Lisämunuaiskuoren syöpää sairastavien lasten ja aikuisten luonnonhistoriallinen tutkimus (ACC)

Tausta:

• Lisämunuaiskuoren karsinooma (ACC) on harvinainen kasvain, jonka ilmaantuvuus on 1,5–2 miljoonaa ihmistä vuodessa. Sillä on erittäin huono ennuste: 5 vuoden kokonaiskuolleisuus on 75–90 % ja keskimääräinen eloonjäämisaika diagnoosista 14,5 kuukautta. Noin 10 % ACC-tapauksista liittyy perinnölliseen syöpäalttiusoireyhtymään.
• Paikallisen primaarisen tai uusiutuvan kasvaimen ensisijainen hoito on kirurginen resektio. Potilaat, joilla on uusiutuva tai metastaattinen sairaus, ovat harvoin parannettavissa pelkällä leikkauksella.
• Kuten useimpien kiinteiden kasvainten kohdalla, kemoterapiavaihtoehdoista on rajallinen hyöty, vaikka platinapohjaisten hoitojen vasteprosentti on 25–30 %. Tähän mennessä ei ole osoitettu, että kohdennetulla hoidolla olisi mitään arvoa tässä taudissa. Neoadjuvantti- ja adjuvanttihoitojen, mukaan lukien systeeminen kemoterapia ja sädehoito, rooli on edelleen huonosti määritelty, ja sen on raportoitu olevan vain vaatimaton tai ei ollenkaan terapeuttista vaikutusta.
• ACC:n luonnollinen historia voi vaihdella suuresti, sillä jotkut potilaat selviävät vain kuukausia, kun taas toiset voivat elää sairauden kanssa vuosia. Näiden erilaisten kliinisten esitysten perusteita ei tunneta. Vaikka ei voida sulkea pois immuuni- tai muuta isäntäkomponenttia, joka on vastuussa erilaisista kliinisistä kuluista, on myös mahdollista, että tällä ilmiöllä voi olla geneettinen perusta.
• Potilaat, joilla on harvinaisia ​​kasvaimia, hakevat asiantuntija-apua hoitonsa hallinnassa. Luonnonhistoriallinen tutkimus loisi muodollisemman mekanismin tällaisille viitteille, samalla kun se mahdollistaisi epidemiologisten, genomien ja molekyylitietojen järjestelmällisen keräämisen.

Tavoite:

- Kuvaile lisämunuaiskuoren syövän (ACC) luonnollista historiaa. Tiedot sisältävät potilaiden demografiset tiedot, kliiniset ominaisuudet, taudin etenemismallit, vasteen tai vasteen puuttumisen terapeuttisiin toimenpiteisiin, taudin uusiutumisen ja kokonaiseloonjäämisen.

Kelpoisuus:

• Kohteet, joilla on dokumentoitu ACC
• Ikä on suurempi tai yhtä suuri kuin 2 vuotta.

Design:

• Tämä protokolla on protokollan 19C0016 Natural History and Biospecimen Accrual - tutkimus lapsille ja aikuisille, joilla on harvinaisia ​​kiinteitä kasvaimia, aliprotokolla. Pääprotokollan rekisteröinnin ja pääprotokollassa kuvattujen arvioiden jälkeen potilaat rekisteröidään tähän ACC-kohtaiseen aliprotokollaan.
• Lääketieteellinen historia kerätään potilaskertomuksista ja potilaista, joita seurataan heidän sairautensa ajan, kiinnittäen erityistä huomiota taudin uusiutumis- ja etenemismalleihin, hoitovasteisiin, vasteiden kestoon ja hormonituotantoon potilailla, joiden hormonituotanto on sairauden ilmentymä. ja potilaiden raportoimat tulokset. Kasvaimen kasvunopeudet lasketaan myös koko taudin kulun ajan.