Hodnocení srdečních afekcí u pacientů s mukopolysacharidózou (MPS) v Assuit University Children Hospital (AUCH) (MPS)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Mukopolysacharidózy (MPS) jsou dědičné poruchy lysozomálního střádání způsobené absencí funkčních enzymů, které přispívají k degradaci glykosaminoglykanů (GAG). Progresivní systémové ukládání GAG vede k dysfunkci víceorgánového systému, která se liší podle konkrétního uloženého GAG a přítomné specifické enzymové mutace (mutací).
Srdeční postižení bylo hlášeno u všech MPS syndromů a je společným a časným rysem, zejména u pacientů s MPS I, II a VI. Běžně je přítomno ztluštění srdeční chlopně, dysfunkce (závažnější u levostranných než u pravostranných chlopní) a hypertrofie; mohou se také objevit poruchy vedení, koronární arterie a další cévní postižení. Srdeční onemocnění se objevuje tiše a významně přispívá k časné úmrtnosti. Klinické vyšetření jedinců s MPS je často obtížné kvůli fyzickým a někdy i intelektuálním omezením pacienta. Absence prekordiálních šelestů nevylučuje přítomnost srdečního onemocnění. Echokardiografie a elektrokardiografie jsou klíčové diagnostické techniky pro hodnocení chlopní, komorových rozměrů a funkce.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: hager mohamed rageh, MBChB
- Telefonní číslo: 01065007569
- E-mail: hagerdardiry@gmail.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Mohamed Mahrous Sayed El-Talawy, PhD
- Telefonní číslo: 01003486596
- E-mail: ohamed.mohamed51@med.au.edu.eg
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni pacienti v jakémkoli věku do 18 let s jakýmkoli typem MPS potvrzeným enzymatickým testem
Kritéria vyloučení:
- jakýkoli jiný pacient než MPS
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
děti s MPS
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra srdečního postižení u pacientů s MPS
Časové okno: při zápisu
|
srdeční postižení u pacientů s MPS
|
při zápisu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (OČEKÁVANÝ)
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- cardiac affections in MPS
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .