Természetrajzi tanulmány mellékvesekéregrákos gyermekek és felnőttek körében (ACC)

Háttér:

• A mellékvesekéreg karcinóma (ACC) ritka daganat, évente 1,5-2/millió ember fordul elő. Nagyon rossz prognózisú, 75-90%-os összesített 5 éves mortalitási rátával, és a diagnózis felállításától számított átlagos túlélési arány 14,5 hónap. Az ACC esetek körülbelül 10%-a örökletes rák hajlamos szindrómához kapcsolódik.
• A lokalizált primer vagy visszatérő daganatok kezelésében a sebészi reszekció választandó. A visszatérő vagy áttétes betegségben szenvedő betegek ritkán gyógyíthatók önmagában műtéttel.
• A legtöbb szolid daganathoz hasonlóan a kemoterápiás lehetőségek korlátozottak, bár a platinaalapú terápiák válaszaránya 25-30%. A mai napig nem mutatták ki, hogy a célzott terápia értékes lenne ebben a betegségben. A neoadjuváns és adjuváns terápiák szerepe, ideértve a szisztémás kemoterápiát és a sugárterápiát is, továbbra is rosszul meghatározott, és arról számoltak be, hogy terápiás hatása csak szerény, vagy nincs.
• Az ACC természetes története nagymértékben változhat, egyes betegek csak hónapokat élnek túl, míg mások évekig élhetnek betegséggel. Ezeknek az eltérő klinikai megnyilvánulásoknak az alapja nem ismert. Bár nem zárható ki egy immun- vagy más gazdakomponens, amely felelős a különböző klinikai lefolyásokért, az is lehetséges, hogy ennek a jelenségnek genetikai alapja lehet.
• A ritka daganatokban szenvedő betegek szakorvosi tanácsot kérnek ellátásuk irányításával kapcsolatban. Egy természetrajzi tanulmány formálisabb mechanizmust hozna létre az ilyen utalásokhoz, miközben lehetővé tenné az epidemiológiai, genomikai és molekuláris adatok szisztematikus gyűjtését.

Célkitűzés:

- Jellemezze a mellékvesekéreg rák (ACC) természetes történetét. Az adatok magukban foglalják a betegek demográfiai adatait, klinikai jellemzőit, a betegség progressziójának mintázatait, a terápiás beavatkozásokra adott választ vagy válasz hiányát, a betegség kiújulását és az általános túlélést.

Jogosultság:

• Dokumentált ACC-vel rendelkező alanyok
• 2 éves vagy annál nagyobb életkor.

Tervezés:

• Ez a protokoll egy alprotokoll a 19C0016 Természetrajzi és biomintagyűjtési vizsgálat ritka szilárd daganatos gyermekek és felnőttek számára protokollhoz. A főprotokollba való beiratkozás és a főprotokollban részletezett értékelések elvégzése után a betegek az ACC-re specifikus alprotokollba kerülnek.
• A kórtörténetet az orvosi feljegyzésekből és a betegségük során követett betegekről kell gyűjteni, különös tekintettel a betegség kiújulásának és progressziójának mintázataira, a terápiákra adott válaszreakciókra, a válaszok időtartamára és a hormontermelésre olyan betegeknél, akiknél a hormontermelés a betegség megnyilvánulása. és a betegek által jelentett eredményeket. A daganat növekedési ütemét is kiszámítják a betegség teljes időtartama alatt.