Medula Óssea Descartada para Pesquisa em Hematologia
O objetivo principal deste estudo é estabelecer um mecanismo para obter amostras de ossos contendo medula óssea descartadas de indivíduos com hemoglobinopatia, bem como de indivíduos sem hemoglobinopatia. O processamento das amostras ajudará a entender a melhor forma de manipular HSPC's de pacientes com hemoglobinopatia com terapia gênica e tecnologias gênicas no ambiente de laboratório. Também nos permitirá estabelecer um reservatório de amostras que podem ser estudadas no futuro para avaliar a função celular e a aptidão para transplante.
Objetivos secundários
- Desenvolver estratégias de transferência e edição de genes como terapia potencialmente curativa para hemoglobinopatias (p. doença falciforme (DF) e β-talassemia).
- Desenvolver uma estratégia de tratamento medicamentoso que eleve a expressão da hemoglobina fetal a um nível potencialmente curativo para as hemoglobinopatias.
- Examinar a biologia de células da medula óssea isoladas de pacientes com hemoglobinopatias.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
As hemoglobinopatias (p. doença falciforme (DF) e talassemia) são anemias hereditárias devastadoras que encurtam e reduzem a qualidade de vida. A única terapia curativa atual para SCD é o transplante de medula óssea. No entanto, muitos pacientes não têm acesso a doadores adequados para transplante. Tratamentos alternativos baseados em terapia gênica, edição de genes e novas drogas estão sendo desenvolvidos e mostram uma grande promessa para as hemoglobinopatias. A terapia genética e a edição genética são especialmente atraentes porque eliminam a necessidade de doadores e os efeitos colaterais potencialmente devastadores da Doença do Enxerto contra o Hospedeiro, porque tiram vantagem das próprias células do paciente. Nas abordagens de terapia genética, células-tronco hematopoiéticas e células progenitoras (HSPCs) são coletadas de um paciente e, em seguida, tratadas para 'corrigir' ou 'substituir' a mutação causadora da doença. No entanto, ainda há muito trabalho para desenvolver terapia genética ideal e protocolos de edição de genes, bem como entender melhor a biologia inerente de HSPCs em pacientes com hemoglobinopatias.
Os pesquisadores da St. Jude querem aprender a melhor forma de manipular HSPCs de pacientes com hemoglobinopatia com terapia genética e tecnologias de edição de genes para alcançar a correção e/ou substituição genética ideal, bem como o enxerto ideal de HSPCs 'corrigidos' após o transplante. Os pesquisadores da St. Jude também buscam testar drogas candidatas em HSPCs SCD que possam melhorar os sintomas da SCD. Finalmente, os pesquisadores da St. Jude procuram caracterizar minuciosamente a biologia básica e a função das HSPCs isoladas de pacientes com hemoglobinopatia.
Amostras ósseas contendo medula óssea que normalmente são descartadas durante cirurgias ortopédicas serão salvas de pacientes com hemoglobinopatia, bem como de pacientes sem hemoglobinopatia, submetidos a essas cirurgias. Essas amostras serão enviadas ao Departamento de Hematologia do St. Jude para pesquisa experimental voltada para os objetivos primários e secundários deste protocolo.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
- Número de telefone: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Locais de estudo
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- Recrutamento
- St. Jude Children's Research Hospital
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Investigador principal:
- Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
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Contato:
- Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
- Número de telefone: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes de qualquer idade submetidos a cirurgia ortopédica para tratamento clínico que envolva descarte de medula óssea contendo osso.
Os pacientes submetidos a cirurgia ortopédica para tratamento clínico serão considerados para este estudo se tiverem os seguintes diagnósticos e critérios:
- Doença S/S homozigótica ou duplamente heterozigótica para S e β talassemia com dois anos ou mais são elegíveis.
- HbE-β-talassemia ou β-talassemia homozigótica (grave). incluindo aqueles que são dependentes de transfusão (major) ou gravemente anêmicos, mas relativamente independentes de transfusão (intermediário). Os critérios diagnósticos incluem parâmetros hematológicos padrão, índices de hemácias, eletroforese de hemoglobina e determinação quantitativa de HbF e HbA2.
Critério de exclusão:
- Manifestações ativas e agudas da doença falciforme, incluindo crise dolorosa, síndrome torácica aguda, eventos cerebrovasculares ou infecção ativa.
- Mulheres grávidas não serão elegíveis para inscrição no estudo
- A incapacidade ou falta de vontade do participante da pesquisa ou responsável/representante legal em fornecer consentimento informado por escrito impedirá a inscrição neste protocolo de pesquisa.
- Contagem de plaquetas < 150.000/mm^3
- Contagem de neutrófilos <2000/mm^3
- Contagem de neutrófilos < 1000/mm^3 para pacientes em terapia com hidroxiureia
- Tempo de protrombina > 17 segundos
- Tempo de tromboplastina parcial > 43 segundos
- História de sangramento excessivo no contexto de procedimentos anteriores, incluindo cirurgia e extrações dentárias
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes de cirurgia ortopédica
Participantes submetidos a cirurgia ortopédica para tratamento clínico que envolva descarte de osso contendo medula óssea.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Coleta, processamento e armazenamento de amostras ósseas contendo medula óssea descartadas de indivíduos com hemoglobinopatia, bem como de indivíduos não-hemoglobinopatas.
Prazo: Após a conclusão da coleta de amostras, aproximadamente 10 anos
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Amostras ósseas contendo medula óssea descartadas serão coletadas para uso em pesquisa; O processamento das amostras ajudará a entender a melhor forma de manipular HSPC's de pacientes com hemoglobinopatia com terapia gênica e tecnologias gênicas no ambiente de laboratório.
Também nos permitirá estabelecer um reservatório de amostras que podem ser estudadas no futuro para avaliar a função celular e a aptidão para transplante.
As amostras podem estar sujeitas a avaliação abrangente da atividade hematopoiética usando ensaios baseados em cultura de tecidos, bem como estudos de perfil molecular de transcriptoma global e epigenomas.
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Após a conclusão da coleta de amostras, aproximadamente 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Shannon McKinney-Freeman, Ph.D., St. Jude Children's Research Hospital
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- BMHR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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