Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Próba metforminy u osób z zespołem łamliwego chromosomu X (Met)

5 stycznia 2026 zaktualizowane przez: University of Alberta

Podwójnie ślepa, kontrolowana placebo próba metforminy u osób z zespołem łamliwego chromosomu X (FXS)

Niniejsze badanie jest kontrolowanym badaniem metforminy u osób z zespołem łamliwego chromosomu X w wieku od 6 do 35 lat. Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni w ramach podwójnie ślepej próby do grupy otrzymującej lek lub placebo i wezmą udział w trzech wizytach w ośrodku badawczym w okresie 4 miesięcy w celu wykonania serii testów. Głównym celem jest ocena bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności metforminy w leczeniu deficytów językowych, problemów z zachowaniem oraz otyłości/nadmiernego apetytu u osób z zespołem łamliwego chromosomu X.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe badanie przeprowadzone na Uniwersytecie Alberty i CHU Sainte-Justine dla pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X (FXS) w wieku od 6 do 35 lat włącznie. Jest to randomizowane, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo badanie metforminy (znanej również jako Glumetza, Glucophage, Fortamet), leku na cukrzycę typu 2, który może również zmniejszyć otyłość i nadmierny apetyt.

Metformina pojawiła się jako kandydat na lek do ukierunkowanego leczenia FXS w oparciu o badania na zwierzętach wykazujące uratowanie wielu fenotypów w modelu FXS. Metformina może przyczyniać się do normalizacji szlaków sygnałowych w FXS w ośrodkowym układzie nerwowym, co może obejmować aktywność mTOR i PI3K, z których oba okazały się patogennie nadaktywne w FXS. Ponadto metformina hamuje fosfodiesterazę, co prowadziłoby do korekty poziomów cAMP i produkcji MMP9, która również jest podwyższona w FXS. Patrząc na potencjalne szlaki sygnalizacyjne, metformina wydaje się być dobrym kandydatem do kierowania kilkoma funkcjami wewnątrzkomórkowymi w neuronach uszkodzonych w FXS, a zatem może uratować kilka rodzajów objawów u osób z FXS. Naukowcy wykorzystali metforminę w leczeniu klinicznym ponad 20 osób z FXS w wieku od 4 do 58 lat i stwierdzili, że lek jest dobrze tolerowany i zapewnia korzyści nie tylko w zakresie zmniejszenia przyrostu masy ciała i normalizacji apetytu, ale także w zakresie języka i zachowania . W tym kontrolowanym badaniu naukowcy mają nadzieję na dalszą ocenę bezpieczeństwa i korzyści metforminy w obszarach języka i funkcji poznawczych, jedzenia i utraty wagi oraz ogólnego zachowania.

Każdy uczestnik będzie uczestniczył w tym badaniu przez okres 4 miesięcy. Obejmuje to 3 wizyty w jednej z witryn i 5 rozmów telefonicznych. Podczas każdej wizyty naukowcy będą oceniać rozwój behawioralny, poznawczy i językowy. Naukowcy będą również oceniać skutki uboczne badanego leku w trakcie badania.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

125

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2E1
        • University of Alberta
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat do 35 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent ma zespół łamliwego chromosomu X z genetycznie molekularnym potwierdzeniem pełnej mutacji FMR1 (>200 powtórzeń CGG) lub innych mutacji utraty funkcji genu FMR1 (SNV i delecje genu).
  • Pacjentem jest mężczyzna lub kobieta niebędąca w ciąży i niekarmiąca w wieku od 6 do 35 lat włącznie.
  • Osoby zdolne do zajścia w ciążę muszą stosować akceptowalną metodę antykoncepcji przez cały czas trwania badania. Akceptowalne formy kontroli urodzeń obejmują abstynencję (tylko dla osób nieaktywnych seksualnie), wkładki wewnątrzmaciczne noszone przez co najmniej 3 miesiące, doustne środki antykoncepcyjne, sterylizację chirurgiczną lub odpowiednie metody barierowe.
  • Uczestnik musi mieć opiekuna (rodzica, opiekuna lub innego upoważnionego przedstawiciela ustawowego), który jest chętny do udziału w całym badaniu.
  • Pacjent i opiekun mogą regularnie i rzetelnie odwiedzać klinikę.
  • Podmiot i/lub jego opiekun jest w stanie rozumieć, czytać, pisać i płynnie mówić po angielsku lub francusku, aby uzupełnić materiały związane z nauką.
  • W przypadku osób, które nie są własnym opiekunem prawnym, opiekun osoby badanej jest w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę na udział w badaniu.
  • Jednoczesne stosowanie leków musi być stabilne pod względem dawki i schematu dawkowania przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem przesiewowym i musi pozostać stabilne w okresie między pierwszą wizytą (badanie przesiewowe) a rozpoczęciem badania; należy dołożyć wszelkich starań, aby utrzymać stałe schematy dozwolonych leków towarzyszących od momentu rozpoczęcia podwójnie ślepej próby leku badanego do ostatniej oceny badania.
  • Leczenie behawioralne/edukacyjne musi być stabilne przez 4 tygodnie przed pierwszą wizytą (badanie przesiewowe) i musi pozostać stabilne w okresie między badaniem przesiewowym a rozpoczęciem randomizowanego, podwójnie ślepego badania leku.
  • 10. Ogólny ekwiwalent wieku nie jest wyższy niż 13, a IQ nie jest wyższy niż 85, zgodnie z oceną przesiewową na Leiter-III, a podmiot musi wypowiadać przynajmniej okazjonalnie 3-wyrazowe frazy.

Kryteria wyłączenia:

  • Rodziny, które nie współpracują i nie spełnią wymagań tego badania.
  • Uczestnik ma zagrażający życiu problem medyczny lub inną poważną chorobę ogólnoustrojową, która zagraża zdrowiu lub bezpieczeństwu i/lub zakłócałaby to badanie.
  • Wiek poniżej 6 lat lub powyżej 35 lat.
  • Historia nieznośnych zdarzeń niepożądanych związanych z metforminą.
  • Obecne lub niedawne leczenie metforminą (w ciągu ostatnich 4 miesięcy).
  • BMI poniżej 2 odchyleń standardowych poniżej średniej dla wieku według skali Światowej Organizacji Zdrowia.
  • Stężenie kreatyniny w surowicy > 1,4 mg/dl (kobiety) lub > 1,5 mg/dl (mężczyźni).
  • Historia kwasicy metabolicznej lub stan z kwasicą mleczanową.
  • Poważny niedobór witaminy B12.
  • Ciąża podczas badania przesiewowego lub niechęć do stosowania akceptowalnej metody antykoncepcji, jeśli dotyczy.
  • Odpowiednik wieku wyższy niż 13 lub IQ wyższy niż 85 na Leiter-III podczas badań przesiewowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Komparator placebo: Lek placebo
Placebo będzie dawkowane w sposób zależny od wagi. Dla uczestników o masie wyjściowej poniżej 50 kg, początkowa dawka wyniesie 250 mg raz na dobę, a jeśli ta dawka będzie dobrze tolerowana, będzie ona zwiększana co tydzień o 250 mg, aż do osiągnięcia maksymalnej dawki 1000 mg na dobę. Dla uczestników o masie początkowej 50 kg i powyżej, dawka początkowa będzie wynosić 500 mg raz na dobę, a jeśli ta dawka będzie dobrze tolerowana, będzie ona zwiększana co tydzień o 500 mg, aż do osiągnięcia maksymalnej dawki 2000 mg na dobę. Po 4-tygodniowym okresie dostosowywania dawki każdy uczestnik będzie kontynuował codzienne dawkowanie w swojej maksymalnej tolerowanej dawce przez pozostałe 12 tygodni badania.
Lek: Lek placebo
Płyn placebo lub kapsułki podawane równolegle z aktywnym lekiem.
Inne nazwy:
  • Placebo
Aktywny komparator: Aktywny lek Metformina
Aktywny lek metformina będzie dawkowany w sposób zależny od masy ciała. Dla uczestników o masie wyjściowej poniżej 50 kg, początkowa dawka wyniesie 250 mg raz na dobę, a jeśli ta dawka będzie dobrze tolerowana, będzie ona zwiększana co tydzień o 250 mg, aż do osiągnięcia maksymalnej dawki 1000 mg na dobę. Dla uczestników o masie początkowej 50 kg i powyżej, dawka początkowa będzie wynosić 500 mg raz na dobę, a jeśli ta dawka będzie dobrze tolerowana, będzie ona zwiększana co tydzień o 500 mg, aż do osiągnięcia maksymalnej dawki 2000 mg na dobę. Po 4-tygodniowym okresie dostosowywania dawki każdy uczestnik będzie kontynuował codzienne dawkowanie w swojej maksymalnej tolerowanej dawce przez pozostałe 12 tygodni badania.
Lek: Metformina
Lek aktywny
Inne nazwy:
  • Glukofag
  • Glumetza
  • Fortamet

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana średniej liczby różnych słów (NDW) w badaniu Expressive Language Sampling (ELS) w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
ELS jest zbierany ze wspólnych interakcji wokół bezsłownej książki obrazkowej z udziałem uczestnika i egzaminatora. Podstawową miarą wyniku będzie liczba różnych słów (NDW) uzyskana z transkryptów nagranych dźwiękowo próbek języka mówionego pobranych z dwóch kontekstów próbkowania (rozmowy i narracji), zgodnie z procedurami opisanymi przez Abbeduto i współpracowników (Abbeduto i in., 1995; Kover i in., 2012). Próbki są pobierane przed i po zabiegu, za każdym razem korzystając z różnych książek. Średnia NDW w rozmowie i NDW w narracji zostanie obliczona i skorygowana statystycznie poprzez analizę kowariancji różnic w gadatliwości, jak opisano w Conners i in., 2018. Średni wynik NDW mieści się w zakresie od 1 do nieskończoności/nieokreślonego. Wzrost (dodatnia zmiana) wyniku od wartości wyjściowej do okresu kontrolnego wskazuje na poprawę. Im większy wzrost, tym większa poprawa.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wartości początkowej na liście kontrolnej nieprawidłowego zachowania zgodnej z normą FXS — wydanie społecznościowe (ABC-C)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
ABC-C to 58-itemowa skala zachowania oceniana przez opiekuna, używana do badania wpływu leczenia na trudne zachowania osób z FXS w następujących domenach: (1) drażliwość, pobudzenie, płacz; (2) letarg, wycofanie społeczne; (3) stereotypowe zachowanie; (4) nadpobudliwość, niezgodność; oraz (5) niewłaściwa mowa. Analiza zostanie przeprowadzona z wykorzystaniem Sansone et al. (2012) Miary punktowe ABC znormalizowane przez FXS.
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Poprawa objawów w FXS za pomocą skali Wrażenie Kliniczne – Poprawa (CGI-I).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
CGI to skala oceniana przez klinicystów, wykorzystująca historię od opiekuna i włączająca ją do oceny klinicznej, najpierw pod kątem ciężkości, a następnie obserwacji klinicznej. CGI-S zostanie użyty podczas oceny wyjściowej do oceny nasilenia objawów jako 1 = Normalny, wcale nie chory; 2 = chory z pogranicza; 3 = Lekko chory; 4 = Umiarkowanie chory; 5 = Znacznie chory; 6 = ciężko chory; i 7 = Wśród najbardziej skrajnie chorych. CGI-I zostanie wykorzystany podczas wizyt w 8. tygodniu i na końcu leczenia/w 16. tygodniu, aby ocenić zmianę wrażenia klinicznego jako 1 = bardzo duża poprawa; 2 = Znacznie ulepszony; 3 = minimalnie ulepszony; 4 = Brak zmian; 5 = minimalnie gorzej; 6 = Znacznie gorzej; a 7 = Bardzo dużo gorzej.
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Zmiana od linii podstawowej w Wizualnej Skali Analogowej (VAS)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
VAS zostanie wykorzystany do pomiaru nasilenia trzech specyficznych objawów behawioralnych, których dotyczy niniejsze badanie: problemów behawioralnych, umiejętności językowych i zachowań żywieniowych. W przypadku każdego zachowania opiekun jest poinstruowany, aby zaznaczyć swoje wrażenie na temat zachowania podczas wizyty wyjściowej i ponownie podczas wizyt w 8. tygodniu i na końcu leczenia/16. tygodniu. Obliczona odległość w cm między znakami odwiedzin pokazuje zatem, czy każde zachowanie pozostało takie samo, poprawiło się lub pogorszyło podczas badania io ile. Skala wynosi od 0 cm (zdefiniowane jako „najgorsze zachowanie”) do 10 cm („zachowanie nie stanowi problemu”).
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w Skalach Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda — wydanie trzecie (VABS-III) Złożony wynik zachowania adaptacyjnego
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
VABS-III to wywiad ankietowy z opiekunem, który mierzy umiejętności osobiste i społeczne osób od urodzenia do dorosłości. Został zaprojektowany do oceny osób niepełnosprawnych i pełnosprawnych w zakresie ich funkcjonowania osobistego i społecznego i jest odpowiedni dla osób w każdym wieku. Wynik Adaptive Behaviour Composite (ABC) jest obliczany na podstawie odpowiedzi opiekunów przy użyciu tabel punktacji dostosowanych do wieku. Wyniki ABC wahają się od 20 do 160 i wskazują na niskie (20-70), umiarkowanie niskie (70-85), odpowiednie (85-115), umiarkowanie wysokie (115-130) lub wysokie (130-160) ogólne funkcjonowanie adaptacyjne.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana od wartości początkowej w ogólnym wyniku kwestionariusza ADAMS (Anxiety Depression and Mood Screen).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
CSHQ składa się z serii pytań dotyczących nawyków dzieci związanych ze snem. Zostanie ona wypełniona przez opiekunów wszystkich uczestników, niezależnie od ich wieku, na wizycie początkowej, w 8. tygodniu i na koniec leczenia/w 16. tygodniu.
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w ogólnym wyniku kwestionariusza Swansona, Nolana i Pelhama (SNAP-IV)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
SNAP-IV, oparty na kryteriach DSM-V dla ADHD, jest kwestionariuszem ocenianym przez opiekunów, który skutecznie identyfikuje osoby z ADHD i bez ADHD oraz dokładnie przewiduje specyfikację prezentacji (nieuwaga, nadpobudliwość/impulsywność i kombinacje). Jej właściwości psychometryczne i przydatność kliniczna zostały wykazane w wielu badaniach od czasu jej wprowadzenia w 2001 roku i stwierdzono, że jest wiarygodna i dobrze potwierdzona danymi normatywnymi zarówno od rodziców, jak i nauczycieli. Zostanie ona wypełniona przez opiekunów wszystkich uczestników na początku badania, w 8. tygodniu i na końcu leczenia/16. tygodniu.
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w ogólnym wyniku Pediatrycznego Kwestionariusza Jakości Życia (PedsQL) Parent Proxy
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Pełnomocnik Rodzica PedsQL składa się z serii pytań dotyczących jakości życia dziecka i jest podawany opiekunowi uczestnika. Moduł proxy rodzica przeznaczony dla dzieci w wieku 8-12 lat zostanie przekazany opiekunom wszystkich uczestników, niezależnie od wieku uczestników, ponieważ zawarte w nim pytania są najbardziej odpowiednie dla wieku i zdolności poznawczych całej badanej populacji. Zostanie ona zakończona na wizycie początkowej, w 8. tygodniu i na końcu leczenia/w 16. tygodniu. W przypadku wszystkich uczestników, którzy nie uczęszczają do szkoły, pytania dotyczące „szkoły” zostaną zastąpione odniesieniami do „pracy” lub innych czynności w ich życiu.
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Zmiana ogólnego wyniku EuroQol-5D (EQ-5D) w stosunku do wartości wyjściowych
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Jest to znormalizowany instrument opracowany przez Grupę EuroQol jako miara jakości życia związanej ze zdrowiem, który może być stosowany w szerokim zakresie schorzeń i metod leczenia. EQ-5D składa się z systemu opisowego i EQ VAS. Będziemy używać nadrzędnego proxy EQ-5D-Y, EQ-5D-Y, EQ-5D-3L i EQ-5D-3L w zależności od wieku i umiejętności uczestników. System opisowy obejmuje pięć wymiarów: mobilność, dbanie o siebie, zwykłe czynności, ból/dyskomfort oraz lęk/depresja. EQ VAS rejestruje samoocenę stanu zdrowia pacjenta na pionowej wizualnej skali analogowej. Można to wykorzystać jako ilościową miarę wyniku zdrowotnego, która odzwierciedla własną ocenę pacjenta. Wyniki w tych pięciu wymiarach można przedstawić jako profil zdrowia lub można je przekonwertować na pojedynczy numer indeksu podsumowującego (użyteczność) odzwierciedlający preferencje w porównaniu z innymi profilami zdrowia.
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w ogólnym wyniku jakości życia związanej z opieką (CarerQoL).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
CarerQol został zaprojektowany, aby mierzyć i oceniać wpływ zapewniania nieformalnej opieki na opiekunów. Łączy subiektywną miarę obciążenia, która zapewnia kompleksowy opis sytuacji związanej z opieką (CarerQol-7D) z oceną opieki nieformalnej pod kątem dobrostanu (CarerQol-VAS).
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Zmiana od linii podstawowej w grze pamięciowej
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Jest to test online opracowany w Laboratorium Bolduc, wykonywany na tablecie w domu. Uczestnicy proszeni są o zapamiętanie skojarzeń między zestawami obrazków. Test został przeprowadzony w typowym rozwoju i opóźnieniu rozwojowym dla uczestników w wieku 4 lat i starszych. Test zawiera internetowy formularz zgody, po którym następuje krótki film demonstracyjny. Następnie uczestnikom pokazywane są pary obrazków, które muszą zapamiętać. Testowanie odbywa się zaraz po prezentacji i ponownie 24 godziny później. W przypadku 24-godzinnego testu uczestnicy/opiekunowie otrzymają przypomnienie e-mailem i zostaną zaproszeni do zalogowania się na stronie gry pamięciowej w celu wykonania testu skojarzenia tym razem bez pokazywania filmu demonstracyjnego. Badanie trwa około 20 minut pierwszego dnia i 7 minut drugiego dnia. Zostanie ona zakończona przed rozpoczęciem leczenia i po jego zakończeniu.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w ogólnym wyniku kwestionariusza Child Sleep Habits Questionnaire (CSHQ).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
CSHQ składa się z serii pytań dotyczących nawyków dzieci związanych ze snem. Zostanie ona wypełniona przez opiekunów wszystkich uczestników, niezależnie od ich wieku, na wizycie początkowej, w 8. tygodniu i na koniec leczenia/w 16. tygodniu.
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Zmiana od linii podstawowej w teście pamięci sekwencji obrazów zestawu narzędzi NIH
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Ten test polega na przypominaniu sobie coraz dłuższych serii ilustrowanych obiektów i czynności wokół różnych tematów (np. „zabawa w parku”, „praca na farmie”), które są prezentowane na ekranie w określonej kolejności. Kodowanie, przechowywanie i odzyskiwanie wspomnień epizodycznych zależy od sieci neuronowej, w tym płata skroniowego (zwłaszcza hipokampa), kory przedczołowej i obszarów układu limbicznego/skroniowego. Pacjenci z FXS wykonują około dwóch odchyleń standardowych poniżej normy na PSM, co wskazuje na dobrą wykonalność, rzetelność testu-retestu zarówno u dzieci zdrowych, jak i tych z ID; i umiarkowana korelacja z FSIQ.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w teście kontroli hamowania i uwagi NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Flanker jest miarą zahamowania i uwagi wzrokowej. W każdej próbie centralny cel kierunkowy jest otoczony podobnymi bodźcami po lewej i prawej stronie. Uczestnik wybiera kierunek centralnego bodźca. W spójnych próbach flankerzy są zwróceni w tym samym kierunku co cel. W niespójnych próbach zwracają się w przeciwnym kierunku. Pacjenci z FXS wykazują głębokie deficyty w teście Flankera, osiągając około 7 odchyleń standardowych poniżej normy i znacznie gorzej niż kontrole z dopasowanym IQ z zespołem Downa. Ten test wykazuje doskonałą rzetelność testu-retestu i istotnie koreluje z FSIQ i funkcjonowaniem wybierania numerów u dzieci i młodzieży z ID.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana od linii bazowej w teście sortowania kart zmiany wymiarów zestawu narzędzi NIH
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Jest to miara elastyczności poznawczej. Przedstawiono dwa docelowe obrazy, które różnią się w dwóch wymiarach (tj. kształcie i kolorze). Uczestnicy proszeni są o dopasowanie serii dwuwartościowych obrazków testowych (np. żółte kule i niebieskie ciężarówki) do docelowych obrazków, najpierw według jednego wymiaru (np. koloru), a następnie, po kilku próbach, według drugiego wymiaru ( np kształt). Stosowane są również próby „przełączania”, w których uczestnik musi zmienić dopasowany wymiar. Wykazuje dobrą rzetelność testu-retestu i dobrze koreluje z FSIQ u dzieci i młodzieży z ID, w tym FXS.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana od linii bazowej w teście pamięci roboczej sortowania listy narzędzi NIH
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Ten test wymaga natychmiastowego przypomnienia sobie i sekwencjonowania różnych wizualnych i ustnych bodźców. Wyświetlane są zdjęcia różnych produktów spożywczych i zwierząt wraz z towarzyszącym im nagraniem dźwiękowym i tekstem pisanym (np. „słoń”), a uczestnik jest proszony o podanie elementów w kolejności wielkości od najmniejszego do największego, najpierw w jednym wymiarze (zwierzęta lub żywność , o nazwie 1-Lista), a następnie w 2 wymiarach (żywność, następnie zwierzęta, o nazwie 2-Lista). Surowy wynik to liczba elementów przywołanych i prawidłowo ułożonych w kolejności.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana w stosunku do linii bazowej w teście szybkości przetwarzania porównawczego zestawu narzędzi NIH
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Ten test mierzy szybkość przetwarzania, prosząc uczestników, aby rozpoznali, czy dwa zdjęcia obok siebie są takie same, czy nie, dotykając „tak” lub „nie” (lub uśmiechniętą lub zmarszczoną twarz dla osób w niższym wieku umysłowym). Surowy wynik uczestników to liczba poprawnych pozycji w okresie 90 sekund. Elementy są zaprojektowane tak, aby były łatwe do rozróżnienia.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana od wartości początkowej w teście rozpoznawania czytania ustnego NIH Toolbox
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Uczestnik jest proszony o jak najdokładniejsze odczytanie i wymówienie liter i słów. Administrator testu ocenia je jako dobre lub złe. Pozycje są podawane za pomocą komputerowych testów adaptacyjnych (CAT; stale dostosowywane w zależności od wyników), a odpowiedzi uczestników są oceniane przez egzaminatora. Dla najmłodszych dzieci pozycje początkowe wymagają identyfikacji liter (w przeciwieństwie do symboli) oraz identyfikacji konkretnej litery w tablicy 4 symboli. Dla tego testu obliczany jest wynik theta.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w teście słownictwa obrazkowego NIH Toolbox
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Ta miara receptywnego słownictwa jest podawana w formacie CAT. Respondent otrzymuje nagranie dźwiękowe słowa i cztery zdjęcia na ekranie i jest proszony o wybranie obrazu, który najbardziej pasuje do znaczenia słowa. Dla tego testu obliczany jest wynik theta.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana od linii bazowej w teście przyspieszonego dopasowania NIH Toolbox
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Ten test mierzy szybkość przetwarzania, prosząc uczestników o rozpoznanie, czy cztery obrazy obok siebie pasują do docelowego obrazu u góry ekranu. Elementy są prezentowane po jednej grupie na ekranie iPada, a uczestnik ma 119,999 sekund rzeczywistego czasu prezentacji (z wyłączeniem przejść między elementami), aby odpowiedzieć na jak najwięcej elementów (maksymalnie do 130). Elementy są zaprojektowane tak, aby były proste, aby w większości mierzyć szybkość przetwarzania. Speeded Matching daje surowy wynik, czyli liczbę elementów, na które uczestnik poprawnie odpowiada (do 130) w ciągu 119,999 sekund.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana od linii bazowej w Eye Tracking
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
W przypadku osób z FXS wykazaliśmy, że pomiar spojrzenia społecznego wykazuje zmniejszoną fiksację wzrokową w okolicy oczu podczas oglądania ludzkich twarzy (z większą fiksacją w okolicy nosa), a osoby te wykazują nieprawidłowe rozszerzenie źrenic, co wskazuje na reaktywność współczulnego układu nerwowego w porównaniu z kontrolami. Chociaż miary te nie wydają się bezpośrednio odwzorowywać lęku zgłaszanego przez opiekuna na poziomie lęku poszczególnych osób, wyniki są zgodne z wysokimi wskaźnikami lęku społecznego i reaktywności współczulnej w FXS. Bodźce są prezentowane na eye-trackerze Tobii T120. System ma kilka zalet, które sprawiają, że sprzyja on badaniu osób z zaburzeniami rozwojowymi. Bodźce składają się z sześćdziesięciu kolorowych fotografii dorosłych ludzkich twarzy, z których każda przedstawia spokojny, szczęśliwy lub przestraszony wyraz, oraz sześćdziesięciu pomieszanych wersji obrazów twarzy.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana od wartości wyjściowej w Potencjałach związanych ze zdarzeniami podczas paradygmatu słuchowego dziwaka i paradygmatu pseudosłowa
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Ostatnio naukowcom udało się uzyskać zapisy EEG i odpowiedzi ERP podczas paradygmatu dziwactwa słuchowego od pacjentów z FXS włączonych do kontrolowanej próby minocykliny. Badanie wykazało potencjalną wykonalność i czułość ERP jako wskaźnika zmian przetwarzania korowego w ukierunkowanej próbie leczenia. Wydaje się, że zapewnia biomarker i miarę ludzkiego odpowiednika nadpobudliwości korowej. Dodatkowo wykonamy niedawno opracowane zadanie dotyczące przyzwyczajenia EEG do pseudosłów, aby ocenić uczenie się słów za pomocą EEG. Dane są pozyskiwane za pomocą systemu Brainproducts Quickamp. Surowe dane są importowane do oprogramowania Brainvision Analyzer w celu analizy. Dane ciągłe są segmentowane według typu zdarzenia i filtrowane. Analizujemy również dane EEG w stanie spoczynku dla paradygmatu dziwactwa zgodnie z rozkładem częstotliwości i występowaniem spontanicznych oscylacji oraz przyzwyczajenia pseudosłowa za pomocą analiz ERP, energii i czasu-częstotliwości.
Wartość wyjściowa, koniec leczenia/tydzień 16
Zmiana od wartości początkowej w Profilu sensorycznym-2 lub Profilu sensorycznym Młodzież/Dorośli
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16
Rodzina ocen Profilu Sensorycznego 2 ocenia wzorce przetwarzania sensorycznego dziecka w kontekście życia codziennego. Formularze są wypełniane przez opiekunów, którzy mają największe możliwości obserwowania reakcji dziecka na interakcje sensoryczne występujące w ciągu dnia. Profil sensoryczny nastolatka/dorosłego został opracowany w celu oceny zdolności przetwarzania sensorycznego u osób po okresie dzieciństwa. Profil sensoryczny młodzieży/dorosłych jest raportem własnym, jednak jeśli uczestnik nie jest w stanie samodzielnie go wypełnić, poprosimy o jego wypełnienie opiekuna i odnotujemy, kto go wypełnił. Wersje francuskie to Profil sensoriel 2 i Profil sensoriel-adolescent/adulte.
Wartość wyjściowa, tydzień 8, zakończenie leczenia/tydzień 16

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Alberta

Współpracownicy

St. Justine's Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 maja 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

16 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

16 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 lutego 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 marca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 marca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

8 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • FXSMET-2018 Version 16

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj