Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En utprøving av metformin hos personer med skjørt X-syndrom (Met)

10. oktober 2023 oppdatert av: University of Alberta

En dobbeltblind, placebokontrollert studie av metformin hos personer med fragilt X-syndrom (FXS)

Denne studien er en kontrollert studie av metformin hos personer med skjørt X-syndrom mellom 6 og 35 år. Deltakerne vil bli randomisert i en dobbeltblind design til enten medikament eller placebo og vil delta på tre besøk til studiestedet i løpet av en 4-måneders periode for en serie tester. Hovedmålene er å vurdere sikkerhet, tolerabilitet og effekt av metformin i behandlingen av språkdefekter, atferdsproblemer og fedme/overdreven appetitt hos personer med skjørt X-syndrom.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en multisenterstudie ved University of Alberta og CHU Sainte-Justine for pasienter fra skjørt X-syndrom (FXS) i alderen 6 til 35 år inklusive. Det er en randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert studie av metformin (også kjent som Glumetza, Glucophage, Fortamet), en type 2-diabetesmedisin som også kan forbedre fedme og overdreven appetitt.

Metformin har dukket opp som et kandidatlegemiddel for målrettet behandling av FXS basert på dyrestudier som viser redning av flere fenotyper i FXS-modellen. Metformin kan bidra til å normalisere signalveier i FXS i sentralnervesystemet, som kan inkludere aktiviteter av mTOR og PI3K, som begge har vist seg å være patogent overaktive i FXS. I tillegg hemmer metformin fosfodiesterase, noe som vil føre til korreksjon av cAMP-nivåer, og MMP9-produksjon, som også er forhøyet i FXS. Ser vi på de potensielle signalveiene, ser metformin ut til å være en god kandidat for å målrette mot flere av de intracellulære funksjonene i nevroner som er forstyrret i FXS, og har derfor potensial til å redde flere typer symptomer hos individer med FXS. Forskere har brukt metformin i klinisk behandling av over 20 individer med FXS mellom 4 og 58 år og har funnet ut at medisinen tolereres godt og gir fordeler ikke bare når det gjelder å senke vektøkning og normalisere appetitten, men også når det gjelder språk og atferd. . I denne kontrollerte studien håper forskerne å ytterligere vurdere metformins sikkerhet og fordeler innen språk og kognisjon, spising og vekttap, og generell atferd.

Hver deltaker vil være involvert i denne utprøvingen i en periode på 4 måneder. Dette vil inkludere 3 besøk på en av nettstedene og 5 telefonsamtaler. Ved hvert besøk vil forskerne vurdere atferds-, kognitiv- og språkutvikling. Forskerne vil også vurdere bivirkningene av studiemedisinen gjennom hele forsøket.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

120

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
        • Rekruttering
        • University of Alberta
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Francois Bolduc, MD
    • Quebec

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år til 35 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personen har Fragilt X-syndrom med en molekylærgenetisk bekreftelse av hele FMR1-mutasjonen (>200 CGG-repetisjoner) eller andre tap av funksjonsmutasjoner av FMR1-genet (SNV-er og slettinger av genet).
  • Forsøkspersonen er en mann eller ikke-gravid, ikke-ammende kvinne i alderen 6 til og med 35 år, inklusive.
  • Forsøkspersoner som er i stand til å bli gravide, må bruke en akseptabel prevensjonsmetode i løpet av studien. Akseptable former for prevensjon inkluderer avholdenhet (bare for forsøkspersoner som ikke er seksuelt aktive), intrauterine enheter på plass i minst 3 måneder, orale prevensjonsmidler, kirurgisk sterilisering eller tilstrekkelige barrieremetoder.
  • Forsøkspersonen må ha en omsorgsperson (foreldre, verge eller annen juridisk autorisert representant) som er villig til å delta i hele studien.
  • Forsøksperson og omsorgsperson er i stand til å oppsøke klinikken regelmessig og pålitelig.
  • Emnet og/eller fagets omsorgsperson er i stand til å forstå, lese, skrive og snakke engelsk eller fransk flytende for å fullføre studierelatert materiale.
  • For forsøkspersoner som ikke er deres egen verge, kan forsøkspersonens omsorgsperson forstå og signere et informert samtykke til å delta i studien.
  • Bruken av samtidig medisinering må være stabil, når det gjelder dose og doseringsregime, i minst 4 uker før screening og må forbli stabil i perioden mellom første besøk (screening) og starten av studien; alle anstrengelser bør gjøres for å opprettholde stabile regimer med tillatte samtidige medisiner fra tidspunktet for oppstart av dobbeltblindet studiemedisin til siste studievurdering.
  • Atferdsmessige/pedagogiske behandlinger må være stabile i 4 uker før første besøk (screening) og må forbli stabile i perioden mellom screening og oppstart av randomisert dobbeltblindet studiemedisin.
  • 10. Samlet aldersekvivalent er ikke høyere enn 13 og IQ er ikke høyere enn 85, som vurdert ved Screening på Leiter-III, og forsøkspersonen må snakke minst sporadiske 3-ords fraser.

Ekskluderingskriterier:

  • Familier som ikke er samarbeidsvillige og som ikke vil følge kravene i denne studien.
  • Forsøkspersonen har et livstruende medisinsk problem eller annen alvorlig systemisk sykdom som kompromitterer helse eller sikkerhet og/eller vil forstyrre denne studien.
  • Alder yngre enn 6 eller eldre enn 35 år.
  • Anamnese med utålelige bivirkninger med metformin.
  • Nåværende eller nylig metforminbehandling (innen de siste 4 månedene).
  • BMI lavere enn 2 standardavvik under gjennomsnittet for alder ved bruk av Verdens helseorganisasjons skala.
  • Serumkreatinin > 1,4 mg/dl (hunn) eller > 1,5 mg/dl (mann).
  • Anamnese med metabolsk acidose eller en tilstand med laktacidose.
  • Alvorlig vitamin B12-mangel.
  • Graviditet ved screening eller manglende vilje til å bruke akseptabel prevensjonsmetode, hvis aktuelt.
  • Aldersekvivalent høyere enn 13 eller IQ høyere enn 85 på Leiter-III ved screening.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Firemannsrom

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Placebo komparator: Placebo medisinering
Placebo vil bli dosert på en vektavhengig måte. For deltakere under 50 kg ved baseline vil startdosen være 250 mg en gang per dag, og hvis denne dosen tolereres godt, vil de øke hver uke med 250 mg til en maksimal dose på 1000 mg daglig er nådd. For deltakere på og over 50 kg ved baseline vil startdosen være 500 mg en gang per dag, og hvis denne dosen tolereres godt, vil de øke hver uke med 500 mg til en maksimal dose på 2000 mg daglig er nådd. Etter den 4-ukers titreringsperioden vil hver deltaker fortsette å dosere med sin maksimalt tolererte dose daglig i de resterende 12 ukene av studien.
Legemiddel: Placebo medisinering
Placebovæske eller kapsler gitt parallelt med aktiv medisin.
Andre navn:
  • Placebo
Aktiv komparator: Aktiv metforminmedisin
Den aktive metforminmedisinen vil doseres på en vektavhengig måte. For deltakere under 50 kg ved baseline vil startdosen være 250 mg en gang per dag, og hvis denne dosen tolereres godt, vil de øke hver uke med 250 mg til en maksimal dose på 1000 mg daglig er nådd. For deltakere på og over 50 kg ved baseline vil startdosen være 500 mg en gang per dag, og hvis denne dosen tolereres godt, vil de øke hver uke med 500 mg til en maksimal dose på 2000 mg daglig er nådd. Etter den 4-ukers titreringsperioden vil hver deltaker fortsette å dosere med sin maksimalt tolererte dose daglig i de resterende 12 ukene av studien.
Legemiddel: Metformin
Aktiv medisinering
Andre navn:
  • Glucophage
  • Glumetza
  • Fortamet

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i gjennomsnittlig antall forskjellige ord (NDW) for Expressive Language Sampling (ELS)
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
ELS er samlet fra delte interaksjoner rundt en ordløs bildebok som involverer deltaker og sensor. Det primære utfallsmålet vil være antall forskjellige ord (NDW) avledet fra transkripsjoner av lydopptak av prøver av talespråk tatt fra to samplingskontekster (samtale og fortelling), i henhold til prosedyrer beskrevet av Abbeduto og kolleger (Abbeduto et al., 1995; Kover et al., 2012). Prøver samles inn før og etter behandling ved hjelp av forskjellige bøker ved hver anledning. Gjennomsnittet av NDW i samtale og NDW i fortelling vil bli beregnet og statistisk justert gjennom analyse av kovarians for forskjeller i pratsomhet som skissert i Conners et al., 2018. Den gjennomsnittlige NDW-skåren varierer fra 1 til uendelig/uspesifisert. En økning (positiv endring) i skår fra baseline til oppfølging indikerer bedring. Jo større økning, jo større forbedring.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i den FXS-normerte sjekklisten for avvikende atferd – Community Edition (ABC-C)
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
ABC-C er en 58-elementers atferdsskala for omsorgspersoner som brukes til å undersøke behandlingseffekter på utfordrende atferd for personer med FXS i følgende domener: (1) irritabilitet, agitasjon, gråt; (2) sløvhet, sosial tilbaketrekning; (3) stereotyp oppførsel; (4) hyperaktivitet, manglende overholdelse; og (5) upassende tale. Analyse vil bli utført ved å bruke Sansone et al. (2012) FXS-normerte ABC-scoremål.
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Forbedring av symptomer i FXS ved å bruke skalaen Clinical Impression - Improvement (CGI-I)
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
CGI er en klinikervurdert skala som bruker historie fra omsorgspersonen og innlemmer den i en klinisk vurdering, først for alvorlighetsgrad og deretter for klinisk oppfølging. CGI-S vil bli brukt ved baselinevurderingen for å bedømme symptomets alvorlighetsgrad som 1 = Normal, ikke i det hele tatt syk; 2 = Borderline syk; 3 = Lett syk; 4 = Middels syk; 5 = Utpreget syk; 6 = Alvorlig syk; og 7 = Blant de mest ekstremt syke. CGI-I vil bli brukt ved uke 8 og behandlingsslutt/uke 16 besøk for å vurdere endringen i klinisk inntrykk som 1 = Svært mye forbedret; 2 = Mye forbedret; 3 = minimalt forbedret; 4 = Ingen endring; 5 = Minimalt verre; 6 = Mye verre; og 7 = Veldig mye verre.
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Endring fra baseline i Visual Analog Scale (VAS)
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
VAS vil bli brukt til å måle alvorlighetsgraden av tre spesifikke atferdssymptomer målrettet i denne studien: atferdsproblemer, språklige evner og spiseatferd. For hver atferd blir omsorgspersonen bedt om å markere sitt inntrykk av atferden ved baseline-besøket og igjen ved uke 8 og behandlingsslutt/uke 16-besøk. Den beregnede avstanden i cm mellom besøksmerkene viser dermed om hver atferd forble den samme, forbedret eller forverret seg under studien og med hvor mye. Skalaen er fra 0 cm (definert som "verste oppførsel") til 10 cm ("atferd ikke et problem").
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Endring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (VABS-III) Adaptive Behavior Composite Score
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
VABS-III er et omsorgspersonundersøkelsesintervju som måler den personlige og sosiale ferdigheten til individer fra fødsel til voksen alder. Den ble designet for å vurdere funksjonshemmede og ikke-handikappede personer i deres personlige og sosiale funksjoner og passer for individer i alle aldre. Adaptive Behavior Composite (ABC)-poengsum beregnes fra omsorgspersonens svar ved å bruke aldersjusterte skåringstabeller. ABC-skåre varierer fra 20 til 160 og indikerer lav (20-70), moderat lav (70-85), adekvat (85-115), moderat høy (115-130) eller høy (130-160) generell adaptiv funksjon.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endring fra baseline i den totale poengsummen for angstdepresjon og humørskjerm (ADAMS).
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
CSHQ består av en rekke spørsmål knyttet til barns søvnvaner. Det vil bli fullført av omsorgspersoner for alle deltakere, uavhengig av deltakerens alder, ved baseline, uke 8 og behandlingsslutt/uke 16 besøk.
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Endring fra baseline i Swanson, Nolan og Pelham Questionnaire (SNAP-IV) samlet poengsum
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
SNAP-IV, basert på DSM-V-kriterier for ADHD, er et omsorgsperson-vurdert spørreskjema som effektivt identifiserer de med og uten ADHD og nøyaktig forutsier presentasjonsspesifikasjoner (uoppmerksomhet, hyperaktivitet/impulsivitet og kombinert). Dens psykometriske egenskaper og kliniske nytteverdi har blitt demonstrert i flere studier siden introduksjonen i 2001, og den har vist seg å være pålitelig og godt validert med normative data fra både foreldre og lærere. Det vil bli fullført av omsorgspersoner for alle deltakerne ved baseline, uke 8 og slutten av behandlingen/uke 16.
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Endring fra baseline i Pediatric Quality of Life Questionnaire (PedsQL) Parent Proxy samlet poengsum
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
PedsQL Parent Proxy består av en serie spørsmål knyttet til et barns livskvalitet og administreres til omsorgspersonen til deltakeren. Foreldre proxy-modulen designet for barn 8-12 år vil bli administrert til omsorgspersonene til alle deltakerne, uavhengig av deltakerens alder, fordi spørsmålene der er mest passende for den totale studiepopulasjonens kognitive alder og evne. Det vil bli fullført ved baseline, uke 8 og behandlingsslutt/uke 16 besøk. For alle deltakere som ikke er på skolen, vil spørsmål knyttet til "skole" bli erstattet med referanser til "arbeid" eller andre aktiviteter i livet deres.
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Endring fra baseline i EuroQol-5D (EQ-5D) totalpoengsum
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Dette er et standardisert instrument utviklet av EuroQol Group som et mål på helserelatert livskvalitet som kan brukes i et bredt spekter av helsetilstander og behandlinger. EQ-5D består av et beskrivende system og EQ VAS. Vi vil bruke EQ-5D-Y, EQ-5D-Y foreldreproxy, EQ-5D-3L og EQ-5D-3L foreldreproxy avhengig av deltakernes alder og evne. Det beskrivende systemet omfatter fem dimensjoner: mobilitet, egenomsorg, vanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depresjon. EQ VAS registrerer pasientens selvvurderte helse på en vertikal visuell analog skala. Dette kan brukes som et kvantitativt mål på helseutfall som reflekterer pasientens eget skjønn. Poengsummene på disse fem dimensjonene kan presenteres som en helseprofil eller kan konverteres til et enkelt sammendragsindeksnummer (verktøy) som gjenspeiler foretrekkelighet sammenlignet med andre helseprofiler.
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Endring fra baseline i den samlede poengsummen for omsorgsrelatert livskvalitet (CarerQoL).
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
CarerQol ble utviklet for å måle og verdsette effekten av å gi uformell omsorg på omsorgspersoner. Den kombinerer et subjektivt belastningsmål som gir en helhetlig beskrivelse av omsorgssituasjonen (CarerQol-7D) med en verdsettelse av uformell omsorg med tanke på trivsel (CarerQol-VAS).
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Endre fra grunnlinjen i The Memory Game
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Dette er en online test utviklet i Bolduc Laboratory utført på et nettbrett hjemme. Deltakerne blir bedt om å huske sammenheng mellom sett med bilder. Testen er gjort i typisk utviklings- og utviklingsforsinkelse for deltakere 4 år og oppover. Testen har et samtykkeskjema på nett etterfulgt av en kort demonstrasjonsvideo. Deltakerne får deretter vist par med bilder de må huske. Testing utføres rett etter presentasjonen og igjen 24 timer senere. For 24 timers testing vil deltakerne/omsorgspersonene motta en e-postpåminnelse og vil bli invitert til å logge inn på Memory Game-siden for å utføre assosiasjonstesten denne gangen uten å bli vist demonstrasjonsvideoen. Testingen tar omtrent 20 minutter den første dagen og 7 minutter den andre dagen. Den vil bli fullført før behandlingen starter og etter behandlingen avsluttes.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endring fra baseline i Child Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) samlet poengsum
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
CSHQ består av en rekke spørsmål knyttet til barns søvnvaner. Det vil bli fullført av omsorgspersoner for alle deltakere, uavhengig av deltakerens alder, ved baseline, uke 8 og behandlingsslutt/uke 16 besøk.
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Endre fra baseline i NIH Toolbox Picture Sequence Memory Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Denne testen innebærer å gjenkalle stadig lengre serier med illustrerte objekter og aktiviteter rundt forskjellige temaer (f.eks. "leke i parken", "jobbe på gården") som presenteres i en bestemt rekkefølge på skjermen. Koding, lagring og gjenfinning av episodiske minner avhenger av et nevralt nettverk inkludert tinninglappen (spesielt hippocampus), den prefrontale cortex og limbiske/temporale assosiasjonsområder. Pasienter med FXS utfører omtrent to standardavvik under normalen på PSM, noe som viser god gjennomførbarhet, test-retest reliabilitet hos både friske barn og de med ID; og moderat korrelasjon med FSIQ.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endre fra baseline i NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Flanker er et mål på hemming og visuell oppmerksomhet. På hvert forsøk er et sentralt retningsmål flankert av lignende stimuli på venstre og høyre side. Deltakeren velger retningen på den sentrale stimulansen. På kongruente forsøk vender flankene i samme retning som målet. På inkongruente forsøk vender de motsatt retning. Pasienter med FXS viser store mangler på Flanker, og utfører omtrent 7 standardavvik under normalen, og betydelig dårligere enn IQ-matchede kontroller med Downs syndrom. Denne testen demonstrerer utmerket test-retest-pålitelighet og korrelerer signifikant med FSIQ og oppringingsfunksjon hos barn og ungdom med ID.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endre fra grunnlinjen i NIH Toolbox Dimensional Change Card Sort Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Dette er et mål på kognitiv fleksibilitet. Det presenteres to målbilder som varierer langs to dimensjoner (dvs. form og farge). Deltakerne blir bedt om å matche en serie bivalente testbilder (f.eks. gule kuler og blå lastebiler) til målbildene, først i henhold til én dimensjon (f.eks. farge) og deretter, etter en rekke forsøk, i henhold til den andre dimensjonen ( for eksempel form). "Switch"-prøver brukes også, der deltakeren må endre dimensjonen som matches. Den viser god test-retest-pålitelighet og korrelerer godt med FSIQ hos barn og ungdom med ID, inkludert FXS.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endre fra baseline i NIH Toolbox List Sorting Working Memory Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Denne testen krever umiddelbar tilbakekalling og sekvensering av forskjellige visuelt og muntlig presenterte stimuli. Bilder av forskjellige matvarer og dyr vises med tilhørende lydopptak og skrevet tekst (f.eks. "elefant"), og deltakeren blir bedt om å oppgi varene i størrelsesrekkefølge fra minste til største, først innenfor en enkelt dimensjon (enten dyr eller matvarer) , kalt 1-List) og deretter på 2 dimensjoner (mat, deretter dyr, kalt 2-List). Råpoengsummen er antall gjenstander som er hentet tilbake og sekvensert riktig.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endre fra grunnlinjen i NIH Toolbox Pattern Comparison Processing Speed ​​Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Denne testen måler prosesseringshastigheten ved å be deltakerne om å finne ut om to side-ved-side-bilder er like eller ikke ved å trykke på "ja" eller "nei" (eller et glad eller rynket ansikt for lavere mental alder). Deltakernes råscore er antall riktige elementer i en 90-sekunders periode. Elementene er designet for å være enkle å skille.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endre fra baseline i NIH Toolbox Oral Reading Recognition Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Deltakeren blir bedt om å lese og uttale bokstaver og ord så nøyaktig som mulig. Testadministratoren vurderer dem som rett eller galt. Elementene administreres ved hjelp av datatilpasningstesting (CAT; kontinuerlig tilpasset avhengig av ytelse), og deltakersvar blir skåret av sensor. For de yngste barna krever de første elementene identifikasjon av bokstaver (i motsetning til symboler) og identifikasjon av en spesifikk bokstav i en rekke med 4 symboler. En theta-poengsum beregnes for denne testen.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endre fra baseline i NIH Toolbox Picture Vocabulary Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Dette målet for mottakelig vokabular administreres i et CAT-format. Respondenten får presentert et lydopptak av et ord og fire fotografier på skjermen og blir bedt om å velge det bildet som stemmer best med ordets betydning. En theta-poengsum beregnes for denne testen.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endre fra baseline i NIH Toolbox Speeded Matching Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Denne testen måler prosesseringshastigheten ved å be deltakerne om å finne ut om fire side-ved-side-bilder samsvarer med målbildet øverst på skjermen. Elementene presenteres en gruppe om gangen på iPad-skjermen, og deltakeren får 119,999 sekunder med faktisk presentasjonstid (ekskludert overganger mellom elementer) for å svare på så mange elementer som mulig (opptil maksimalt 130). Elementene er designet for å være enkle, slik at de mest rent kan måle behandlingshastigheten. Speeded Matching gir en råscore, som er antallet elementer deltakeren svarer riktig på (opptil 130) på 119,999 sekunder.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endring fra baseline i Eye Tracking
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
For individer med FXS har vi vist at det sosiale blikkmålet viser redusert visuell fiksering på øyeregionen mens de ser på menneskelige ansikter (med større fiksering til neseregionen), og disse individene viser unormal pupilledilasjon, en indikasjon på sympatisk nervesystemreaktivitet sammenlignet med kontroller. Selv om disse målingene ikke ser ut til å kartlegges direkte på omsorgsgiverrapportert angst for individets angstnivå, samsvarer resultatene med høye forekomster av sosial angst og sympatisk reaktivitet i FXS. Stimuli presenteres på en Tobii T120 eye-tracker. Systemet har flere fordeler som gjør det egnet til å teste personer med utviklingsforstyrrelser. Stimuli består av seksti fargede fotografier av voksne menneskeansikter som hver viser et rolig, glad eller redd uttrykk, og seksti krypterte versjoner av ansiktsbildene.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endring fra baseline i hendelsesrelaterte potensialer under det auditive Oddball-paradigmet og Pseudoword-paradigmet
Tidsramme: Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Nylig var forskere i stand til å skaffe EEG-registreringer og ERP-svar under et auditivt oddball-paradigme fra pasienter med FXS registrert i en kontrollert studie av minocyklin. Studien demonstrerte den potensielle gjennomførbarheten og sensitiviteten til ERP-er som en indikator på endringer i kortikale prosessering i en målrettet behandlingsstudie. Det ser ut til å gi en biomarkør og et mål for den menneskelige ekvivalenten av kortikal hypereksitabilitet. I tillegg vil vi administrere en nylig utviklet oppgave som ser på EEG-tilvenning til pseudoord for å vurdere ordlæring med EEG. Data innhentes ved hjelp av et Brainproducts Quickamp-system. Rådata importeres til Brainvision Analyzer-programvare for analyse. De kontinuerlige dataene segmenteres i henhold til hendelsestypen og filtreres. Vi analyserer også EEG-dataene i hviletilstand for oddball-paradigmet i henhold til frekvensfordeling og forekomst av spontane svingninger, og pseudoordtilvenning med ERP-, energi- og tidsfrekvensanalyser.
Baseline, behandlingsslutt/uke 16
Endre fra baseline i sensorisk profil-2 eller sensorisk profil ungdom/voksne
Tidsramme: Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16
Sensory Profile 2-familien av vurderinger evaluerer et barns sensoriske prosesseringsmønstre i sammenheng med hverdagslivet. Skjemaene fylles ut av omsorgspersoner, som er i sterkest posisjon til å observere barnets respons på sanseinteraksjoner som skjer gjennom dagen. The Adolescent/Adult Sensory Profile ble utviklet for å vurdere sensoriske prosesseringsevner hos individer utover barndommen. Den sensoriske profilen ungdom/voksen er en egenrapport, men hvis deltakeren ikke er i stand til å fullføre den selv, vil vi be omsorgspersonen deres om å fullføre den, og vi vil notere hvem som fullførte den. De franske versjonene er Profil sensoriel 2 og Profil sensoriel-ungdom/voksen.
Baseline, uke 8, slutt på behandling/uke 16

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Alberta

Samarbeidspartnere

St. Justine's Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. mai 2019

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. februar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. mars 2019

Først lagt ut (Faktiske)

5. mars 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. oktober 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. oktober 2023

Sist bekreftet

1. oktober 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • FXSMET-2018 Version 14

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Placebo medisinering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Belarus

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere