Ausrangiertes Knochenmark für die Hämatologieforschung

Die Hämoglobinopathien (z. Sichelzellenanämie (SCD) und Thalassämie) sind verheerende erbliche Anämien, die die Lebensqualität verkürzen und einschränken. Die einzige derzeitige kurative Therapie für SCD ist die Knochenmarktransplantation. Vielen Patienten fehlt jedoch der Zugang zu geeigneten Spendern für die Transplantation. Alternative Behandlungen auf der Grundlage von Gentherapie, Geneditierung und neuartigen Medikamenten werden derzeit entwickelt und sind vielversprechend für Hämoglobinopathien. Gentherapie und Geneditierung sind besonders attraktiv, da sie sowohl die Notwendigkeit von Spendern als auch die potenziell verheerenden Nebenwirkungen der Graft-versus-Host-Krankheit eliminieren, da sie die eigenen Zellen des Patienten nutzen. Bei gentherapeutischen Ansätzen werden einem Patienten hämatopoetische Stamm- und Vorläuferzellen (HSPCs) entnommen und dann behandelt, um die krankheitsverursachende Mutation zu „korrigieren“ oder zu „ersetzen“. Es bleibt jedoch noch viel Arbeit, um optimale Gentherapie- und Gen-Editing-Protokolle zu entwickeln und die inhärente Biologie von HSPCs bei Patienten mit Hämoglobinopathien besser zu verstehen.

Forscher in St. Jude wollen lernen, wie man HSPCs von Hämoglobinopathie-Patienten am besten mit Gentherapie- und Gen-Editing-Technologien manipuliert, um eine optimale Genkorrektur und/oder einen optimalen Genersatz sowie eine optimale Transplantation „korrigierter“ HSPCs nach der Transplantation zu erreichen. Die Forscher von St. Jude versuchen auch, Kandidatenmedikamente an SCD-HSPCs zu testen, die die Symptome von SCD lindern könnten. Schließlich versuchen die Forscher von St. Jude, die grundlegende Biologie und Funktion von HSPCs, die aus Hämoglobinopathiepatienten isoliert wurden, gründlich zu charakterisieren.

Knochenmarkhaltige Knochenproben, die typischerweise bei orthopädischen Operationen entsorgt werden, werden sowohl von Hämoglobinopathiepatienten als auch von Patienten ohne Hämoglobinopathie aufbewahrt, die sich diesen Operationen unterziehen. Diese Proben werden zur experimentellen Forschung an die St. Jude Hämatologieabteilung versandt, die darauf abzielt, die primären und sekundären Ziele dieses Protokolls zu erreichen.