- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03862950
Et forsøg med Metformin hos personer med Fragilt X-syndrom (Met)
Et dobbeltblindt, placebokontrolleret forsøg med metformin hos personer med fragilt X-syndrom (FXS)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er en multicenterundersøgelse ved University of Alberta og CHU Sainte-Justine for patienter med fragilt X-syndrom (FXS) i alderen 6 til 35 år inklusive. Det er et randomiseret, dobbeltblindt, placebokontrolleret forsøg med metformin (også kendt som Glumetza, Glucophage, Fortamet), en type 2-diabetesmedicin, der også kan forbedre fedme og overdreven appetit.
Metformin er dukket op som et kandidatlægemiddel til målrettet behandling af FXS baseret på dyreforsøg, der viser redning af flere fænotyper i FXS-modellen. Metformin kan bidrage til at normalisere signalveje i FXS i centralnervesystemet, hvilket kan omfatte aktiviteter af mTOR og PI3K, som begge har vist sig at være patogent overaktive i FXS. Derudover hæmmer metformin phosphodiesterase, hvilket ville føre til korrektion af cAMP-niveauer, og MMP9-produktion, som også er forhøjet i FXS. Ser man på de potentielle signalveje, ser metformin ud til at være en god kandidat til at målrette mod flere af de intracellulære funktioner i neuroner, der er forstyrret i FXS, og har derfor potentiale til at redde flere typer symptomer hos personer med FXS. Forskere har brugt metformin i den kliniske behandling af over 20 individer med FXS mellem 4 og 58 år og har fundet ud af, at medicinen tolereres godt og giver fordele ikke kun med hensyn til at sænke vægtøgning og normalisere appetit, men også i sprog og adfærd. . I dette kontrollerede forsøg håber forskerne yderligere at vurdere metformins sikkerhed og fordele inden for områderne sprog og kognition, spisning og vægttab og overordnet adfærd.
Hver deltager vil være involveret i dette forsøg i en periode på 4 måneder. Dette vil omfatte 3 besøg på et af webstederne og 5 telefonopkald. Ved hvert besøg vil forskerne vurdere adfærdsmæssig, kognitiv og sproglig udvikling. Forskerne vil også vurdere bivirkningerne af undersøgelsesmedicinen gennem hele forsøget.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Fase 2
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Research Coordinator
- Telefonnummer: 780-492-9461
- E-mail: metcoord@ualberta.ca
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Maryse Thibeault
- Telefonnummer: 2789 514-345-4931
- E-mail: maryse.thibeault@recherche-ste-justine.qc.ca
Studiesteder
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
- Rekruttering
- University of Alberta
-
Kontakt:
- Telefonnummer: 780-492-9461
- E-mail: metcoord@ualberta.ca
-
Ledende efterforsker:
- Francois Bolduc, MD
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Sainte-Justine
-
Kontakt:
- Maryse Thibeault
- Telefonnummer: 2789 514-345-4931
- E-mail: maryse.thibeault@recherche-ste-justine.qc.ca
-
Kontakt:
- Sophie Morin
- Telefonnummer: 2741 514-345-4931
- E-mail: sophie.morin@recherche-ste-justine.qc.ca
-
Ledende efterforsker:
- Sebastien Jacquemont, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Forsøgspersonen har Fragilt X-syndrom med en molekylærgenetisk bekræftelse af den fulde FMR1-mutation (>200 CGG-gentagelser) eller andre tab af funktionsmutationer af FMR1-genet (SNV'er og deletioner af genet).
- Forsøgspersonen er en mand eller ikke-gravid, ikke-ammende kvinde i alderen 6 til 35 år inklusive.
- Forsøgspersoner, der er i stand til at blive gravide, skal bruge en acceptabel præventionsmetode i hele undersøgelsens varighed. Acceptable former for prævention omfatter afholdenhed (kun for forsøgspersoner, der ikke er seksuelt aktive), intrauterine anordninger på plads i mindst 3 måneder, orale præventionsmidler, kirurgisk sterilisering eller passende barrieremetoder.
- Forsøgspersonen skal have en omsorgsperson (forælder, værge eller anden juridisk autoriseret repræsentant), som er villig til at deltage i hele undersøgelsen.
- Forsøgsperson og pårørende er i stand til at møde op i klinikken regelmæssigt og pålideligt.
- Faget og/eller fagets pårørende er i stand til at forstå, læse, skrive og tale engelsk eller fransk flydende for at færdiggøre studierelateret materiale.
- For forsøgspersoner, der ikke er deres egen værge, er forsøgspersonens omsorgsperson i stand til at forstå og underskrive et informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen.
- Brugen af samtidig medicin skal være stabil med hensyn til dosis og doseringsregime i mindst 4 uger før screening og skal forblive stabil i perioden mellem første besøg (screening) og påbegyndelse af undersøgelsen; Der bør gøres alt for at opretholde stabile regimer af tilladt samtidig medicin fra tidspunktet for påbegyndelse af dobbeltblindet undersøgelsesmedicin til den sidste undersøgelsesvurdering.
- Adfærdsmæssige/pædagogiske behandlinger skal være stabile i 4 uger før første besøg (screening) og skal forblive stabile i perioden mellem screening og påbegyndelse af randomiseret dobbelt-blind undersøgelsesmedicin.
- 10. Samlet aldersækvivalent er ikke højere end 13, og IQ er ikke højere end 85, som vurderet ved Screening på Leiter-III, og forsøgspersonen skal tale mindst lejlighedsvis 3-ords sætninger.
Ekskluderingskriterier:
- Familier, der ikke er samarbejdsvillige og ikke vil følge op på kravene i denne undersøgelse.
- Forsøgspersonen har et livstruende medicinsk problem eller anden større systemisk sygdom, der kompromitterer sundhed eller sikkerhed og/eller ville forstyrre denne undersøgelse.
- Alder yngre end 6 eller ældre end 35 år.
- Anamnese med uacceptable bivirkninger med metformin.
- Aktuel eller nylig metforminbehandling (inden for de seneste 4 måneder).
- BMI lavere end 2 standardafvigelser under gennemsnittet for alder ved brug af Verdenssundhedsorganisationens skala.
- Serumkreatinin > 1,4 mg/dl (hun) eller > 1,5 mg/dl (han).
- Anamnese med metabolisk acidose eller en tilstand med laktatacidose.
- Alvorlig vitamin B12-mangel.
- Graviditet ved screening eller manglende vilje til at bruge acceptabel præventionsmetode, hvis det er relevant.
- Aldersækvivalent højere end 13 eller IQ højere end 85 på Leiter-III ved screening.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Firedobbelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Placebo komparator: Placebo medicin
Placeboen vil blive doseret på en vægtafhængig måde.
For deltagere under 50 kg ved baseline vil startdosis være 250 mg én gang dagligt, og hvis denne dosis tolereres godt, vil de øges hver uge med 250 mg, indtil en maksimal dosis på 1000 mg dagligt er nået.
For deltagere på og over 50 kg ved baseline vil startdosis være 500 mg én gang dagligt, og hvis denne dosis tolereres godt, vil de øges hver uge med 500 mg, indtil en maksimal dosis på 2000 mg dagligt er nået.
Efter den 4-ugers titreringsperiode vil hver deltager fortsætte med at dosere med sin maksimalt tolererede dosis dagligt i de resterende 12 uger af undersøgelsen.
|
Placebovæske eller kapsler givet parallelt med aktiv medicin.
Andre navne:
|
Aktiv komparator: Aktiv metforminmedicin
Den aktive metforminmedicin vil blive doseret på en vægtafhængig måde.
For deltagere under 50 kg ved baseline vil startdosis være 250 mg én gang dagligt, og hvis denne dosis tolereres godt, vil de øges hver uge med 250 mg, indtil en maksimal dosis på 1000 mg dagligt er nået.
For deltagere på og over 50 kg ved baseline vil startdosis være 500 mg én gang dagligt, og hvis denne dosis tolereres godt, vil de øges hver uge med 500 mg, indtil en maksimal dosis på 2000 mg dagligt er nået.
Efter den 4-ugers titreringsperiode vil hver deltager fortsætte med at dosere med sin maksimalt tolererede dosis dagligt i de resterende 12 uger af undersøgelsen.
|
Aktiv medicin
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Ændring fra baseline i Expressive Language Sampling (ELS) gennemsnitligt antal forskellige ord (NDW) score
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
ELS er indsamlet fra fælles interaktioner omkring en ordløs billedbog, der involverer deltageren og eksaminatoren.
Det primære resultatmål vil være antallet af forskellige ord (NDW) afledt af transskriptioner af lydoptagede prøver af talt sprog taget fra to samplingskontekster (samtale og fortælling), i henhold til procedurer beskrevet af Abbeduto og kolleger (Abbeduto et al., 1995; Kover et al., 2012).
Prøver indsamles før og efter behandling ved hjælp af forskellige bøger ved hver lejlighed.
Middelværdien af NDW i samtale og NDW i fortælling vil blive beregnet og statistisk justeret gennem analyse af kovarians for forskelle i snakkesalighed som skitseret i Conners et al., 2018.
Den gennemsnitlige NDW-score varierer fra 1 til uendelig/uspecificeret.
En stigning (positiv ændring) i score fra baseline til opfølgning indikerer forbedring.
Jo større stigning, jo større forbedring.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Ændring fra baseline i den FXS-normerede afvigende adfærdstjekliste - Community Edition (ABC-C)
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
ABC-C er en adfærdsskala med 58 punkter, der bruges til at undersøge behandlingseffekter på udfordrende adfærd for personer med FXS på følgende områder: (1) irritabilitet, agitation, gråd; (2) sløvhed, social tilbagetrækning; (3) stereotyp adfærd; (4) hyperaktivitet, manglende overholdelse; og (5) upassende tale.
Analyse vil blive udført under anvendelse af Sansone et al. (2012) FXS-normerede ABC-scoremål.
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Forbedring af symptomer i FXS ved hjælp af Clinical Impression - Improvement (CGI-I) skalaen
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
CGI er en kliniker-vurderet skala, der bruger historie fra plejepersonalet og inkorporerer den i en klinisk vurdering, først for sværhedsgrad og derefter til klinisk opfølgning.
CGI-S vil blive brugt ved baseline-vurderingen til at bedømme symptomsværhedsgraden som 1 = Normal, slet ikke syg; 2 = Borderline syg; 3 = Let syg; 4 = Moderat syg; 5 = Udtalt syg; 6 = Svært syg; og 7 = Blandt de mest ekstremt syge.
CGI-I vil blive brugt ved uge 8 og slutningen af behandling/uge 16 besøg for at bedømme ændringen i klinisk indtryk som 1 = Meget forbedret; 2 = Meget forbedret; 3 = minimalt forbedret; 4 = Ingen ændring; 5 = minimalt værre; 6 = Meget værre; og 7 = Meget værre.
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Ændring fra baseline i Visual Analog Scale (VAS)
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
VAS vil blive brugt til at måle sværhedsgraden af tre specifikke adfærdssymptomer, der er målrettet i denne undersøgelse: adfærdsproblemer, sproglige evner og spiseadfærd.
For hver adfærd instrueres plejepersonalet om at markere deres indtryk af adfærden ved baselinebesøget og igen ved uge 8 og behandlingsafslutning/Uge 16 besøg.
Den beregnede afstand i cm mellem besøgsmærkerne viser derved, om hver adfærd forblev den samme, forbedret eller forværret under undersøgelsen og med hvor meget.
Skalaen er fra 0 cm (defineret som "værste adfærd") til 10 cm ("adfærd ikke et problem").
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (VABS-III) Adaptive Behavior Composite Score
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
VABS-III er en omsorgspersonundersøgelse, der måler individers personlige og sociale færdigheder fra fødslen til voksenlivet.
Den er designet til at vurdere handicappede og ikke-handicappede personer i deres personlige og sociale funktionsmåde og er velegnet til personer i alle aldre.
Den Adaptive Behavior Composite (ABC)-score beregnes ud fra plejepersonalets svar ved hjælp af aldersjusterede scoringstabeller.
ABC-score varierer fra 20 til 160 og indikerer lav (20-70), moderat lav (70-85), tilstrækkelig (85-115), moderat høj (115-130) eller høj (130-160) overordnet adaptiv funktion.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Ændring fra baseline i den samlede score for angstdepression og humørskærm (ADAMS).
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
CSHQ består af en række spørgsmål, der vedrører børns søvnvaner.
Det vil blive udfyldt af omsorgspersoner for alle deltagere, uanset deltagernes alder, ved baseline, uge 8 og afslutning af behandling/Uge 16 besøg.
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Ændring fra baseline i Swanson, Nolan og Pelham Questionnaire (SNAP-IV) samlede score
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
SNAP-IV, baseret på DSM-V-kriterier for ADHD, er et spørgeskema bedømt af omsorgspersoner, der effektivt identificerer dem med og uden ADHD og præcist forudsiger præsentationsspecifikation (uopmærksomhed, hyperaktivitet/impulsivitet og kombineret).
Dets psykometriske egenskaber og kliniske anvendelighed er blevet demonstreret i flere undersøgelser siden dets introduktion i 2001, og det har vist sig at være pålideligt og velvalideret med normative data fra både forældre og lærere.
Det vil blive udfyldt af omsorgspersoner for alle deltagere ved baseline, uge 8 og slutningen af behandlingen/uge 16.
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Ændring fra baseline i Pediatric Quality of Life Questionnaire (PedsQL) Parent Proxy overordnet score
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
PedsQL Parent Proxy består af en række spørgsmål vedrørende et barns livskvalitet og administreres til deltagerens omsorgsperson.
Forældreproxymodulet designet til børn i alderen 8-12 år vil blive administreret til omsorgspersonerne for alle deltagere, uanset deltagernes alder, fordi spørgsmålene heri er mest passende for den samlede undersøgelsespopulations kognitive alder og formåen.
Det vil blive afsluttet ved baseline, uge 8 og slutningen af behandlingen/uge 16 besøg.
For alle deltagere, der ikke er i skole, vil spørgsmål vedrørende "skole" blive erstattet med henvisninger til "arbejde" eller andre aktiviteter i deres liv.
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Ændring fra baseline i EuroQol-5D (EQ-5D) overordnede score
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Dette er et standardiseret instrument udviklet af EuroQol Group som et mål for sundhedsrelateret livskvalitet, der kan bruges i en lang række sundhedstilstande og behandlinger.
EQ-5D består af et beskrivende system og EQ VAS.
Vi vil bruge EQ-5D-Y, EQ-5D-Y forældreproxy, EQ-5D-3L og EQ-5D-3L forældreproxy afhængigt af deltagernes alder og evner.
Det beskrivende system omfatter fem dimensioner: mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depression.
EQ VAS registrerer patientens selvvurderede helbred på en vertikal visuel analog skala.
Dette kan bruges som et kvantitativt mål for helbredsudfald, der afspejler patientens egen dømmekraft.
Scorene på disse fem dimensioner kan præsenteres som en sundhedsprofil eller kan konverteres til et enkelt sammenfattende indeksnummer (utility), der afspejler fortrinsstilling sammenlignet med andre sundhedsprofiler.
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Ændring fra baseline i Care Related Quality of Life (CarerQoL) overordnet score
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
CarerQol er designet til at måle og værdsætte virkningen af at yde uformel pleje på plejere.
Den kombinerer et subjektivt belastningsmål, der giver en omfattende beskrivelse af omsorgssituationen (CarerQol-7D) med en værdiansættelse af uformel omsorg i forhold til trivsel (CarerQol-VAS).
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Skift fra baseline i The Memory Game
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Dette er en online test udviklet i Bolduc Laboratory udført på en tablet derhjemme.
Deltagerne bliver bedt om at huske sammenhæng mellem sæt billeder.
Testen er udført i typisk udviklings- og udviklingsforsinkelse for deltagere fra 4 år og opefter.
Testen har en online samtykkeerklæring efterfulgt af en kort demonstrationsvideo.
Deltagerne får derefter vist par billeder, de skal huske.
Testning udføres lige efter præsentationen og igen 24 timer senere.
Til 24 timers testning vil deltagerne/plejerne modtage en e-mail-påmindelse og vil blive inviteret til at logge ind på Memory Game-siden for at udføre associeringstesten denne gang uden at få vist demonstrationsvideoen.
Testen tager omkring 20 minutter den første dag og 7 minutter den anden dag.
Det vil blive afsluttet før behandlingen starter og efter behandlingen slutter.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Ændring fra baseline i Child Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) overordnet score
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
CSHQ består af en række spørgsmål, der vedrører børns søvnvaner.
Det vil blive udfyldt af omsorgspersoner for alle deltagere, uanset deltagernes alder, ved baseline, uge 8 og afslutning af behandling/Uge 16 besøg.
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Skift fra baseline i NIH Toolbox Picture Sequence Memory Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Denne test involverer genkaldelse af stadigt længere rækker af illustrerede genstande og aktiviteter omkring forskellige temaer (f.eks. "leg i parken", "arbejde på gården"), der præsenteres i en bestemt rækkefølge på skærmen.
Kodning, lagring og genfinding af episodiske minder afhænger af et neuralt netværk, herunder tindingelappen (især hippocampus), den præfrontale cortex og limbiske/temporale associationsområder.
Patienter med FXS udfører ca. to standardafvigelser under normalen på PSM, hvilket viser god gennemførlighed, test-gentest reliabilitet hos både raske børn og dem med ID; og moderat korrelation med FSIQ.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Ændring fra baseline i NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Flanker er et mål for hæmning og visuel opmærksomhed.
Ved hvert forsøg er et centralt retningsmål flankeret af lignende stimuli til venstre og højre.
Deltageren vælger retningen for den centrale stimulus.
Ved kongruente forsøg vender flankerne i samme retning som målet.
På inkongruente forsøg vender de den modsatte retning.
Patienter med FXS udviser dybe underskud på Flanker, der udfører omkring 7 standardafvigelser under normalen og signifikant værre end IQ-matchede kontroller med Downs syndrom.
Denne test viser fremragende test-gentest pålidelighed og korrelerer signifikant med FSIQ og opkaldsfunktion hos børn og unge med ID.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Ændring fra baseline i NIH Toolbox Dimensional Change Card Sort Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Dette er et mål for kognitiv fleksibilitet.
Der præsenteres to målbilleder, der varierer langs to dimensioner (dvs. form og farve).
Deltagerne bliver bedt om at matche en række bivalente testbilleder (f.eks. gule bolde og blå lastbiler) til målbillederne, først i henhold til en dimension (f.eks. farve) og derefter, efter et antal forsøg, i henhold til den anden dimension ( f.eks. form).
Der anvendes også "Switch"-forsøg, hvor deltageren skal ændre den dimension, der matches.
Det viser god test-gentest-pålidelighed og korrelerer godt med FSIQ hos børn og unge med ID, inklusive FXS.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Ændring fra baseline i NIH Toolbox List Sorting Working Memory Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Denne test kræver øjeblikkelig genkaldelse og sekventering af forskellige visuelt og oralt præsenterede stimuli.
Billeder af forskellige fødevarer og dyr vises med tilhørende lydoptagelse og skrevet tekst (f.eks. "elefant"), og deltageren bedes angive emnerne i størrelsesorden fra mindste til største, først inden for en enkelt dimension (enten dyr eller fødevarer) , kaldet 1-List) og derefter på 2 dimensioner (fødevarer, derefter dyr, kaldet 2-List).
Den rå score er antallet af genkaldte elementer og sekvenseret korrekt.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Skift fra baseline i NIH Toolbox Pattern Pattern Comparison Processing Speed Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Denne test måler bearbejdningshastigheden ved at bede deltagerne om at se, om to side-by-side billeder er ens eller ej, ved at trykke på "ja" eller "nej" (eller et glad eller rynkende ansigt for lavere mental alder).
Deltagernes råscore er antallet af korrekte elementer i en 90 sekunders periode.
Elementerne er designet til at være nemme at skelne fra hinanden.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Ændring fra baseline i NIH Toolbox Oral Reading Recognition Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Deltageren bliver bedt om at læse og udtale bogstaver og ord så nøjagtigt som muligt.
Testadministratoren bedømmer dem som rigtige eller forkerte.
Emnerne administreres ved computeradaptiv test (CAT; løbende tilpasset afhængigt af præstation), og deltagerbesvarelser bedømmes af eksaminator.
For de yngste børn kræver de indledende elementer identifikation af bogstaver (i modsætning til symboler) og identifikation af et specifikt bogstav i en række af 4 symboler.
Der beregnes en theta-score for denne test.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Skift fra baseline i NIH Toolbox Picture Vocabulary Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Dette mål for receptivt ordforråd administreres i et CAT-format.
Respondenten præsenteres for en lydoptagelse af et ord og fire fotografier på skærmen og bliver bedt om at vælge det billede, der passer bedst til ordets betydning.
Der beregnes en theta-score for denne test.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Skift fra baseline i NIH Toolbox Speeded Matching Test
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Denne test måler behandlingshastigheden ved at bede deltagerne om at se, om fire side-by-side billeder matcher målbilledet øverst på skærmen.
Emnerne præsenteres en gruppe ad gangen på iPad-skærmen, og deltageren får 119,999 sekunders faktisk præsentationstid (ekskl. overgange mellem emner) for at svare på så mange emner som muligt (op til maks. 130).
Elementerne er designet til at være enkle, så de mest rent kan måle behandlingshastigheden.
Speeded Matching giver en rå score, som er antallet af emner, som deltageren reagerer korrekt på (op til 130) på 119,999 sekunder.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Ændring fra baseline i Eye Tracking
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
For personer med FXS har vi påvist, at det sociale blikmål viser nedsat visuel fiksering på øjenregionen, mens de ser menneskelige ansigter (med større fiksering til næseregionen), og disse individer viser unormal pupiludvidelse, en indikation af det sympatiske nervesystems reaktivitet sammenlignet med kontroller.
Selvom disse mål ikke ser ud til at kortlægge direkte på omsorgsgiver-rapporteret angst for individets angstniveau, er resultaterne i overensstemmelse med høje forekomster af social angst og sympatisk reaktivitet i FXS.
Stimuli præsenteres på en Tobii T120 eye-tracker.
Systemet har flere fordele, der gør det befordrende for test af personer med udviklingsforstyrrelser.
Stimuli består af tres farvede fotografier af voksne menneskeansigter, der hver viser et roligt, glad eller frygtsomt udtryk, og tres forvrænget versioner af ansigtsbillederne.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Ændring fra baseline i begivenhedsrelaterede potentialer under det auditive Oddball-paradigme og Pseudoword-paradigmet
Tidsramme: Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
For nylig var forskere i stand til at opnå EEG-optagelser og ERP-responser under et auditivt mærkeligt paradigme fra patienter med FXS indskrevet i et kontrolleret forsøg med minocyclin.
Undersøgelsen demonstrerede den potentielle gennemførlighed og følsomhed af ERP'er som en indikator for corticale bearbejdningsændringer i et målrettet behandlingsforsøg.
Det ser ud til at give en biomarkør og et mål for den menneskelige ækvivalent af kortikal hyperexcitabilitet.
Derudover vil vi administrere en nyligt udviklet opgave, der ser på EEG-tilvænning til pseudoord for at vurdere ordindlæring med EEG.
Data indsamles ved hjælp af et Brainproducts Quickamp-system.
Rådata importeres til Brainvision Analyzer-software til analyse.
De kontinuerlige data segmenteres i henhold til hændelsestypen og filtreres.
Vi analyserer også EEG-dataene i hviletilstand for det ulige paradigme i henhold til frekvensfordeling og forekomsten af spontane svingninger og pseudoordtilvænning med ERP-, energi- og tidsfrekvensanalyser.
|
Baseline, behandlingsslut/uge 16
|
Ændring fra baseline i sensorisk profil-2 eller sensorisk profil unge/voksne
Tidsramme: Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Sensory Profile 2-familien af vurderinger evaluerer et barns sensoriske bearbejdningsmønstre i forbindelse med hverdagslivet.
Skemaerne udfyldes af omsorgspersoner, som er stærkest stillet til at observere barnets respons på sanseinteraktioner, der opstår i løbet af dagen.
Teenagers/voksne sensoriske profil blev udviklet til at vurdere sensoriske bearbejdningsevner hos individer efter barndommen.
Den sensoriske profil Unge/voksen er en selvrapportering, men hvis deltageren ikke selv er i stand til at udfylde den, vil vi bede deres pårørende om at udfylde den, og vi vil notere, hvem der har gennemført den.
De franske versioner er Profil sensoriel 2 og Profil sensoriel-adolescent/voksen.
|
Baseline, uge 8, slutningen af behandlingen/uge 16
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Francois Bolduc, MD, University of Alberta
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Dy ABC, Tassone F, Eldeeb M, Salcedo-Arellano MJ, Tartaglia N, Hagerman R. Metformin as targeted treatment in fragile X syndrome. Clin Genet. 2018 Feb;93(2):216-222. doi: 10.1111/cge.13039. Epub 2017 Sep 25.
- Monyak RE, Emerson D, Schoenfeld BP, Zheng X, Chambers DB, Rosenfelt C, Langer S, Hinchey P, Choi CH, McDonald TV, Bolduc FV, Sehgal A, McBride SMJ, Jongens TA. Insulin signaling misregulation underlies circadian and cognitive deficits in a Drosophila fragile X model. Mol Psychiatry. 2017 Aug;22(8):1140-1148. doi: 10.1038/mp.2016.51. Epub 2016 Apr 19.
- Gantois I, Khoutorsky A, Popic J, Aguilar-Valles A, Freemantle E, Cao R, Sharma V, Pooters T, Nagpal A, Skalecka A, Truong VT, Wiebe S, Groves IA, Jafarnejad SM, Chapat C, McCullagh EA, Gamache K, Nader K, Lacaille JC, Gkogkas CG, Sonenberg N. Metformin ameliorates core deficits in a mouse model of fragile X syndrome. Nat Med. 2017 Jun;23(6):674-677. doi: 10.1038/nm.4335. Epub 2017 May 15.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Patologiske processer
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Syndrom
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Fragilt X syndrom
- Intellektuel handicap
- Kromosomlidelser
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Kønskromosomforstyrrelser
- Mental retardering, X-Linked
- Hypoglykæmiske midler
- Lægemidlers fysiologiske virkninger
- Metformin
Andre undersøgelses-id-numre
- FXSMET-2018 Version 14
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Neuroadfærdsmæssige manifestationer
-
National Institute of Mental Health (NIMH)RekrutteringAutisme | Neurologiske lidelser | Neurodegenerativ sygdom | Neurobehavioral manifestationForenede Stater
-
National Institute of Mental Health (NIMH)AfsluttetSund og rask | Stemningsforstyrrelse | Neurobehavioral manifestationForenede Stater
-
National Institute of Nursing Research (NINR)Trukket tilbageTræthed | Søvnforstyrrelse | Traumatisk hjerneskade | Neurobehavioral manifestationForenede Stater
-
Chulalongkorn UniversityUkendtHumane mælkeoligosakkarider, allergisk manifestationThailand
-
Singapore General HospitalSingapore Eye Research InstituteRekrutteringType 2 diabetes | Diabetes; Neuropati, polyneuropati (manifestation) | Diabetes-relaterede komplikationer | Diabetes; Nefropati (manifestation) | Diabetes; Retinopati (manifestation)Singapore
-
Bernadette Dian Novita, MD.,PhDAfsluttetIndlæggelsens varighed | Klinisk manifestation af COVID-19Indonesien
-
National Taiwan University HospitalUkendtKeratitis; Infektionssygdom (manifestation)Taiwan
-
University Hospital, GenevaAfsluttetKeratitis; Infektionssygdom (manifestation)Schweiz
-
Jabir Ibn Hayyan Medical UniversityAfsluttetMilt; Cyste, Hydatid (manifestation)
-
Mundipharma (China) Pharmaceutical Co. LtdAfsluttetSygdom (eller lidelse); Intervertebral disk, med myelopati (manifestation)Kina
Kliniske forsøg med Placebo medicin
-
National Cancer Institute (NCI)AfsluttetNeurofibromatose 1 | Neurofibrom, PlexiformForenede Stater
-
University of North Carolina, Chapel HillMedical University of South Carolina; National Institute of Mental Health... og andre samarbejdspartnereAfsluttetHIV/AIDS | Medicinadhærens | Hiv | Seksuel adfærd | Seksuelt overførte infektioner (ikke hiv eller hepatitis)Forenede Stater
-
PHCC LPNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AfsluttetHjerte-kar-sygdommeForenede Stater
-
University Hospital, ToulouseRekruttering
-
University of Wisconsin, MilwaukeeAfsluttetKronisk sygdom | Medicinadhærens
-
University of PittsburghTrukket tilbageMedicinadhærens | Bivirkninger på lægemiddel | Medicinsk manglende overholdelseForenede Stater
-
Fondazione Poliambulanza Istituto OspedalieroUkendtMedicineringsfejl og andre produktbrugsfejl og -problemer | BivirkningshændelseItalien
-
Anjali Raja BeharelleMediService AGTilmelding efter invitationForhøjet blodtryk | MedicinadhærensSchweiz
-
Fundació Sant Joan de DéuParc Sanitari Sant Joan de Déu; Institut Català de la Salut; Jordi Gol i... og andre samarbejdspartnereAfsluttetOverholdelse, MedicinSpanien
-
Korea University Guro HospitalUkendtSkizofreni | Skizoaffektiv lidelseKorea, Republikken