Naturhistorisk studie av barn och vuxna med binjurebarkcancer (ACC)

Bakgrund:

• Binjurebarkcarcinom (ACC) är en sällsynt tumör med en incidens på 1,5 till 2 per miljon människor per år. Den har en mycket dålig prognos med en total 5-årig dödlighet på 75-90% och en genomsnittlig överlevnad från diagnostillfället på 14,5 månader. Cirka 10 % av ACC-fallen är förknippade med ett ärftligt cancerpredispositionssyndrom.
• Den föredragna behandlingen för en lokaliserad primär eller återkommande tumör är kirurgisk resektion. Patienter med återkommande eller metastaserande sjukdom kan sällan botas genom enbart kirurgi.
• Som med de flesta solida tumörer har kemoterapialternativ begränsad nytta, även om platinabaserade terapier har svarsfrekvenser på 25 till 30 %. Hittills har ingen riktad terapi visat sig vara av något värde vid denna sjukdom. Rollen för neoadjuvanta och adjuvanta terapier, inklusive systemisk kemoterapi och strålbehandling, är fortfarande dåligt definierad och har rapporterats ha endast en blygsam eller ingen terapeutisk effekt.
• Den naturliga historien för ACC kan variera mycket med vissa patienter som bara överlever månader medan andra kan leva med sjukdomen i flera år. Grunden för dessa olika kliniska presentationer är inte känd. Även om man inte kan utesluta en immun- eller annan värdkomponent som ansvarig för de olika kliniska förloppen, är det också möjligt att det kan finnas en genetisk grund för detta fenomen.
• Patienter med sällsynta tumörer söker expertråd i hanteringen av sin vård. En naturhistorisk studie skulle etablera en mer formell mekanism för sådana hänvisningar, samtidigt som den tillåter systematisk insamling av epidemiologiska, genomiska, molekylära data.

Mål:

-Karakterisera den naturliga historien av binjurebarkcancer (ACC). Data kommer att inkludera patientdemografi, kliniska egenskaper, mönster för sjukdomsprogression, svar eller brist på svar på terapeutiska ingrepp, sjukdomsåterfall och total överlevnad.

Behörighet:

• Ämnen med dokumenterad ACC
• Ålder högre än eller lika med 2 år.

Design:

• Detta protokoll är ett underprotokoll till protokoll 19C0016 Natural History and Biospecimen Accrual Study för barn och vuxna med sällsynta solida tumörer. Efter inskrivning på masterprotokollet och genomgått utvärderingar som beskrivs i masterprotokollet, kommer patienter att skrivas in på detta underprotokoll specifikt för ACC.
• Medicinsk historia kommer att samlas in från medicinska journaler och patienter som följs under hela deras sjukdomsförlopp, med särskild uppmärksamhet på mönster för återfall och progression av sjukdomen, svar på terapier, varaktighet av svar och hormonproduktion hos patienter med hormonproduktion som en manifestation av deras sjukdom och patientrapporterade resultat. Tumörtillväxthastigheter kommer också att beräknas under hela sjukdomsförloppet.