Midollo osseo scartato per la ricerca ematologica

Le emoglobinopatie (es. l'anemia falciforme (SCD) e la talassemia) sono anemie ereditarie devastanti che accorciano e riducono la qualità della vita. L'unica terapia curativa attuale per la MCI è il trapianto di midollo osseo. Tuttavia, molti pazienti non hanno accesso a donatori idonei per il trapianto. Trattamenti alternativi basati sulla terapia genica, l'editing genetico e nuovi farmaci sono attualmente in fase di sviluppo e mostrano grandi promesse per le emoglobinopatie. La terapia genica e l'editing genetico sono particolarmente allettanti perché eliminano sia la necessità di donatori sia gli effetti collaterali potenzialmente devastanti della malattia del trapianto contro l'ospite perché sfruttano le cellule del paziente. Negli approcci di terapia genica, le cellule staminali e progenitrici ematopoietiche (HSPC) vengono raccolte da un paziente e quindi trattate per "correggere" o "sostituire" la mutazione che causa la malattia. Tuttavia, resta ancora molto lavoro per sviluppare una terapia genica ottimale e protocolli di editing genetico, nonché per comprendere meglio la biologia intrinseca degli HSPC nei pazienti con emoglobinopatie.

I ricercatori del St. Jude vogliono imparare come manipolare al meglio gli HSPC dei pazienti affetti da emoglobinopatia con la terapia genica e le tecnologie di editing genetico per ottenere una correzione e/o sostituzione genica ottimale, nonché un attecchimento ottimale degli HSPC "corretti" dopo il trapianto. I ricercatori di St. Jude cercano anche di testare farmaci candidati su SCD HSPC che potrebbero migliorare i sintomi della SCD. Infine, i ricercatori di St. Jude cercano di caratterizzare a fondo la biologia di base e la funzione degli HSPC isolati dai pazienti affetti da emoglobinopatia.

I campioni ossei contenenti midollo osseo che vengono tipicamente scartati durante la chirurgia ortopedica verranno salvati dai pazienti con emoglobinopatia, così come dai pazienti non emoglobinopatici, sottoposti a questi interventi chirurgici. Questi campioni verranno spediti al dipartimento di ematologia di St. Jude per la ricerca sperimentale volta ad affrontare gli obiettivi primari e secondari di questo protocollo.