Avaliação de afecções cardíacas em pacientes com mucopolissacaridose (MPS) no Assuit University Children Hospital (AUCH) (MPS)

As mucopolissacaridoses (MPSs) são distúrbios hereditários de armazenamento lisossômico causados ​​pela ausência de enzimas funcionais que contribuem para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). A deposição sistêmica progressiva de GAGs resulta em disfunção do sistema de múltiplos órgãos que varia de acordo com o GAG específico depositado e a(s) mutação(ões) enzimática(s) específica(s) presente(s).

O envolvimento cardíaco foi relatado em todas as síndromes de MPS e é uma característica comum e precoce, particularmente para aqueles com MPS I, II e VI. Espessamento da válvula cardíaca, disfunção (mais grave para as válvulas do lado esquerdo do que para o lado direito) e hipertrofia estão comumente presentes; anormalidades de condução, artéria coronária e outros envolvimentos vasculares também podem ocorrer. A doença cardíaca surge silenciosamente e contribui significativamente para a mortalidade precoce. O exame clínico de indivíduos com MPS costuma ser difícil devido às limitações físicas e, às vezes, intelectuais do paciente. A ausência de sopros precordiais não exclui a presença de cardiopatia. A ecocardiografia e a eletrocardiografia são técnicas diagnósticas essenciais para avaliação das válvulas, dimensões e função ventricular.