Évaluation des affections cardiaques chez les patients atteints de mucopolysaccharidose (MPS) à l'Hôpital universitaire pour enfants d'Assuit (AUCH) (MPS)

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des troubles héréditaires du stockage lysosomal causés par l'absence d'enzymes fonctionnelles qui contribuent à la dégradation des glycosaminoglycanes (GAG). Le dépôt systémique progressif de GAG ​​entraîne un dysfonctionnement du système multi-organes qui varie en fonction du GAG particulier déposé et de la ou des mutations enzymatiques spécifiques présentes.

L'atteinte cardiaque a été signalée dans tous les syndromes MPS et est une caractéristique courante et précoce, en particulier pour les personnes atteintes de MPS I, II et VI. Un épaississement de la valve cardiaque, un dysfonctionnement (plus sévère pour les valves du côté gauche que pour les valves du côté droit) et une hypertrophie sont fréquemment présents ; des anomalies de la conduction, de l'artère coronaire et d'autres atteintes vasculaires peuvent également survenir. La maladie cardiaque apparaît silencieusement et contribue de manière significative à la mortalité précoce. L'examen clinique des personnes atteintes de MPS est souvent difficile en raison des limitations physiques et, parfois, intellectuelles du patient. L'absence de souffle précordial n'exclut pas la présence d'une maladie cardiaque. L'échocardiographie et l'électrocardiographie sont des techniques de diagnostic essentielles pour l'évaluation des valves, des dimensions et de la fonction ventriculaires.