Plicní arteriovenózní malformace (PAVM) u hereditární hemoragické teleangiektázie (HHT) (PAVM)

Plicní arteriovenózní malformace

Pacienti s dědičnou hemoragickou telangiektázií (HHT) související s plicními arteriovenózními malformacemi (PAVM). U všech pacientů může být konečná diagnóza určité HHT stanovena v závislosti na přítomnosti čtyř kritérií známých jako Curaçao kritéria: 1) Spontánní recidivující epistaxe 2) Mnohočetné teleangiektázie v typických lokalizacích 3) Prokázané viscerální arteriovenózní malformace (AVM) ( plíce, játra, mozek, páteř) 4) Člen rodiny prvního stupně s HHT. Jsou-li splněny podmínky tři nebo čtyři, má pacient „definitivní HHT“, zatímco podmínka dvě je považována za „možnou HHT“. Všichni pacienti měli molekulární diagnózu a všechna následná klinická hodnocení byla dostupná v databázi.

Jiný: Sběr dat ze standardního sledování

Každoroční klinická konzultace se specialistou na hereditární hemoragickou teleangiektázii (HHT) a/nebo pneumologem a specialisty na orgány v případě potřeby (jako jsou hepatologové, kardiologové a neurologové).

Průzkumy (kontrastní echografie, počítačová tomografie hrudníku a ošetření podle mezinárodních směrnic.

Transkatétrová emboloterapie pro každou léčitelnou plicní arteriovenózní malformaci (PAVM) a sledování každé 3 roky.

Počítačová tomografie hrudníku (CT) každých 6-12 měsíců.

Každoroční změna na počítačové tomografii hrudníku (CT) vede k pacientům s hereditární hemoragickou teleangiektázií (HHT).

Přítomnost plicních arteriovenózních malformací (PAVM) (jedinečné, mnohočetné, diseminované nebo difúzní, počet PAVM a největší velikost vyživovací tepny) při vyšetření pomocí CT by mohla korelovat s frekvencí mozkových abscesů a ischemických cévních mozkových příhod u pacientů s dědičným hemoragickým telangiektázie (HHT). Tito pacienti podstupovali každoroční CT vyšetření pro kontrolu přítomnosti PAVM.