혈액학 연구를 위해 폐기된 골수
이 연구의 주요 목적은 헤모글로빈병증 및 비-헤모글로빈병증 개체로부터 버려진 골수 함유 뼈 샘플을 얻기 위한 메커니즘을 확립하는 것입니다. 샘플 처리는 실험실 환경에서 유전자 치료 및 유전자 기술을 사용하여 혈색소병증 환자의 HSPC를 가장 잘 조작하는 방법을 이해하는 데 도움이 됩니다. 또한 세포 기능과 이식 적합성을 평가하기 위해 향후 연구할 수 있는 샘플 저장소를 구축할 수 있습니다.
보조 목표
- 혈색소병증(예: 낫적혈구병(SCD) 및 β-지중해빈혈).
- 태아 헤모글로빈의 발현을 잠재적으로 혈색소병증을 치료할 수 있는 수준으로 높이는 약물 치료 전략을 개발합니다.
- 혈색소병증이 있는 환자로부터 분리한 골수 세포의 생물학을 조사합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
혈색소병증(예: 낫적혈구병(SCD) 및 지중해빈혈)은 삶의 질을 단축하고 저하시키는 파괴적인 유전성 빈혈입니다. 현재 SCD에 대한 유일한 치료 요법은 골수 이식입니다. 그러나 많은 환자들이 이식에 적합한 기증자를 찾을 수 없습니다. 유전자 요법, 유전자 편집 및 새로운 약물에 기반한 대체 치료법이 현재 개발 중이며 혈색소 병증에 대한 큰 가능성을 보여줍니다. 유전자 치료와 유전자 편집은 환자 자신의 세포를 이용하기 때문에 기증자의 필요성과 이식편대숙주병의 잠재적으로 파괴적인 부작용을 모두 제거하기 때문에 특히 매력적입니다. 유전자 치료 접근법에서 조혈 줄기 및 전구 세포(HSPC)는 환자로부터 수집된 다음 질병을 유발하는 돌연변이를 '교정' 또는 '대체'하기 위해 치료됩니다. 그러나 최적의 유전자 치료 및 유전자 편집 프로토콜을 개발하고 혈색소병증 환자의 HSPC 고유 생물학을 더 잘 이해하기 위해서는 많은 작업이 남아 있습니다.
St. Jude의 연구원들은 최적의 유전자 교정 및/또는 대체를 달성하고 이식 후 '교정된' HSPC의 최적 생착을 달성하기 위해 유전자 치료 및 유전자 편집 기술을 사용하여 혈색소병증 환자의 HSPC를 가장 잘 조작하는 방법을 배우고자 합니다. St. Jude 연구원은 또한 SCD 증상을 개선할 수 있는 SCD HSPC에서 후보 약물을 테스트하려고 합니다. 마지막으로, St. Jude 연구원들은 헤모글로빈병증 환자로부터 분리된 HSPC의 기본 생물학 및 기능을 철저하게 특성화하고자 합니다.
일반적으로 정형외과 수술 중에 폐기되는 골수 함유 뼈 샘플은 이러한 수술을 받는 헤모글로빈병증 환자뿐만 아니라 비헤모글로빈병증 환자로부터 구할 수 있습니다. 이 샘플은 이 프로토콜의 1차 및 2차 목표를 해결하기 위한 실험 연구를 위해 St. Jude 혈액학과로 배송됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
- 전화번호: 866-278-5833
- 이메일: referralinfo@stjude.org
연구 장소
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- 모병
- St. Jude Children's Research Hospital
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연락하다:
- Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
- 전화번호: 866-278-5833
- 이메일: referralinfo@stjude.org
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수석 연구원:
- Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 뼈 폐기를 포함하는 골수와 관련된 임상 관리를 위해 정형외과 수술을 받는 모든 연령의 환자.
임상 관리를 위해 정형외과 수술을 받는 환자는 다음 진단 및 기준이 있는 경우 이 연구에 고려됩니다.
- 2세 이상의 동형접합 S/S 질환 또는 S 및 β 지중해빈혈에 대한 이중 이형접합이 자격이 있습니다.
- HbE-β-지중해빈혈 또는 동형접합(중증) β-지중해빈혈. 수혈 의존성(주요) 또는 중증 빈혈이지만 상대적으로 수혈 비의존성(중간) 환자를 포함합니다. 진단 기준에는 표준 혈액학적 매개변수, 적혈구 지수, 헤모글로빈 전기영동 및 HbF 및 HbA2의 정량적 측정이 포함됩니다.
제외 기준:
- 고통스러운 위기, 급성 흉부 증후군, 뇌혈관 질환 또는 활동성 감염을 포함한 낫적혈구병의 활성, 급성 발현.
- 임산부는 연구 등록 자격이 없습니다.
- 연구 참가자 또는 법적 보호자/대리인이 서면 동의서를 제공할 능력이 없거나 원하지 않는 경우 이 연구 프로토콜에 등록할 수 없습니다.
- 혈소판 수 < 150,000/mm^3
- 호중구 수 < 2000/mm^3
- 수산화요소 요법을 받는 환자의 호중구 수 < 1000/mm^3
- 프로트롬빈 시간 > 17초
- 부분 트롬보플라스틴 시간 > 43초
- 수술 및 치아 추출을 포함한 이전 절차와 관련하여 과도한 출혈의 병력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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정형외과 환자
뼈 폐기가 포함된 골수와 관련된 임상 관리를 위해 정형외과 수술을 받는 참가자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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헤모글로빈병증 및 비헤모글로빈병증 개체로부터 폐기된 골수 함유 뼈 샘플의 수집, 처리 및 보관.
기간: 시료 채취 완료 후 약 10년
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폐기된 골수 함유 뼈 샘플은 연구에 사용하기 위해 수집됩니다. 샘플 처리는 실험실 환경에서 유전자 치료 및 유전자 기술을 사용하여 혈색소병증 환자의 HSPC를 가장 잘 조작하는 방법을 이해하는 데 도움이 됩니다.
또한 세포 기능과 이식 적합성을 평가하기 위해 향후 연구할 수 있는 샘플 저장소를 구축할 수 있습니다.
샘플은 전체 전사체 및 후성유전체의 분자 프로파일링 연구뿐만 아니라 조직 배양 기반 분석을 사용하여 조혈 활동의 포괄적인 평가를 받을 수 있습니다.
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시료 채취 완료 후 약 10년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Shannon McKinney-Freeman, Ph.D., St. Jude Children's Research Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
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