Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A metformin vizsgálata törékeny X-szindrómás (Met) egyéneknél

2023. október 10. frissítette: University of Alberta

A metformin kettős vak, placebo-kontrollos vizsgálata törékeny X szindrómában (FXS) szenvedő egyéneknél

Ez a vizsgálat a metformin kontrollált vizsgálata 6 és 35 év közötti, fragilis X szindrómában szenvedő egyéneken. A résztvevőket kettős vak módszerrel véletlenszerűen választják ki gyógyszerre vagy placebóra, és 4 hónapon belül három látogatáson vesznek részt a vizsgálat helyszínén egy tesztsorozat céljából. Az elsődleges cél a metformin biztonságosságának, tolerálhatóságának és hatékonyságának felmérése a törékeny X-szindrómás betegek nyelvi hiányosságai, viselkedési problémák és elhízás/túlzott étvágy kezelésében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy többközpontú tanulmány az Alberta Egyetemen és a CHU Sainte-Justine-en, törékeny X-szindrómás (FXS) betegek 6 és 35 év közötti korosztályában. Ez egy randomizált, kettős-vak, placebo-kontrollos vizsgálat a metforminról (más néven Glumetza, Glucophage, Fortamet), egy 2-es típusú cukorbetegség gyógyszeréről, amely szintén javíthatja az elhízást és a túlzott étvágyat.

A metformin az FXS célzott kezelésének gyógyszerjelöltjeként jelent meg állatkísérletek alapján, amelyek több fenotípus megmentését mutatták ki az FXS modellben. A metformin hozzájárulhat a jelátviteli útvonalak normalizálásához a központi idegrendszerben az FXS-ben, amely magában foglalhatja az mTOR és a PI3K aktivitását, amelyek mindegyike patogén túlaktívnak bizonyult FXS-ben. Ezenkívül a metformin gátolja a foszfodiészterázt, ami a cAMP-szintek korrekciójához vezet, valamint az MMP9-termelést, amely szintén megemelkedik az FXS-ben. A lehetséges jelátviteli útvonalakat tekintve a metformin jó jelöltnek tűnik az FXS-ben megzavart neuronok intracelluláris funkcióinak megcélzására, és ezért számos tünet megmentésére alkalmas FXS-ben szenvedő egyénekben. A kutatók több mint 20, 4 és 58 év közötti FXS-ben szenvedő beteg klinikai kezelésében alkalmazták a metformint, és azt találták, hogy a gyógyszer jól tolerálható, és nemcsak a súlygyarapodás csökkentésében és az étvágy normalizálásában, hanem a beszédben és a viselkedésben is előnyös. . Ebben a kontrollált kísérletben a kutatók azt remélik, hogy tovább tudják értékelni a metformin biztonságosságát és előnyeit a nyelv és a megismerés, az étkezés és a fogyás, valamint az általános viselkedés területén.

Minden résztvevő részt vesz ebben a kísérletben 4 hónapig. Ez magában foglal 3 látogatást az egyik oldalon és 5 telefonhívást. A kutatók minden látogatás alkalmával felmérik a viselkedési, kognitív és nyelvi fejlődést. A kutatók a vizsgálat során felmérik a vizsgálati gyógyszer mellékhatásait is.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

120

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2E1
        • Toborzás
        • University of Alberta
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Francois Bolduc, MD
    • Quebec

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az alany Fragile X-szindrómában szenved, a teljes FMR1 mutáció molekuláris genetikai megerősítésével (>200 CGG ismétlés) vagy az FMR1 gén egyéb funkcióvesztési mutációival (SNV-k és a gén deléciói).
  • Az alany egy férfi vagy nem terhes, nem szoptató nő, életkora 6 és 35 év közötti.
  • Azoknak az alanyoknak, akik képesek teherbe esni, elfogadható fogamzásgátlási módszert kell alkalmazniuk a vizsgálat időtartama alatt. A fogamzásgátlás elfogadható formái közé tartozik az absztinencia (csak nem szexuálisan aktív alanyok esetében), a méhen belüli eszközök alkalmazása legalább 3 hónapig, az orális fogamzásgátlók, a sebészeti sterilizálás vagy a megfelelő barrier módszerek.
  • Az alanynak rendelkeznie kell gondozóval (szülővel, gyámmal vagy más törvényes képviselővel), aki hajlandó részt venni a vizsgálat egészében.
  • Az alany és a gondozó rendszeresen és megbízhatóan járhat a klinikára.
  • Az alany és/vagy az alany gondozója folyékonyan képes megérteni, olvasni, írni és beszélni angolul vagy franciául a tanulmányokhoz kapcsolódó anyagok elkészítéséhez.
  • Azon alanyok esetében, akik nem saját törvényes gyámjuk, az alany gondozója képes megérteni és aláírni egy tájékozott beleegyező nyilatkozatot a vizsgálatban való részvételhez.
  • Az egyidejűleg alkalmazott gyógyszeres kezelésnek az adagot és az adagolási rendet tekintve stabilnak kell lennie a szűrést megelőzően legalább 4 hétig, és stabilnak kell maradnia az első látogatás (Szűrés) és a vizsgálat megkezdése közötti időszakban; mindent meg kell tenni annak érdekében, hogy az engedélyezett egyidejűleg alkalmazott gyógyszerek stabil rendjét fenntartsák a kettős vak vizsgálati gyógyszeres kezelés megkezdésének időpontjától az utolsó vizsgálati értékelésig.
  • A viselkedési/oktatási kezeléseknek stabilnak kell lenniük az első vizit (szűrés) előtt 4 hétig, és stabilnak kell maradniuk a szűrés és a randomizált kettős-vak vizsgálati gyógyszeres kezelés megkezdése közötti időszakban.
  • 10. A teljes életkor egyenértéke nem haladja meg a 13-at és az IQ nem haladja meg a 85-öt a Leiter-III szűrésén, és az alanynak legalább alkalmanként 3 szavas kifejezéseket kell beszélnie.

Kizárási kritériumok:

  • Olyan családok, amelyek nem hajlandók együttműködni, és nem teljesítik a tanulmány követelményeit.
  • Az alanynak életveszélyes egészségügyi problémája vagy más súlyos szisztémás betegsége van, amely veszélyezteti az egészséget vagy a biztonságot, és/vagy zavarná ezt a vizsgálatot.
  • 6 évnél fiatalabb vagy 35 évnél idősebb.
  • A metforminnal kapcsolatos elviselhetetlen mellékhatások anamnézisében.
  • Jelenlegi vagy közelmúltbeli metformin-kezelés (az elmúlt 4 hónapban).
  • A BMI 2 szórással alacsonyabb az Egészségügyi Világszervezet skálája szerinti életkor átlagánál.
  • A szérum kreatinin > 1,4 mg/dl (nők) vagy > 1,5 mg/dl (férfiak).
  • A kórtörténetben szereplő metabolikus acidózis vagy tejsavas acidózissal járó állapot.
  • Súlyos B12-vitamin hiány.
  • Terhesség a szűréskor vagy nem hajlandó elfogadható fogamzásgátlási módszert alkalmazni, ha van ilyen.
  • 13-nál magasabb életkor vagy 85-nél magasabb IQ a Leiter-III-on a szűréskor.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Négyszeres

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Placebo Comparator: Placebo gyógyszeres kezelés
A placebót súlyfüggő módon adagolják. A kiinduláskor 50 kg alatti testtömegű résztvevők esetében a kezdő adag napi egyszeri 250 mg, és ha ezt az adagot jól tolerálják, akkor hetente 250 mg-mal nőnek, amíg el nem érik a napi 1000 mg-os maximális adagot. Azoknál a résztvevőknél, akiknek a kezdeti súlya legalább 50 kg, a kezdő adag 500 mg naponta egyszer, és ha ezt az adagot jól tolerálják, akkor hetente 500 mg-mal nőnek, amíg el nem érik a napi 2000 mg-os maximális adagot. A 4 hetes titrálási időszak után minden résztvevő folytatja az adagolást a maximális tolerált napi adagjával a vizsgálat fennmaradó 12 hetében.
Drog: Placebo gyógyszeres kezelés
Az aktív gyógyszeres kezeléssel párhuzamosan adott placebo folyadék vagy kapszula.
Más nevek:
  • Placebo
Aktív összehasonlító: Aktív metformin gyógyszer
Az aktív metformin gyógyszer adagolása súlyfüggő módon történik. A kiinduláskor 50 kg alatti testtömegű résztvevők esetében a kezdő adag napi egyszeri 250 mg, és ha ezt az adagot jól tolerálják, akkor hetente 250 mg-mal nőnek, amíg el nem érik a napi 1000 mg-os maximális adagot. Azoknál a résztvevőknél, akiknek a kezdeti súlya legalább 50 kg, a kezdő adag 500 mg naponta egyszer, és ha ezt az adagot jól tolerálják, akkor hetente 500 mg-mal nőnek, amíg el nem érik a napi 2000 mg-os maximális adagot. A 4 hetes titrálási időszak után minden résztvevő folytatja az adagolást a maximális tolerált napi adagjával a vizsgálat fennmaradó 12 hetében.
Drog: Metformin
Aktív gyógyszeres kezelés
Más nevek:
  • Glucophage
  • Glumetza
  • Fortamet

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az alapvonalhoz képest a kifejező nyelvi mintavétel (ELS) átlagos különböző szavak száma (NDW) pontszámában
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Az ELS-t egy szótlan képeskönyv körüli megosztott interakciókból gyűjtötték össze, amelyben a résztvevő és a vizsgáló vesz részt. Az elsődleges eredménymérő a különböző szavak száma (NDW), amelyet a beszélt nyelv hangmintáinak átirataiból származtatnak, amelyeket két mintavételi kontextusból (beszélgetés és narráció) vettek, az Abbeduto és munkatársai által leírt eljárások szerint (Abbeduto et al., 1995; Kover). et al., 2012). A mintákat a kezelés előtt és után gyűjtik, minden alkalommal különböző könyvek segítségével. A beszélgetésben az NDW és a narrációban az NDW átlagát kiszámítjuk, és statisztikailag kiigazítjuk a beszédkészség különbségeire vonatkozó kovariancia elemzésével, amint azt Conners et al., 2018 ismerteti. Az átlagos NDW pontszám 1-től végtelenig/meghatározatlanig terjed. A pontszám növekedése (pozitív változása) az alapvonaltól a követésig javulást jelez. Minél nagyobb a növekedés, annál nagyobb a javulás.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az alapvonalhoz képest az FXS-normál aberrált viselkedési ellenőrzőlistában – Community Edition (ABC-C)
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Az ABC-C egy 58 tételből álló, gondozó által értékelt viselkedésskála, amelyet a kezelés hatásainak vizsgálatára használnak az FXS-ben szenvedő egyének kihívást jelentő viselkedésére a következő területeken: (1) ingerlékenység, izgatottság, sírás; (2) letargia, szociális visszahúzódás; (3) sztereotip viselkedés; (4) hiperaktivitás, meg nem felelés; és (5) nem megfelelő beszéd. Az elemzést Sansone et al. (2012) FXS-normált ABC pontozási mérőszámok.
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Az FXS tüneteinek javulása a Klinikai Benyomás - Javulás (CGI-I) skála segítségével
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
A CGI egy klinikus által besorolt ​​skála, amely felhasználja a gondozó előzményeit, és beépíti azt a klinikai értékelésbe, először a súlyosságra, majd a klinikai követésre. A CGI-S-t a kiindulási értékelés során használják a tünetek súlyosságának megítélésére: 1 = normális, egyáltalán nem beteg; 2 = Borderline beteg; 3 = enyhén beteg; 4 = közepesen beteg; 5 = súlyosan beteg; 6 = súlyosan beteg; és 7 = A legszélsőségesebben betegek közé tartozik. A CGI-I-t a 8. héten és a kezelés végén/16. héten fogják használni a klinikai benyomás változásának megítélésére: 1 = nagyon javult; 2 = Sokat javult; 3 = Minimálisan javított; 4 = Nincs változás; 5 = Minimálisan rosszabb; 6 = sokkal rosszabb; és 7 = Nagyon sokkal rosszabb.
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a vizuális analóg skálán (VAS)
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
A VAS-t három, ebben a tanulmányban megcélzott viselkedési tünet súlyosságának mérésére fogják használni: viselkedési problémák, nyelvi képességek és étkezési viselkedés. A gondozót minden egyes viselkedésre utasítják, hogy jelölje meg benyomását a viselkedésről az alaplátogatáskor, majd ismét a 8. héten és a kezelés végén/16. héten. A látogatási jelek közötti cm-ben számított távolság tehát azt mutatja, hogy az egyes viselkedések változatlanok maradtak, javultak-e vagy romlottak-e a vizsgálat során, és mennyivel. A skála 0 cm-től (a "legrosszabb viselkedés") 10 cm-ig ("a viselkedés nem probléma") terjed.
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a Vineland Adaptive Behavior Scales – Third Edition (VABS-III) Adaptive Behavior Composite Score-ban
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
A VABS-III egy gondozói felmérés, amely az egyének személyes és szociális készségeit méri a születéstől a felnőttkorig. A fogyatékos és nem fogyatékos személyek személyes és társadalmi működésének felmérésére készült, és minden korosztály számára megfelelő. Az Adaptive Behavior Composite (ABC) pontszámot a gondozói válaszok alapján számítják ki életkorhoz igazított pontozási táblázatok segítségével. Az ABC pontszámok 20 és 160 között mozognak, és alacsony (20-70), közepesen alacsony (70-85), megfelelő (85-115), közepesen magas (115-130) vagy magas (130-160) általános adaptív működést jeleznek.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás a kiindulási értékhez képest a szorongásos depresszió és hangulati képernyő (ADAMS) általános pontszámában
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
A CSHQ egy sor kérdésből áll, amelyek a gyermekek alvási szokásaival kapcsolatosak. Az összes résztvevő gondozója tölti ki, függetlenül a résztvevők életkorától, az alapvonalon, a 8. héten és a kezelés végén/16. héten.
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a Swanson, Nolan és Pelham Kérdőív (SNAP-IV) összpontszámában
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
A SNAP-IV, amely az ADHD DSM-V kritériumain alapul, egy gondozó által besorolt ​​kérdőív, amely hatékonyan azonosítja az ADHD-s és nem szenvedőket, és pontosan megjósolja a prezentáció specifikus jellemzőit (figyelmetlenség, hiperaktivitás/impulzivitás és kombinált). Pszichometriai tulajdonságait és klinikai hasznosságát 2001-es bevezetése óta számos tanulmány igazolta, és megbízhatónak és jól igazoltnak találták mind a szülők, mind a tanárok normatív adataival. Az összes résztvevő gondozói töltik ki az alaphelyzetben, a 8. héten és a kezelés végén/16. héten.
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Változás a kiindulási értékhez képest a Pediatric Life Quality of Life Questionnaire (PedsQL) szülői proxy általános pontszámában
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
A PedsQL szülői proxy egy sor kérdésből áll, amelyek a gyermek életminőségével kapcsolatosak, és a résztvevő gondozójának adják be. A 8-12 éves gyermekek számára kialakított szülői proxy modult minden résztvevő gondozóinak beadják, függetlenül a résztvevők életkorától, mivel az abban szereplő kérdések a legmegfelelőbbek a teljes vizsgálati populáció kognitív életkorához és képességeihez. A vizsgálat az alapvonalon, a 8. héten és a kezelés végén/16. héten történik. Azon résztvevők számára, akik nem járnak iskolába, az „iskolára” vonatkozó kérdéseket a „munkára” vagy az életük más tevékenységére vonatkozó hivatkozások váltják fel.
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest az EuroQol-5D (EQ-5D) összpontszámában
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Ez egy szabványos eszköz, amelyet az EuroQol Group fejlesztett ki az egészséggel összefüggő életminőség mérésére, amely számos egészségügyi állapot és kezelés esetén használható. Az EQ-5D egy leíró rendszerből és az EQ VAS-ból áll. A résztvevők életkorától és képességeitől függően az EQ-5D-Y, az EQ-5D-Y szülőproxyt, az EQ-5D-3L és az EQ-5D-3L szülőproxyt használjuk. A leíró rendszer öt dimenzióból áll: mobilitás, öngondoskodás, szokásos tevékenységek, fájdalom/diszkomfort és szorongás/depresszió. Az EQ VAS egy függőleges vizuális analóg skálán rögzíti a páciens önértékelését. Ez az egészségi állapot kvantitatív mérőszámaként használható, amely tükrözi a páciens saját megítélését. Ezen öt dimenzió pontszámai bemutathatók egészségprofilként, vagy egyetlen összefoglaló indexszámmá (hasznosság) konvertálhatók, amely a többi egészségprofilhoz képest előnyben részesíthető.
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a Care Related Life Quality of Life (CarerQoL) általános pontszámában
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
A CarerQol-t arra tervezték, hogy mérje és értékelje az informális gondozás hatását a gondozókra. Egy szubjektív tehermérést egyesít, amely átfogó leírást ad a gondozási helyzetről (CarerQol-7D) az informális gondozás jóllét szempontjából történő értékelésével (CarerQol-VAS).
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a memóriajátékban
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Ez egy online teszt, amelyet a Bolduc Laboratory-ban fejlesztettek ki, otthon, táblagépen. A résztvevőket arra kérik, hogy emlékezzenek a képsorozatok közötti kapcsolatra. A tesztet tipikus fejlődési és fejlődési késleltetéssel végezték el 4 éves és idősebb résztvevők számára. A teszthez tartozik egy online beleegyezési űrlap, amelyet egy rövid bemutató videó követ. Ezután a résztvevőknek pár képet mutatnak, amelyekre emlékezniük kell. A tesztelést közvetlenül az előadás után, majd 24 órával később ismételjük meg. A 24 órás tesztelés során a résztvevők/gondozók e-mailben emlékeztetőt kapnak, és felkérik őket, hogy jelentkezzenek be a Memóriajáték oldalára, hogy ezúttal a bemutató videó nélkül is végrehajthassák az asszociációs tesztet. A tesztelés az első napon körülbelül 20 percet, a második napon 7 percet vesz igénybe. A kezelés megkezdése előtt és a kezelés befejezése után fejeződik be.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás a kiindulási értékhez képest a Child Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) általános pontszámában
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
A CSHQ egy sor kérdésből áll, amelyek a gyermekek alvási szokásaival kapcsolatosak. Az összes résztvevő gondozója tölti ki, függetlenül a résztvevők életkorától, az alapvonalon, a 8. héten és a kezelés végén/16. héten.
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a NIH Toolbox képsorozat memóriatesztjében
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Ez a teszt magában foglalja az illusztrált tárgyak és tevékenységek egyre hosszabb sorozatának felidézését különböző témák körül (pl. „játszani a parkban”, „dolgozni a farmon”), amelyek meghatározott sorrendben jelennek meg a képernyőn. Az epizodikus emlékek kódolása, tárolása és előhívása egy neurális hálózattól függ, beleértve a temporális lebenyet (különösen a hippocampust), a prefrontális kéreget és a limbikus/temporális asszociációs területeket. Az FXS-ben szenvedő betegek a PSM-en megközelítőleg két standard deviációval a normál alatt vannak, ami jó megvalósíthatóságot, a teszt-újrateszt megbízhatóságát mutatja mind az egészséges, mind az ID-vel rendelkező gyermekek esetében; és mérsékelt korreláció az FSIQ-val.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test-ben
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
A flanker a gátlás és a vizuális figyelem mértéke. Minden kísérletben egy központi irányított célpontot hasonló ingerek szegélyeznek bal és jobb oldalon. A résztvevő kiválasztja a központi inger irányát. Egybevágó próbák esetén a szárnyak ugyanabba az irányba néznek, mint a cél. Az inkongruens próbákon az ellenkező irányba néznek. Az FXS-ben szenvedő betegeknél mélyreható hiányosságok mutatkoznak a Flankerben, körülbelül 7-szeres standard eltéréssel a normál alatt, és szignifikánsan rosszabbul, mint a Down-szindrómás IQ-val egyező kontrollok. Ez a teszt kiváló teszt-újrateszt megbízhatóságot mutat, és szignifikánsan korrelál az FSIQ-val és a tárcsázási funkcióval azonosítóval rendelkező gyermekek és serdülők esetében.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a NIH Toolbox Dimensional Change Card Sort Testben
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Ez a kognitív rugalmasság mértéke. Két célkép jelenik meg, amelyek két dimenzió (azaz forma és szín) mentén változnak. A résztvevőket arra kérik, hogy egy sor bivalens tesztképet (pl. sárga golyók és kék teherautók) párosítsanak a célképekhez, először az egyik dimenzió szerint (pl. szín), majd több próba után a másik dimenzió szerint ( például alak). "Switch" próbákat is alkalmaznak, amelyekben a résztvevőnek meg kell változtatnia az egyeztetett dimenziót. Jó teszt-újrateszt megbízhatóságot mutat, és jól korrelál az FSIQ-val az ID-vel rendelkező gyermekek és serdülők esetében, beleértve az FXS-t is.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a NIH Toolbox List Rending Working Memory Testben
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Ez a teszt azonnali felidézést és különböző vizuális és szóbeli ingerek szekvenciáját követeli meg. Különböző élelmiszerekről és állatokról készült képek jelennek meg a kísérő hangfelvétellel és írott szöveggel (pl. "elefánt"), és a résztvevőt arra kérik, hogy a legkisebbtől a legnagyobbig méret szerinti sorrendben adja meg a tételeket, először egyetlen dimenzión belül (akár állatok, akár élelmiszerek). 1-List), majd 2 dimenzióban (ételek, majd állatok, 2-List). A nyers pontszám a visszahívott és helyesen sorrendbe rendezett elemek száma.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a NIH Toolbox Pattern Comparison Processing Speed ​​Test-ben
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Ez a teszt a feldolgozás sebességét úgy méri, hogy megkéri a résztvevőket, hogy az „igen” vagy a „nem” (vagy az alacsonyabb szellemi életkor esetén boldog vagy összeráncolt arc) megérintésével állapítsák meg, hogy két egymás mellett lévő kép azonos-e vagy sem. A résztvevők nyers pontszáma a helyes tételek száma egy 90 másodperces periódusban. Az elemeket úgy tervezték, hogy könnyen megkülönböztethetők legyenek.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a NIH Toolbox szóbeli olvasásfelismerési tesztjében
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
A résztvevőt arra kérik, hogy a lehető legpontosabban olvassa el és ejtse ki a betűket és szavakat. A tesztadminisztrátor helyesnek vagy rossznak minősíti őket. A tételeket számítógépes adaptív tesztelés (CAT; teljesítménytől függően folyamatosan adaptálva) adminisztrálja, és a résztvevők válaszait a vizsgáztató pontozza. A legfiatalabb gyermekek esetében a kezdeti elemek megkövetelik a betűk azonosítását (a szimbólumokkal szemben) és egy adott betű azonosítását egy 4 szimbólumból álló tömbben. Ehhez a teszthez théta pontszámot számítanak ki.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a NIH Toolbox Picture Vocabulary Test-ben
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
A befogadó szókincs ezen mértékét CAT formátumban adják meg. A válaszadónak egy szó hangfelvétele és négy fénykép jelenik meg a képernyőn, és felkérik, hogy válassza ki a szó jelentéséhez leginkább illő képet. Ehhez a teszthez théta pontszámot számítanak ki.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a NIH Toolbox Speeded Matching Testben
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Ez a teszt a feldolgozás sebességét méri úgy, hogy megkéri a résztvevőket, hogy állapítsák meg, hogy négy egymás mellett lévő kép egyezik-e a képernyő tetején látható célképpel. Az elemek csoportonként jelennek meg az iPad képernyőjén, és a résztvevő 119 999 másodpercnyi tényleges prezentációs időt kap (az elemek közötti átmenetek nélkül), hogy a lehető legtöbb elemre válaszoljon (legfeljebb 130-ra). Az elemeket úgy tervezték, hogy egyszerűek legyenek, így a legtöbb tisztán a feldolgozási sebességet mérik. A Speeded Matching nyers pontszámot ad, amely azon elemek száma, amelyekre a résztvevő helyesen válaszol (130-ig) 119,999 másodperc alatt.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a Szemkövetésben
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Az FXS-ben szenvedő egyének esetében kimutattuk, hogy a szociális tekintet mérése csökkent vizuális fixációt mutat a szem területén, miközben az emberi arcokat nézi (nagyobb fixációval az orrrégióban), és ezeknél az egyéneknél abnormális pupillatágulás, ami a szimpatikus idegrendszer reaktivitását jelzi. , összehasonlítva a kontrollokkal. Bár úgy tűnik, hogy ezek az intézkedések nem közvetlenül a gondozó által jelentett szorongásra vonatkoznak az egyének szorongásos szintjére, az eredmények összhangban vannak a szociális szorongás és a szimpatikus reaktivitás magas arányával az FXS-ben. Az ingerek egy Tobii T120 szemkövetőn jelennek meg. A rendszer számos előnnyel rendelkezik, amelyek elősegítik a fejlődési rendellenességekkel küzdő egyének tesztelését. Az ingerek hatvan színes fényképből állnak felnőtt emberi arcokról, amelyek mindegyike nyugodt, boldog vagy félelmetes arckifejezést mutat, és az arcképek hatvan kódolt változata.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest az Eseményhez kapcsolódó lehetőségekben az Auditory Oddball Paradigma és az Álszó Paradigma során
Időkeret: Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
A közelmúltban a kutatóknak sikerült EEG-felvételeket és ERP-válaszokat szerezniük egy hallási furcsa paradigma során FXS-ben szenvedő betegektől, akiket egy kontrollált minociklin-vizsgálatba vontak be. A tanulmány bemutatta az ERP-k lehetséges megvalósíthatóságát és érzékenységét a kortikális feldolgozási változások indikátoraként egy célzott kezelési kísérlet során. Úgy tűnik, hogy biomarkert és mértéket biztosít a kortikális túlzott ingerlékenység humán megfelelőjére. Ezenkívül a közelmúltban kidolgozott feladatot is végrehajtunk, amely az EEG pszeudoszavakhoz való szoktatását vizsgálja, hogy értékelje az EEG-vel végzett szótanulást. Az adatok gyűjtése a Brainproducts Quickamp rendszerrel történik. A nyers adatokat a rendszer a Brainvision Analyzer szoftverbe importálja elemzés céljából. A folyamatos adatokat az esemény típusa szerint szegmentáljuk és szűrjük. A nyugalmi EEG-adatokat az Oddball paradigmához is elemezzük a frekvenciaeloszlás és a spontán rezgések előfordulása, valamint a pszeudoszószokás szerint ERP, energia és idő-frekvencia elemzésekkel.
Kiindulási állapot, a kezelés vége/16. hét
Változás az alapvonalhoz képest a 2. szenzoros profilban vagy a serdülők/felnőttek szenzoros profiljában
Időkeret: Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét
A Sensory Profile 2 értékeléscsalád a gyermekek érzékszervi feldolgozási mintáit a mindennapi élet összefüggésében értékeli. Az űrlapokat a gondozók töltik ki, akik a legerősebb helyzetben tudják megfigyelni a gyermek reakcióit a nap folyamán fellépő szenzoros interakciókra. A serdülő/felnőtt érzékszervi profilt a gyermekkoron túli egyének érzékszervi feldolgozási képességeinek felmérésére fejlesztették ki. A Serdülő/Felnőtt érzékszervi profil önjelentés, azonban ha a résztvevő nem tudja saját maga kitölteni, megkérjük a gondozóját, hogy töltse ki, és feljegyezzük, hogy ki készítette el. A francia változat a Profil sensoriel 2 és a Profil sensoriel-adolescent/adulte.
Kiindulási állapot, 8. hét, kezelés vége/16. hét

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Alberta

Együttműködők

St. Justine's Hospital

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. május 24.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. június 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. február 26.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. március 1.

Első közzététel (Tényleges)

2019. március 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. október 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. október 10.

Utolsó ellenőrzés

2023. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • FXSMET-2018 Version 14

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Neuroviselkedési megnyilvánulások

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel