A szívbetegségek értékelése mukopoliszacharidózisban (MPS) szenvedő betegeknél az Assuit Egyetemi Gyermekkórházban (AUCH) (MPS)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A mukopoliszacharidózisok (MPS) öröklött lizoszómális raktározási rendellenességek, amelyeket a glikozaminoglikánok (GAG) lebomlásához hozzájáruló funkcionális enzimek hiánya okoz. A GAG-ok progresszív szisztémás lerakódása több szervrendszer működési zavarát eredményezi, amely az adott GAG-tól és a jelenlévő specifikus enzimmutáció(k)tól függően változik.
A szív érintettségét minden MPS-szindrómában jelentettek, és ez gyakori és korai jellemző, különösen az MPS I-es, II-es és VI-osoknál. A szívbillentyűk megvastagodása, diszfunkció (súlyosabb a bal, mint a jobb oldali billentyűknél) és a hipertrófia gyakran jelen van; vezetési rendellenességek, koszorúér és egyéb érrendszeri érintettségek is előfordulhatnak. A szívbetegség csendben jelentkezik, és jelentősen hozzájárul a korai halálozáshoz. Az MPS-ben szenvedő egyének klinikai vizsgálata gyakran nehéz a páciens fizikai és esetenként intellektuális korlátai miatt. A szív előtti zörej hiánya nem zárja ki a szívbetegség jelenlétét. Az echokardiográfia és az elektrokardiográfia kulcsfontosságú diagnosztikai technikák a billentyűk, a kamrai méretek és a funkció értékelésére.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: hager mohamed rageh, MBChB
- Telefonszám: 01065007569
- E-mail: hagerdardiry@gmail.com
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Mohamed Mahrous Sayed El-Talawy, PhD
- Telefonszám: 01003486596
- E-mail: ohamed.mohamed51@med.au.edu.eg
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden olyan beteg 18 éves korig, bármilyen típusú MPS-ben, amelyet az enzimes vizsgálat igazolt
Kizárási kritériumok:
- bármely más beteg, kivéve az MPS-t
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
MPS-ben szenvedő gyermekek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A szívbetegségek aránya MPS-ben szenvedő betegeknél
Időkeret: a beiratkozáskor
|
szívbetegség MPS-betegeknél
|
a beiratkozáskor
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (VÁRHATÓ)
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (TÉNYLEGES)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- cardiac affections in MPS
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .