Ocena schorzeń serca u pacjentów z mukopolisacharydozą (MPS) w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Assuit (AUCH) (MPS)

Mukopolisacharydozy (MPS) to dziedziczne lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe spowodowane brakiem funkcjonalnych enzymów, które przyczyniają się do degradacji glikozoaminoglikanów (GAG). Postępujące ogólnoustrojowe odkładanie GAG ​​powoduje dysfunkcję wielu narządów, która różni się w zależności od konkretnego złogowanego GAG i obecności określonych mutacji enzymu.

Zajęcie serca zgłaszano we wszystkich zespołach MPS i jest to powszechna i wczesna cecha, szczególnie u osób z MPS I, II i VI. Często występuje pogrubienie zastawki serca, dysfunkcja (bardziej dotkliwa w przypadku zastawek lewostronnych niż prawostronnych) i przerost; mogą również wystąpić nieprawidłowości przewodzenia, tętnica wieńcowa i inne zajęcie naczyń. Choroby serca pojawiają się po cichu i znacząco przyczyniają się do wczesnej śmiertelności. Badanie kliniczne osób z MPS jest często trudne ze względu na ograniczenia fizyczne, a czasem intelektualne pacjenta. Brak szmerów przedsercowych nie wyklucza obecności choroby serca. Echokardiografia i elektrokardiografia są kluczowymi technikami diagnostycznymi służącymi do oceny zastawek, wymiarów i funkcji komór.