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Una prova di metformina in individui con sindrome dell'X fragile (Met)

5 gennaio 2026 aggiornato da: University of Alberta

Uno studio in doppio cieco, controllato con placebo, di metformina in individui con sindrome dell'X fragile (FXS)

Questo studio è uno studio controllato di metformina in individui con sindrome dell'X fragile di età compresa tra 6 e 35 anni. I partecipanti saranno randomizzati in un disegno in doppio cieco al farmaco o al placebo e parteciperanno a tre visite al sito dello studio in un periodo di 4 mesi per una serie di test. Gli obiettivi primari sono valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia della metformina nel trattamento dei deficit del linguaggio, dei problemi comportamentali e dell'obesità/appetito eccessivo nei soggetti con sindrome dell'X fragile.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio multicentrico presso l'Università di Alberta e CHU Sainte-Justine per i pazienti con sindrome dell'X fragile (FXS) di età compresa tra 6 e 35 anni inclusi. È uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo sulla metformina (nota anche come Glumetza, Glucophage, Fortamet), un farmaco per il diabete di tipo 2 che può anche migliorare l'obesità e l'appetito eccessivo.

La metformina è emersa come farmaco candidato per il trattamento mirato della FXS sulla base di studi sugli animali che mostrano il salvataggio di più fenotipi nel modello FXS. La metformina può contribuire a normalizzare le vie di segnalazione in FXS nel sistema nervoso centrale, che possono includere attività di mTOR e PI3K, che hanno entrambi dimostrato di essere patogeneticamente iperattive in FXS. Inoltre, la metformina inibisce la fosfodiesterasi, che porterebbe alla correzione dei livelli di cAMP, e la produzione di MMP9, anch'essa elevata nella FXS. Osservando le potenziali vie di segnalazione, la metformina sembra essere un buon candidato per colpire molte delle funzioni intracellulari nei neuroni interrotti in FXS e, quindi, ha il potenziale per salvare diversi tipi di sintomi in individui con FXS. I ricercatori hanno utilizzato la metformina nel trattamento clinico di oltre 20 individui con FXS di età compresa tra 4 e 58 anni e hanno scoperto che il farmaco è ben tollerato e fornisce benefici non solo nella riduzione dell'aumento di peso e nella normalizzazione dell'appetito, ma anche nel linguaggio e nel comportamento . In questo studio controllato, i ricercatori sperano di valutare ulteriormente la sicurezza e i benefici della metformina nelle aree del linguaggio e della cognizione, dell'alimentazione e della perdita di peso e del comportamento generale.

Ogni partecipante sarà coinvolto in questa sperimentazione per un periodo di 4 mesi. Ciò includerà 3 visite a uno dei siti e 5 telefonate. Ad ogni visita, i ricercatori valuteranno lo sviluppo comportamentale, cognitivo e del linguaggio. I ricercatori valuteranno anche gli effetti collaterali del farmaco in studio durante il processo.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

125

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
        • University of Alberta
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 35 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il soggetto ha la sindrome dell'X fragile con una conferma genetica molecolare della mutazione FMR1 completa (>200 ripetizioni CGG) o l'altra mutazione con perdita di funzione del gene FMR1 (SNV e delezioni del gene).
  • Il soggetto è un maschio o una femmina non gravida e non in allattamento di età compresa tra 6 e 35 anni inclusi.
  • I soggetti in grado di rimanere incinta devono utilizzare un metodo di controllo delle nascite accettabile per la durata dello studio. Le forme accettabili di controllo delle nascite includono l'astinenza (solo per i soggetti non sessualmente attivi), i dispositivi intrauterini in atto da almeno 3 mesi, i contraccettivi orali, la sterilizzazione chirurgica o metodi di barriera adeguati.
  • Il soggetto deve avere un caregiver (genitore, tutore o altro rappresentante legalmente autorizzato) disposto a partecipare all'intero studio.
  • Il soggetto e il caregiver sono in grado di frequentare la clinica regolarmente e in modo affidabile.
  • Il soggetto e/o il caregiver del soggetto è in grado di comprendere, leggere, scrivere e parlare fluentemente inglese o francese per completare i materiali relativi allo studio.
  • Per i soggetti che non sono il proprio tutore legale, il caregiver del soggetto è in grado di comprendere e firmare un consenso informato a partecipare allo studio.
  • L'uso di farmaci concomitanti deve essere stabile, in termini di dose e regime posologico, per almeno 4 settimane prima dello Screening e deve rimanere stabile durante il periodo tra la prima visita (Screening) e l'inizio dello studio; dovrebbe essere fatto ogni sforzo per mantenere regimi stabili di farmaci concomitanti consentiti dal momento dell'inizio del farmaco in studio in doppio cieco fino all'ultima valutazione dello studio.
  • I trattamenti comportamentali/educativi devono essere stabili per 4 settimane prima della prima visita (screening) e devono rimanere stabili durante il periodo tra lo screening e l'inizio del farmaco in studio randomizzato in doppio cieco.
  • 10. L'età complessiva equivalente non è superiore a 13 e il QI non è superiore a 85, come valutato allo Screening sul Leiter-III, e il soggetto deve pronunciare almeno occasionalmente frasi di 3 parole.

Criteri di esclusione:

  • Famiglie che non collaborano e non seguiranno le richieste di questo studio.
  • - Il soggetto ha un problema medico potenzialmente letale o un'altra grave malattia sistemica che compromette la salute o la sicurezza e/o interferirebbe con questo studio.
  • Età inferiore a 6 anni o superiore a 35 anni.
  • Storia di eventi avversi intollerabili con metformina.
  • Trattamento in corso o recente con metformina (negli ultimi 4 mesi).
  • BMI inferiore a 2 deviazioni standard al di sotto della media per età utilizzando la scala dell'Organizzazione Mondiale della Sanità.
  • Creatinina sierica > 1,4 mg/dl (femmine) o > 1,5 mg/dl (maschi).
  • Storia di acidosi metabolica o una condizione con acidosi lattica.
  • Grave carenza di vitamina B12.
  • Gravidanza allo screening o riluttanza a utilizzare un metodo accettabile di controllo delle nascite, se applicabile.
  • Età equivalente superiore a 13 o QI superiore a 85 sul Leiter-III allo Screening.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore placebo: Farmaco placebo
Il placebo sarà dosato in modo dipendente dal peso. Per i partecipanti di peso inferiore a 50 kg al basale, la dose iniziale sarà di 250 mg una volta al giorno e, se questa dose è ben tollerata, aumenteranno ogni settimana di 250 mg fino a raggiungere una dose massima di 1000 mg al giorno. Per i partecipanti di peso pari o superiore a 50 kg al basale, la dose iniziale sarà di 500 mg una volta al giorno e, se questa dose è ben tollerata, aumenteranno ogni settimana di 500 mg fino a raggiungere una dose massima di 2000 mg al giorno. Dopo il periodo di titolazione di 4 settimane, ciascun partecipante continuerà a dosare giornalmente alla sua dose massima tollerata per le restanti 12 settimane dello studio.
Droga: Farmaco placebo
Placebo liquido o capsule somministrato in parallelo al farmaco attivo.
Altri nomi:
  • Placebo
Comparatore attivo: Farmaco attivo con metformina
Il farmaco attivo metformina sarà dosato in modo dipendente dal peso. Per i partecipanti di peso inferiore a 50 kg al basale, la dose iniziale sarà di 250 mg una volta al giorno e, se questa dose è ben tollerata, aumenteranno ogni settimana di 250 mg fino a raggiungere una dose massima di 1000 mg al giorno. Per i partecipanti di peso pari o superiore a 50 kg al basale, la dose iniziale sarà di 500 mg una volta al giorno e, se questa dose è ben tollerata, aumenteranno ogni settimana di 500 mg fino a raggiungere una dose massima di 2000 mg al giorno. Dopo il periodo di titolazione di 4 settimane, ciascun partecipante continuerà a dosare giornalmente alla sua dose massima tollerata per le restanti 12 settimane dello studio.
Droga: Metformina
Farmaco attivo
Altri nomi:
  • Glucofago
  • Glumetz
  • Fortamet

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nel punteggio ELS (Expressive Language Sampling) del numero medio di parole diverse (NDW).
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
L'ELS è raccolto dalle interazioni condivise attorno a un libro illustrato senza parole che coinvolge il partecipante e l'esaminatore. La misura dell'esito primario sarà il numero di parole diverse (NDW) derivato da trascrizioni di campioni audioregistrati di lingua parlata presi da due contesti di campionamento (conversazione e narrazione), secondo le procedure descritte da Abbeduto e colleghi (Abbeduto et al., 1995; Kover et al., 2012). I campioni vengono raccolti prima e dopo il trattamento utilizzando libri diversi in ogni occasione. La media di NDW nella conversazione e NDW nella narrazione sarà calcolata e aggiustata statisticamente attraverso l'analisi della covarianza per le differenze nella loquacità come delineato in Conners et al., 2018. Il punteggio NDW medio varia da 1 a infinito/non specificato. Un aumento (variazione positiva) del punteggio dal basale al follow-up indica un miglioramento. Maggiore è l'aumento, maggiore è il miglioramento.
Basale, fine del trattamento/settimana 16

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica rispetto al basale nell'elenco di controllo del comportamento aberrante normato da FXS - Community Edition (ABC-C)
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
L'ABC-C è una scala comportamentale di 58 elementi valutata dal caregiver utilizzata per esaminare gli effetti del trattamento sui comportamenti problematici per gli individui con FXS nei seguenti domini: (1) irritabilità, agitazione, pianto; (2) letargia, ritiro sociale; (3) comportamento stereotipato; (4) iperattività, non conformità; e (5) discorso inappropriato. L'analisi sarà effettuata utilizzando il Sansone et al. (2012) Misure di punteggio ABC secondo la norma FXS.
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Miglioramento dei sintomi nella FXS utilizzando la scala Clinical Impression - Improvement (CGI-I).
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
La CGI è una scala valutata dal medico che utilizza la storia del caregiver e la incorpora in una valutazione clinica, prima per la gravità e poi per il follow-up clinico. Il CGI-S verrà utilizzato alla valutazione di base per giudicare la gravità dei sintomi come 1 = Normale, per niente malato; 2 = malato borderline; 3 = Lievemente malato; 4 = Moderatamente malato; 5 = Marcatamente malato; 6 = Gravemente malato; e 7 = Tra i più gravemente malati. Il CGI-I verrà utilizzato alle visite della settimana 8 e di fine trattamento/settimana 16 per giudicare il cambiamento nell'impressione clinica come 1 = molto migliorato; 2 = Molto migliorato; 3 = Minimamente migliorato; 4 = Nessun cambiamento; 5 = minimamente peggiore; 6 = Molto peggio; e 7 = molto peggio.
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Variazione rispetto al basale nella scala analogica visiva (VAS)
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Il VAS verrà utilizzato per misurare la gravità di tre specifici sintomi comportamentali presi di mira in questo studio: problemi comportamentali, abilità linguistiche e comportamento alimentare. Per ogni comportamento, al caregiver viene chiesto di contrassegnare la propria impressione del comportamento alla visita di riferimento e di nuovo alla settimana 8 e alla fine del trattamento/settimana 16. La distanza calcolata in cm tra i segni di visita dimostra quindi se ogni comportamento è rimasto lo stesso, migliorato o peggiorato durante lo studio e di quanto. La scala va da 0 cm (definito come "comportamento peggiore") a 10 cm ("comportamento non un problema").
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Variazione rispetto al basale nel punteggio composito del comportamento adattivo Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (VABS-III)
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Il VABS-III è un'intervista al caregiver che misura le abilità personali e sociali degli individui dalla nascita fino all'età adulta. È stato progettato per valutare le persone disabili e non nel loro funzionamento personale e sociale ed è adatto a persone di tutte le età. Il punteggio Adaptive Behavior Composite (ABC) viene calcolato dalle risposte del caregiver utilizzando tabelle di punteggio aggiustate per età. I punteggi ABC vanno da 20 a 160 e indicano un funzionamento adattivo complessivo basso (20-70), moderatamente basso (70-85), adeguato (85-115), moderatamente alto (115-130) o alto (130-160).
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Variazione rispetto al basale nel punteggio complessivo di Anxiety Depression and Mood Screen (ADAMS).
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Il CSHQ consiste in una serie di domande relative alle abitudini del sonno dei bambini. Sarà completato dagli operatori sanitari di tutti i partecipanti, indipendentemente dall'età dei partecipanti, al basale, alla settimana 8 e alle visite di fine trattamento/settimana 16.
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Variazione rispetto al basale nel punteggio complessivo del questionario Swanson, Nolan e Pelham (SNAP-IV).
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Lo SNAP-IV, basato sui criteri del DSM-V per l'ADHD, è un questionario valutato dai caregiver che identifica efficacemente le persone con e senza ADHD e predice con precisione gli specificatori di presentazione (disattenzione, iperattività/impulsività e combinati). Le sue proprietà psicometriche e l'utilità clinica sono state dimostrate in numerosi studi sin dalla sua introduzione nel 2001, ed è risultato essere affidabile e ben convalidato con dati normativi da genitori e insegnanti. Sarà completato dagli operatori sanitari di tutti i partecipanti al basale, alla settimana 8 e alla fine del trattamento/settimana 16.
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Variazione rispetto al basale nel punteggio complessivo Parent Proxy del Pediatric Quality of Life Questionnaire (PedsQL).
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Il PedsQL Parent Proxy consiste in una serie di domande relative alla qualità della vita di un bambino e viene somministrato al caregiver del partecipante. Il modulo parent proxy progettato per i bambini di età compresa tra 8 e 12 anni verrà somministrato agli assistenti di tutti i partecipanti, indipendentemente dall'età dei partecipanti, poiché le domande in esso contenute sono più appropriate per l'età e le capacità cognitive della popolazione complessiva dello studio. Sarà completato al basale, alla settimana 8 e alle visite di fine trattamento/settimana 16. Per tutti i partecipanti che non frequentano la scuola, le domande relative alla "scuola" saranno sostituite con riferimenti al "lavoro" o ad altre attività della loro vita.
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Variazione rispetto al basale nel punteggio complessivo EuroQol-5D (EQ-5D).
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Si tratta di uno strumento standardizzato sviluppato dal Gruppo EuroQol come misura della qualità della vita correlata alla salute che può essere utilizzato in un'ampia gamma di condizioni di salute e trattamenti. L'EQ-5D è costituito da un sistema descrittivo e dall'EQ VAS. Useremo il parent proxy EQ-5D-Y, EQ-5D-Y, EQ-5D-3L e EQ-5D-3L a seconda dell'età e delle capacità dei partecipanti. Il sistema descrittivo comprende cinque dimensioni: mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio e ansia/depressione. L'EQ VAS registra la salute autovalutata del paziente su una scala analogica visiva verticale. Questo può essere utilizzato come misura quantitativa del risultato di salute che riflette il giudizio del paziente. I punteggi su queste cinque dimensioni possono essere presentati come un profilo di salute o possono essere convertiti in un unico numero indice riassuntivo (utilità) che riflette la preferenza rispetto ad altri profili di salute.
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Variazione rispetto al basale nel punteggio complessivo della qualità della vita correlata all'assistenza (CarerQoL).
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Il CarerQol è stato progettato per misurare e valutare l'impatto della fornitura di assistenza informale sugli accompagnatori. Combina una misura del carico soggettivo che fornisce una descrizione completa della situazione dell'assistenza (CarerQol-7D) con una valutazione dell'assistenza informale in termini di benessere (CarerQol-VAS).
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Cambia dalla linea di fondo in The Memory Game
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Questo è un test online sviluppato nel Laboratorio Bolduc fatto su un tablet a casa. Ai partecipanti viene chiesto di ricordare l'associazione tra serie di immagini. Il test è stato svolto nello sviluppo tipico e nel ritardo dello sviluppo per i partecipanti dai 4 anni in su. Il test ha un modulo di consenso online seguito da un breve video dimostrativo. Ai partecipanti vengono quindi mostrate coppie di immagini che devono ricordare. Il test viene eseguito subito dopo la presentazione e di nuovo 24 ore dopo. Per il test di 24 ore, i partecipanti/caregiver riceveranno un promemoria via e-mail e saranno invitati ad accedere al sito Memory Game per eseguire il test di associazione questa volta senza che venga mostrato il video dimostrativo. Il test dura circa 20 minuti il ​​primo giorno e 7 minuti il ​​secondo giorno. Sarà completato prima dell'inizio del trattamento e dopo la fine del trattamento.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Variazione rispetto al basale nel punteggio complessivo del Child Sleep Habits Questionnaire (CSHQ).
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Il CSHQ consiste in una serie di domande relative alle abitudini del sonno dei bambini. Sarà completato dagli operatori sanitari di tutti i partecipanti, indipendentemente dall'età dei partecipanti, al basale, alla settimana 8 e alle visite di fine trattamento/settimana 16.
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
Modifica dalla linea di base nel test di memoria della sequenza di immagini NIH Toolbox
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Questo test consiste nel richiamare serie sempre più lunghe di oggetti illustrati e attività attorno a temi diversi (ad esempio, "giocare al parco", "lavorare nella fattoria") che vengono presentati in un ordine particolare sullo schermo. La codifica, l'archiviazione e il recupero dei ricordi episodici dipendono da una rete neurale che include il lobo temporale (in particolare l'ippocampo), la corteccia prefrontale e le aree associative limbiche/temporali. I pazienti con FXS eseguono circa due deviazioni standard al di sotto del normale su PSM, il che dimostra una buona fattibilità, affidabilità test-retest sia nei bambini sani che in quelli con ID; e moderata correlazione con FSIQ.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Cambiamento rispetto al basale nel NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Flanker è una misura di inibizione e attenzione visiva. In ogni prova, un bersaglio direzionale centrale è affiancato da stimoli simili a sinistra ea destra. Il partecipante sceglie la direzione dello stimolo centrale. Nelle prove congruenti, i fiancheggiatori sono rivolti nella stessa direzione del bersaglio. In prove incongruenti, affrontano la direzione opposta. I pazienti con FXS mostrano profondi deficit su Flanker, eseguendo circa 7 deviazioni standard al di sotto del normale e significativamente peggiori rispetto ai controlli con QI abbinato con sindrome di Down. Questo test dimostra un'eccellente affidabilità test-retest e si correla in modo significativo con FSIQ e il funzionamento della composizione in bambini e adolescenti con ID.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Modifica dalla linea di base nel test di ordinamento delle carte di cambiamento dimensionale di NIH Toolbox
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Questa è una misura della flessibilità cognitiva. Vengono presentate due immagini di destinazione che variano lungo due dimensioni (cioè forma e colore). Ai partecipanti viene chiesto di abbinare una serie di immagini di prova bivalenti (ad esempio, palline gialle e camion blu) alle immagini di destinazione, prima secondo una dimensione (ad esempio, colore) e poi, dopo una serie di prove, secondo l'altra dimensione ( ad esempio, forma). Vengono anche impiegate prove di "switch", in cui il partecipante deve cambiare la dimensione da abbinare. Dimostra una buona affidabilità test-retest e si correla bene con FSIQ in bambini e adolescenti con ID, incluso FXS.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Modifica dalla linea di base nell'elenco degli strumenti NIH Ordinamento del test della memoria di lavoro
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Questo test richiede il richiamo immediato e la sequenza di diversi stimoli presentati visivamente e oralmente. Vengono visualizzate immagini di diversi alimenti e animali con accompagnamento di registrazione audio e testo scritto (ad esempio, "elefante"), e al partecipante viene chiesto di indicare gli elementi in ordine di grandezza dal più piccolo al più grande, prima all'interno di una singola dimensione (animali o alimenti , chiamato 1-List) e poi su 2 dimensioni (cibi, poi animali, chiamato 2-List). Il punteggio grezzo è il numero di elementi richiamati e ordinati correttamente.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Modifica dalla linea di base nel test della velocità di elaborazione del confronto dei modelli NIH Toolbox
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Questo test misura la velocità di elaborazione chiedendo ai partecipanti di discernere se due immagini affiancate sono uguali o meno toccando "sì" o "no" (o una faccia felice o accigliata per età mentale inferiore). Il punteggio grezzo dei partecipanti è il numero di elementi corretti in un periodo di 90 secondi. Gli articoli sono progettati per essere semplici da distinguere.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Modifica rispetto al basale nel test di riconoscimento della lettura orale NIH Toolbox
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Al partecipante viene chiesto di leggere e pronunciare lettere e parole nel modo più accurato possibile. L'amministratore del test li classifica come giusti o sbagliati. Gli elementi vengono somministrati mediante test adattivi al computer (CAT; continuamente adattati a seconda delle prestazioni) e le risposte dei partecipanti vengono valutate dall'esaminatore. Per i bambini più piccoli, gli elementi iniziali richiedono l'identificazione delle lettere (al contrario dei simboli) e l'identificazione di una lettera specifica in un array di 4 simboli. Per questo test viene calcolato un punteggio theta.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Modifica rispetto al basale nel test del vocabolario illustrato della casella degli strumenti NIH
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Questa misura del vocabolario ricettivo è somministrata in un formato CAT. All'intervistato viene presentata una registrazione audio di una parola e quattro fotografie sullo schermo e gli viene chiesto di selezionare l'immagine che corrisponde maggiormente al significato della parola. Per questo test viene calcolato un punteggio theta.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Modifica dalla linea di base nel test di corrispondenza accelerato NIH Toolbox
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Questo test misura la velocità di elaborazione chiedendo ai partecipanti di discernere se quattro immagini affiancate corrispondono all'immagine di destinazione nella parte superiore dello schermo. Gli elementi vengono presentati un gruppo alla volta sullo schermo dell'iPad e al partecipante vengono concessi 119,999 secondi di tempo di presentazione effettivo (escluse le transizioni tra gli elementi) per rispondere al maggior numero di elementi possibile (fino a un massimo di 130). Gli articoli sono progettati per essere semplici in modo da misurare più puramente la velocità di elaborazione. Lo Speeded Matching fornisce un punteggio grezzo, che è il numero di elementi a cui il partecipante risponde correttamente (fino a 130) in 119,999 secondi.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Cambia dalla linea di base in Eye Tracking
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Per gli individui con FXS, abbiamo dimostrato che la misura dello sguardo sociale mostra una diminuzione delle fissazioni visive sulla regione degli occhi durante la visualizzazione dei volti umani (con una maggiore fissazione alla regione del naso), e questi individui mostrano una dilatazione pupillare anormale, un'indicazione della reattività del sistema nervoso simpatico , rispetto ai controlli. Sebbene queste misure non sembrino mappare direttamente sull'ansia riferita dal caregiver del livello di ansia degli individui, i risultati sono coerenti con alti tassi di ansia sociale e reattività simpatica nella FXS. Gli stimoli sono presentati su un eye-tracker Tobii T120. Il sistema ha diversi vantaggi che lo rendono favorevole a testare individui con disturbi dello sviluppo. Gli stimoli consistono in sessanta fotografie a colori di volti umani adulti, ognuno dei quali mostra un'espressione calma, felice o impaurita, e sessanta versioni confuse delle immagini dei volti.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Cambiamento rispetto alla linea di base nei potenziali correlati agli eventi durante il paradigma stravagante uditivo e il paradigma delle pseudoparole
Lasso di tempo: Basale, fine del trattamento/settimana 16
Recentemente, i ricercatori sono stati in grado di ottenere registrazioni EEG e risposte ERP durante un paradigma uditivo stravagante da pazienti con FXS arruolati in uno studio controllato di minociclina. Lo studio ha dimostrato la potenziale fattibilità e sensibilità degli ERP come indicatore dei cambiamenti dell'elaborazione corticale in uno studio di trattamento mirato. Sembra fornire un biomarcatore e misurare l'equivalente umano dell'ipereccitabilità corticale. Inoltre, somministreremo un compito sviluppato di recente che esamina l'abitudine EEG alle pseudoparole per valutare l'apprendimento delle parole con l'EEG. I dati vengono acquisiti utilizzando un sistema Brainproducts Quickamp. I dati grezzi vengono importati nel software Brainvision Analyzer per l'analisi. I dati continui vengono segmentati in base al tipo di evento e filtrati. Analizziamo anche i dati EEG allo stato di riposo per il paradigma stravagante in base alla distribuzione di frequenza e al verificarsi di oscillazioni spontanee e assuefazione di pseudoparole con analisi ERP, energia e tempo-frequenza.
Basale, fine del trattamento/settimana 16
Variazione rispetto al basale nel Profilo sensoriale-2 o Profilo sensoriale Adolescenti/Adulti
Lasso di tempo: Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16
La famiglia di valutazioni Profilo sensoriale 2 valuta i modelli di elaborazione sensoriale di un bambino nel contesto della vita quotidiana. I moduli sono compilati dagli operatori sanitari, che sono nella posizione più forte per osservare la risposta del bambino alle interazioni sensoriali che si verificano durante il giorno. Il profilo sensoriale per adolescenti/adulti è stato sviluppato per valutare le capacità di elaborazione sensoriale negli individui oltre l'infanzia. Il Profilo sensoriale Adolescenti/Adulti è un autovalutazione, tuttavia, se il partecipante non è in grado di completarlo da solo, chiederemo al proprio caregiver di completarlo e prenderemo nota di chi lo ha completato. Le versioni francesi sono il Profil sensoriel 2 e il Profil sensoriel-adolescent/adulte.
Basale, settimana 8, fine del trattamento/settimana 16

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Alberta

Collaboratori

St. Justine's Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 maggio 2019

Completamento primario (Effettivo)

16 dicembre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

16 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 febbraio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 marzo 2019

Primo Inserito (Effettivo)

5 marzo 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

8 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FXSMET-2018 Version 16

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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