用于血液学研究的废弃骨髓

血红蛋白病（例如 镰状细胞病 (SCD) 和地中海贫血）是毁灭性的遗传性贫血，会缩短和降低生活质量。 SCD 目前唯一的治疗方法是骨髓移植。 然而，许多患者无法获得合适的移植供体。 基于基因疗法、基因编辑和新药的替代疗法目前正在开发中，并显示出治疗血红蛋白病的巨大希望。 基因治疗和基因编辑特别有吸引力，因为它们既消除了对捐赠者的需求，也消除了移植物抗宿主病潜在的破坏性副作用，因为它们利用了患者自己的细胞。 在基因治疗方法中，从患者身上收集造血干细胞和祖细胞 (HSPC)，然后对其进行处理以“纠正”或“替换”致病突变。 然而，在开发最佳基因治疗和基因编辑方案以及更好地了解血红蛋白病患者 HSPCs 的固有生物学方面，仍有许多工作要做。

St. Jude 的研究人员希望了解如何通过基因治疗和基因编辑技术最好地操纵血红蛋白病患者的 HSPC，以实现最佳基因校正和/或替换，以及移植后“校正”HSPC 的最佳植入。 St. Jude 研究人员还寻求在 SCD HSPC 上测试可能改善 SCD 症状的候选药物。 最后，St. Jude 研究人员寻求彻底表征从血红蛋白病患者中分离出的 HSPC 的基本生物学和功能。

通常在骨科手术期间丢弃的含有骨髓的骨样本将从接受这些手术的血红蛋白病患者以及非血红蛋白病患者中保存下来。 这些样本将被运送到 St. Jude 血液学部门进行实验研究，旨在解决该协议的主要和次要目标。