Mukopolysakkaridoosia (MPS) sairastavien potilaiden sydänsairauksien arviointi Assuitin yliopistollisessa lastensairaalassa (AUCH) (MPS)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat perinnöllisiä lysosomaalisia varastointihäiriöitä, jotka johtuvat glykosaminoglykaanien (GAG:iden) hajoamiseen vaikuttavien funktionaalisten entsyymien puuttumisesta. GAG:ien progressiivinen systeeminen kerääntyminen johtaa usean elinjärjestelmän toimintahäiriöön, joka vaihtelee tietyn tallennetun GAG:n ja esiintyvän spesifisen entsyymimutaation (-mutaatioiden) mukaan.
Sydämen osallistumista on raportoitu kaikissa MPS-oireyhtymissä, ja se on yleinen ja varhainen piirre, erityisesti niillä, joilla on MPS I, II ja VI. Sydämen läpän paksuuntumista, toimintahäiriötä (vakavampaa vasemmanpuoleisilla kuin oikeanpuoleisilla läppäillä) ja hypertrofiaa esiintyy yleisesti; johtumishäiriöitä, sepelvaltimoita ja muita verisuonita voi myös esiintyä. Sydänsairaus ilmaantuu hiljaa ja myötävaikuttaa merkittävästi varhaiseen kuolleisuuteen. MPS-potilaiden kliininen tutkimus on usein vaikeaa fyysisten ja joskus myös henkisten potilaan rajoitusten vuoksi. Sydäntaustaisen sivuäänen puuttuminen ei sulje pois sydänsairauksia. Ekokardiografia ja elektrokardiografia ovat keskeisiä diagnostisia tekniikoita läppien, kammioiden mittojen ja toiminnan arvioinnissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: hager mohamed rageh, MBChB
- Puhelinnumero: 01065007569
- Sähköposti: hagerdardiry@gmail.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Mohamed Mahrous Sayed El-Talawy, PhD
- Puhelinnumero: 01003486596
- Sähköposti: ohamed.mohamed51@med.au.edu.eg
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat missä tahansa iässä enintään 18 vuotta, joilla on minkä tahansa tyyppinen MPS, joka on vahvistettu entsymaattisella määrityksellä
Poissulkemiskriteerit:
- muut potilaat kuin MPS
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
lapset, joilla on MPS
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydänoireiden määrä potilailla, joilla on MPS
Aikaikkuna: ilmoittautumisen yhteydessä
|
sydänvika MPS-potilailla
|
ilmoittautumisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (ODOTETTU)
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- cardiac affections in MPS
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .