Evaluación de Afecciones Cardíacas en Pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS) en el Hospital Pediátrico Universitario de Assuit (AUCH) (MPS)

Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos hereditarios de almacenamiento lisosomal causados ​​por la ausencia de enzimas funcionales que contribuyan a la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG). El depósito sistémico progresivo de GAG ​​da como resultado una disfunción del sistema multiorgánico que varía con el GAG particular depositado y la(s) mutación(es) enzimática(s) específica(s) presente(s).

Se ha informado afectación cardíaca en todos los síndromes de MPS y es una característica común y temprana, particularmente para aquellos con MPS I, II y VI. El engrosamiento de la válvula cardíaca, la disfunción (más grave para las válvulas del lado izquierdo que para las del lado derecho) y la hipertrofia están comúnmente presentes; también pueden ocurrir anomalías en la conducción, afectación de la arteria coronaria y otros vasos. La enfermedad cardíaca emerge silenciosamente y contribuye significativamente a la mortalidad temprana. El examen clínico de las personas con MPS suele ser difícil debido a las limitaciones físicas y, a veces, intelectuales del paciente. La ausencia de soplos precordiales no excluye la presencia de cardiopatía. La ecocardiografía y la electrocardiografía son técnicas diagnósticas clave para la evaluación de las válvulas, las dimensiones y la función ventricular.