Evaluering av hjertesykdommer hos pasienter med mukopolysakkaridose (MPS) ved Assuit University Children Hospital (AUCH) (MPS)

Mukopolysakkaridosene (MPS) er arvelige lysosomale lagringsforstyrrelser forårsaket av fravær av funksjonelle enzymer som bidrar til nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG). Den progressive systemiske avsetningen av GAG-er resulterer i multiorgansystemdysfunksjon som varierer med den bestemte GAG-avsetningen og den(e) spesifikke enzymmutasjonen(e) som er tilstede.

Hjertepåvirkning er rapportert ved alle MPS-syndromer og er et vanlig og tidlig trekk, spesielt for de med MPS I, II og VI. Hjerteklafffortykkelse, dysfunksjon (mer alvorlig for venstresidige enn for høyresidige klaffer) og hypertrofi er ofte tilstede; ledningsavvik, koronararterie og annen vaskulær involvering kan også forekomme. Hjertesykdom oppstår stille og bidrar betydelig til tidlig dødelighet. Den kliniske undersøkelsen av individer med MPS er ofte vanskelig på grunn av fysiske og noen ganger intellektuelle pasientbegrensninger. Fraværet av prekordiale bilyd utelukker ikke tilstedeværelsen av hjertesykdom. Ekkokardiografi og elektrokardiografi er sentrale diagnostiske teknikker for evaluering av klaffer, ventrikkeldimensjoner og funksjon.