Valutazione delle affezioni cardiache nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) presso l'Assuit University Children Hospital (AUCH) (MPS)

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie ereditarie da accumulo lisosomiale causate dall'assenza di enzimi funzionali che contribuiscono alla degradazione dei glicosaminoglicani (GAG). La progressiva deposizione sistemica di GAG determina una disfunzione del sistema multiorgano che varia a seconda del particolare GAG ​​depositato e della/e specifica/e mutazione/i enzimatica/e presente/i.

Il coinvolgimento cardiaco è stato riportato in tutte le sindromi MPS ed è una caratteristica comune e precoce, in particolare per quelli con MPS I, II e VI. Sono comunemente presenti ispessimento della valvola cardiaca, disfunzione (più grave per le valvole del lato sinistro rispetto a quelle del lato destro) e ipertrofia; possono verificarsi anche anomalie della conduzione, arteria coronarica e altri coinvolgimenti vascolari. Le malattie cardiache emergono silenziosamente e contribuiscono in modo significativo alla mortalità precoce. L'esame clinico delle persone con MPS è spesso difficile a causa delle limitazioni fisiche e, a volte, intellettuali del paziente. L'assenza di soffi precordiali non esclude la presenza di cardiopatie. L'ecocardiografia e l'elettrocardiografia sono tecniche diagnostiche fondamentali per la valutazione delle valvole, delle dimensioni e della funzione ventricolare.