Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een proef met metformine bij personen met het Fragile X-syndroom (Met)

5 januari 2026 bijgewerkt door: University of Alberta

Een dubbelblinde, placebogecontroleerde studie van metformine bij personen met het Fragile X-syndroom (FXS)

Deze studie is een gecontroleerd onderzoek naar metformine bij personen met het fragiele X-syndroom in de leeftijd van 6 tot 35 jaar. De deelnemers worden in een dubbelblinde opzet gerandomiseerd naar een geneesmiddel of een placebo en zullen in een periode van 4 maanden drie bezoeken aan de onderzoekslocatie bijwonen voor een reeks tests. De primaire doelstellingen zijn het beoordelen van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van metformine bij de behandeling van taalachterstanden, gedragsproblemen en obesitas/overmatige eetlust bij personen met het fragiele X-syndroom.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een multicenter onderzoek aan de Universiteit van Alberta en CHU Sainte-Justine voor patiënten met het fragiele X-syndroom (FXS) van 6 tot en met 35 jaar. Het is een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie van metformine (ook bekend als Glumetza, Glucophage, Fortamet), een type 2-diabetesmedicatie die ook obesitas en overmatige eetlust kan verbeteren.

Metformine is naar voren gekomen als een kandidaat-medicijn voor de gerichte behandeling van FXS op basis van dierstudies die de redding van meerdere fenotypes in het FXS-model aantonen. Metformine kan bijdragen aan het normaliseren van signaalroutes bij FXS in het centrale zenuwstelsel, waaronder mogelijk activiteiten van mTOR en PI3K, waarvan is aangetoond dat beide pathogeen overactief zijn bij FXS. Bovendien remt metformine fosfodiësterase, wat zou leiden tot correctie van cAMP-spiegels, en MMP9-productie, die ook verhoogd is bij FXS. Kijkend naar de potentiële signaalroutes, lijkt metformine een goede kandidaat te zijn voor het aanpakken van verschillende intracellulaire functies in neuronen die verstoord zijn bij FXS en heeft daarom het potentieel om verschillende soorten symptomen bij personen met FXS te genezen. Onderzoekers hebben metformine gebruikt bij de klinische behandeling van meer dan 20 personen met FXS in de leeftijd van 4 tot 58 jaar en hebben geconstateerd dat de medicatie goed wordt verdragen en voordelen biedt, niet alleen bij het verminderen van gewichtstoename en het normaliseren van eetlust, maar ook bij taal en gedrag . In deze gecontroleerde studie hopen de onderzoekers de veiligheid en voordelen van metformine op het gebied van taal en cognitie, eten en gewichtsverlies en algeheel gedrag verder te beoordelen.

Elke deelnemer zal voor een periode van 4 maanden bij deze proef betrokken zijn. Dit omvat 3 bezoeken aan een van de locaties en 5 telefoontjes. Bij elk bezoek beoordelen de onderzoekers de gedrags-, cognitieve en taalontwikkeling. De onderzoekers zullen tijdens de proef ook de bijwerkingen van de studiemedicatie beoordelen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

125

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
        • University of Alberta
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar tot 35 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Proefpersoon heeft het Fragiele X-syndroom met een moleculair genetische bevestiging van de volledige FMR1-mutatie (>200 CGG-herhalingen) of de andere functieverliesmutaties van het FMR1-gen (SNV's en deleties van het gen).
  • Proefpersoon is een mannelijke of niet-zwangere, niet-zogende vrouw van 6 tot en met 35 jaar.
  • Proefpersonen die zwanger kunnen worden, moeten gedurende het onderzoek een aanvaardbare anticonceptiemethode gebruiken. Aanvaardbare vormen van anticonceptie zijn onder meer onthouding (alleen voor proefpersonen die niet seksueel actief zijn), intra-uteriene apparaten gedurende ten minste 3 maanden, orale anticonceptiva, chirurgische sterilisatie of adequate barrièremethoden.
  • De proefpersoon moet een verzorger hebben (ouder, voogd of andere wettelijk bevoegde vertegenwoordiger) die bereid is om aan het hele onderzoek deel te nemen.
  • Proefpersoon en verzorger kunnen de kliniek regelmatig en betrouwbaar bezoeken.
  • De proefpersoon en/of de verzorger van de proefpersoon is in staat om vloeiend Engels of Frans te begrijpen, lezen, schrijven en spreken om studiegerelateerd materiaal te voltooien.
  • Voor proefpersonen die niet hun eigen wettelijke voogd zijn, kan de verzorger van de proefpersoon een geïnformeerde toestemming voor deelname aan het onderzoek begrijpen en ondertekenen.
  • Het gebruik van gelijktijdig toegediende medicatie moet stabiel zijn, qua dosis en doseringsregime, gedurende minimaal 4 weken voorafgaand aan de Screening en moet stabiel blijven gedurende de periode tussen het eerste bezoek (Screening) en de start van het onderzoek; alles moet in het werk worden gesteld om vanaf het moment van aanvang van de dubbelblinde studiemedicatie tot de laatste studiebeoordeling stabiele regimes van toegestane gelijktijdige medicatie aan te houden.
  • Gedrags-/educatieve behandelingen moeten stabiel zijn gedurende 4 weken voorafgaand aan het eerste bezoek (Screening) en moeten stabiel blijven gedurende de periode tussen Screening en de start van gerandomiseerde dubbelblinde studiemedicatie.
  • 10. Het totale leeftijdsequivalent is niet hoger dan 13 en het IQ is niet hoger dan 85, zoals beoordeeld bij Screening op de Leiter-III, en de proefpersoon moet ten minste af en toe zinnen van drie woorden spreken.

Uitsluitingscriteria:

  • Gezinnen die niet meewerken en niet willen voldoen aan de eisen van dit onderzoek.
  • De proefpersoon heeft een levensbedreigend medisch probleem of een andere ernstige systemische ziekte die de gezondheid of veiligheid in gevaar brengt en/of dit onderzoek zou verstoren.
  • Leeftijd jonger dan 6 of ouder dan 35 jaar.
  • Geschiedenis van onaanvaardbare bijwerkingen met metformine.
  • Huidige of recente behandeling met metformine (in de afgelopen 4 maanden).
  • BMI lager dan 2 standaarddeviaties onder het gemiddelde voor leeftijd volgens de schaal van de Wereldgezondheidsorganisatie.
  • Serumcreatinine > 1,4 mg/dl (vrouwelijk) of > 1,5 mg/dl (mannelijk).
  • Geschiedenis van metabole acidose of een aandoening met lactaatacidose.
  • Ernstig vitamine B12-tekort.
  • Zwangerschap bij screening of onwil om aanvaardbare anticonceptie te gebruiken, indien van toepassing.
  • Leeftijdsequivalent hoger dan 13 of IQ hoger dan 85 op de Leiter-III bij screening.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Placebo-vergelijker: Placebo-medicatie
De placebo wordt gewichtsafhankelijk gedoseerd. Voor deelnemers die bij aanvang minder dan 50 kg wegen, is de aanvangsdosis 250 mg eenmaal per dag, en als deze dosis goed wordt verdragen, wordt deze elke week verhoogd met 250 mg totdat een maximale dosis van 1000 mg per dag is bereikt. Voor deelnemers die bij aanvang 50 kg of meer wegen, is de aanvangsdosis 500 mg eenmaal per dag, en als deze dosis goed wordt verdragen, wordt deze elke week verhoogd met 500 mg totdat een maximale dosis van 2000 mg per dag is bereikt. Na de titratieperiode van 4 weken zal elke deelnemer gedurende de resterende 12 weken van de studie zijn of haar maximaal getolereerde dosis dagelijks blijven doseren.
Geneesmiddel: Placebo-medicatie
Placebo-vloeistof of -capsules die parallel aan actieve medicatie worden gegeven.
Andere namen:
  • Placebo
Actieve vergelijker: Actieve Metformine-medicatie
De actieve medicatie metformine wordt gewichtsafhankelijk gedoseerd. Voor deelnemers die bij aanvang minder dan 50 kg wegen, is de aanvangsdosis 250 mg eenmaal per dag, en als deze dosis goed wordt verdragen, wordt deze elke week verhoogd met 250 mg totdat een maximale dosis van 1000 mg per dag is bereikt. Voor deelnemers die bij aanvang 50 kg of meer wegen, is de aanvangsdosis 500 mg eenmaal per dag, en als deze dosis goed wordt verdragen, wordt deze elke week verhoogd met 500 mg totdat een maximale dosis van 2000 mg per dag is bereikt. Na de titratieperiode van 4 weken zal elke deelnemer gedurende de resterende 12 weken van de studie zijn of haar maximaal getolereerde dosis dagelijks blijven doseren.
Geneesmiddel: Metformine
Actieve medicatie
Andere namen:
  • Glucofaag
  • Glumetza
  • Fortamet

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de score voor het gemiddelde aantal verschillende woorden (NDW) van Expressive Language Sampling (ELS).
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
De ELS is verzameld uit gedeelde interacties rond een woordloos prentenboek waarbij de deelnemer en de examinator betrokken zijn. De primaire uitkomstmaat is Number of Different Words (NDW) afgeleid van transcripties van audio-opgenomen samples van gesproken taal genomen uit twee samplingcontexten (conversatie en vertelling), volgens procedures beschreven door Abbeduto en collega's (Abbeduto et al., 1995; Kover e.a., 2012). Voor en na de behandeling worden monsters verzameld met telkens verschillende boeken. Het gemiddelde van NDW in conversatie en NDW in gesproken tekst zal worden berekend en statistisch worden aangepast door analyse van covariantie voor verschillen in spraakzaamheid, zoals beschreven in Conners et al., 2018. De gemiddelde NDW-score varieert van 1 tot oneindig/niet gespecificeerd. Een toename (positieve verandering) in de score van baseline tot follow-up wijst op verbetering. Hoe groter de toename, hoe groter de verbetering.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van baseline in de FXS-genormeerde checklist voor afwijkend gedrag - Community-editie (ABC-C)
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
De ABC-C is een gedragsschaal met 58 items die door zorgverleners wordt beoordeeld en die wordt gebruikt om behandelingseffecten te onderzoeken op uitdagend gedrag van personen met FXS in de volgende domeinen: (1) prikkelbaarheid, agitatie, huilen; (2) lethargie, sociale terugtrekking; (3) stereotiep gedrag; (4) hyperactiviteit, niet-naleving; en (5) ongepaste spraak. Analyse zal worden uitgevoerd met behulp van de Sansone et al. (2012) FXS-genormeerde ABC-scoremaatregelen.
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Verbetering van symptomen bij FXS met behulp van de Clinical Impression - Improvement (CGI-I) schaal
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
De CGI is een door een arts beoordeelde schaal die gebruikmaakt van de geschiedenis van de zorgverlener en deze opneemt in een klinische beoordeling, eerst voor de ernst en vervolgens voor de klinische follow-up. De CGI-S zal worden gebruikt bij de nulmeting om de ernst van de symptomen te beoordelen als 1 = normaal, helemaal niet ziek; 2 = Borderline ziek; 3 = Licht ziek; 4 = Matig ziek; 5 = Duidelijk ziek; 6 = Ernstig ziek; en 7 = Onder de meest extreem zieken. De CGI-I zal worden gebruikt tijdens de bezoeken in week 8 en aan het einde van de behandeling/week 16 om de verandering in de klinische indruk te beoordelen als 1 = zeer veel verbeterd; 2 = veel verbeterd; 3 = minimaal verbeterd; 4 = geen wijziging; 5 = minimaal slechter; 6 = veel erger; en 7 = Heel veel erger.
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van de basislijn in de Visual Analog Scale (VAS)
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
De VAS zal worden gebruikt om de ernst te meten van drie specifieke gedragssymptomen waarop dit onderzoek gericht is: gedragsproblemen, taalvaardigheid en eetgedrag. Voor elk gedrag wordt de zorgverlener geïnstrueerd om hun indruk van het gedrag te markeren bij het basisbezoek en opnieuw bij de bezoeken in week 8 en aan het einde van de behandeling/week 16. De berekende afstand in cm tussen de bezoekmarkeringen laat daarmee zien of elk gedrag tijdens het onderzoek gelijk is gebleven, verbeterd of verslechterd en met hoeveel. De schaal loopt van 0 cm (gedefinieerd als "slechtste gedrag") tot 10 cm ("gedrag geen probleem").
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (VABS-III) Adaptive Behavior Composite Score
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
De VABS-III is een enquête-interview voor zorgverleners dat de persoonlijke en sociale vaardigheden van individuen vanaf de geboorte tot aan de volwassenheid meet. Het is ontworpen om gehandicapte en niet-gehandicapte personen te beoordelen op hun persoonlijk en sociaal functioneren en is geschikt voor personen van alle leeftijden. De Adaptive Behavior Composite (ABC)-score wordt berekend op basis van de reacties van de zorgverlener met behulp van voor leeftijd aangepaste scoretabellen. ABC-scores variëren van 20 tot 160 en duiden op laag (20-70), redelijk laag (70-85), adequaat (85-115), redelijk hoog (115-130) of hoog (130-160) algeheel adaptief functioneren.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de algemene score van het Anxiety Depression and Mood Screen (ADAMS).
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
De CSHQ bestaat uit een reeks vragen over de slaapgewoonten van kinderen. Het wordt ingevuld door verzorgers van alle deelnemers, ongeacht de leeftijd van de deelnemer, bij de basisbezoeken, week 8 en het einde van de behandeling/week 16.
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de totaalscore van de Swanson, Nolan en Pelham Questionnaire (SNAP-IV).
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
De SNAP-IV, gebaseerd op de DSM-V-criteria voor ADHD, is een door zorgverleners beoordeelde vragenlijst die personen met en zonder ADHD effectief identificeert en nauwkeurig de presentatiespecificatie voorspelt (onoplettendheid, hyperactiviteit/impulsiviteit en gecombineerd). De psychometrische eigenschappen en het klinische nut ervan zijn sinds de introductie in 2001 in meerdere onderzoeken aangetoond en het is betrouwbaar bevonden en goed gevalideerd met normatieve gegevens van zowel ouders als leerkrachten. Het wordt ingevuld door zorgverleners van alle deelnemers bij aanvang, week 8 en einde van de behandeling/week 16.
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de algemene score van de Pediatric Quality of Life Questionnaire (PedsQL) Parent Proxy
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
De PedsQL Parent Proxy bestaat uit een reeks vragen met betrekking tot de kwaliteit van leven van een kind en wordt afgenomen bij de verzorger van de deelnemer. De proxy-module voor ouders, ontworpen voor kinderen van 8-12 jaar oud, zal worden toegediend aan de verzorgers van alle deelnemers, ongeacht de leeftijd van de deelnemers, omdat de vragen daarin het meest geschikt zijn voor de cognitieve leeftijd en het vermogen van de totale onderzoekspopulatie. Het zal worden voltooid bij de baseline-, week 8- en einde van de behandeling/week 16-bezoeken. Voor alle deelnemers die niet op school zitten, worden vragen over 'school' vervangen door verwijzingen naar 'werk' of andere activiteiten in hun leven.
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de algemene score van EuroQol-5D (EQ-5D).
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Dit is een gestandaardiseerd instrument dat is ontwikkeld door de EuroQol Group als maatstaf voor gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven dat kan worden gebruikt bij een breed scala aan gezondheidsproblemen en behandelingen. De EQ-5D bestaat uit een beschrijvend systeem en de EQ VAS. We zullen de EQ-5D-Y, EQ-5D-Y parent proxy, EQ-5D-3L en EQ-5D-3L parent proxy gebruiken, afhankelijk van de leeftijd en het vermogen van de deelnemers. Het beschrijvende systeem bestaat uit vijf dimensies: mobiliteit, zelfzorg, gebruikelijke activiteiten, pijn/ongemak en angst/depressie. De EQ VAS registreert de zelf beoordeelde gezondheid van de patiënt op een verticale visuele analoge schaal. Dit kan worden gebruikt als een kwantitatieve maatstaf voor gezondheidsuitkomsten die het eigen oordeel van de patiënt weerspiegelt. De scores op deze vijf dimensies kunnen worden gepresenteerd als een gezondheidsprofiel of kunnen worden omgezet in een enkel samenvattend indexnummer (utiliteit) dat de voorkeur weergeeft in vergelijking met andere gezondheidsprofielen.
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de zorggerelateerde kwaliteit van leven (CarerQoL) algemene score
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
De CarerQol is ontworpen om de impact van mantelzorg op mantelzorgers te meten en te waarderen. Het combineert een subjectieve belastingsmaat die een uitgebreide beschrijving geeft van de mantelzorgsituatie (CarerQol-7D) met een waardering van mantelzorg in termen van welzijn (CarerQol-VAS).
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Verandering vanaf de basislijn in The Memory Game
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Dit is een online test ontwikkeld in het Bolduc Laboratorium en thuis op een tablet gedaan. Deelnemers wordt gevraagd associaties tussen reeksen afbeeldingen te onthouden. De test is uitgevoerd in typische ontwikkeling en ontwikkelingsachterstand voor deelnemers van 4 jaar en ouder. De test heeft een online toestemmingsformulier gevolgd door een korte demonstratievideo. De deelnemers krijgen vervolgens fotoparen te zien die ze moeten onthouden. Het testen wordt uitgevoerd direct na de presentatie en opnieuw 24 uur later. Voor de 24-uurs test ontvangen de deelnemers/verzorgers een e-mailherinnering en worden ze uitgenodigd om in te loggen op de Memory Game-site om deze keer de associatietest uit te voeren zonder dat de demonstratievideo wordt getoond. Het testen duurt de eerste dag ongeveer 20 minuten en de tweede dag 7 minuten. Het zal worden voltooid voordat de behandeling begint en nadat de behandeling is beëindigd.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de algehele score van de Child Sleep Habits Questionnaire (CSHQ).
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
De CSHQ bestaat uit een reeks vragen over de slaapgewoonten van kinderen. Het wordt ingevuld door verzorgers van alle deelnemers, ongeacht de leeftijd van de deelnemer, bij de basisbezoeken, week 8 en het einde van de behandeling/week 16.
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de NIH Toolbox Picture Sequence Memory Test
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Deze test omvat het oproepen van steeds langere reeksen geïllustreerde objecten en activiteiten rond verschillende thema's (bijvoorbeeld 'spelen in het park', 'werken op de boerderij') die in een bepaalde volgorde op het scherm worden gepresenteerd. Het coderen, opslaan en ophalen van episodische herinneringen is afhankelijk van een neuraal netwerk met inbegrip van de temporale kwab (vooral de hippocampus), de prefrontale cortex en limbische/temporele associatiegebieden. Patiënten met FXS presteren ongeveer twee standaarddeviaties onder normaal op PSM, wat een goede haalbaarheid, test-hertestbetrouwbaarheid aantoont bij zowel gezonde kinderen als kinderen met een verstandelijke beperking; en matige correlatie met FSIQ.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Flanker is een maat voor remming en visuele aandacht. Bij elke proef wordt een centraal gericht doelwit links en rechts geflankeerd door vergelijkbare stimuli. De deelnemer kiest de richting van de centrale prikkel. Bij congruente pogingen kijken de flankers in dezelfde richting als het doelwit. Bij incongruente proeven kijken ze de tegenovergestelde richting uit. Patiënten met FXS vertonen ernstige tekortkomingen op Flanker, presteren ongeveer 7 standaarddeviaties onder normaal, en significant slechter dan IQ-gematchte controles met het syndroom van Down. Deze test toont een uitstekende test-hertestbetrouwbaarheid en correleert significant met FSIQ en belfunctie bij kinderen en adolescenten met VB.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de NIH Toolbox Dimensional Change Card Sort Test
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Dit is een maatstaf voor cognitieve flexibiliteit. Er worden twee doelafbeeldingen gepresenteerd die variëren langs twee dimensies (d.w.z. vorm en kleur). Deelnemers wordt gevraagd om een ​​reeks bivalente testfoto's (bijvoorbeeld gele ballen en blauwe vrachtwagens) te matchen met de doelfoto's, eerst volgens één dimensie (bijvoorbeeld kleur) en vervolgens, na een aantal pogingen, volgens de andere dimensie ( bijvoorbeeld vorm). "Switch" -proeven worden ook gebruikt, waarbij de deelnemer de dimensie die wordt gematcht moet veranderen. Het vertoont een goede test-hertestbetrouwbaarheid en correleert goed met FSIQ bij kinderen en adolescenten met VB, inclusief FXS.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de NIH Toolbox List Sorting Working Memory Test
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Deze test vereist onmiddellijke herinnering en sequentiebepaling van verschillende visueel en mondeling gepresenteerde stimuli. Er worden afbeeldingen van verschillende voedingsmiddelen en dieren weergegeven met bijbehorende audio-opname en geschreven tekst (bijv. , genaamd 1-Lijst) en vervolgens op 2 dimensies (voedingsmiddelen, dan dieren, genaamd 2-Lijst). De ruwe score is het aantal items dat is opgeroepen en correct is gerangschikt.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de NIH Toolbox Pattern Comparison Processing Speed ​​Test
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Deze test meet de verwerkingssnelheid door deelnemers te vragen om te onderscheiden of twee foto's naast elkaar hetzelfde zijn of niet hetzelfde door "ja" of "nee" aan te raken (of een blij of fronsend gezicht voor een lagere mentale leeftijd). De ruwe score van de deelnemers is het aantal juiste items in een periode van 90 seconden. De items zijn zo ontworpen dat ze eenvoudig te onderscheiden zijn.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de NIH Toolbox Oral Reading Recognition Test
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
De deelnemer wordt gevraagd letters en woorden zo nauwkeurig mogelijk te lezen en uit te spreken. De testbeheerder beoordeelt ze als goed of fout. De items worden afgenomen door middel van computeradaptieve tests (CAT; continu aangepast, afhankelijk van de prestaties), en de antwoorden van de deelnemers worden gescoord door de examinator. Voor de jongste kinderen vereisen de eerste items identificatie van letters (in tegenstelling tot symbolen) en identificatie van een specifieke letter in een reeks van 4 symbolen. Voor deze test wordt een theta-score berekend.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de NIH Toolbox Picture Vocabulary Test
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Deze maat van receptieve woordenschat wordt toegediend in een CAT-formaat. De respondent krijgt een audio-opname van een woord en vier foto's op het scherm te zien en wordt gevraagd de afbeelding te kiezen die het meest overeenkomt met de betekenis van het woord. Voor deze test wordt een theta-score berekend.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in de NIH Toolbox Speeded Matching Test
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Deze test meet de verwerkingssnelheid door deelnemers te vragen of vier naast elkaar liggende afbeeldingen overeenkomen met het doelbeeld bovenaan het scherm. De items worden groepsgewijs op het iPad-scherm gepresenteerd en de deelnemer krijgt 119.999 seconden werkelijke presentatietijd (exclusief overgangen tussen items) om op zoveel mogelijk items te reageren (tot een maximum van 130). De items zijn ontworpen om eenvoudig te zijn om de verwerkingssnelheid zo puur mogelijk te meten. Speeded Matching geeft een ruwe score, het aantal items waarop de deelnemer correct reageert (maximaal 130) in 119.999 seconden.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van de basislijn in Eye Tracking
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Voor personen met FXS hebben we aangetoond dat de maatstaf voor sociale blik een verminderde visuele fixatie op het ooggebied laat zien tijdens het bekijken van menselijke gezichten (met een grotere fixatie op het neusgebied), en deze personen vertonen abnormale pupilverwijding, een indicatie van reactiviteit van het sympathische zenuwstelsel. , vergeleken met controles. Hoewel deze metingen niet rechtstreeks lijken overeen te komen met de door de zorgverlener gerapporteerde angst of het angstniveau van het individu, komen de resultaten overeen met hoge percentages sociale angst en sympathieke reactiviteit bij FXS. Stimuli worden gepresenteerd op een Tobii T120 eye-tracker. Het systeem heeft verschillende voordelen die het bevorderlijk maken voor het testen van personen met ontwikkelingsstoornissen. Stimuli bestaan ​​uit zestig gekleurde foto's van volwassen menselijke gezichten die elk een kalme, gelukkige of angstige uitdrukking tonen, en zestig gecodeerde versies van de gezichtsafbeeldingen.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in Event Related Potentials tijdens het Auditieve Oddball Paradigma en Pseudoword Paradigma
Tijdsspanne: Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Onlangs waren onderzoekers in staat om EEG-opnames en ERP-responsen te verkrijgen tijdens een auditief excentriek paradigma van patiënten met FXS die deelnamen aan een gecontroleerde proef met minocycline. De studie toonde de potentiële haalbaarheid en gevoeligheid van ERP's aan als indicator van corticale verwerkingsveranderingen in een gerichte behandelingsproef. Het lijkt een biomarker en maat te bieden voor het menselijke equivalent van corticale hyperexcitabiliteit. Daarnaast zullen we een recent ontwikkelde taak uitvoeren waarbij we kijken naar EEG-gewenning aan pseudowoorden om het leren van woorden met EEG te beoordelen. Gegevens worden verkregen met behulp van een Brainproducts Quickamp-systeem. Ruwe gegevens worden geïmporteerd in Brainvision Analyzer-software voor analyse. De continue gegevens worden gesegmenteerd volgens het gebeurtenistype en gefilterd. We analyseren ook de EEG-gegevens in rusttoestand voor het excentrieke paradigma volgens frequentieverdeling en het optreden van spontane oscillaties, en gewenning aan pseudowoorden met ERP-, energie- en tijd-frequentieanalyses.
Basislijn, einde van de behandeling/week 16
Verandering ten opzichte van baseline in Sensorisch profiel-2 of Sensorisch profiel Adolescenten/volwassenen
Tijdsspanne: Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16
De Sensory Profile 2-familie van assessments evalueert de sensorische verwerkingspatronen van een kind in de context van het dagelijks leven. De formulieren worden ingevuld door verzorgers, die het sterkst in staat zijn om de reactie van het kind op zintuiglijke interacties die zich gedurende de dag voordoen, te observeren. Het Adolescent/Adult Sensory Profile is ontwikkeld om het sensorische verwerkingsvermogen van personen na de kindertijd te beoordelen. Het Sensorisch profiel Adolescenten/volwassenen is een zelfrapportage, maar als de deelnemer het zelf niet kan invullen, vragen we hun verzorger om het in te vullen en noteren we wie het heeft ingevuld. De Franse versies zijn de Profil sensoriel 2 en de Profil sensoriel-adolescent/adulte.
Basislijn, week 8, einde van de behandeling/week 16

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Alberta

Medewerkers

St. Justine's Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 mei 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

16 december 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

16 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 februari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 maart 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 maart 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

8 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • FXSMET-2018 Version 16

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren