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Un essai de metformine chez des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (Met)

5 janvier 2026 mis à jour par: University of Alberta

Un essai à double insu et contrôlé par placebo de la metformine chez des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (FXS)

Cette étude est un essai contrôlé de la metformine chez des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile âgées de 6 à 35 ans. Les participants seront randomisés selon une conception en double aveugle pour recevoir soit un médicament, soit un placebo et participeront à trois visites sur le site de l'étude sur une période de 4 mois pour une série de tests. Les principaux objectifs sont d'évaluer l'innocuité, la tolérabilité et l'efficacité de la metformine dans le traitement des déficits du langage, des problèmes de comportement et de l'obésité/appétit excessif chez les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude multicentrique à l'Université de l'Alberta et au CHU Sainte-Justine pour les patients atteints du syndrome du X fragile (FXS) âgés de 6 à 35 ans inclusivement. Il s'agit d'un essai randomisé, en double aveugle et contrôlé par placebo sur la metformine (également connue sous le nom de Glumetza, Glucophage, Fortamet), un médicament contre le diabète de type 2 qui peut également améliorer l'obésité et l'appétit excessif.

La metformine est apparue comme un médicament candidat pour le traitement ciblé du FXS sur la base d'études animales montrant le sauvetage de plusieurs phénotypes dans le modèle FXS. La metformine peut contribuer à normaliser les voies de signalisation dans le FXS dans le système nerveux central, ce qui peut inclure les activités de mTOR et de PI3K, qui se sont toutes deux révélées pathogènes suractives dans le FXS. De plus, la metformine inhibe la phosphodiestérase, ce qui entraînerait une correction des niveaux d'AMPc et de la production de MMP9, qui est également élevée dans le FXS. En regardant les voies de signalisation potentielles, la metformine semble être un bon candidat pour cibler plusieurs des fonctions intracellulaires dans les neurones perturbés dans le FXS et, par conséquent, a le potentiel de sauver plusieurs types de symptômes chez les personnes atteintes de FXS. Les chercheurs ont utilisé la metformine dans le traitement clinique de plus de 20 personnes atteintes de FXS entre 4 et 58 ans et ont constaté que le médicament était bien toléré et offrait des avantages non seulement pour réduire le gain de poids et normaliser l'appétit, mais aussi pour le langage et le comportement. . Dans cet essai contrôlé, les chercheurs espèrent évaluer davantage l'innocuité et les avantages de la metformine dans les domaines du langage et de la cognition, de l'alimentation et de la perte de poids, et du comportement général.

Chaque participant sera impliqué dans cet essai pendant une période de 4 mois. Cela comprendra 3 visites sur l'un des sites et 5 appels téléphoniques. À chaque visite, les chercheurs évalueront le développement comportemental, cognitif et linguistique. Les chercheurs évalueront également les effets secondaires du médicament à l'étude tout au long de l'essai.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

125

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
        • University of Alberta
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 ans à 35 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Le sujet a le syndrome de l'X fragile avec une confirmation génétique moléculaire de la mutation FMR1 complète (> 200 répétitions CGG) ou des autres mutations de perte de fonction du gène FMR1 (SNV et délétions du gène).
  • Le sujet est un homme ou une femme non enceinte et non allaitante âgé de 6 à 35 ans inclus.
  • Les sujets capables de devenir enceintes doivent utiliser une méthode de contraception acceptable pendant toute la durée de l'étude. Les formes acceptables de contrôle des naissances comprennent l'abstinence (uniquement pour les sujets qui ne sont pas sexuellement actifs), les dispositifs intra-utérins en place depuis au moins 3 mois, les contraceptifs oraux, la stérilisation chirurgicale ou les méthodes de barrière adéquates.
  • Le sujet doit avoir un soignant (parent, tuteur ou autre représentant légalement autorisé) qui est prêt à participer à l'ensemble de l'étude.
  • Le sujet et le soignant peuvent se rendre à la clinique régulièrement et de manière fiable.
  • Le sujet et / ou le soignant du sujet est capable de comprendre, lire, écrire et parler couramment l'anglais ou le français pour compléter le matériel lié à l'étude.
  • Pour les sujets qui ne sont pas leur propre tuteur légal, le soignant du sujet est en mesure de comprendre et de signer un consentement éclairé pour participer à l'étude.
  • L'utilisation de médicaments concomitants doit être stable, en termes de dose et de schéma posologique, pendant au moins 4 semaines avant le dépistage et doit rester stable pendant la période entre la première visite (sélection) et le début de l'étude ; tous les efforts doivent être faits pour maintenir des régimes stables de médicaments concomitants autorisés depuis le début de la médication à double insu jusqu'à la dernière évaluation de l'étude.
  • Les traitements comportementaux / éducatifs doivent être stables pendant 4 semaines avant la première visite (dépistage) et doivent rester stables pendant la période entre le dépistage et le début de la médication randomisée en double aveugle.
  • 10. L'équivalent d'âge global n'est pas supérieur à 13 et le QI n'est pas supérieur à 85, tel qu'évalué lors de la sélection sur le Leiter-III, et le sujet doit prononcer au moins occasionnellement des phrases de 3 mots.

Critère d'exclusion:

  • Les familles qui ne sont pas coopératives et ne donneront pas suite aux exigences de cette étude.
  • - Le sujet a un problème médical potentiellement mortel ou une autre maladie systémique majeure qui compromet la santé ou la sécurité et/ou interférerait avec cette étude.
  • Âge inférieur à 6 ans ou supérieur à 35 ans.
  • Antécédents d'événements indésirables intolérables avec la metformine.
  • Traitement actuel ou récent à la metformine (au cours des 4 derniers mois).
  • IMC inférieur à 2 écarts-types en dessous de la moyenne de l'âge selon l'échelle de l'Organisation mondiale de la santé.
  • Créatinine sérique > 1,4 mg/dl (femme) ou > 1,5 mg/dl (homme).
  • Antécédents d'acidose métabolique ou d'une affection avec acidose lactique.
  • Carence sévère en vitamine B12.
  • Grossesse lors du dépistage ou refus d'utiliser une méthode de contraception acceptable, le cas échéant.
  • Équivalent d'âge supérieur à 13 ou QI supérieur à 85 sur le Leiter-III au dépistage.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Quadruple

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur placebo: Médicament placebo
Le placebo sera dosé en fonction du poids. Pour les participants de moins de 50 kg au départ, la dose initiale sera de 250 mg une fois par jour, et si cette dose est bien tolérée, ils augmenteront chaque semaine de 250 mg jusqu'à ce qu'une dose maximale de 1 000 mg par jour soit atteinte. Pour les participants pesant au moins 50 kg au départ, la dose initiale sera de 500 mg une fois par jour, et si cette dose est bien tolérée, ils augmenteront chaque semaine de 500 mg jusqu'à ce qu'une dose maximale de 2 000 mg par jour soit atteinte. Après la période de titration de 4 semaines, chaque participant continuera à prendre quotidiennement sa dose maximale tolérée pendant les 12 semaines restantes de l'étude.
Médicament: Médicament placebo
Placebo liquide ou gélules administrés en parallèle avec un médicament actif.
Autres noms:
  • Placebo
Comparateur actif: Médicament actif à base de metformine
Le médicament actif à base de metformine sera dosé en fonction du poids. Pour les participants de moins de 50 kg au départ, la dose initiale sera de 250 mg une fois par jour, et si cette dose est bien tolérée, ils augmenteront chaque semaine de 250 mg jusqu'à ce qu'une dose maximale de 1 000 mg par jour soit atteinte. Pour les participants pesant au moins 50 kg au départ, la dose initiale sera de 500 mg une fois par jour, et si cette dose est bien tolérée, ils augmenteront chaque semaine de 500 mg jusqu'à ce qu'une dose maximale de 2 000 mg par jour soit atteinte. Après la période de titration de 4 semaines, chaque participant continuera à prendre quotidiennement sa dose maximale tolérée pendant les 12 semaines restantes de l'étude.
Médicament: Metformine
Médicament actif
Autres noms:
  • Glucophage
  • Glumetza
  • Fortamet

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport à la ligne de base du score moyen du nombre de mots différents (NDW) de l'échantillonnage du langage expressif (ELS)
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
L'ELS est collecté à partir d'interactions partagées autour d'un livre d'images sans paroles impliquant le participant et l'examinateur. La principale mesure de résultat sera le nombre de mots différents (NDW) dérivé de transcriptions d'échantillons audio enregistrés de langue parlée tirés de deux contextes d'échantillonnage (conversation et narration), selon les procédures décrites par Abbeduto et ses collègues (Abbeduto et al., 1995 ; Kover et al., 2012). Les échantillons sont prélevés avant et après le traitement à l'aide de livres différents à chaque fois. La moyenne du NDW dans la conversation et du NDW dans la narration sera calculée et ajustée statistiquement par l'analyse de la covariance pour les différences de bavardage, comme indiqué dans Conners et al., 2018. Le score NDW moyen varie de 1 à infini/non spécifié. Une augmentation (changement positif) du score entre le début et le suivi indique une amélioration. Plus l'augmentation est importante, plus l'amélioration est importante.
Au départ, fin du traitement/semaine 16

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport à la ligne de base dans la liste de contrôle des comportements aberrants normalisée FXS - Édition communautaire (ABC-C)
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
L'ABC-C est une échelle de comportement évaluée par le soignant en 58 items utilisée pour examiner les effets du traitement sur les comportements difficiles des personnes atteintes du FXS dans les domaines suivants : (1) irritabilité, agitation, pleurs ; (2) léthargie, retrait social; (3) comportement stéréotypé; (4) hyperactivité, non-conformité ; et (5) un discours inapproprié. L'analyse sera effectuée à l'aide de Sansone et al. (2012) Mesures de notation ABC normalisées FXS.
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Amélioration des symptômes du FXS à l'aide de l'échelle d'impression clinique - amélioration (CGI-I)
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Le CGI est une échelle évaluée par le clinicien utilisant les antécédents du soignant et les incorporant dans une évaluation clinique, d'abord pour la gravité, puis pour le suivi clinique. Le CGI-S sera utilisé lors de l'évaluation de base pour juger de la gravité des symptômes comme 1 = Normal, pas du tout malade ; 2 = limite malade ; 3 = Légèrement malade ; 4 = Modérément malade ; 5 = manifestement malade ; 6 = Gravement malade ; et 7 = Parmi les plus gravement malades. Le CGI-I sera utilisé lors des visites de la semaine 8 et de la fin du traitement/de la semaine 16 pour évaluer le changement d'impression clinique comme 1 = très amélioré ; 2 = Beaucoup amélioré ; 3 = peu amélioré ; 4 = Aucun changement ; 5 = minimalement pire ; 6 = bien pire ; et 7 = bien pire.
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans l'échelle visuelle analogique (EVA)
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
L'EVA sera utilisée pour mesurer la sévérité de trois symptômes comportementaux spécifiques ciblés dans cette étude : les problèmes de comportement, les capacités langagières et le comportement alimentaire. Pour chaque comportement, le soignant est chargé de marquer son impression du comportement lors de la visite de référence et de nouveau lors des visites de la semaine 8 et de la fin du traitement/semaine 16. La distance calculée en cm entre les marques de visite montre ainsi si chaque comportement est resté le même, s'est amélioré ou s'est détérioré au cours de l'étude et de combien. L'échelle va de 0 cm (défini comme "le pire comportement") à 10 cm ("le comportement n'est pas un problème").
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans le score composite du comportement adaptatif Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (VABS-III)
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Le VABS-III est une enquête auprès des soignants qui mesure les compétences personnelles et sociales des individus de la naissance à l'âge adulte. Il a été conçu pour évaluer les personnes handicapées et non handicapées dans leur fonctionnement personnel et social et convient aux personnes de tous âges. Le score ABC (Adaptive Behavior Composite) est calculé à partir des réponses des soignants à l'aide de tableaux de notation ajustés en fonction de l'âge. Les scores ABC vont de 20 à 160 et indiquent un fonctionnement adaptatif global faible (20-70), modérément faible (70-85), adéquat (85-115), modérément élevé (115-130) ou élevé (130-160).
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base du score global ADAMS (Anxiety Depression and Mood Screen)
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Le CSHQ consiste en une série de questions portant sur les habitudes de sommeil des enfants. Il sera rempli par les soignants de tous les participants, quel que soit leur âge, lors des visites de référence, de la semaine 8 et de la fin du traitement/semaine 16.
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport au départ dans le score global du questionnaire de Swanson, Nolan et Pelham (SNAP-IV)
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Le SNAP-IV, basé sur les critères du DSM-V pour le TDAH, est un questionnaire évalué par les soignants qui identifie efficacement les personnes avec et sans TDAH et prédit avec précision le spécificateur de présentation (inattention, hyperactivité/impulsivité et combinaison). Ses propriétés psychométriques et son utilité clinique ont été démontrées dans de multiples études depuis son introduction en 2001, et il s'est avéré fiable et bien validé avec des données normatives provenant à la fois des parents et des enseignants. Il sera rempli par les soignants de tous les participants au départ, à la semaine 8 et à la fin du traitement/semaine 16.
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport au départ dans le score global du questionnaire de qualité de vie pédiatrique (PedsQL) Parent Proxy
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Le PedsQL Parent Proxy consiste en une série de questions relatives à la qualité de vie d'un enfant et est administré au soignant du participant. Le module parent proxy conçu pour les enfants de 8 à 12 ans sera administré aux soignants de tous les participants, quel que soit leur âge, car les questions qu'il contient sont les plus appropriées à l'âge et aux capacités cognitives de la population globale de l'étude. Il sera complété lors des visites de référence, de la semaine 8 et de la fin du traitement/de la semaine 16. Pour tous les participants qui ne sont pas à l'école, les questions relatives à « l'école » seront remplacées par des références au « travail » ou à d'autres activités dans leur vie.
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base du score global EuroQol-5D (EQ-5D)
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Il s'agit d'un instrument standardisé développé par le groupe EuroQol comme mesure de la qualité de vie liée à la santé qui peut être utilisé dans un large éventail de conditions de santé et de traitements. L'EQ-5D se compose d'un système descriptif et de l'EQ VAS. Nous utiliserons les proxy parent EQ-5D-Y, EQ-5D-Y, EQ-5D-3L et EQ-5D-3L en fonction de l'âge et des capacités des participants. Le système descriptif comprend cinq dimensions : mobilité, soins personnels, activités habituelles, douleur/inconfort et anxiété/dépression. L'EQ VAS enregistre l'état de santé auto-évalué du patient sur une échelle analogique visuelle verticale. Cela peut être utilisé comme une mesure quantitative des résultats de santé qui reflète le propre jugement du patient. Les scores de ces cinq dimensions peuvent être présentés sous la forme d'un profil de santé ou peuvent être convertis en un seul indice récapitulatif (utilité) reflétant la préférence par rapport à d'autres profils de santé.
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base du score global de la qualité de vie liée aux soins (CarerQoL)
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Le CarerQol a été conçu pour mesurer et évaluer l'impact de la prestation de soins informels sur les aidants. Il combine une mesure subjective de la charge qui fournit une description complète de la situation de prestation de soins (CarerQol-7D) avec une évaluation des soins informels en termes de bien-être (CarerQol-VAS).
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans The Memory Game
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Il s'agit d'un test en ligne développé au Laboratoire Bolduc réalisé sur tablette à la maison. Les participants sont invités à se souvenir de l'association entre les ensembles d'images. Le test a été effectué en développement typique et en retard de développement pour les participants de 4 ans et plus. Le test comporte un formulaire de consentement en ligne suivi d'une courte vidéo de démonstration. On montre ensuite aux participants des paires d'images dont ils doivent se souvenir. Les tests sont effectués juste après la présentation et à nouveau 24 heures plus tard. Pour les tests de 24h, les participants/aidants recevront un mail de rappel et seront invités à se connecter sur le site Memory Game pour réaliser le test d'association cette fois sans voir la vidéo de démonstration. Le test dure environ 20 minutes le premier jour et 7 minutes le deuxième jour. Il sera complété avant le début du traitement et après la fin du traitement.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport au départ dans le score global du questionnaire sur les habitudes de sommeil de l'enfant (CSHQ)
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Le CSHQ consiste en une série de questions portant sur les habitudes de sommeil des enfants. Il sera rempli par les soignants de tous les participants, quel que soit leur âge, lors des visites de référence, de la semaine 8 et de la fin du traitement/semaine 16.
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans le test de mémoire de séquence d'images NIH Toolbox
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Cette épreuve consiste à rappeler des séries de plus en plus longues d'objets illustrés et d'activités autour de différents thèmes (ex. : « jouer au parc », « travailler à la ferme ») qui sont présentés dans un ordre particulier à l'écran. L'encodage, le stockage et la récupération des souvenirs épisodiques dépendent d'un réseau de neurones comprenant le lobe temporal (en particulier l'hippocampe), le cortex préfrontal et les zones d'association limbique/temporale. Les patients atteints de FXS présentent environ deux écarts-types en dessous de la normale sur le PSM, ce qui démontre une bonne faisabilité, une fiabilité test-retest chez les enfants en bonne santé et ceux avec DI ; et corrélation modérée avec le FSIQ.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans le NIH Toolbox Flanker Inhibitory Control and Attention Test
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Flanker est une mesure de l'inhibition et de l'attention visuelle. À chaque essai, une cible directionnelle centrale est flanquée de stimuli similaires à gauche et à droite. Le participant choisit la direction du stimulus central. Lors d'essais congruents, les flankers font face à la même direction que la cible. Lors d'essais incongrus, ils font face à la direction opposée. Les patients atteints de FXS présentent de profonds déficits sur Flanker, réalisant environ 7 écarts-types en dessous de la normale, et significativement pires que les témoins de QI appariés atteints du syndrome de Down. Ce test démontre une excellente fiabilité test-retest et est significativement corrélé avec le FSIQ et le fonctionnement de la numérotation chez les enfants et les adolescents ayant une DI.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans le test de tri des cartes de changement dimensionnel de la boîte à outils NIH
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
C'est une mesure de la flexibilité cognitive. Deux images cibles sont présentées qui varient selon deux dimensions (c'est-à-dire la forme et la couleur). Les participants sont invités à associer une série d'images de test bivalentes (par exemple, des balles jaunes et des camions bleus) aux images cibles, d'abord selon une dimension (par exemple, la couleur) puis, après un certain nombre d'essais, selon l'autre dimension ( ex., forme). Des essais de « commutation » sont également utilisés, dans lesquels le participant doit changer la dimension correspondante. Il démontre une bonne fiabilité test-retest et est bien corrélé avec le FSIQ chez les enfants et les adolescents ayant une DI, y compris le FXS.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans le test de mémoire de travail de tri de la liste de la boîte à outils NIH
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Ce test nécessite un rappel immédiat et un séquençage de différents stimuli présentés visuellement et oralement. Des images de différents aliments et animaux sont affichées accompagnées d'un enregistrement audio et d'un texte écrit (par exemple, "éléphant"), et le participant est invité à indiquer les éléments par ordre de taille du plus petit au plus grand, d'abord dans une seule dimension (animaux ou aliments , appelée 1-Liste) puis sur 2 dimensions (aliments, puis animaux, appelée 2-Liste). Le score brut est le nombre d'éléments rappelés et séquencés correctement.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans le test de vitesse de traitement de comparaison de modèles de la boîte à outils NIH
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Ce test mesure la vitesse de traitement en demandant aux participants de discerner si deux images côte à côte sont identiques ou non en touchant "oui" ou "non" (ou un visage heureux ou fronçant les sourcils pour un âge mental inférieur). Le score brut des participants est le nombre d'items corrects dans une période de 90 secondes. Les articles sont conçus pour être simples à distinguer.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans le test de reconnaissance de la lecture orale de la boîte à outils NIH
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Le participant est invité à lire et à prononcer des lettres et des mots aussi précisément que possible. L'administrateur du test les note comme bons ou mauvais. Les items sont administrés par des tests adaptatifs sur ordinateur (CAT; adaptés en continu en fonction des performances) et les réponses des participants sont notées par l'examinateur. Pour les enfants les plus jeunes, les éléments initiaux nécessitent l'identification des lettres (par opposition aux symboles) et l'identification d'une lettre spécifique dans un tableau de 4 symboles. Un score thêta est calculé pour ce test.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans le test de vocabulaire illustré de la boîte à outils NIH
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Cette mesure du vocabulaire réceptif est administrée dans un format CAT. Le répondant est présenté avec un enregistrement audio d'un mot et quatre photographies sur l'écran et est invité à sélectionner l'image qui correspond le mieux à la signification du mot. Un score thêta est calculé pour ce test.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans le test d'appariement accéléré de la boîte à outils NIH
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Ce test mesure la vitesse de traitement en demandant aux participants de discerner si quatre images côte à côte correspondent à l'image cible en haut de l'écran. Les éléments sont présentés un groupe à la fois sur l'écran de l'iPad, et le participant dispose de 119,999 secondes de temps de présentation réel (à l'exclusion des transitions entre les éléments) pour répondre à autant d'éléments que possible (jusqu'à un maximum de 130). Les éléments sont conçus pour être simples afin de mesurer purement et simplement la vitesse de traitement. La correspondance accélérée donne un score brut, qui est le nombre d'éléments auxquels le participant répond correctement (jusqu'à 130) en 119,999 secondes.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans Eye Tracking
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Pour les personnes atteintes de FXS, nous avons démontré que la mesure du regard social montre une diminution des fixations visuelles sur la région des yeux lors de la visualisation de visages humains (avec une plus grande fixation sur la région du nez), et ces personnes présentent une dilatation pupillaire anormale, une indication de la réactivité du système nerveux sympathique , par rapport aux témoins. Bien que ces mesures ne semblent pas correspondre directement à l'anxiété signalée par le soignant concernant le niveau d'anxiété des individus, les résultats sont cohérents avec des taux élevés d'anxiété sociale et de réactivité sympathique dans le FXS. Les stimuli sont présentés sur un eye-tracker Tobii T120. Le système présente plusieurs avantages qui le rendent propice au dépistage des personnes atteintes de troubles du développement. Les stimuli consistent en soixante photographies colorées de visages humains adultes montrant chacune une expression calme, heureuse ou craintive, et soixante versions brouillées des images du visage.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport à la ligne de base dans les potentiels liés à l'événement pendant le paradigme auditif Oddball et le paradigme pseudo-mot
Délai: Au départ, fin du traitement/semaine 16
Récemment, les chercheurs ont pu obtenir des enregistrements EEG et des réponses ERP lors d'un paradigme auditif excentrique de patients atteints de FXS inscrits à un essai contrôlé de minocycline. L'étude a démontré la faisabilité et la sensibilité potentielles des ERP en tant qu'indicateurs des changements de traitement cortical dans un essai de traitement ciblé. Il semble fournir un biomarqueur et mesurer l'équivalent humain de l'hyperexcitabilité corticale. De plus, nous administrerons une tâche récemment développée portant sur l'habituation de l'EEG aux pseudo-mots pour évaluer l'apprentissage des mots avec l'EEG. Les données sont acquises à l'aide d'un système Brainproducts Quickamp. Les données brutes sont importées dans le logiciel Brainvision Analyzer pour analyse. Les données continues sont segmentées en fonction du type d'événement et filtrées. Nous analysons également les données EEG à l'état de repos pour le paradigme de l'oddball en fonction de la distribution de fréquence et de l'apparition d'oscillations spontanées, et de l'habituation des pseudo-mots avec des analyses ERP, énergie et temps-fréquence.
Au départ, fin du traitement/semaine 16
Changement par rapport au départ dans le profil sensoriel-2 ou le profil sensoriel adolescents/adultes
Délai: Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16
La famille d'évaluations Sensory Profile 2 évalue les modèles de traitement sensoriel d'un enfant dans le contexte de la vie quotidienne. Les formulaires sont remplis par les soignants, qui sont les mieux placés pour observer la réaction de l'enfant aux interactions sensorielles qui se produisent tout au long de la journée. Le profil sensoriel adolescent/adulte a été développé pour évaluer les capacités de traitement sensoriel chez les individus au-delà de l'enfance. Le Profil Sensoriel Adolescents/Adultes est une auto-évaluation, cependant, si le participant n'est pas en mesure de le remplir lui-même, nous demanderons à son soignant de le remplir et nous noterons qui l'a rempli. Les versions françaises sont le Profil sensoriel 2 et le Profil sensoriel-adolescent/adulte.
Au départ, semaine 8, fin du traitement/semaine 16

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Alberta

Collaborateurs

St. Justine's Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Francois Bolduc, MD, University of Alberta

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 mai 2019

Achèvement primaire (Réel)

16 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

16 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 février 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 mars 2019

Première publication (Réel)

5 mars 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

8 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • FXSMET-2018 Version 16

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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