Änderung der ereignisbezogenen Potenziale gegenüber der Grundlinie während des auditiven Oddball-Paradigmas und des Pseudowort-Paradigmas
Zeitfenster: Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Kürzlich konnten Forscher EEG-Aufzeichnungen und ERP-Antworten während eines auditiven Sonderlings-Paradigmas von Patienten mit FXS erhalten, die in eine kontrollierte Studie mit Minocyclin aufgenommen wurden. Die Studie demonstrierte die potenzielle Durchführbarkeit und Sensitivität von ERPs als Indikator für kortikale Verarbeitungsänderungen in einer gezielten Behandlungsstudie. Es scheint einen Biomarker und ein Maß für das menschliche Äquivalent der kortikalen Übererregbarkeit bereitzustellen. Zusätzlich werden wir eine kürzlich entwickelte Aufgabe durchführen, die sich mit der EEG-Gewöhnung an Pseudowörter befasst, um das Wortlernen mit EEG zu bewerten. Die Daten werden unter Verwendung eines Quickamp-Systems von Brainproducts erfasst. Rohdaten werden zur Analyse in die Brainvision Analyzer-Software importiert. Die kontinuierlichen Daten werden nach Ereignistyp segmentiert und gefiltert. Wir analysieren auch die EEG-Daten im Ruhezustand für das Oddball-Paradigma nach Häufigkeitsverteilung und dem Auftreten spontaner Schwingungen und Pseudowortgewöhnung mit ERP-, Energie- und Zeit-Frequenz-Analysen.
Baseline, Ende der Behandlung/Woche 16
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im sensorischen Profil-2 oder sensorischen Profil Jugendliche/Erwachsene
Zeitfenster: Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16
Die Sensory Profile 2-Familie von Assessments bewertet die sensorischen Verarbeitungsmuster eines Kindes im Kontext des täglichen Lebens. Die Formulare werden von Betreuern ausgefüllt, die am besten in der Lage sind, die Reaktion des Kindes auf sensorische Interaktionen zu beobachten, die den ganzen Tag über stattfinden. Das Adolescent/Adult Sensory Profile wurde entwickelt, um die sensorischen Verarbeitungsfähigkeiten von Personen über die Kindheit hinaus zu bewerten. Das sensorische Profil Jugendliche/Erwachsene ist ein Selbstbericht. Wenn der Teilnehmer es jedoch nicht selbst ausfüllen kann, werden wir seine Betreuungsperson bitten, es auszufüllen, und wir werden notieren, wer es ausgefüllt hat. Die französischen Versionen sind das Profil sensoriel 2 und das Profil sensoriel-adolescent/adulte.
Baseline, Woche 8, Behandlungsende/Woche 16

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Alberta

Mitarbeiter

St. Justine's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Mai 2019

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Februar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. März 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. März 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Oktober 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Oktober 2023

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • FXSMET-2018 Version 14

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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