Kassert benmarg for hematologisk forskning
Hovedmålet med denne studien er å etablere en mekanisme for å få kasserte benmargsholdige benprøver fra hemoglobinopati, så vel som personer som ikke har hemoglobinopati. Behandlingen av prøver vil bidra til å forstå hvordan man best kan manipulere HSPC-er fra hemoglobinopatipasienter med genterapi og genteknologier i laboratoriemiljøet. Det vil også tillate oss å etablere et reservoar av prøver som kan studeres i fremtiden for å vurdere cellulær funksjon og egnethet for transplantasjon.
Sekundære mål
- Å utvikle genoverførings- og genredigeringsstrategier som potensielt kurativ terapi for hemoglobinopatier (f. sigdcellesykdom (SCD) og β-thalassemi).
- Å utvikle en medikamentell behandlingsstrategi som hever uttrykket av føtalt hemoglobin til et potensielt kurativt nivå for hemoglobinopatier.
- Å undersøke biologien til benmargsceller isolert fra pasienter med hemoglobinopatier.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Hemoglobinopatiene (f.eks. sigdcellesykdom (SCD) og talassemi) er ødeleggende arvelige anemier som forkorter og reduserer livskvaliteten. Den eneste nåværende kurative behandlingen for SCD er benmargstransplantasjon. Imidlertid mangler mange pasienter tilgang til egnede donorer for transplantasjon. Alternative behandlinger basert på genterapi, genredigering og nye medikamenter utvikles for tiden og viser stort løfte for hemoglobinopatier. Genterapi og genredigering er spesielt tiltalende fordi de eliminerer både behovet for donorer og de potensielt ødeleggende bivirkningene av Graft-versus-Host Disease fordi de utnytter pasientens egne celler. I genterapitilnærminger samles hematopoietiske stam- og stamceller (HSPCer) fra en pasient og behandles deretter for å "korrigere" eller "erstatte" den sykdomsfremkallende mutasjonen. Det gjenstår imidlertid mye arbeid for å utvikle optimal genterapi og genredigeringsprotokoller, samt bedre forstå den iboende biologien til HSPCer hos pasienter med hemoglobinopatier.
Forskere ved St. Jude ønsker å lære hvordan man best kan manipulere HSPCer fra hemoglobinopatipasienter med genterapi og genredigeringsteknologier for å oppnå optimal genkorreksjon og/eller -erstatning, samt optimal innpodning av 'korrigerte' HSPCer etter transplantasjon. St. Jude-forskere søker også å teste kandidatmedisiner på SCD HSPCer som kan lindre symptomene på SCD. Til slutt søker St. Jude-forskere å grundig karakterisere den grunnleggende biologien og funksjonen til HSPCer isolert fra hemoglobinopatipasienter.
Benmargsholdige benprøver som vanligvis kasseres under ortopedisk kirurgi, vil bli reddet fra pasienter med hemoglobinopati, så vel som pasienter med ikke-hemoglobinopati, som gjennomgår disse operasjonene. Disse prøvene vil bli sendt til St. Jude Hematology Department for eksperimentell forskning rettet mot å adressere de primære og sekundære målene for denne protokollen.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
- Telefonnummer: 866-278-5833
- E-post: referralinfo@stjude.org
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
- Rekruttering
- St. Jude Children'S Research Hospital
-
Ta kontakt med:
- Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
- Telefonnummer: 866-278-5833
- E-post: referralinfo@stjude.org
-
Hovedetterforsker:
- Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter i alle aldre som får ortopedisk kirurgi for klinisk behandling som involverer kassering av benmarg som inneholder bein.
Pasienter som får ortopedisk kirurgi for klinisk behandling vil bli vurdert for denne studien hvis de har følgende diagnose og kriterier:
- Homozygot S/S-sykdom eller dobbelt heterozygot for S- og β-talassemi som er to år eller eldre er kvalifisert.
- HbE-β-talassemi eller homozygot (alvorlig) β-thalassemi. inkludert de som er transfusjonsavhengige (større) eller alvorlig anemiske, men relativt transfusjonsuavhengige (intermedia). Diagnostiske kriterier inkluderer standard hematologiske parametere, røde blodlegemer, hemoglobinelektroforese og kvantitativ bestemmelse av HbF og HbA2.
Ekskluderingskriterier:
- Aktive, akutte manifestasjoner av sigdcellesykdom inkludert smertefull krise, akutt brystsyndrom, cerebrovaskulære hendelser eller aktiv infeksjon.
- Gravide kvinner vil ikke være kvalifisert for studieopptak
- Manglende evne eller vilje hos forskningsdeltakeren eller juridiske verge/representanten til å gi skriftlig informert samtykke vil utelukke registrering på denne forskningsprotokollen.
- Blodplateantall < 150 000/mm^3
- Nøytrofiltall < 2000/mm^3
- Nøytrofiltall < 1000/mm^3 for pasienter på hydroksyureabehandling
- Protrombintid > 17 sekunder
- Delvis tromboplastin Tid > 43 sekunder
- Anamnese med overdreven blødning i forbindelse med tidligere prosedyrer, inkludert kirurgi og tannekstraksjoner
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Annen
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Ortopedisk kirurgiske pasienter
Deltakere som får ortopedisk kirurgi for klinisk behandling som involverer kassering av benmarg som inneholder bein.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Innsamling, prosessering og oppbevaring av kasserte benmargsholdige benprøver fra hemoglobinopati, samt ikke-hemoglobinopati individer.
Tidsramme: Etter fullført prøvetaking, ca 10 år
|
Kasserte benmargsholdige beinprøver vil bli samlet inn for bruk i forskning; Behandlingen av prøver vil bidra til å forstå hvordan man best kan manipulere HSPC-er fra hemoglobinopatipasienter med genterapi og genteknologier i laboratoriemiljøet.
Det vil også tillate oss å etablere et reservoar av prøver som kan studeres i fremtiden for å vurdere cellulær funksjon og egnethet for transplantasjon.
Prøver kan bli gjenstand for omfattende vurdering av hematopoetisk aktivitet ved bruk av vevskulturbaserte analyser, samt molekylære profileringsstudier av globale transkriptomer og epigenomer.
|
Etter fullført prøvetaking, ca 10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Shannon McKinney-Freeman, Ph.D., St. Jude Children'S Research Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- BMHR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .