Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Heitetty luuydin hematologista tutkimusta varten

keskiviikko 29. huhtikuuta 2026 päivittänyt: St. Jude Children's Research Hospital

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on luoda mekanismi hylättyjen luuytimen sisältävien luunäytteiden saamiseksi hemoglobinopatiasta sekä ei-hemoglobinopatiaa sairastavilta henkilöiltä. Näytteiden käsittely auttaa ymmärtämään, kuinka hemoglobinopatiapotilaiden HSPC:itä voidaan parhaiten käsitellä geeniterapialla ja geeniteknologioilla laboratorioympäristössä. Sen avulla voimme myös perustaa näytesäiliön, jota voidaan tutkia tulevaisuudessa arvioidaksemme solujen toimintaa ja soveltuvuutta siirtoon.

Toissijaiset tavoitteet

  • Kehittää geeninsiirto- ja geeninmuokkausstrategioita hemoglobinopatioiden mahdollisesti parantavaksi terapiaksi (esim. sirppisolusairaus (SCD) ja β-talassemia).
  • Lääkehoitostrategian kehittäminen, joka nostaa sikiön hemoglobiinin ilmentymisen hemoglobinopatioiden mahdollisesti parantavalle tasolle.
  • Tutkia hemoglobinopatiapotilailta eristettyjen luuydinsolujen biologiaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Hemoglobinopatiat (esim. sirppisolusairaus (SCD) ja talassemia) ovat tuhoisia perinnöllisiä anemioita, jotka lyhentävät ja heikentävät elämänlaatua. Ainoa nykyinen SCD:n parantava hoitomuoto on luuytimensiirto. Monilla potilailla ei kuitenkaan ole mahdollisuutta saada sopivia luovuttajia siirtoa varten. Vaihtoehtoisia geeniterapiaan, geenien muokkaamiseen ja uusiin lääkkeisiin perustuvia hoitoja kehitetään parhaillaan, ja ne ovat lupaavia hemoglobinopatioiden hoitoon. Geeniterapia ja geenien muokkaus ovat erityisen houkuttelevia, koska ne poistavat sekä luovuttajien tarpeen että mahdolliset tuhoisat Graft-versus-Host -taudin sivuvaikutukset, koska ne hyödyntävät potilaan omia soluja. Geeniterapiamenetelmissä hematopoieettiset kanta- ja progenitorisolut (HSPC:t) kerätään potilaalta ja käsitellään sitten sairauden aiheuttavan mutaation "korjaamiseksi" tai "korvaamiseksi". Vielä on kuitenkin paljon työtä optimaalisen geeniterapian ja geenien muokkausprotokollien kehittämiseksi sekä HSPC:iden luontaisen biologian ymmärtämiseksi paremmin potilailla, joilla on hemoglobinopatia.

St. Juden tutkijat haluavat oppia parhaiten käsittelemään hemoglobinopatiapotilaiden HSPC:itä geeniterapialla ja geenien muokkaustekniikoilla, jotta saavutetaan optimaalinen geenikorjaus ja/tai -korvaus sekä "korjattujen" HSPC-solujen optimaalinen istutus transplantaation jälkeen. St. Jude -tutkijat pyrkivät myös testaamaan ehdokaslääkkeitä SCD HSPC:illä, jotka saattavat parantaa SCD:n oireita. Lopuksi St. Jude -tutkijat pyrkivät luonnehtimaan perusteellisesti hemoglobinopatiapotilailta eristettyjen HSPC:iden perusbiologiaa ja toimintaa.

Luuydintä sisältävät luunäytteet, jotka tyypillisesti hylätään ortopedisen leikkauksen aikana, säästetään hemoglobinopatiapotilailta ja potilailta, joilla ei ole hemoglobinopatiaa, joille tehdään näitä leikkauksia. Nämä näytteet lähetetään St. Juden hematologian osastolle kokeelliseen tutkimukseen, jonka tarkoituksena on saavuttaa tämän protokollan ensisijaiset ja toissijaiset tavoitteet.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
        • Rekrytointi
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Päätutkija:
          • Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaiken ikäiset potilaat, jotka saavat kliinistä hoitoa varten ortopedista leikkausta, johon liittyy luuydintä sisältävää luuta.

  • Potilaat, jotka saavat ortopedista leikkausta kliinistä hoitoa varten, otetaan huomioon tässä tutkimuksessa, jos heillä on seuraavat diagnoosit ja kriteerit:

    • Homotsygoottinen S/S-sairaus tai kaksinkertaisesti heterotsygoottinen S- ja β-talassemia, jotka ovat vähintään kaksivuotiaita, ovat kelvollisia.
    • HbE-β-talassemia tai homotsygoottinen (vakava) β-talassemia. mukaan lukien ne, jotka ovat verensiirrosta riippuvaisia ​​(suuri) tai vakavasti aneemisia, mutta suhteellisen verensiirrosta riippumattomia (väliaine). Diagnostisia kriteerejä ovat tavalliset hematologiset parametrit, punasoluindeksit, hemoglobiinielektroforeesi ja HbF:n ja HbA2:n kvantitatiivinen määritys.

Poissulkemiskriteerit:

  • Sirppisolusairauden aktiiviset, akuutit ilmenemismuodot mukaan lukien kivulias kriisi, akuutti rintasyndrooma, aivoverisuonitapahtumat tai aktiivinen infektio.
  • Raskaana olevat naiset eivät ole oikeutettuja opintoihin
  • Tutkimuksen osanottajan tai laillisen huoltajan/edustajan kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus estää ilmoittautumisen tähän tutkimuspöytäkirjaan.
  • Verihiutalemäärä < 150 000/mm^3
  • Neutrofiilien määrä < 2000/mm^3
  • Neutrofiilien määrä < 1000/mm^3 potilailla, jotka saavat hydroksiureahoitoa
  • Protrombiiniaika > 17 sekuntia
  • Osittainen tromboplastiiniaika > 43 sekuntia
  • Liiallinen verenvuoto aiempien toimenpiteiden yhteydessä, mukaan lukien leikkaus ja hampaiden poisto

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ortopediset potilaat
Osallistujat, jotka saavat kliinistä hoitoa varten ortopedista leikkausta, johon kuuluu luuytimen hylkiminen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hemoglobinopatiasta sekä ei-hemoglobinopatiaa sairastavista henkilöistä peräisin olevien, pois heitettyjen luuytimen sisältävien luunäytteiden kerääminen, käsittely ja varastointi.
Aikaikkuna: Näytteenoton jälkeen noin 10 vuotta
Poistetut luuydintä sisältävät luunäytteet kerätään tutkimuskäyttöä varten; Näytteiden käsittely auttaa ymmärtämään, kuinka hemoglobinopatiapotilaiden HSPC:itä voidaan parhaiten käsitellä geeniterapialla ja geeniteknologioilla laboratorioympäristössä. Sen avulla voimme myös perustaa näytesäiliön, jota voidaan tutkia tulevaisuudessa arvioidaksemme solujen toimintaa ja soveltuvuutta siirtoon. Näytteille voidaan tehdä kattava hematopoieettisen aktiivisuuden arviointi käyttämällä kudosviljelyyn perustuvia määrityksiä sekä globaalien transkriptomien ja epigenomien molekyyliprofiilitutkimuksia.
Näytteenoton jälkeen noin 10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

St. Jude Children's Research Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Shannon McKinney-Freeman, Ph.D., St. Jude Children's Research Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 26. heinäkuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. tammikuuta 2035

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 2. joulukuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. joulukuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 17. joulukuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 5. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • BMHR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa