Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Испытание метформина у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы (Мет)

5 января 2026 г. обновлено: University of Alberta

Двойное слепое плацебо-контролируемое исследование метформина у лиц с синдромом ломкой Х-хромосомы (FXS)

Это исследование представляет собой контролируемое испытание метформина у лиц с синдромом ломкой Х-хромосомы в возрасте от 6 до 35 лет. Участники будут случайным образом распределены по методу двойного слепого исследования в группу приема либо препарата, либо плацебо, и им предстоит три визита в исследовательский центр в течение 4 месяцев для серии тестов. Основными задачами являются оценка безопасности, переносимости и эффективности метформина при лечении дефицита речи, проблем с поведением и ожирения/повышенного аппетита у лиц с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это многоцентровое исследование в Университете Альберты и CHU Sainte-Justine для пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы (FXS) в возрасте от 6 до 35 лет включительно. Это рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование метформина (также известного как Glumetza, Glucophage, Fortamet), лекарства от диабета 2 типа, которое также может уменьшить ожирение и чрезмерный аппетит.

Метформин появился в качестве кандидатного препарата для целевого лечения FXS на основании исследований на животных, показывающих спасение нескольких фенотипов в модели FXS. Метформин может способствовать нормализации сигнальных путей при FXS в центральной нервной системе, что может включать активность mTOR и PI3K, оба из которых показали свою патогенную гиперактивность при FXS. Кроме того, метформин ингибирует фосфодиэстеразу, что может привести к коррекции уровней цАМФ и продукции ММР9, которая также повышена при FXS. Глядя на потенциальные сигнальные пути, метформин, по-видимому, является хорошим кандидатом для нацеливания на некоторые внутриклеточные функции нейронов, нарушенных при FXS, и, следовательно, может облегчить несколько типов симптомов у людей с FXS. Исследователи использовали метформин в клиническом лечении более 20 человек с FXS в возрасте от 4 до 58 лет и обнаружили, что это лекарство хорошо переносится и дает преимущества не только в снижении прибавки в весе и нормализации аппетита, но также в речи и поведении. . В этом контролируемом исследовании исследователи надеются дополнительно оценить безопасность и преимущества метформина в области языка и познания, приема пищи и потери веса, а также поведения в целом.

Каждый участник будет участвовать в этом испытании в течение 4 месяцев. Это будет включать 3 посещения одного из сайтов и 5 телефонных звонков. При каждом посещении исследователи будут оценивать поведенческое, когнитивное и языковое развитие. Исследователи также будут оценивать побочные эффекты исследуемого препарата на протяжении всего испытания.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

125

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Канада
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Канада, T6G 2E1
        • University of Alberta
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Канада, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 6 лет до 35 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • У субъекта синдром ломкой Х-хромосомы с молекулярно-генетическим подтверждением полной мутации FMR1 (>200 повторов CGG) или других мутаций потери функции гена FMR1 (SNV и делеции гена).
  • Субъект — мужчина или небеременная, некормящая женщина в возрасте от 6 до 35 лет включительно.
  • Субъекты, способные забеременеть, должны использовать приемлемый метод контроля над рождаемостью на протяжении всего исследования. Приемлемые формы контроля над рождаемостью включают воздержание (только для субъектов, не ведущих половую жизнь), использование внутриматочных спиралей в течение как минимум 3 месяцев, оральные контрацептивы, хирургическую стерилизацию или адекватные барьерные методы.
  • У субъекта должен быть опекун (родитель, опекун или другой законно уполномоченный представитель), который желает участвовать во всем исследовании.
  • Субъект и опекун могут регулярно и надежно посещать клинику.
  • Субъект и/или лицо, осуществляющее уход за субъектом, может свободно понимать, читать, писать и говорить по-английски или по-французски, чтобы заполнить учебные материалы.
  • Для субъектов, которые не являются их собственным законным опекуном, опекун субъекта может понять и подписать информированное согласие на участие в исследовании.
  • Использование сопутствующих препаратов должно быть стабильным с точки зрения дозы и режима дозирования в течение как минимум 4 недель до скрининга и должно оставаться стабильным в период между первым посещением (скринингом) и началом исследования; следует приложить все усилия для поддержания стабильных режимов разрешенных сопутствующих препаратов с момента начала двойного слепого исследования до последней оценки исследования.
  • Поведенческие/образовательные методы лечения должны быть стабильными в течение 4 недель до первого визита (скрининг) и должны оставаться стабильными в период между скринингом и началом лечения в рандомизированном двойном слепом исследовании.
  • 10. Общий возрастной эквивалент не превышает 13 лет, а IQ не превышает 85 баллов, как это оценивалось при скрининге по шкале Leiter-III, и субъект должен хотя бы иногда произносить фразы из трех слов.

Критерий исключения:

  • Семьи, которые не сотрудничают и не будут выполнять требования этого исследования.
  • Субъект имеет опасную для жизни медицинскую проблему или другое серьезное системное заболевание, которое ставит под угрозу здоровье или безопасность и/или может помешать этому исследованию.
  • Возраст младше 6 и старше 35 лет.
  • История непереносимых нежелательных явлений с метформином.
  • Текущее или недавнее лечение метформином (в течение последних 4 месяцев).
  • ИМТ на 2 стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста по шкале Всемирной организации здравоохранения.
  • Креатинин сыворотки > 1,4 мг/дл (женщины) или > 1,5 мг/дл (мужчины).
  • Метаболический ацидоз в анамнезе или состояние с лактоацидозом.
  • Острая недостаточность витамина B12.
  • Беременность при скрининге или нежелание использовать приемлемый метод контроля над рождаемостью, если применимо.
  • Возрастной эквивалент выше 13 или IQ выше 85 по Leiter-III при скрининге.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Четырехместный

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Плацебо Компаратор: Плацебо Лекарство
Плацебо дозируют в зависимости от веса. Для участников с исходным весом менее 50 кг начальная доза будет составлять 250 мг один раз в день, и, если эта доза будет хорошо переноситься, они будут увеличивать каждую неделю на 250 мг, пока не будет достигнута максимальная доза 1000 мг в день. Для участников с исходным весом 50 кг и выше начальная доза будет составлять 500 мг один раз в день, и, если эта доза будет хорошо переноситься, они будут увеличивать каждую неделю на 500 мг, пока не будет достигнута максимальная доза 2000 мг в день. После 4-недельного периода титрования каждый участник будет продолжать принимать его или ее максимально переносимую дозу ежедневно в течение оставшихся 12 недель исследования.
Лекарство: Плацебо Лекарство
Жидкость или капсулы плацебо, принимаемые параллельно с активными лекарствами.
Другие имена:
  • Плацебо
Активный компаратор: Активный препарат метформин
Активное лекарство метформин будет дозироваться в зависимости от веса. Для участников с исходным весом менее 50 кг начальная доза будет составлять 250 мг один раз в день, и, если эта доза будет хорошо переноситься, они будут увеличивать каждую неделю на 250 мг, пока не будет достигнута максимальная доза 1000 мг в день. Для участников с исходным весом 50 кг и выше начальная доза будет составлять 500 мг один раз в день, и, если эта доза будет хорошо переноситься, они будут увеличивать каждую неделю на 500 мг, пока не будет достигнута максимальная доза 2000 мг в день. После 4-недельного периода титрования каждый участник будет продолжать принимать его или ее максимально переносимую дозу ежедневно в течение оставшихся 12 недель исследования.
Лекарство: Метформин
Активное лекарство
Другие имена:
  • Глюкофаж
  • Глуметца
  • Фортамет

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение по сравнению с исходным уровнем в выборке выразительного языка (ELS) означает количество разных слов (NDW)
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
ELS собирается из общих взаимодействий вокруг бессловесной книжки с картинками с участием участника и экзаменатора. Первичным итоговым показателем будет число различных слов (NDW), полученное из расшифровок аудиозаписей образцов разговорной речи, взятых из двух контекстов выборки (разговор и повествование), в соответствии с процедурами, описанными Abbeduto и его коллегами (Abbeduto et al., 1995; Kover). и др., 2012). Образцы собирают до и после лечения с использованием разных книг в каждом случае. Среднее значение NDW в разговоре и NDW в повествовании будет вычислено и статистически скорректировано посредством анализа ковариации различий в разговорчивости, как описано в Conners et al., 2018. Средняя оценка NDW колеблется от 1 до бесконечности/не указано. Увеличение (положительное изменение) баллов по сравнению с исходным уровнем до последующего наблюдения указывает на улучшение. Чем больше увеличение, тем больше улучшение.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение по сравнению с базовым уровнем в контрольном списке аберрантного поведения, установленном FXS - Community Edition (ABC-C)
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
ABC-C представляет собой шкалу поведения лиц, осуществляющих уход, из 58 пунктов, используемую для изучения влияния лечения на сложное поведение людей с FXS в следующих областях: (1) раздражительность, возбуждение, плач; (2) вялость, социальная изоляция; (3) стереотипное поведение; (4) гиперактивность, неподчинение; и (5) неуместная речь. Анализ будет проводиться с использованием Sansone et al. (2012) Нормированные FXS скоринговые показатели ABC.
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Улучшение симптомов в FXS с использованием шкалы клинического впечатления - улучшение (CGI-I)
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
CGI представляет собой оцениваемую врачом шкалу, в которой используется анамнез лица, осуществляющего уход, и включение его в клиническую оценку, сначала по степени тяжести, а затем по клиническому наблюдению. CGI-S будет использоваться при исходной оценке для оценки тяжести симптомов как 1 = Нормальный, совсем не болен; 2 = пограничное заболевание; 3 = Легкое заболевание; 4 = умеренно болен; 5 = Заметно болен; 6 = тяжело болен; и 7 = Среди наиболее тяжелобольных. CGI-I будет использоваться во время посещений на 8-й неделе и в конце лечения/на 16-й неделе для оценки изменения клинического впечатления как 1 = очень значительное улучшение; 2 = значительно улучшено; 3 = минимальное улучшение; 4 = без изменений; 5 = минимально хуже; 6 = намного хуже; и 7 = Намного Хуже.
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Изменение по сравнению с исходным уровнем по визуальной аналоговой шкале (ВАШ)
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
ВАШ будет использоваться для измерения тяжести трех конкретных поведенческих симптомов, на которые направлено это исследование: поведенческих проблем, языковых способностей и пищевого поведения. Для каждого поведения лица, осуществляющее уход, должны отмечать свое впечатление о поведении при исходном посещении и повторно при посещении на 8-й неделе и в конце лечения/на 16-й неделе. Таким образом, рассчитанное расстояние в сантиметрах между отметками о посещении показывает, осталось ли каждое поведение таким же, улучшилось или ухудшилось во время исследования и насколько. Шкала от 0 см (определяется как «наихудшее поведение») до 10 см («поведение не является проблемой»).
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Изменение по сравнению с исходным уровнем в шкале адаптивного поведения Vineland — третья редакция (VABS-III) Composite Adaptive Behavior Score
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
VABS-III представляет собой интервью для лиц, осуществляющих уход, которое измеряет личные и социальные навыки людей с рождения до совершеннолетия. Он был разработан для оценки людей с ограниченными возможностями и здоровых людей в их личном и социальном функционировании и подходит для людей всех возрастов. Составной балл адаптивного поведения (ABC) рассчитывается на основе ответов лиц, осуществляющих уход, с использованием таблиц оценок с поправкой на возраст. Баллы ABC варьируются от 20 до 160 и указывают на низкое (20-70), умеренно низкое (70-85), адекватное (85-115), умеренно высокое (115-130) или высокое (130-160) общее адаптивное функционирование.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с исходным уровнем общего балла на экране тревоги, депрессии и настроения (ADAMS)
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
CSHQ состоит из серии вопросов, касающихся привычек сна детей. Он будет заполнен опекунами всех участников, независимо от возраста участников, на исходном уровне, на 8-й неделе и при посещении в конце лечения/16-й неделе.
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Изменение общего балла по опроснику Суонсона, Нолана и Пелхэма (SNAP-IV) по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
SNAP-IV, основанный на критериях DSM-V для СДВГ, представляет собой опросник для лиц, осуществляющих уход, который эффективно выявляет людей с СДВГ и без него и точно прогнозирует спецификатор проявления (невнимательность, гиперактивность/импульсивность и их сочетание). Его психометрические свойства и клиническая полезность были продемонстрированы в многочисленных исследованиях с момента его появления в 2001 году, и было установлено, что он надежен и хорошо подтвержден нормативными данными как родителей, так и учителей. Он будет заполнен опекунами всех участников на исходном уровне, на 8-й неделе и в конце лечения/16-й неделе.
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Изменение по сравнению с исходным уровнем в педиатрическом опроснике качества жизни (PedsQL) Parent Proxy общего балла
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
PedsQL Parent Proxy состоит из серии вопросов, касающихся качества жизни ребенка, и задается опекуну участника. Родительский прокси-модуль, разработанный для детей в возрасте 8-12 лет, будет применяться к опекунам всех участников, независимо от возраста участников, поскольку вопросы в нем наиболее подходят для общего когнитивного возраста и способностей исследуемой популяции. Он будет завершен на исходном уровне, на 8-й неделе и при посещении в конце лечения/16-й неделе. Для всех участников, не посещающих школу, вопросы, касающиеся «школы», будут заменены ссылками на «работу» или другие занятия в их жизни.
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Изменение общего балла EuroQol-5D (EQ-5D) по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Это стандартизированный инструмент, разработанный EuroQol Group для измерения качества жизни, связанного со здоровьем, который можно использовать при широком спектре заболеваний и методов лечения. EQ-5D состоит из описательной системы и EQ VAS. Мы будем использовать родительский прокси EQ-5D-Y, EQ-5D-Y, EQ-5D-3L и родительский прокси EQ-5D-3L в зависимости от возраста и способностей участников. Описательная система включает пять параметров: мобильность, уход за собой, обычная деятельность, боль/дискомфорт и тревога/депрессия. EQ VAS регистрирует самооценку здоровья пациента по вертикальной визуальной аналоговой шкале. Это может быть использовано в качестве количественного показателя состояния здоровья, отражающего собственное суждение пациента. Баллы по этим пяти параметрам могут быть представлены в виде профиля здоровья или могут быть преобразованы в единый суммарный индекс (полезность), отражающий предпочтительность по сравнению с другими профилями здоровья.
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Изменение общей оценки качества жизни, связанного с уходом (CarerQoL), по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
CarerQol был разработан для измерения и оценки воздействия неформального ухода на лиц, осуществляющих уход. Он сочетает в себе измерение субъективного бремени, которое обеспечивает всестороннее описание ситуации ухода (CarerQol-7D) с оценкой неформального ухода с точки зрения благополучия (CarerQol-VAS).
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Изменение по сравнению с исходным уровнем в игре на память
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Это онлайн-тест, разработанный в лаборатории Bolduc, который проводится на планшете дома. Участников просят вспомнить ассоциации между наборами картинок. Тест проводился при типичном развитии и задержке развития для участников от 4 лет и старше. В тесте есть онлайн-форма согласия, за которой следует короткое демонстрационное видео. Затем участникам показывают пары картинок, которые они должны запомнить. Тестирование проводится сразу после презентации и повторно через 24 часа. Для 24-часового тестирования участники / лица, осуществляющие уход, получат напоминание по электронной почте и им будет предложено войти на сайт игры на память, чтобы выполнить тест на ассоциации, на этот раз без показа демонстрационного видео. Тестирование занимает около 20 минут в первый день и 7 минут во второй день. Он будет завершен до начала лечения и после окончания лечения.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение общего балла опросника о привычках сна у детей (CSHQ) по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
CSHQ состоит из серии вопросов, касающихся привычек сна детей. Он будет заполнен опекунами всех участников, независимо от возраста участников, на исходном уровне, на 8-й неделе и при посещении в конце лечения/16-й неделе.
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Изменение по сравнению с исходным уровнем в тесте памяти последовательности изображений NIH Toolbox
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Этот тест включает в себя припоминание все более длинных серий иллюстрированных объектов и действий на разные темы (например, «игра в парке», «работа на ферме»), которые представлены на экране в определенном порядке. Кодирование, хранение и поиск эпизодических воспоминаний зависят от нейронной сети, включающей височную долю (особенно гиппокамп), префронтальную кору и лимбические/височные ассоциативные области. У пациентов с FXS показатели PSM примерно на два стандартных отклонения ниже нормы, что демонстрирует хорошую выполнимость, надежность повторных тестов как у здоровых детей, так и у детей с ID; и умеренная корреляция с FSIQ.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с исходным уровнем в тесте ингибиторного контроля и внимания NIH Toolbox Flanker
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Фланкер является мерой торможения и зрительного внимания. В каждом испытании центральная направленная цель окружена аналогичными стимулами слева и справа. Участник выбирает направление центрального стимула. При конгруэнтных испытаниях фланкеры смотрят в том же направлении, что и цель. В неконгруэнтных испытаниях они смотрят в противоположном направлении. Пациенты с FXS демонстрируют серьезные нарушения по шкале Фланкера, показывая примерно на 7 стандартных отклонений ниже нормы и значительно хуже, чем контрольная группа с аналогичным IQ и синдромом Дауна. Этот тест демонстрирует превосходную надежность повторного тестирования и значительно коррелирует с FSIQ и набором номера у детей и подростков с ID.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с исходным уровнем в тесте сортировки карточек размерного изменения NIH Toolbox
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Это показатель когнитивной гибкости. Представлены два целевых изображения, которые различаются по двум измерениям (т. е. по форме и цвету). Участников просят сопоставить ряд бивалентных тестовых картинок (например, желтые мячи и синие грузовики) с целевыми картинками, сначала по одному измерению (например, по цвету), а затем, после ряда попыток, по другому измерению ( например, форма). Также используются испытания «переключатель», в которых участник должен изменить сопоставляемое измерение. Он демонстрирует хорошую ретестовую надежность и хорошо коррелирует с FSIQ у детей и подростков с ИН, включая FXS.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с исходным уровнем в тесте сортировки списка инструментов NIH в рабочей памяти
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Этот тест требует немедленного воспроизведения и определения последовательности различных визуальных и устных стимулов. Изображения различных продуктов и животных демонстрируются вместе с аудиозаписью и письменным текстом (например, «слон»), и участника просят указать предметы в порядке их размера от меньшего к большему, сначала в одном измерении (животные или продукты). , называемый 1-список), а затем по 2 измерениям (продукты, затем животные, называемый 2-список). Необработанный балл — это количество элементов, которые были воспроизведены и правильно упорядочены.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с базовым уровнем в тесте скорости обработки сравнения шаблонов NIH Toolbox
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Этот тест измеряет скорость обработки, предлагая участникам определить, одинаковы ли две расположенные рядом картинки, касаясь «да» или «нет» (или счастливого или хмурого лица для более низкого умственного возраста). Необработанная оценка участников — это количество правильных ответов за 90-секундный период. Элементы разработаны так, чтобы их было легко отличить.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с исходным уровнем в тесте на распознавание устного чтения NIH Toolbox
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Участника просят читать и произносить буквы и слова как можно точнее. Администратор теста оценивает их как правильные или неправильные. Задания управляются с помощью компьютерного адаптивного тестирования (CAT; постоянно адаптируется в зависимости от производительности), а ответы участников оцениваются экзаменатором. Для самых маленьких детей начальные задания требуют определения букв (в отличие от символов) и определения конкретной буквы в массиве из 4 символов. Для этого теста рассчитывается тета-балл.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с исходным уровнем в тесте NIH Toolbox Picture Vocabulary Test
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Эта мера рецептивного словарного запаса проводится в формате CAT. Респонденту предъявляют аудиозапись слова и четыре фотографии на экране и просят выбрать картинку, наиболее соответствующую смыслу слова. Для этого теста рассчитывается тета-балл.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с исходным уровнем в ускоренном тесте соответствия NIH Toolbox
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Этот тест измеряет скорость обработки, предлагая участникам определить, соответствуют ли четыре расположенных рядом изображения целевому изображению в верхней части экрана. Элементы представляются по одной группе за раз на экране iPad, и участнику дается 119,999 секунд фактического времени презентации (исключая переходы между элементами), чтобы ответить на максимально возможное количество элементов (максимум до 130). Элементы спроектированы так, чтобы быть простыми, чтобы максимально точно измерить скорость обработки. Ускоренное сопоставление дает исходную оценку, которая представляет собой количество вопросов, на которые участник правильно отвечает (до 130) за 119,999 секунд.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с базовым уровнем в отслеживании взгляда
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Для людей с FXS мы продемонстрировали, что измерение социального взгляда показывает снижение зрительной фиксации в области глаз при просмотре человеческих лиц (с большей фиксацией в области носа), и у этих людей наблюдается аномальное расширение зрачков, что свидетельствует о реактивности симпатической нервной системы. , по сравнению с контролем. Хотя эти показатели, по-видимому, не сопоставляются непосредственно с сообщаемым лицом, осуществляющим уход, уровнем тревожности отдельных лиц, результаты согласуются с высокими показателями социальной тревожности и симпатической реактивности при FXS. Стимулы предъявляются на айтрекере Tobii T120. Система имеет несколько преимуществ, которые делают ее пригодной для тестирования лиц с нарушениями развития. Стимулы состоят из шестидесяти цветных фотографий лиц взрослых людей, каждая из которых демонстрирует спокойное, счастливое или испуганное выражение, и шестидесяти перемешанных версий изображений лиц.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение по сравнению с исходным уровнем потенциалов, связанных с событиями, во время парадигмы слухового чудака и парадигмы псевдослова
Временное ограничение: Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Недавно исследователи смогли получить записи ЭЭГ и ответы ERP во время слуховой чудаковатой парадигмы у пациентов с FXS, включенных в контролируемое исследование миноциклина. Исследование продемонстрировало потенциальную осуществимость и чувствительность ERP в качестве индикатора изменений кортикальной обработки в целевом испытании лечения. По-видимому, он обеспечивает биомаркер и меру человеческого эквивалента гипервозбудимости коры головного мозга. Кроме того, мы будем управлять недавно разработанной задачей, рассматривающей привыкание ЭЭГ к псевдословам, чтобы оценить изучение слов с помощью ЭЭГ. Данные собираются с помощью системы Brainproducts Quickamp. Необработанные данные импортируются в программное обеспечение Brainvision Analyzer для анализа. Непрерывные данные сегментируются в соответствии с типом события и фильтруются. Мы также анализируем данные ЭЭГ в состоянии покоя для парадигмы оддбола в соответствии с частотным распределением и возникновением спонтанных колебаний, а также привыканием к псевдословам с помощью ERP, энергетического и частотно-временного анализов.
Исходный уровень, конец лечения/неделя 16
Изменение сенсорного профиля-2 или сенсорного профиля подростков/взрослых по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя
Семейство тестов Сенсорный профиль 2 оценивает модели сенсорной обработки ребенка в контексте повседневной жизни. Формы заполняются опекунами, которые лучше других могут наблюдать за реакцией ребенка на сенсорные взаимодействия, происходящие в течение дня. Сенсорный профиль подростка/взрослого был разработан для оценки способностей сенсорной обработки у людей после детства. Сенсорный профиль подростков/взрослых представляет собой самостоятельный отчет, однако, если участник не может заполнить его самостоятельно, мы попросим его опекуна заполнить его и отметим, кто его заполнил. Французские версии: Profil sensoriel 2 и Profil sensoriel для подростков/взрослых.
Исходный уровень, 8-я неделя, конец лечения/16-я неделя

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Alberta

Соавторы

St. Justine's Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 мая 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

16 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Действительный)

16 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 февраля 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 марта 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 марта 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

8 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • FXSMET-2018 Version 16

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться