Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Metformiinin kokeilu henkilöillä, joilla on Fragile X -oireyhtymä (Met)

tiistai 10. lokakuuta 2023 päivittänyt: University of Alberta

Kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu koe metformiinista henkilöillä, joilla on Fragile X -oireyhtymä (FXS)

Tämä tutkimus on kontrolloitu tutkimus metformiinista 6–35-vuotiailla henkilöillä, joilla on hauras X-oireyhtymä. Osallistujat satunnaistetaan kaksoissokkosuunnitelmassa joko lääkkeeseen tai lumelääkkeeseen, ja he osallistuvat kolmelle käynnille tutkimuspaikalla neljän kuukauden aikana sarjaa varten. Ensisijaisina tavoitteina on arvioida metformiinin turvallisuutta, siedettävyyttä ja tehoa kielipuutteiden, käyttäytymisongelmien ja liikalihavuuden/liiallisen ruokahalun hoidossa henkilöillä, joilla on hauras X-oireyhtymä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on Albertan yliopiston ja CHU Sainte-Justinen yliopiston monikeskustutkimus 6–35-vuotiaille FXS-potilaille. Se on satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu tutkimus metformiinilla (tunnetaan myös nimellä Glumetza, Glucophage, Fortamet), tyypin 2 diabeteslääke, joka voi myös parantaa liikalihavuutta ja liiallista ruokahalua.

Metformiini on noussut kandidaattilääkkeeksi FXS-taudin kohdennetussa hoidossa eläinkokeiden perusteella, jotka osoittavat useiden fenotyyppien pelastamisen FXS-mallissa. Metformiini voi osaltaan normalisoida keskushermoston FXS:n signalointireittejä, joihin voi sisältyä mTOR:n ja PI3K:n aktiivisuutta, jotka molemmat ovat osoittautuneet patogeenisesti yliaktiivisiksi FXS:ssä. Lisäksi metformiini estää fosfodiesteraasia, mikä johtaisi cAMP-tasojen korjaamiseen, ja MMP9-tuotantoa, joka myös on kohonnut FXS:ssä. Mahdollisia signalointireittejä tarkasteltaessa metformiini näyttää olevan hyvä ehdokas kohdistamaan useita solunsisäisiä toimintoja FXS:ssä häiriintyneissä hermosoluissa, ja siksi sillä on potentiaalia pelastaa monenlaisia ​​oireita FXS-potilailla. Tutkijat ovat käyttäneet metformiinia yli 20 FXS-potilaan kliinisessä hoidossa, iältään 4–58 vuotta, ja ovat havainneet lääkkeen olevan hyvin siedetty ja siitä on hyötyä paitsi painonnousun vähentämisessä ja ruokahalun normalisoinnissa, myös kielen ja käyttäytymisen suhteen. . Tässä kontrolloidussa tutkimuksessa tutkijat toivovat voivansa arvioida edelleen metformiinin turvallisuutta ja etuja kielen ja kognition, syömisen ja painonpudotuksen sekä yleisen käyttäytymisen aloilla.

Jokainen osallistuja osallistuu tähän kokeiluun 4 kuukauden ajan. Tämä sisältää 3 käyntiä yhdellä sivustolla ja 5 puhelua. Jokaisella vierailulla tutkijat arvioivat käyttäytymisen, kognitiivisen ja kielen kehitystä. Tutkijat arvioivat myös tutkimuslääkkeen sivuvaikutuksia koko kokeen ajan.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

120

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2E1
        • Rekrytointi
        • University of Alberta
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Francois Bolduc, MD
    • Quebec

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta - 35 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Koehenkilöllä on Fragile X -oireyhtymä, jossa on molekyyligeneettinen vahvistus täydellisestä FMR1-mutaatiosta (> 200 CGG-toistoa) tai muista FMR1-geenin toimintahäiriömutaatioista (SNV:t ja geenin deleetiot).
  • Kohde on mies tai ei-raskaana oleva, ei-imettävä nainen, ikä 6–35 vuotta.
  • Koehenkilöiden, jotka voivat tulla raskaaksi, on käytettävä hyväksyttävää ehkäisymenetelmää tutkimuksen ajan. Hyväksyttäviä ehkäisymuotoja ovat raittius (vain henkilöille, jotka eivät ole seksuaalisesti aktiivisia), kohdunsisäiset laitteet paikoillaan vähintään 3 kuukauden ajan, oraaliset ehkäisyvälineet, kirurginen sterilointi tai riittävät estemenetelmät.
  • Tutkittavalla tulee olla omaishoitaja (vanhempi, huoltaja tai muu laillisesti valtuutettu edustaja), joka on valmis osallistumaan koko tutkimukseen.
  • Tutkittava ja hoitaja voivat käydä klinikalla säännöllisesti ja luotettavasti.
  • Aiheen ja/tai tutkittavan hoitaja pystyy ymmärtämään, lukemaan, kirjoittamaan ja puhumaan sujuvasti englantia tai ranskaa suorittaakseen opiskeluun liittyviä materiaaleja.
  • Koehenkilöiden, jotka eivät ole heidän oma laillinen huoltajansa, hoitaja voi ymmärtää ja allekirjoittaa tietoisen suostumuksen osallistua tutkimukseen.
  • Samanaikaisen lääkityksen on oltava vakaata annoksen ja annosteluohjelman suhteen vähintään 4 viikkoa ennen seulontaa ja sen on pysyttävä vakaana ensimmäisen käynnin (seulonta) ja tutkimuksen alkamisen välisenä aikana; olisi pyrittävä kaikin keinoin ylläpitämään vakaat hoito-ohjelmat sallituista samanaikaisista lääkkeistä kaksoissokkotutkimuksen aloittamisesta viimeiseen tutkimusarviointiin asti.
  • Käyttäytymis-/kasvatushoitojen on oltava stabiileja 4 viikkoa ennen ensimmäistä käyntiä (seulonta) ja niiden on pysyttävä vakaina seulonnan ja satunnaistetun kaksoissokkotutkimuksen lääkityksen aloittamisen välisenä aikana.
  • 10. Kokonais-ikävastaava ei ole korkeampi kuin 13 ja älykkyysosamäärä korkeintaan 85 Leiter-III:n seulonnassa arvioituna, ja koehenkilön tulee puhua vähintään satunnaisia ​​3-sanaisia ​​lauseita.

Poissulkemiskriteerit:

  • Perheet, jotka eivät ole yhteistyöhaluisia eivätkä täytä tämän tutkimuksen vaatimuksia.
  • Koehenkilöllä on henkeä uhkaava lääketieteellinen ongelma tai muu vakava systeeminen sairaus, joka vaarantaa terveyttä tai turvallisuutta ja/tai häiritsee tätä tutkimusta.
  • Ikä alle 6 vuotta tai vanhempi kuin 35 vuotta.
  • Metformiinin sietämättömiä haittavaikutuksia historiassa.
  • Nykyinen tai äskettäinen metformiinihoito (viimeisten 4 kuukauden aikana).
  • BMI on alle 2 standardipoikkeamaa alle iän keskiarvon Maailman terveysjärjestön asteikolla.
  • Seerumin kreatiniini > 1,4 mg/dl (nainen) tai > 1,5 mg/dl (mies).
  • Aiempi metabolinen asidoosi tai tila, johon liittyy maitohappoasidoosi.
  • Vaikea B12-vitamiinin puutos.
  • Raskaus seulonnassa tai haluttomuus käyttää hyväksyttävää ehkäisymenetelmää, jos sellainen on.
  • Ikävastaava yli 13 tai älykkyysosamäärä yli 85 Leiter-III:ssa seulonnassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Placebo Comparator: Placebo-lääkitys
Plaseboa annostellaan painosta riippuvaisella tavalla. Osallistujille, jotka painavat lähtötilanteessa alle 50 kg, aloitusannos on 250 mg kerran päivässä, ja jos tämä annos on hyvin siedetty, heitä lisätään joka viikko 250 mg:lla, kunnes saavutetaan enimmäisannos 1000 mg päivässä. Osallistujille, joiden paino on 50 kg tai enemmän lähtötilanteessa, aloitusannos on 500 mg kerran päivässä, ja jos tämä annos on hyvin siedetty, heitä lisätään joka viikko 500 mg:lla, kunnes saavutetaan enimmäisannos 2000 mg päivässä. 4 viikon titrausjakson jälkeen jokainen osallistuja jatkaa annostelua suurimmalla siedetyllä annoksellaan päivittäin tutkimuksen jäljellä olevat 12 viikkoa.
Lääke: Placebo-lääkitys
Lumeneste tai kapselit, jotka annetaan samanaikaisesti aktiivisen lääkityksen kanssa.
Muut nimet:
  • Plasebo
Active Comparator: Aktiivinen metformiinilääke
Aktiivista metformiinilääkettä annostellaan painon mukaan. Osallistujille, jotka painavat lähtötilanteessa alle 50 kg, aloitusannos on 250 mg kerran päivässä, ja jos tämä annos on hyvin siedetty, heitä lisätään joka viikko 250 mg:lla, kunnes saavutetaan enimmäisannos 1000 mg päivässä. Osallistujille, joiden paino on 50 kg tai enemmän lähtötilanteessa, aloitusannos on 500 mg kerran päivässä, ja jos tämä annos on hyvin siedetty, heitä lisätään joka viikko 500 mg:lla, kunnes saavutetaan enimmäisannos 2000 mg päivässä. 4 viikon titrausjakson jälkeen jokainen osallistuja jatkaa annostelua suurimmalla siedetyllä annoksellaan päivittäin tutkimuksen jäljellä olevat 12 viikkoa.
Lääke: Metformiini
Aktiivinen lääkitys
Muut nimet:
  • Glucophage
  • Glumetza
  • Fortamet

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta Expressive Language Sampling (ELS) -keskiarvossa eri sanojen määrässä (NDW)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
ELS on kerätty yhteisistä vuorovaikutuksista sanattoman kuvakirjan ympärille, jossa osallistuja ja tutkija ovat mukana. Ensisijainen tulosmitta on eri sanojen lukumäärä (NDW), joka on johdettu kahdesta näytteenottokontekstista (keskustelu ja kerronta) otettujen puhutun kielen ääninäytteiden transkriptioista Abbeduton ja kollegoiden kuvaamien menettelyjen mukaisesti (Abbeduto et al., 1995; Kover). et ai., 2012). Näytteet kerätään ennen ja jälkeen käsittelyn eri kirjoilla joka kerta. Keskustelun NDW:n ja kerronnan NDW:n keskiarvo lasketaan ja tarkistetaan tilastollisesti kovarianssianalyysin avulla puhekyvyn erojen suhteen, kuten Conners et al., 2018 on hahmotellut. Keskimääräinen NDW-pistemäärä vaihtelee 1:stä äärettömään/määrittämättömään. Pisteiden nousu (positiivinen muutos) lähtötasosta seurantaan osoittaa paranemista. Mitä suurempi lisäys, sitä suurempi parannus.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta FXS-normin mukaisessa poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslistassa - Community Edition (ABC-C)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
ABC-C on 58 pisteen hoitajan arvioima käyttäytymisasteikko, jota käytetään tutkimaan hoidon vaikutuksia FXS-potilaiden haastavaan käyttäytymiseen seuraavilla aloilla: (1) ärtyneisyys, kiihtyneisyys, itku; (2) letargia, sosiaalinen vetäytyminen; (3) stereotyyppinen käyttäytyminen; (4) yliaktiivisuus, noudattamattomuus; ja (5) sopimaton puhe. Analyysi suoritetaan käyttämällä Sansone et ai. (2012) FXS-normoidut ABC-pisteytysmitat.
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
FXS:n oireiden paraneminen CGI-I (Clinical Impression - Improvement) -asteikolla
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
CGI on kliinikon arvioima asteikko, jossa hyödynnetään hoitajan historiaa ja sisällytetään se kliiniseen luokitukseen ensin vakavuuden ja sitten kliinisen seurannan osalta. CGI-S:ää käytetään perusarvioinnissa oireiden vakavuuden arvioimiseksi 1 = normaali, ei ollenkaan sairas; 2 = rajasairas; 3 = lievästi sairas; 4 = kohtalaisen sairas; 5 = selvästi sairas; 6 = vakavasti sairas; ja 7 = erittäin sairaimpien joukossa. CGI-I:tä käytetään viikon 8 ja hoidon lopussa/viikon 16 käynneillä kliinisen vaikutelman muutoksen arvioimiseksi 1 = Erittäin paljon parantunut; 2 = Paljon parannettu; 3 = Minimaalinen parannus; 4 = Ei muutosta; 5 = Vähän huonompi; 6 = paljon huonompi; ja 7 = Erittäin paljon huonompi.
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Muutos perusviivasta Visual Analog Scale (VAS) -asteikossa
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
VAS:n avulla mitataan kolme tässä tutkimuksessa kohdennetun käyttäytymisoireen vakavuutta: käyttäytymisongelmat, kielitaidot ja syömiskäyttäytyminen. Jokaisen käytöksen kohdalla hoitajaa neuvotaan merkitsemään vaikutelmansa käyttäytymisestä peruskäynnillä ja uudelleen viikolla 8 ja hoidon lopussa/viikon 16 käynneillä. Laskettu etäisyys senttimetreinä käyntimerkkien välillä osoittaa siten, pysyikö jokainen käyttäytyminen samana, parani tai huononi tutkimuksen aikana ja kuinka paljon. Asteikko on 0 cm (määritelty "pahimmaksi käytökseksi") 10 cm:iin ("käyttäytyminen ei ole ongelma").
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (VABS-III) mukautuvan käyttäytymisen yhdistelmäpisteissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
VABS-III on omaishoitajakysely, joka mittaa yksilöiden henkilökohtaisia ​​ja sosiaalisia taitoja syntymästä aikuisuuteen. Se on suunniteltu arvioimaan vammaisten ja ei-vammaisten henkilöiden henkilökohtaista ja sosiaalista toimintaa, ja se sopii kaiken ikäisille henkilöille. Adaptive Behavior Composite (ABC) -pisteet lasketaan hoitajan vastauksista käyttämällä iän mukaan mukautettuja pisteytystaulukoita. ABC-pisteet vaihtelevat välillä 20-160 ja osoittavat alhaista (20-70), kohtalaisen alhaista (70-85), riittävää (85-115), kohtalaisen korkeaa (115-130) tai korkeaa (130-160) yleistä mukautuvaa toimintaa.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos Anxiety Depression and Mood Screen (ADAMS) kokonaispistemäärän lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
CSHQ koostuu joukosta kysymyksiä, jotka liittyvät lasten nukkumistottumuksiin. Sen täyttävät kaikkien osallistujien omaishoitajat osallistujien iästä riippumatta lähtötilanteessa, viikolla 8 ja hoidon lopussa / viikolla 16.
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta Swansonin, Nolanin ja Pelhamin kyselylomakkeen (SNAP-IV) kokonaispisteissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
SNAP-IV, joka perustuu ADHD:n DSM-V-kriteereihin, on omaishoitajien arvioima kyselylomake, joka tunnistaa tehokkaasti ADHD:ta sairastavat ja ilman ja ennustaa tarkasti esityksen ominaisuudet (tarkkailu, yliaktiivisuus/impulsiivisuus ja yhdistetty). Sen psykometriset ominaisuudet ja kliininen käyttökelpoisuus on osoitettu useissa tutkimuksissa sen käyttöönoton jälkeen vuonna 2001, ja sen on todettu olevan luotettava ja hyvin validoitu sekä vanhempien että opettajien normatiivisilla tiedoilla. Sen täyttävät kaikkien osallistujien hoitajat lähtötilanteessa, viikolla 8 ja hoidon lopussa / viikolla 16.
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta lasten elämänlaatukyselyn (PedsQL) vanhempien välityspalvelimen kokonaispisteissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
PedsQL Parent Proxy koostuu joukosta kysymyksiä, jotka liittyvät lapsen elämänlaatuun, ja se annetaan osallistujan huoltajalle. 8-12-vuotiaille lapsille suunniteltu vanhempainvälitysmoduuli ohjataan kaikkien osallistujien omaishoitajille osallistujien iästä riippumatta, koska siinä esitetyt kysymykset sopivat parhaiten koko tutkimusväestön kognitiiviseen ikään ja kykyihin. Se suoritetaan lähtötilanteessa, viikolla 8 ja hoidon lopussa / viikolla 16. Kaikille osallistujille, jotka eivät käy koulua, "kouluun" liittyvät kysymykset korvataan viittauksilla "työhön" tai muuhun toimintaan heidän elämässään.
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta EuroQol-5D (EQ-5D) kokonaispistemäärässä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Tämä on EuroQol-ryhmän kehittämä standardoitu instrumentti terveyteen liittyvän elämänlaadun mittaamiseksi, jota voidaan käyttää monenlaisissa terveystiloissa ja hoidoissa. EQ-5D koostuu kuvaavasta järjestelmästä ja EQ VAS:sta. Käytämme EQ-5D-Y-, EQ-5D-Y-, EQ-5D-3L- ja EQ-5D-3L-emovälityspalvelinta osallistujien iästä ja kyvystä riippuen. Kuvaava järjestelmä koostuu viidestä ulottuvuudesta: liikkuvuus, itsehoito, tavalliset toiminnot, kipu/epämukavuus ja ahdistus/masennus. EQ VAS tallentaa potilaan itsearvioinnin pystysuoralla visuaalisella analogisella asteikolla. Tätä voidaan käyttää terveystuloksen kvantitatiivisena mittana, joka kuvastaa potilaan omaa harkintaa. Näiden viiden ulottuvuuden pisteet voidaan esittää terveysprofiilina tai ne voidaan muuntaa yhdeksi yhteenvetoindeksinumeroksi (hyödyllisyys), joka kuvastaa suositeltavuutta muihin terveysprofiileihin verrattuna.
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta hoitoon liittyvän elämänlaadun (CarerQoL) kokonaispistemäärässä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
CarerQol on suunniteltu mittaamaan ja arvostamaan epävirallisen hoidon vaikutusta hoitajiin. Siinä yhdistyvät subjektiivinen taakkamitta, joka antaa kattavan kuvauksen hoitotilanteesta (CarerQol-7D) ja omaishoidon arvostus hyvinvoinnin kannalta (CarerQol-VAS).
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötilanteesta Muistipelissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Tämä on Bolduc-laboratoriossa kehitetty online-testi, joka tehdään tabletilla kotona. Osallistujia pyydetään muistamaan kuvasarjojen välinen yhteys. Testi on tehty tyypillisessä kehitys- ja kehitysviiveessä 4-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille. Testissä on online-suostumuslomake, jota seuraa lyhyt esittelyvideo. Osallistujille näytetään sitten kuvaparit, jotka heidän tulee muistaa. Testaus suoritetaan heti esityksen jälkeen ja uudelleen 24 tunnin kuluttua. 24 tunnin testin osalta osallistujat/hoitajat saavat sähköpostimuistutuksen ja heidät kutsutaan kirjautumaan muistipelisivustolle suorittamaan assosiaatiotesti tällä kertaa ilman esittelyvideon näyttämistä. Testaus kestää ensimmäisenä päivänä noin 20 minuuttia ja toisena päivänä 7 minuuttia. Se suoritetaan ennen hoidon aloittamista ja hoidon päätyttyä.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta Child Sleep Habits Questionnairen (CSHQ) kokonaispistemäärässä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
CSHQ koostuu joukosta kysymyksiä, jotka liittyvät lasten nukkumistottumuksiin. Sen täyttävät kaikkien osallistujien omaishoitajat osallistujien iästä riippumatta lähtötilanteessa, viikolla 8 ja hoidon lopussa / viikolla 16.
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta NIH Toolbox -kuvasarjan muistitestissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Tässä testissä muistetaan yhä pitempi sarja kuvitettuja esineitä ja eri teemoja (esim. "leikki puistossa", "työskentely maatilalla"), jotka esitetään tietyssä järjestyksessä näytöllä. Episodisten muistojen koodaus, tallennus ja haku riippuvat hermoverkosta, mukaan lukien ohimolohko (erityisesti hippokampus), prefrontaalinen aivokuori ja limbiset/temporaaliset assosiaatioalueet. FXS-potilaat suorittavat noin kaksi standardipoikkeamaa alle normaalin PSM:ssä, mikä osoittaa hyvää toteutettavuutta, testi-uudelleentestauksen luotettavuutta sekä terveillä että ID-potilailla; ja kohtalainen korrelaatio FSIQ:n kanssa.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test -testissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Flanker on eston ja visuaalisen huomion mitta. Jokaisessa kokeessa keskisuuntaista kohdetta reunustavat samanlaiset ärsykkeet vasemmalla ja oikealla. Osallistuja valitsee keskeisen ärsykkeen suunnan. Yhdenmukaisissa kokeissa kylkiosat ovat samaan suuntaan kuin kohde. Epäyhdenmukaisissa kokeissa ne ovat päinvastaisessa suunnassa. FXS-potilailla on vakavia puutteita Flankerissa, noin 7 standardipoikkeamaa alle normaalin ja merkittävästi huonompi kuin Downin oireyhtymän omaavilla verrokeilla. Tämä testi osoittaa erinomaista testi-uudelleentestauksen luotettavuutta ja korreloi merkittävästi FSIQ:n ja numeronvalintatoimintojen kanssa henkilöllisyyden omaavilla lapsilla ja nuorilla.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta NIH Toolboxin mittamuutoskortin lajittelutestissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Tämä on kognitiivisen joustavuuden mitta. Esitetään kaksi kohdekuvaa, jotka vaihtelevat kahden ulottuvuuden (eli muodon ja värin) mukaan. Osallistujia pyydetään yhdistämään sarja kaksiarvoisia testikuvia (esim. keltaisia ​​palloja ja sinisiä kuorma-autoja) kohdekuviin ensin yhden ulottuvuuden (esim. värin) mukaan ja sitten useiden kokeiden jälkeen toisen ulottuvuuden mukaan ( esim. muoto). Käytetään myös "Switch" -kokeita, joissa osallistujan on vaihdettava sovitettavaa ulottuvuutta. Se osoittaa hyvää testien uudelleentestauksen luotettavuutta ja korreloi hyvin FSIQ:n kanssa lapsilla ja nuorilla, joilla on ID, mukaan lukien FXS .
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta NIH Toolbox List -lajittelun työmuistitestissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Tämä testi vaatii välitöntä muistamista ja erilaisten visuaalisesti ja suullisesti esitettyjen ärsykkeiden sekvensointia. Kuvia eri ruoista ja eläimistä näytetään mukana tulevan äänitallenteen ja kirjoitetun tekstin kera (esim. "norsu"), ja osallistujaa pyydetään ilmoittamaan kohteet kokojärjestyksessä pienimmästä suurimpaan, ensin yhden ulottuvuuden sisällä (joko eläimet tai elintarvikkeet). , jota kutsutaan 1-listaksi) ja sitten 2-ulottuvuudelta (ruoat, sitten eläimet, nimeltään 2-List). Raakapistemäärä on palautettujen ja oikein järjestettyjen kohteiden määrä.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta NIH Toolbox Pattern Comparison Processing Speed ​​-testissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Tämä testi mittaa käsittelyn nopeutta pyytämällä osallistujia havaitsemaan, ovatko kaksi vierekkäistä kuvaa samoja vai eivät, koskettamalla "kyllä" tai "ei" (tai iloisia tai rypistyneitä kasvoja alemmalla henkisellä iällä). Osallistujien raakapistemäärä on oikea kohteiden määrä 90 sekunnin jaksossa. Tuotteet on suunniteltu niin, että ne on helppo erottaa toisistaan.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta NIH Toolboxin suullisen lukemisen tunnistustestissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Osallistujaa pyydetään lukemaan ja ääntämään kirjaimet ja sanat mahdollisimman tarkasti. Testin ylläpitäjä arvioi ne oikeiksi tai vääriksi. Kohteita hallinnoidaan tietokoneella adaptiivisella testauksella (CAT; mukautetaan jatkuvasti suorituskyvystä riippuen), ja osallistujien vastaukset pisteyttää tutkija. Nuorimmille lapsille aloituskohdat edellyttävät kirjainten tunnistamista (symbolien sijaan) ja tietyn kirjaimen tunnistamista 4 symbolin ryhmässä. Tälle testille lasketaan theta-pistemäärä.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta NIH Toolbox -kuvasanastotestissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Tätä vastaanottavan sanaston mittaa annetaan CAT-muodossa. Vastaajalle esitetään näytölle äänitallenteet sanasta ja neljä valokuvaa ja häntä pyydetään valitsemaan kuva, joka vastaa parhaiten sanan merkitystä. Tälle testille lasketaan theta-pistemäärä.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta NIH Toolbox Speeded Matching Test -testissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Tämä testi mittaa käsittelyn nopeutta pyytämällä osallistujia havaitsemaan, vastaavatko neljä vierekkäistä kuvaa näytön yläreunassa olevaa kohdekuvaa. Kohteet esitetään ryhmä kerrallaan iPadin näytöllä, ja osallistujalle annetaan 119 999 sekuntia todellista esitysaikaa (pois lukien siirtymät kohteiden välillä) vastatakseen mahdollisimman moneen kohteeseen (enintään 130). Kohteet on suunniteltu yksinkertaisiksi, jotta ne mittaavat puhtaasti käsittelynopeutta. Speeded Matching antaa raakapisteen, joka on kohteiden lukumäärä, joihin osallistuja vastaa oikein (130 asti) 119,999 sekunnissa.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos Eye Trackingin lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
FXS-potilailla olemme osoittaneet, että sosiaalisen katseen mittaus osoittaa heikentynyttä visuaalista fiksaatiota silmän alueella, kun katsotaan ihmisten kasvoja (jolla on suurempi kiinnitys nenäalueelle), ja näillä henkilöillä on epänormaalia pupillien laajentumista, mikä on merkki sympaattisen hermoston reaktiivisuudesta. , verrattuna kontrolliin. Vaikka nämä toimenpiteet eivät näytä kuvaavan suoraan hoitajan ilmoittamaa ahdistustasoa, tulokset ovat yhdenmukaisia ​​FXS:n korkean sosiaalisen ahdistuksen ja sympaattisen reaktiivisuuden kanssa. Stimulit esitetään Tobii T120 -silmänseurantalaitteella. Järjestelmällä on useita etuja, jotka tekevät siitä suotuisan kehityshäiriöiden testaamisen. Ärsykkeet koostuvat kuudestakymmenestä värillisestä valokuvasta aikuisten ihmisten kasvoista, joista jokaisessa on rauhallinen, iloinen tai pelokas ilme, ja 60 sekoitettua versiota kasvokuvista.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötilanteesta tapahtumiin liittyvissä potentiaalisissa Auditory Oddball -paradigman ja pseudosanaparadigman aikana
Aikaikkuna: Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Äskettäin tutkijat pystyivät saamaan EEG-tallenteita ja ERP-vasteita auditiivisen omituisen paradigman aikana potilailta, joilla on FXS, jotka osallistuivat kontrolloituun minosykliinitutkimukseen. Tutkimus osoitti ERP:iden mahdollisen toteutettavuuden ja herkkyyden aivokuoren prosessointimuutosten indikaattorina kohdistetussa hoitotutkimuksessa. Se näyttää tarjoavan biomarkkerin ja mittarin aivokuoren yliherkkyyden ihmisen ekvivalentille. Lisäksi hallinnoimme äskettäin kehitettyä tehtävää, jossa tarkastellaan EEG:n tottumista pseudosanoihin arvioidaksemme sanan oppimista EEG:llä. Tiedot kerätään käyttämällä Brainproducts Quickamp -järjestelmää. Raakadata tuodaan Brainvision Analyzer -ohjelmistoon analysointia varten. Jatkuva data segmentoidaan tapahtumatyypin mukaan ja suodatetaan. Analysoimme myös EEG-dataa lepotilassa Oddball-paradigman osalta taajuusjakauman ja spontaanin värähtelyn esiintymisen sekä pseudosanan totuttelun mukaan ERP-, energia- ja aika-taajuus-analyyseillä.
Lähtötilanne, hoidon loppu/viikko 16
Muutos lähtötasosta Sensory Profile-2- tai Sensory Profile Nuoret/Aikuiset
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16
Sensory Profile 2 -arviointiperhe arvioi lapsen aistinvaraisia ​​prosessointimalleja jokapäiväisen elämän kontekstissa. Lomakkeet täyttävät omaishoitajat, jotka pystyvät parhaiten tarkkailemaan lapsen reaktiota päivän aikana tapahtuviin aistinvaraisiin vuorovaikutuksiin. Nuorten/aikuisten aistinvarainen profiili kehitettiin arvioimaan aistinvaraisia ​​prosessointikykyjä ihmisillä lapsuuden jälkeen. Sensory Profile Adolescents/Adult on oma raportti, mutta jos osallistuja ei pysty täyttämään sitä itse, pyydämme hänen huoltajaansa täydentämään sen ja kirjoitamme muistiin, kuka sen on tehnyt. Ranskankieliset versiot ovat Profil sensoriel 2 ja Profil sensoriel-nuori/aikuinen.
Lähtötilanne, viikko 8, hoidon loppu/viikko 16

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Alberta

Yhteistyökumppanit

St. Justine's Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 24. toukokuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 26. helmikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 1. maaliskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 5. maaliskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 11. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. lokakuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • FXSMET-2018 Version 14

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Placebo-lääkitys

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Belgium

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa