Vyřazená kostní dřeň pro hematologický výzkum

Hemoglobinopatie (např. srpkovitá anémie (SCD) a talasémie) jsou devastující dědičné anémie, které zkracují a snižují kvalitu života. Jedinou současnou kurativní terapií SCD je transplantace kostní dřeně. Mnoho pacientů však nemá přístup k vhodným dárcům pro transplantaci. V současné době se vyvíjejí alternativní léčby založené na genové terapii, editaci genů a nových lécích, které jsou velmi slibné pro hemoglobinopatie. Genová terapie a editace genů jsou obzvláště přitažlivé, protože eliminují jak potřebu dárců, tak potenciálně zničující vedlejší účinky reakce štěpu proti hostiteli, protože využívají vlastní buňky pacientů. V přístupech genové terapie se hematopoetické kmenové a progenitorové buňky (HSPC) odebírají od pacienta a poté se ošetřují, aby se „opravila“ nebo „nahradila“ mutace způsobující onemocnění. Mnoho práce však zbývá vyvinout optimální genovou terapii a protokoly pro úpravu genů a také lépe porozumět přirozené biologii HSPC u pacientů s hemoglobinopatií.

Výzkumníci ze St. Jude se chtějí naučit, jak nejlépe manipulovat s HSPC od pacientů s hemoglobinopatií pomocí genové terapie a technologií úpravy genů, aby dosáhli optimální genové korekce a/nebo náhrady, stejně jako optimálního přihojení „upravených“ HSPC po transplantaci. Vědci ze St. Jude se také snaží testovat kandidátní léky na SCD HSPC, které by mohly zmírnit příznaky SCD. Nakonec se vědci ze St. Jude snaží důkladně charakterizovat základní biologii a funkci HSPC izolovaných od pacientů s hemoglobinopatií.

Vzorky kostní dřeně obsahující kostní dřeň, které jsou typicky vyřazeny během ortopedických operací, budou zachráněny před pacienty s hemoglobinopatií i pacienty bez hemoglobinopatie, kteří podstoupí tyto operace. Tyto vzorky budou odeslány na hematologické oddělení St. Jude pro experimentální výzkum zaměřený na řešení primárních a sekundárních cílů tohoto protokolu.