- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT01793168
Registr pacientů se vzácnými chorobami a studie přirozené historie – Koordinace vzácných onemocnění v Sanfordu (CoRDS)
Koordinace vzácných onemocnění v Sanfordu
Přehled studie
Postavení
Podmínky
- Mitochondriální onemocnění
- Retinitis Pigmentosa
- Myasthenia Gravis
- Eozinofilní gastroenteritida
- Mnohonásobná systémová atrofie
- Leiomyosarkom
- Leukodystrofie
- Anální píštěl
- Spinocerebelární ataxie typu 3
- Friedreich Ataxia
- Kennedyho nemoc
- Lymeská nemoc
- Hemofagocytární lymfocytóza
- Spinocerebelární ataxie typu 1
- Spinocerebelární ataxie typu 2
- Spinocerebelární ataxie typu 6
- Williamsův syndrom
- Hirschsprungova nemoc
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Kawasakiho nemoc
- Syndrom krátkého střeva
- Hypofosfatázie
- Leberova vrozená amauróza
- Zápach z úst
- Achalasia Cardia
- Mnohočetná endokrinní neoplazie
- Leighův syndrom
- Addisonova nemoc
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2
- Sklerodermie
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2A
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2B
- Atypický hemolytický uremický syndrom
- Biliární atrézie
- Spastická ataxie
- WAGR syndrom
- Aniridia
- Přechodná globální amnézie
- Syndrom Cauda Equina
- Refsumova nemoc
- Rekurentní respirační papilomatóza
- Kabuki syndrom
- Cystinóza
- Idiopatická hypersomnie
- Behcetova nemoc
- Scheuermannova nemoc
- Primární biliární cirhóza
- Beckwith-Wiedemannův syndrom
- Pseudoobstrukce střeva
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie
- Idiopatická gastroparéza
- Pitt Hopkinsův syndrom
- Mukolipidózy
- Alstromův syndrom
- Cockayne syndrom
- Fragile X-asociovaný třes/syndrom ataxie
- Laryngeální papilomatóza
- Spinocerebelární ataxie typu 10
- Narkolepsie bez kataplexie
- Vzácné poruchy
- Hypersomnolenční porucha
- Mukolipidóza typu 4
- Chronická recidivující multifokální osteomyelitida
- Alagille syndrom
- Syndrom Cornelia De Lange
- Loweův syndrom
- Spinocerebelární ataxie typu 7
- Spinocerebelární ataxie typu 8
- Nediagnostikované poruchy
- Poruchy neznámé prevalence
- Prenatální benigní hypofosfatázie
- Perinatální letální hypofosfatázie
- Odontohypofosfatázie
- Hypofosfatázie u dospělých
- Hypofosfatázie začínající v dětství
- Dětská hypofosfatázie
- Bohring-Opitzův syndrom
- Narkolepsie-kataplexie
- Idiopatická hypersomnie bez dlouhého spánku
- Idiopatická hypersomnie s dlouhou dobou spánku
- Kleine-Levinův syndrom
- Leiomyosarkom Corpus Uteri
- Leiomyosarkom děložního čípku
- Leiomyosarkom tenkého střeva
- Získaná Myasthenia Gravis
- Hyperakuze (hyperakuza)
- Juvenilní Myasthenia Gravis
- Přechodná neonatální myasthenia gravis
- Marinesco-Sjogrenův syndrom (Marinesco-Sjogrenův syndrom)
- Izolovaný Klippel-Feilův syndrom
- Frasierův syndrom
- Denys-Drashův syndrom
- Emanuelův syndrom
- Izolovaná Aniridia
- Axenfeld-Riegerův syndrom
- Aniridia-syndrom intelektového postižení
- Aniridia - Renální ageneze - Psychomotorická retardace
- Aniridia - Ptóza - Intelektové postižení - Familiární obezita
- Aniridia - cerebelární ataxie - mentální postižení
- Aniridia - nepřítomná čéška
- Petersova anomálie – katarakta
- Petersova anomálie
- Potocki-Shafferův syndrom
- Silver-Russellův syndrom v důsledku mateřské uniparentální disomie chromozomu 11
- Silver-Russell syndrom v důsledku defektu otisku 11p15
- Silver-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 11p15
- Syndrom Aniridia
- Wolf-Hirschhornův syndrom
- 4p16.3 Mikroduplikační syndrom
- 4p deleční syndrom, Non-Wolf-Hirschhornův syndrom
- Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom
- Sticklerův syndrom typu 2
- Sticklerův syndrom typu 1
- Sticklerův syndrom
- X-vázaná spinocerebelární ataxie typu 4
- X-vázaná spinocerebelární ataxie typu 3
- X-vázané mentální postižení - Ataxie - Apraxie
- X-vázaná progresivní cerebelární ataxie
- X-vázaná neprogresivní cerebelární ataxie
- X-vázaná cerebelární ataxie
- Ataxie s nedostatkem vitaminu B12
- Toxická expozice ataxie
- Neklasifikovaná autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie
- Ataxie protilátek štítné žlázy
- Sporadická ataxie s nástupem v dospělosti neznámé etiologie
- Spinocerebelární ataxie s okulomotorickou anomálií
- Spinocerebelární Ataxie S Epilepsií
- Spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií typu 2
- Spinocerebelární ataxie typu 5
- Spinocerebelární ataxie typu 4
- Spinocerebelární ataxie typu 37
- Spinocerebelární ataxie typu 36
- Spinocerebelární ataxie typu 35
- Spinocerebelární ataxie typu 34
- Spinocerebelární ataxie typu 32
- Spinocerebelární ataxie typu 31
- Spinocerebelární ataxie typu 30
- Spinocerebelární ataxie typu 29
- Spinocerebelární ataxie typu 28
- Spinocerebelární ataxie typu 27
- Spinocerebelární ataxie typu 26
- Spinocerebelární ataxie typu 25
- Spinocerebelární ataxie typu 23
- Spinocerebelární ataxie typu 22
- Spinocerebelární ataxie typu 21
- Spinocerebelární ataxie typu 20
- Spinocerebelární ataxie typ 19/22
- Spinocerebelární ataxie typu 18
- Spinocerebelární ataxie typu 17
- Spinocerebelární ataxie typu 16
- Spinocerebelární ataxie typu 15/16
- Spinocerebelární ataxie typu 14
- Spinocerebelární ataxie typu 13
- Spinocerebelární ataxie typu 12
- Spinocerebelární ataxie typu 11
- Spinocerebelární ataxie typu 1 s axonální neuropatií
- Spinocerebelární ataxie – neznámá
- Spinocerebelární ataxie – dysmorfismus
- Neprogresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním rysem
- Syndrom anomálií spasticity-ataxie-chůze
- Spastická ataxie s vrozenou miózou
- Spastická ataxie – rohovková dystrofie
- Vzácná dědičná ataxie
- Vzácná ataxie
- Syndrom recesivní mitochondriální ataxie
- Progresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním rysem
- Ataxie zadního sloupu - Retinitis Pigmentosa
- Ataxie po mrtvici
- Ataxie po poranění hlavy
- Ataxie po očkování
- Polyneuropatie - Ztráta sluchu - Ataxie - Retinitis Pigmentosa - Katarakta
- Svalová atrofie - Ataxie - Retinitis Pigmentosa - Diabetes Mellitus
- Nedědičná degenerativní ataxie
- Paroxysmální dystonická choreatetóza s epizodickou ataxií a spasticitou
- Olivopontocerebelární atrofie – hluchota
- NARP syndrom
- Myoklonus - cerebelární ataxie - hluchota
- Mnohočetná systémová atrofie, Parkinsonský typ
- Mnohočetná systémová atrofie, cerebelární typ
- Leighův syndrom zděděný po matce
- Machado-Josephova nemoc typ 3
- Machado-Josephova nemoc typ 2
- Machado-Josephova nemoc typ 1
- Ataxie s pozdním nástupem s demencí
- Infekce nebo postinfekční ataxie
- GAD Ataxia
- Dědičná epizodická ataxie
- Gliadin/glutenová ataxie
- Familiární paroxysmální ataxie
- Expozice lékům Ataxie
- Epizodická ataxie s nezřetelnou řečí
- Epizodická ataxie Neznámý typ
- Epizodická ataxie typu 7
- Epizodická ataxie typu 6
- Epizodická ataxie typu 5
- Epizodická ataxie typu 4
- Epizodická ataxie typu 3
- Epizodická ataxie typu 1
- Epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním rysem
- Syndrom spastické ataxie-neuropatie s časným nástupem
- Progresivní neurodegenerace s časným nástupem - Slepota - Ataxie - Spasticita
- Cerebelární ataxie s časným nástupem se zachovanými reflexy šlach
- Ataxie s časným nástupem s demencí
- Autozomálně recesivní pomalu progresivní spinocerebelární ataxie s nástupem v dětství
- Dilatační kardiomyopatie s ataxií
- Šedý zákal - Ataxie - Hluchota
- Cerebelární ataxie, kajmanského typu
- Cerebelární ataxie s periferní neuropatií
- Cerebelární ataxie – hypogonadismus
- Cerebelární ataxie – ektodermální dysplazie
- Cerebelární ataxie - Areflexie - Pes Cavus - Optická atrofie - Senzorineurální ztráta sluchu
- Ataxie mozkových nádorů
- Brachydaktylie - Nystagmus - Cerebelární ataxie
- Benigní paroxysmální tonický vzestup dětství s ataxií
- Autozomálně recesivní syndrom cerebelární ataxie
- Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií
- Autozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay
- Autozomálně recesivní spastická ataxie - optická atrofie - dysartrie
- Autozomálně recesivní spastická ataxie
- Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie
- Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie v důsledku opakovaných expanzí, které nekódují polyglutamin
- Autozomálně recesivní ataxie, Beauceův typ
- Autozomálně recesivní ataxie v důsledku nedostatku ubichinonu
- Autozomálně recesivní ataxie v důsledku nedostatku PEX10
- Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie
- Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie v důsledku nedostatku MGLUR1
- Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie v důsledku deficitu GRID2
- Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie-pyramidové příznaky-nystagmus-okulomotorický syndrom apraxie
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie-epilepsie-syndrom intelektuálního postižení v důsledku nedostatku WWOX
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie-epilepsie-syndrom intelektuálního postižení v důsledku deficitu TUD
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie-epilepsie-syndrom intelektuálního postižení v důsledku nedostatku KIAA0226
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie-epilepsie-syndrom intelektuálního postižení
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s pozdní spasticitou
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie v důsledku deficitu STUB1
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie v důsledku defektu opravy DNA
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie – sakadická intruze
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie – psychomotorická retardace
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie - slepota - hluchota
- Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie v důsledku anomálie polyglutaminu
- Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie v důsledku bodové mutace
- Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií
- Autozomálně dominantní spastická ataxie typu 1
- Autozomálně dominantní spastická ataxie
- Autozomální dominantní optická atrofie
- Varianta ataxie-telangiektázie
- Ataxie-teleangiektázie
- Autozomálně dominantní mozečková ataxie, hluchota a narkolepsie
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie typu 4
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie typu 3
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie typu 2
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie typu 1
- Autozomálně dominantní mozečková ataxie
- Porucha podobná ataxii-telangiektázii
- Ataxie s nedostatkem vitamínu E
- Ataxie s demencí
- Ataxie – okulomotorická apraxie typu 1
- Ataxie – jiné
- Ataxie – genetická diagnóza – neznámá
- Získaná Ataxia
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělosti
- Ataxie související s alkoholem
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu II
- Mnohočetná endokrinní neoplazie, typ IV
- Mnohočetná endokrinní neoplazie, typ 3
- Syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN).
- Atypický HUS
- Wiedemann-Steinerův syndrom
- Anaplastický velkobuněčný lymfom spojený s prsním implantátem
- Autoimunitní/zánětlivý syndrom indukovaný adjuvans (ASIA)
- Myopatie inkluzního těla s Pagetovou chorobou s časným nástupem a frontotemporální demencí (IBMPFD)
- Syndrom delece 1p36
- Metafyzární chondrodysplazie Jansenova typu
- CRMO
- Malanův syndrom
- Hereditární senzorická a autonomní neuropatie typu Ie
- VCP nemoc
- Hypnické škubání
- Spánkový myoklonus
- Mollaretova meningitida
- Recidivující virová meningitida
- CRB1
- Vzácná porucha sítnice
- KCNMA1-Channelopathy
- ZMYND11
- White Suttonův syndrom
- DNM1
- EIEE31
- Myhre syndrom
- Papilomatóza průdušnice
- Nicolaides Baraitserův syndrom
- Tango2
- Vzácné Gastrointestinální poruchy
- Achalasia-Addisonův syndrom
- Syndrom achalázie ikrocefalie
- Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy
- Vzácné zánětlivé onemocnění střev
- Sakrální ageneze
- Syndrom sakrální ageneze
- Kaudální regrese
- Zkrácené mutace SMC1A (způsobující ztrátu funkce genu)
- Juvenilní nefropatická cystinóza
- Nefropatická cystinóza
- Spinální bulbární svalová atrofie
- Warburgův mikro syndrom
- Mitochondriální aminoacyl-tRNA syntetázy
- Poruchy Mt-aaRS
- Hypertrofická olivární degenerace
- Neketotická hyperglycinémie
- Syndrom rybího zápachu
- Blauův syndrom
- Izolovaná vrozená asplenie
- Lambert Eaton (LEMS)
- Genová mutace STAG1
- Coffin Lowryho syndrom
- Borjeson-Forssman-Lehmanův syndrom
- Nedostatek arginázy 1
- HSPB8 Myopatie
- Beta-mannosidóza
- Syndrom TBX4
- DHDDS genové mutace
- MAND-MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder
- Nedostatek opravy ústavního nesouladu (CMMRD)
- Porucha SPATA5
- Porucha související se SPATA5L1
Detailní popis
CoRDS shromažďuje kontaktní, sociodemografické a zdravotní informace o účastnících. Tyto informace se zadávají do CoRDS a jsou spojeny s jedinečným kódovaným identifikátorem. Níže jsou uvedeny některé příklady informací požadovaných v dotazníku, který bude vložen do CoRDS:
- Kontaktní údaje: Jméno, Doručovací adresa, Telefon, Emailová adresa
- Sociodemografické informace: Datum narození, Místo narození, Pohlaví, Pohlaví, Etnická příslušnost
- Zdravotní informace: rodinná anamnéza, informace související s diagnózou
Neidentifikované informace v CoRDS budou zpřístupněny výzkumným pracovníkům, pokud pro svůj výzkumný projekt získali souhlas od (1) Institutional Review Board (IRB) v instituci výzkumného pracovníka a (2) panelu odborníků.
Podmnožina neidentifikovatelných informací shromážděných z každého profilu může být sdílena s určitými dalšími databázemi. Děje se tak s cílem pomoci zlepšit porozumění vzácným onemocněním, vyhnout se zdvojování úsilí a spolupracovat na stávajícím výzkumném úsilí s organizacemi věnujícími se vzácným onemocněním.
Účastníci se mohou rozhodnout, že své informace budou sdílet se skupinami prosazujícími pacienty (PAG) zastupujícími jednotlivce se vzácnými nebo neobvyklými chorobami, kteří uzavřeli partnerství s CoRDS. PAG podepíše dohodu o tom, že nebude používat informace pro účely výzkumu. Zaměstnanci CoRDS nenesou odpovědnost za použití informací PAG.
Registr CoRDS nebude placen výzkumnými pracovníky, jinými pacientskými registry ani skupinami pro advokacii pacientů (PAG) za přístup k informacím v CoRDS.
Pokud rodič/LAR souhlasí jménem nezletilého, CoRDS bude účastníka kontaktovat, když dosáhne věku 18 let, aby získal souhlas. Nebude-li tento souhlas získán včas, bude účastník z CoRDS odvolán.
CoRDS každoročně kontaktuje účastníky, aby potvrdili trvalý zájem o účast v CoRDS a požádali účastníky, aby aktualizovali informace, které poskytli.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: CoRDS Team
- Telefonní číslo: 1-877-658-9192
- E-mail: cords@sanfordhealth.org
Studijní místa
-
-
-
Sydney, Austrálie
- Nábor
- Online Patient Enrollment System
-
Kontakt:
- CoRDS Team
- Telefonní číslo: 1-877-6589192
- E-mail: cords@sanfordhealth.org
-
-
-
-
South Dakota
-
Sioux Falls, South Dakota, Spojené státy, 57104
- Nábor
- Sanford Health
-
Kontakt:
- CoRDS Team
- Telefonní číslo: 877-658-9192
- E-mail: cords@sanfordhealth.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Benjamin Forred, MBA
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza vzácného onemocnění, onemocnění neznámé prevalence, nediagnostikovaného nebo nepostiženého přenašeče vzácného/vzácného onemocnění
Kritéria vyloučení:
- Diagnóza onemocnění, které není vzácné
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
---|---|
Urychlit výzkum vzácných onemocnění spojením jedinců, kteří mají zájem o výzkum a u kterých byla diagnostikována vzácná porucha (nebo porucha neznámého výskytu, nebo kteří nejsou diagnostikováni) s výzkumníky, kteří studují vzácná onemocnění.
Časové okno: 100 let
|
100 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- Vzácná onemocnění
- Hypofosfatázie
- Atypický hemolytický uremický syndrom
- Registry
- WAGR syndrom
- Kabuki syndrom
- Ataxie
- Narkolepsie
- Leiomyosarkom
- Mnohočetná endokrinní neoplazie
- Battenova nemoc
- Cockayne syndrom
- Hyperakuze
- Hypersomnie
- Loweův syndrom
- Zanedbávané nemoci
- Orphan Diseases
- Výzkum vzácných onemocnění
- Syndrom Cornelia de Lange
- Sticklerův syndrom
- Ataxie Telangiektázie
- Kawasakiho nemoc
- Mukolipidóza IV
- Klippel-Feil syndrom
- Nediagnostikováno
- Méně časté onemocnění
- Kleine-Levinův syndrom
- Marinesco-Sjogrenův syndrom
- 4p-/Wolf-Hirschhornův syndrom
- Wiedermann-Steinerův syndrom
- Anaplastický velkobuněčný lymfom spojený s prsním implantátem
- Autoimunitní/zánětlivý syndrom indukovaný adjuvans (ASIA)
- Hemofagocytární lymfohistiocytóza (HLH)
- Behcetova nemoc
- Alagille syndrom
- Myopatie inkluzních tělísek s Pagetovou chorobou s časným nástupem a frontotemporální demencí (IBMPFD)
- Pitt Hopkinsův syndrom
- Syndrom delece 1p36
- Jansenova metafyzární chondrodysplazie
- Chronická rekurentní multifokální osteomyelitida (CRMO)
- Malanův syndrom
- Dědičná senzorická a autonomní neuropatie
- Cystinóza
- Juvenilní nefropatická cystinóza
- Nefropatická infantilní cystinóza
- Oční cystinóza
- Kennedyho nemoc
- Spinální bulbární svalová atrofie (SBMA)
- Zkrácené mutace SMC1A (způsobující ztrátu funkce genu)
- Leighův syndrom
- Warburgův mikro syndrom
- Mukolipidóza
- Mitochondriální aminoacyl-tRNA syntetázy (Mt-aaRS poruchy)
- Syndrom lesku
- Hypertrofická olivární degenerace
- Neketotická hyperglycinémie
- Syndrom střevní bromhidrózy
- Syndrom rybího zápachu
- Autozomálně recesivní extraorální halitóza
- Mutace CACNA1H
- Nedostatek dimethylglycindehydrogenázy
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Kožní choroby
- Virová onemocnění
- Infekce
- Syndromy imunologické nedostatečnosti
- Onemocnění imunitního systému
- Novotvary, pojivové a měkké tkáně
- Novotvary podle histologického typu
- Lymfoproliferativní poruchy
- Lymfatická onemocnění
- Imunoproliferativní poruchy
- Lymfom, Non-Hodgkin
- Autoimunitní onemocnění nervového systému
- Autoimunitní onemocnění
- Poruchy spánku, vnitřní
- Dysomnie
- Poruchy spánku a bdění
- Urologické novotvary
- Urogenitální novotvary
- Novotvary podle místa
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Novotvary, žlázové a epiteliální
- Přecitlivělost, okamžitá
- Oční nemoci
- Pooperační komplikace
- Neurologické projevy
- Rány a zranění
- Neurobehaviorální projevy
- Neurokognitivní poruchy
- Onemocnění endokrinního systému
- Atributy nemoci
- Gonadální poruchy
- Poruchy pohlavního vývoje
- Urogenitální abnormality
- Hematologická onemocnění
- Příznaky a symptomy, zažívací
- Onemocnění žaludku
- Degenerace sítnice
- Onemocnění jater
- Renální insuficience
- Poruchy výživy
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Onemocnění kloubů
- Nemoci pohybového aparátu
- Revmatická onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Stomatognátní onemocnění
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Nemoci úst
- Virová onemocnění centrálního nervového systému
- Infekce centrálního nervového systému
- Nemoci přenášené vektorem
- Bazální gangliové choroby
- Poruchy pohybu
- Synukleinopatie
- Neurodegenerativní onemocnění
- Novotvary ledvin
- Onemocnění tlustého střeva
- Střevní nemoci
- Gramnegativní bakteriální infekce
- Bakteriální infekce
- Bakteriální infekce a mykózy
- Nervové kompresní syndromy
- Neuromuskulární projevy
- Nemoci uší
- Patologické stavy, anatomické
- Rektální onemocnění
- Anémie
- Dyskineze
- Psychomotorické poruchy
- Uveitida, přední
- Panuveitida
- Uveitida
- Uveální onemocnění
- Vaskulitida
- Dědičná autozánětlivá onemocnění
- Kožní onemocnění, genetické
- Kožní onemocnění, Cévní
- Trauma, nervový systém
- Onemocnění aortální chlopně
- Onemocnění srdečních chlopní
- Nemoci míchy
- Proteinopatie TDP-43
- Nedostatky proteostázy
- Novotvary nervového systému
- Avitaminóza
- Nemoci z nedostatku
- Podvýživa
- Přecitlivělost
- Retinální dystrofie
- Fibróza
- Nemoci páteře
- Nemoci kostí
- Poruchy motility jícnu
- Poruchy deglutace
- Nemoci jícnu
- Ezofagitida
- Renální insuficience, chronická
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Mentální retardace, X-Linked
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Onemocnění čočky
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Novotvary, komplexní a smíšené
- Onemocnění zrakového nervu
- Onemocnění kraniálních nervů
- Trombocytopenie
- Poruchy krevních destiček
- Poruchy leukocytů
- Zakřivení páteře
- Onemocnění autonomního nervového systému
- Nemoci slzného aparátu
- Onemocnění rohovky
- Malabsorpční syndromy
- Nemoci žlučových cest
- Poruchy vnímání
- Nemoci mozku, Metabolické
- Poruchy oční motility
- Nemoci kostí, Metabolické
- Paraneoplastické syndromy, nervový systém
- Paraneoplastické syndromy
- Nemoci neuromuskulárního spojení
- Sarkom
- Optické atrofie, dědičné
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Metabolismus aminokyselin, vrozené chyby
- Anémie, hemolytika
- Srdeční vady, vrozené
- Kardiovaskulární abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Porucha vývoje pohlaví, 46, XY
- Kardiomegalie
- Abnormality kůže
- Renální tubulární transport, vrozené chyby
- Malformace nervového systému
- Lymfom
- Laminopatie
- Chromozomové poruchy
- Trombotické mikroangiopatie
- Novotvary, dlaždicové buňky
- Eozinofilie
- Střevní píštěl
- Fistula trávicího systému
- Poruchy jazyka
- Poruchy komunikace
- Poruchy sluchu
- Kýla
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Novotvary, svalová tkáň
- Nanismus
- Nemoci kostí, vývojové
- Ochrnutí
- Nedostatek vitaminu B
- Poruchy zraku
- Hypertonie svalů
- Poruchy řeči
- Primární dysautonomie
- Hypotenze
- Frontotemporální lobární degenerace
- Deformace končetin, vrozené
- Neurokutánní syndromy
- Nemoci žlučových cest
- Metabolismus kovů, vrozené chyby
- Artritida, revmatoidní
- Afázie
- Histiocytóza, non-Langerhansovy buňky
- Histiocytóza
- Chromozomové aberace
- Xerostomie
- Nemoci slinných žláz
- Syndromy suchého oka
- Střevní obstrukce
- Onemocnění nadledvinek
- Ciliopatie
- Cerebelární onemocnění
- Nemoci přenášené klíšťaty
- Lymfom, T-buňka
- Nemoci kostí, infekční
- Stenóza aortální chlopně
- Nemoc motorických neuronů
- Borrelia infekce
- Infekce Spirochaetales
- Defekty neurální trubice
- Abnormality trávicího systému
- Primární imunodeficitní onemocnění
- Polyradikuloneuropatie
- Novotvary, mnohočetné primární
- Megakolon
- Poruchy artikulace
- Cholestáza, intrahepatální
- Cholestáza
- Cirhóza jater
- Peroxizomální poruchy
- Nedostatek adrenalinu
- Vestibulokochleární nervová onemocnění
- Dysostózy
- Urémie
- Fistula
- Nemoci duhovky
- Poruchy paměti
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
- Chronické onemocnění
- Osteochondróza
- Metabolismus pyruvátů, vrozené chyby
- Ileus
- Aortální stenóza, supravalvulární
- Svalová atrofie, Spinální
- Poruchy transportu aminokyselin, vrozené
- Wilmsův nádor
- Spinální osteochondróza
- Kyfóza
- Selhání ledvin, chronické
- Nondisjunkce, Genetika
- Neurozánětlivá onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Urogenitální onemocnění
- Mužská urogenitální onemocnění
- Novotvary
- Epilepsie
- Syndrom
- Mitochondriální onemocnění
- Artritida
- Choroba
- Svalová slabost
- Zánětlivá onemocnění střev
- Behcetův syndrom
- Onemocnění sítnice
- Onemocnění periferního nervového systému
- Retinitida
- Retinitis Pigmentosa
- Opakování
- Demence
- Šedý zákal
- Vrozené vady
- Zákal rohovky
- Svalová atrofie
- Gastrointestinální onemocnění
- Nemoci trávicího systému
- Myasthenia Gravis
- Hypertrofie
- Hypogonadismus
- Nemoci pojivové tkáně
- Fanconiho syndrom
- Kardiomyopatie
- Kardiomyopatie, dilatační
- Gastroenteritida
- Eozinofilní ezofagitida
- Atrofie
- Rektální píštěl
- Polyneuropatie
- Meningitida
- Svalová onemocnění
- Ztráta sluchu
- Ataxie
- Nedostatek vitaminu B12
- Hluchota
- Ztráta sluchu, senzorineurální
- Svalová spasticita
- Mnohonásobná systémová atrofie
- Syndrom Shy-Drager
- Frontotemporální demence
- Afázie, primární progresivní
- Vyberte si nemoc mozku
- Gastroparéza
- Leiomyosarkom
- Teleangiektázie
- Kraniocerebrální trauma
- Achalázie jícnu
- Sjogrenův syndrom
- Intelektuální postižení
- Dystrofie rohovky, dědičné
- Oddělení sítnice
- Apraxie
- Lymfom, velkobuněčný, anaplastický
- Neurologické vývojové poruchy
- Hyperakuze
- Cerebelární ataxie
- Spinocerebelární ataxie
- Spinocerebelární degenerace
- Machado-Josephova nemoc
- Friedreich Ataxia
- Bulbo-spinální atrofie, X-Linked
- Novotvary endokrinních žláz
- Slepota
- Lymeská nemoc
- Lymfohistiocytóza, hemofagocytární
- Williamsův syndrom
- Leukoencefalopatie
- Nervová degenerace
- Poruchy nadměrné somnolence
- Papilom
- Hirschsprungova nemoc
- Kraniofaciální abnormality
- Vzácná onemocnění
- Dysartrie
- Cirhóza jater, biliární
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Osteomyelitida
- Syndrom mukokutánních lymfatických uzlin
- Dědičné senzorické a autonomní neuropatie
- Syndrom krátkého střeva
- Hypofosfatázie
- Leberova vrozená amauróza
- Zápach z úst
- Osteochondrodysplazie
- Artrogrypóza
- Mnohočetná endokrinní neoplazie
- Onemocnění z nedostatku manosidázy
- Optická atrofie
- Narkolepsie
- Oční choroby, dědičné
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2a
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2b
- Hemolýza
- Abnormality oka
- Ataxie Telangiektázie
- Hemolyticko-uremický syndrom
- Atypický hemolytický uremický syndrom
- Biliární atrézie
- Nystagmus, patologický
- Amnézie
- WAGR syndrom
- Aniridia
- Amnesia, Transient Global
- Kataplexie
- Syndrom Cauda Equina
- Refsumova nemoc
- Abnormality, vícenásobné
- Cystinóza
- Channelopatie
- Scheuermannova nemoc
- Beckwith-Wiedemannův syndrom
- Leighova nemoc
- Ektodermální dysplazie
- Nedostatek vitaminu E
- Alstromův syndrom
- Mukolipidózy
- Cockayne syndrom
- Myoklonus
- Addisonova nemoc
- Coganův syndrom
- Idiopatická hypersomnie
- Pseudoobstrukce střeva
- Alagille syndrom
- Silver-Russell syndrom
- De Langeho syndrom
- Oculocerebrorenální syndrom
- Meningitida, virová
- Denys-Drashův syndrom
- Klippel-Feil syndrom
- Brachydaktylie
- Kleine-Levinův syndrom
- Meningokéla
- Optická atrofie, autozomálně dominantní
- Olivopontocerebelární atrofie
- Hyperglycinemie, neketotická
- Myasthenia Gravis, novorozenec
- Frasierův syndrom
- Wolf-Hirschhornův syndrom
- Uniparentální disomie
- Coffin-Lowryho syndrom
- beta-mannosidóza
Další identifikační čísla studie
- 03-10-014
- Hypersomnia Foundation (Identifikátor registru: Hypersomnia Registry)
- National Ataxia Foundation (Identifikátor registru: Ataxia Registry)
- 4p- Support Group (Identifikátor registru: 4p-/Wolfhirschhorn Syndrome Registry)
- CdLS Foundation (Identifikátor registru: Cornelia de Lange Syndrome Registry)
- Hyperacusis Research Limited (Identifikátor registru: Hyperacusis Registry)
- Kabuki Syndrome Network (Identifikátor registru: Kabuki Syndrome Registry)
- Kawasaki Disease Foundation (Identifikátor registru: Kawasaki Disease Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Freedom (Identifikátor registru: Klippel-Feil Syndrome Registry)
- Leiomyosarcoma Direct Research (Identifikátor registru: Leiomyosarcoma Registry)
- MSS Support Group (Identifikátor registru: Marinesco-Sjogren Syndrome Registry)
- ML4 Foundation (Identifikátor registru: Mucolipidosis Type IV (ML4) Registry)
- Stickler Involved People (Identifikátor registru: Stickler Syndrome Registry)
- IWSA (Identifikátor registru: WAGR Syndrome Registry)
- Soft Bones (Identifikátor registru: Hypophosphatasia Registry)
- PWN4PWN (Identifikátor registru: Narcolepsy Registry)
- aHUS (Identifikátor registru: aHUS Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Alliance (Identifikátor registru: KFS Registry)
- American MEN Support (Identifikátor registru: Mulitiple Endocrine Neoplasia Registry)
- Kleine-Levin Syndrome (Identifikátor registru: Kleine-Levin Syndrome Registry)
- All Things Kabuki (Identifikátor registru: Kabuki Syndrome Registry)
- WSS Foundation (Identifikátor registru: White Sutton Syndrome Foundation Registry)
- BIVA (Identifikátor registru: Brest Implant-Associated ALCL Registry)
- ABDA (Identifikátor registru: American Bechet's Disease Association Registry)
- PROS Foundation (HLH) (Identifikátor registru: (HLH) Registry)
- Alagille Syndrome Association (Identifikátor registru: Alagillle Syndrome Registry)
- Cure VCP Disease, Inc. (Identifikátor registru: IBMPFD Registry)
- Lowe Syndrome Association (Identifikátor registru: Lowe Syndrome Registry)
- Pitt Hopkins (Identifikátor registru: Pitt Hopkins Registry)
- Cure Batten Disease (Identifikátor registru: Batten Disease Registry)
- Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus (Identifikátor registru: Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus Registry)
- 1p36 DSA (Identifikátor registru: 1p36 Deletion Syndrome Registry)
- Jansen Foundation (Identifikátor registru: The Jansen Foundation Registry)
- Share and Care Network (Identifikátor registru: Cockayne Syndrome Registry)
- CRMO (Identifikátor registru: CRMO Registry)
- The Malan Syndrome Foundation (Identifikátor registru: Malan Syndrome Registry)
- HSAN1E Society (Identifikátor registru: HSAN1E Registry)
- Alstrom United Kingdomg (Identifikátor registru: Alstrom United Kingdom Registry)
- Athymia (Identifikátor registru: Athymia Registry)
- CRB1 Foundation (Identifikátor registru: Curing Retinal Blindness Foundation Registry)
- DNM1 Families (Identifikátor registru: DNM1 Mutations Registry)
- Global DARE Foundation (Identifikátor registru: Global DARE Foundation Registry)
- KCIAF (Identifikátor registru: KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation Registry)
- MSUD FSG (Identifikátor registru: Maple Syrup Urine Disease Family Support Group Registry)
- IamGSD (Identifikátor registru: International Association for Muscle Glycogen Storage Disease Registry)
- Myhre Syndrome Foundation (Identifikátor registru: Myhre Syndrome Foundation Registry)
- NCBRS (Identifikátor registru: Nicolaides Baraitser Syndrome Worldwide Foundation Registry)
- PBCers Organization (Identifikátor registru: PBCers Organization Registry)
- Remember the Girls (Identifikátor registru: Remember the Girls - X-Linked Carriers Registry)
- RRPF (Identifikátor registru: Recurrent Respiratory Papillomatosis Foundation Registry)
- SKS Foundation (Identifikátor registru: Smith-Kingsmore Syndrome Foundation Registry)
- SPG15 Research Foundation (Identifikátor registru: SPG Research Foundation Registry)
- Team Telomere (Identifikátor registru: Team Telomere Registry)
- TGA Project (Identifikátor registru: Transient Global Amnesia Project Registry)
- The Cute Syndrome Foundation (Identifikátor registru: The Cute Syndrome Foundation Registry)
- Zmynd11 Gene Disorder (Identifikátor registru: Zmynd11 Gene Disorder Registry)
- SPG11 and SPG15 (Identifikátor registru: The Maddi Foundation Registry)
- Endosalpingiosis Foundation (Identifikátor registru: Endosalpingiosis Foundation, Inc Registry)
- Cauda Equina Foundation (Identifikátor registru: Cauda Equina Foundation, Inc Registry)
- Tango2 Research Foundation (Identifikátor registru: Tango2 Research Foundation Registry)
- SMC1A Epilepsy (Identifikátor registru: SMC1A Epilepsy Foundation Registry)
- IFFGD (Identifikátor registru: International Foundation for Gastrointestinal Disorders)
- Noah's Hope - Hope4Bridget (Identifikátor registru: Noah's Hope - Hope4Bridget Foundation Registry)
- Project Sebastian (Identifikátor registru: Project Sebastian Registry)
- ISACRA (Identifikátor registru: International Sacral Agenesis/Caudal Regression Association (SACRA))
- Scheuermann's Disease Fund (Identifikátor registru: Scheuermann's Disease Fund Registry)
- BDSRA (Identifikátor registru: Batten Disease Support and Research Association)
- Kennedy's Disease Assocation (Identifikátor registru: Kennedy's Disease Association Registry)
- Cystinosis Research Foundation (Identifikátor registru: Cystinosis Research Foundation Registry)
- Cure Mito Foundation (Identifikátor registru: Cure Mito Foundation Registry)
- Warburg Micro Research (Identifikátor registru: Warburg Micro Research Foundation Registry)
- Riaan Research Initiative (Identifikátor registru: Riaan Research Initiative Registry)
- Cure Mucolipidosis (Identifikátor registru: Cure Mucolipidosis Registry)
- CACNA1H Alliance (Identifikátor registru: CACNA1H Alliance Registry)
- IMBS Alliance (Identifikátor registru: IMBS Alliance Registry)
- Non-Ketotic Hyperglycinemia (Identifikátor registru: NKH Crusaders Registry)
- Corpus Callosum Disorders (Identifikátor registru: NODCC Registry)
- SHINE Syndrome Foundation (Identifikátor registru: SHINE Syndrome Foundation Registry)
- HODA (Identifikátor registru: HODA Registry)
- Team4Travis (Identifikátor registru: Team4Travis Registry)
- Taylor's Tale Foundation (Identifikátor registru: Taylor's Tale Foundation Registry)
- Lambert Eaton (LEMS) Family (Identifikátor registru: (LEMS) Family Association Registry)
- BARE Inc. (Identifikátor registru: BARE Inc. Registry)
- STAG1 Gene Foundation (Identifikátor registru: STAG1 Gene Foundation Registry)
- Coffin Lowry Syndrome (Identifikátor registru: CLS Foundation Registry)
- BLFS Incorporate (Identifikátor registru: BLFS Incorporate Registry)
- Aniridia North America (Identifikátor registru: Aniridia North America Registry)
- Cure Blau Syndrome Foundation (Identifikátor registru: Cure Blau Syndrome Foundation Registry)
- ARG1D Foundation (Identifikátor registru: ARG1D Foundation Registry)
- CURE HSPB8 Myopathy (Identifikátor registru: CURE HSPB8 Myopathy Registry)
- ISMRD - Beta Mannosidosis (Identifikátor registru: ISMRD Registry)
- TBX4Life (Identifikátor registru: TBX4Life Registry)
- Cure DHDDS (Identifikátor registru: Cure DHDDS Registry)
- MANDKind Foundation (Identifikátor registru: MANDKind Foundation Registry)
- Krishnan Family Foundation (Identifikátor registru: Krishnan Family Foundation Registry)
- SPATA Foundation (Identifikátor registru: SPATA Foundation Registry)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .