Evaluatie van hartaandoeningen bij patiënten met mucopolysaccharidose (MPS) in het Assuit University Children Hospital (AUCH) (MPS)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De mucopolysaccharidosen (MPS'en) zijn erfelijke lysosomale stapelingsstoornissen die worden veroorzaakt door de afwezigheid van functionele enzymen die bijdragen aan de afbraak van glycosaminoglycanen (GAG's). De progressieve systemische afzetting van GAG's resulteert in multi-orgaansysteemdisfunctie die varieert met de specifieke GAG die is afgezet en de specifieke aanwezige enzymmutatie(s).
Betrokkenheid van het hart is gemeld bij alle MPS-syndromen en is een veel voorkomend en vroeg kenmerk, vooral bij mensen met MPS I, II en VI. Hartklepverdikking, disfunctie (ernstiger voor linkszijdige dan voor rechtszijdige kleppen) en hypertrofie zijn vaak aanwezig; geleidingsafwijkingen, kransslagader en andere vasculaire betrokkenheid kunnen ook voorkomen. Hartziekte ontstaat geruisloos en draagt aanzienlijk bij aan vroege sterfte. Het klinisch onderzoek van personen met MPS is vaak moeilijk vanwege fysieke en soms intellectuele beperkingen van de patiënt. De afwezigheid van precordiaal geruis sluit de aanwezigheid van hartaandoeningen niet uit. Echocardiografie en elektrocardiografie zijn belangrijke diagnostische technieken voor evaluatie van kleppen, ventriculaire afmetingen en functie.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle patiënten van elke leeftijd tot 18 jaar met elk type MPS bevestigd door de enzymatische test
Uitsluitingscriteria:
- elke andere patiënt dan MPS
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
kinderen met MPS
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Percentage hartaandoeningen bij patiënten met MPS
Tijdsspanne: bij inschrijving
|
cardiale affectie bij MPS-patiënten
|
bij inschrijving
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (VERWACHT)
Primaire voltooiing (VERWACHT)
Studie voltooiing (VERWACHT)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- cardiac affections in MPS
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .