Přírodovědná studie u dětí a dospělých s adrenokortikálním karcinomem (ACC)

Pozadí:

• Adrenokortikální karcinom (ACC) je vzácný nádor s incidencí 1,5 až 2 na milion lidí za rok. Má velmi špatnou prognózu s celkovou 5letou mortalitou 75–90 % a průměrným přežitím od diagnózy 14,5 měsíce. Přibližně 10 % případů ACC je spojeno s dědičným syndromem nádorové predispozice.
• Léčbou volby pro lokalizovaný primární nebo recidivující nádor je chirurgická resekce. Pacienti s recidivujícím nebo metastatickým onemocněním jsou zřídka vyléčitelní pouze chirurgickým zákrokem.
• Stejně jako u většiny solidních nádorů mají možnosti chemoterapie omezený přínos, ačkoli terapie na bázi platiny mají míru odezvy 25 až 30 %. Dosud nebyla prokázána žádná cílená terapie, která by měla u tohoto onemocnění nějakou hodnotu. Role neoadjuvantní a adjuvantní terapie, včetně systémové chemoterapie a radioterapie, zůstává nedostatečně definována a bylo hlášeno, že má pouze mírný nebo žádný terapeutický účinek.
• Přirozená historie ACC se může značně lišit, přičemž někteří pacienti přežívají pouze měsíce, zatímco jiní mohou žít s nemocí roky. Základ pro tyto odlišné klinické projevy není znám. I když nelze vyloučit imunitní nebo jinou složku hostitele jako zodpovědnou za různé klinické průběhy, je také možné, že tento fenomén může mít genetický základ.
• Pacienti se vzácnými nádory vyhledávají odbornou radu ohledně řízení jejich péče. Přírodovědná studie by vytvořila formálnější mechanismus pro taková doporučení a zároveň by umožnila systematický sběr epidemiologických, genomických a molekulárních dat.

Objektivní:

-Charakterizujte přirozenou historii adrenokortikálního karcinomu (ACC). Údaje budou zahrnovat demografické údaje pacientů, klinické charakteristiky, vzorce progrese onemocnění, odezvu nebo chybějící odpověď na terapeutické intervence, recidivu onemocnění a celkové přežití.

Způsobilost:

• Subjekty s doloženým ACC
• Věk vyšší nebo rovný 2 letům.

Design:

• Tento protokol je subprotokolem protokolu 19C0016 Natural History and Biospecimen Accrual Study pro děti a dospělé se vzácnými solidními nádory. Po zápisu do hlavního protokolu a absolvování hodnocení podrobně popsaného v hlavním protokolu budou pacienti zařazeni do tohoto dílčího protokolu specifického pro ACC.
• Z lékařských záznamů bude shromažďována anamnéza a pacienti budou sledováni v průběhu jejich onemocnění, přičemž zvláštní pozornost bude věnována vzorcům recidivy a progrese onemocnění, odpovědi na terapie, trvání odpovědí a produkci hormonů u pacientů s produkcí hormonů jako projevem jejich onemocnění. a pacientem hlášené výsledky. Rychlost růstu nádoru bude také vypočítána v průběhu onemocnění.