Natuurhistorisch onderzoek bij kinderen en volwassenen met bijnierschorskanker (ACC)

Achtergrond:

• Bijnierschorscarcinoom (ACC) is een zeldzame tumor met een incidentie van 1,5 tot 2 per miljoen mensen per jaar. Het heeft een zeer slechte prognose met een algemeen 5-jaars sterftecijfer van 75-90% en een gemiddelde overleving vanaf het moment van diagnose van 14,5 maanden. Ongeveer 10% van de ACC-gevallen wordt in verband gebracht met een erfelijk aanlegsyndroom voor kanker.
• De voorkeursbehandeling voor een gelokaliseerde primaire of recidiverende tumor is chirurgische resectie. Patiënten met recidiverende of gemetastaseerde ziekte zijn zelden te genezen door een operatie alleen.
• Zoals met de meeste solide tumoren, hebben chemotherapie-opties een beperkt voordeel, hoewel op platina gebaseerde therapieën responspercentages van 25 tot 30% hebben. Tot op heden is niet aangetoond dat gerichte therapie enige waarde heeft bij deze ziekte. De rol van neoadjuvante en adjuvante therapieën, waaronder systemische chemotherapie en radiotherapie, blijft slecht gedefinieerd en heeft naar verluidt slechts een bescheiden of geen therapeutisch effect.
• De natuurlijke geschiedenis van ACC kan sterk variëren, waarbij sommige patiënten slechts enkele maanden overleven, terwijl anderen jaren met de ziekte kunnen leven. De basis voor deze verschillende klinische presentaties is niet bekend. Hoewel men niet kan uitsluiten dat een immuun- of andere gastheercomponent verantwoordelijk is voor de diverse klinische beloop, is het ook mogelijk dat er een genetische basis is voor dit fenomeen.
• Patiënten met zeldzame tumoren zoeken deskundig advies bij het beheer van hun zorg. Een natuurhistorisch onderzoek zou een meer formeel mechanisme voor dergelijke verwijzingen tot stand brengen, terwijl de systematische verzameling van epidemiologische, genomische en moleculaire gegevens mogelijk zou zijn.

Objectief:

-Karakteriseer de natuurlijke geschiedenis van adrenocorticale kanker (ACC). De gegevens omvatten demografische gegevens van de patiënt, klinische kenmerken, patronen van ziekteprogressie, respons of gebrek aan respons op therapeutische interventies, terugkeer van de ziekte en algehele overleving.

Geschiktheid:

• Onderwerpen met gedocumenteerde ACC
• Leeftijd groter dan of gelijk aan 2 jaar oud.

Ontwerp:

• Dit protocol is een subprotocol bij protocol 19C0016 Natural History and Biospecimen Accrual Study for Children and Adults with Rare Solid Tumors. Na inschrijving in het hoofdprotocol en evaluaties ondergaan die worden beschreven in het hoofdprotocol, worden patiënten ingeschreven in dit subprotocol dat specifiek is voor ACC.
• De medische geschiedenis zal worden verzameld uit medische dossiers en patiënten zullen gedurende hun ziekte worden gevolgd, met bijzondere aandacht voor patronen van terugkeer en progressie van de ziekte, respons op therapieën, duur van reacties en hormoonproductie bij patiënten met hormoonproductie als een manifestatie van hun ziekte , en door de patiënt gerapporteerde resultaten. Tumorgroeipercentages zullen ook worden berekend gedurende het verloop van de ziekte.