Evaluering af hjertesygdomme hos patienter med mucopolysaccharidosis (MPS) på Assuit University Children Hospital (AUCH) (MPS)

Mucopolysaccharidoserne (MPS'er) er arvelige lysosomale lagringsforstyrrelser forårsaget af fraværet af funktionelle enzymer, der bidrager til nedbrydningen af ​​glycosaminoglycaner (GAG'er). Den progressive systemiske aflejring af GAG'er resulterer i multi-organ system dysfunktion, der varierer med den særlige GAG ​​deponeret og den eller de specifikke enzymmutationer, der er til stede.

Hjertepåvirkning er blevet rapporteret i alle MPS-syndromer og er et almindeligt og tidligt træk, især for dem med MPS I, II og VI. Hjerteklapfortykkelse, dysfunktion (mere alvorlig for venstresidede end for højresidede klapper) og hypertrofi er almindeligvis til stede; ledningsabnormiteter, koronararterie og anden vaskulær involvering kan også forekomme. Hjertesygdomme opstår lydløst og bidrager væsentligt til tidlig dødelighed. Den kliniske undersøgelse af personer med MPS er ofte vanskelig på grund af fysiske og nogle gange intellektuelle patientbegrænsninger. Fraværet af prækordial mislyde udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​hjertesygdom. Ekkokardiografi og elektrokardiografi er nøglediagnostiske teknikker til evaluering af ventiler, ventrikulære dimensioner og funktion.