Naturhistorisk studie av barn og voksne med binyrebarkkreft (ACC)

Bakgrunn:

• Binyrebarkkarsinom (ACC) er en sjelden svulst med en forekomst på 1,5 til 2 per million mennesker per år. Den har en svært dårlig prognose med en total 5-års dødelighet på 75-90 % og en gjennomsnittlig overlevelse fra diagnosetidspunktet på 14,5 måneder. Omtrent 10 % av ACC-tilfellene er assosiert med et arvelig kreftpredisposisjonssyndrom.
• Valget behandling for en lokalisert primær eller tilbakevendende svulst er kirurgisk reseksjon. Pasienter med tilbakevendende eller metastatisk sykdom kan sjelden helbredes ved kirurgi alene.
• Som med de fleste solide svulster, har kjemoterapialternativer begrenset fordel, selv om platinabaserte terapier har responsrater på 25 til 30 %. Til dags dato har ingen målrettet terapi vist seg å ha noen verdi ved denne sykdommen. Rollen til neoadjuvante og adjuvante terapier, inkludert systemisk kjemoterapi og strålebehandling, er fortsatt dårlig definert og har blitt rapportert å ha bare en beskjeden eller ingen terapeutisk effekt.
• Den naturlige historien til ACC kan variere sterkt med noen pasienter som overlever bare måneder, mens andre kan leve med sykdom i årevis. Grunnlaget for disse ulike kliniske presentasjonene er ikke kjent. Selv om man ikke kan utelukke en immun- eller annen vertskomponent som ansvarlig for de forskjellige kliniske forløpene, er det også mulig at det kan være et genetisk grunnlag for dette fenomenet.
• Pasienter med sjeldne svulster søker ekspertråd i behandlingen av deres omsorg. En naturhistorisk studie vil etablere en mer formell mekanisme for slike henvisninger, samtidig som den tillater systematisk innsamling av epidemiologiske, genomiske, molekylære data.

Objektiv:

-Karakterisere den naturlige historien til binyrebarkkreft (ACC). Data vil inkludere pasientdemografi, kliniske karakteristikker, mønstre for sykdomsprogresjon, respons eller mangel på respons på terapeutiske intervensjoner, tilbakefall av sykdom og total overlevelse.

Kvalifisering:

• Emner med dokumentert ACC
• Alder over eller lik 2 år.

Design:

• Denne protokollen er en underprotokoll til protokoll 19C0016 Natural History and Biospecimen Accrual Study for barn og voksne med sjeldne solide svulster. Etter registrering på masterprotokollen og gjennomgått evalueringer beskrevet i masterprotokollen, vil pasienter bli registrert på denne underprotokollen spesifikk for ACC.
• Medisinsk historie vil bli samlet inn fra medisinske journaler og pasienter som følges gjennom sykdomsforløpet, med spesiell oppmerksomhet til mønstre for tilbakefall og progresjon av sykdom, respons på terapier, varighet av responser og hormonproduksjon hos pasienter med hormonproduksjon som en manifestasjon av sykdommen deres. , og pasientrapporterte utfall. Tumorveksthastigheter vil også bli beregnet gjennom sykdomsforløpet.