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Moelle osseuse jetée pour la recherche en hématologie

29 avril 2026 mis à jour par: St. Jude Children's Research Hospital

L'objectif principal de cette étude est d'établir un mécanisme pour obtenir des échantillons d'os contenant de la moelle osseuse rejetés provenant d'hémoglobinopathies, ainsi que d'individus non hémoglobinopathies. Le traitement des échantillons aidera à comprendre comment manipuler au mieux les HSPC des patients atteints d'hémoglobinopathie avec la thérapie génique et les technologies géniques dans l'environnement du laboratoire. Cela nous permettra également d'établir un réservoir d'échantillons qui pourront être étudiés à l'avenir pour évaluer la fonction cellulaire et l'aptitude à la greffe.

Objectifs secondaires

  • Développer des stratégies de transfert et d'édition de gènes comme traitement potentiellement curatif des hémoglobinopathies (par ex. drépanocytose (SCD) et β-thalassémie).
  • Développer une stratégie de traitement médicamenteux qui élève l'expression de l'hémoglobine fœtale à un niveau potentiellement curatif pour les hémoglobinopathies.
  • Examiner la biologie des cellules de la moelle osseuse isolées de patients atteints d'hémoglobinopathies.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les hémoglobinopathies (par ex. la drépanocytose (SCD) et la thalassémie) sont des anémies héréditaires dévastatrices qui raccourcissent et réduisent la qualité de vie. Le seul traitement curatif actuel de la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse. Cependant, de nombreux patients n'ont pas accès à des donneurs appropriés pour la greffe. Des traitements alternatifs basés sur la thérapie génique, l'édition de gènes et de nouveaux médicaments sont actuellement en cours de développement et sont très prometteurs pour les hémoglobinopathies. La thérapie génique et l'édition de gènes sont particulièrement attrayantes car elles éliminent à la fois le besoin de donneurs et les effets secondaires potentiellement dévastateurs de la maladie du greffon contre l'hôte, car elles tirent parti des propres cellules des patients. Dans les approches de thérapie génique, les cellules souches et progénitrices hématopoïétiques (HSPC) sont prélevées chez un patient, puis traitées pour « corriger » ou « remplacer » la mutation responsable de la maladie. Cependant, il reste encore beaucoup à faire pour développer des protocoles optimaux de thérapie génique et d'édition de gènes, ainsi que pour mieux comprendre la biologie inhérente des HSPC chez les patients atteints d'hémoglobinopathies.

Les chercheurs de St. Jude veulent apprendre à manipuler au mieux les HSPC des patients atteints d'hémoglobinopathie avec des technologies de thérapie génique et d'édition de gènes pour obtenir une correction et/ou un remplacement génique optimal, ainsi qu'une prise de greffe optimale des HSPC « corrigés » après la transplantation. Les chercheurs de St. Jude cherchent également à tester des médicaments candidats sur des HSPC SCD qui pourraient améliorer les symptômes de SCD. Enfin, les chercheurs de St. Jude cherchent à caractériser en profondeur la biologie de base et la fonction des HSPC isolées des patients atteints d'hémoglobinopathie.

Les échantillons d'os contenant de la moelle osseuse qui sont généralement jetés lors d'une chirurgie orthopédique seront conservés chez les patients atteints d'hémoglobinopathie, ainsi que chez les patients non atteints d'hémoglobinopathie, subissant ces chirurgies. Ces échantillons seront expédiés au service d'hématologie de St. Jude pour une recherche expérimentale visant à répondre aux objectifs primaires et secondaires de ce protocole.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
        • Recrutement
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Chercheur principal:
          • Shannon McKinney-Freeman, Ph.D.
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Participants qui répondent aux critères d'éligibilité.

La description

Critère d'intégration:

  • Patients de tout âge subissant une chirurgie orthopédique pour une prise en charge clinique impliquant des déchets osseux contenant de la moelle osseuse.

  • Les patients recevant une chirurgie orthopédique pour la gestion clinique seront considérés pour cette étude s'ils ont le diagnostic et les critères suivants :

    • Les personnes homozygotes atteintes de la maladie S/S ou doublement hétérozygotes pour la thalassémie S et β âgées de deux ans ou plus sont éligibles.
    • HbE-β-thalassémie ou β-thalassémie homozygote (sévère). y compris ceux qui sont dépendants de la transfusion (majeur) ou sévèrement anémiques mais relativement indépendants de la transfusion (intermédiaire). Les critères de diagnostic comprennent les paramètres hématologiques standard, les indices érythrocytaires, l'électrophorèse de l'hémoglobine et la détermination quantitative de l'HbF et de l'HbA2.

Critère d'exclusion:

  • Manifestations actives et aiguës de la drépanocytose, y compris crise douloureuse, syndrome thoracique aigu, événements cérébrovasculaires ou infection active.
  • Les femmes enceintes ne seront pas éligibles pour l'inscription à l'étude
  • L'incapacité ou la réticence du participant à la recherche ou du tuteur/représentant légal à donner un consentement éclairé écrit empêchera l'inscription à ce protocole de recherche.
  • Numération plaquettaire < 150 000/mm^3
  • Nombre de neutrophiles < 2000/mm^3
  • Nombre de neutrophiles < 1000/mm^3 pour les patients sous traitement par hydroxyurée
  • Temps de prothrombine > 17 secondes
  • Temps de thromboplastine partielle > 43 secondes
  • Antécédents de saignement excessif dans le cadre de procédures antérieures, y compris la chirurgie et les extractions dentaires

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients en chirurgie orthopédique
Participants subissant une chirurgie orthopédique pour une prise en charge clinique impliquant de la moelle osseuse contenant des déchets osseux.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collecte, traitement et stockage d'échantillons osseux contenant de la moelle osseuse provenant d'hémoglobinopathies, ainsi que de personnes non hémoglobinopathies.
Délai: Après l'achèvement de la collecte des échantillons, environ 10 ans
Des échantillons d'os contenant de la moelle osseuse jetés seront collectés pour être utilisés dans la recherche ; Le traitement des échantillons aidera à comprendre comment manipuler au mieux les HSPC des patients atteints d'hémoglobinopathie avec la thérapie génique et les technologies géniques dans l'environnement du laboratoire. Cela nous permettra également d'établir un réservoir d'échantillons qui pourront être étudiés à l'avenir pour évaluer la fonction cellulaire et l'aptitude à la greffe. Les échantillons peuvent faire l'objet d'une évaluation complète de l'activité hématopoïétique à l'aide de tests basés sur la culture tissulaire, ainsi que d'études de profilage moléculaire du transcriptome et des épigénomes globaux.
Après l'achèvement de la collecte des échantillons, environ 10 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

St. Jude Children's Research Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Shannon McKinney-Freeman, Ph.D., St. Jude Children's Research Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

26 juillet 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 décembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 décembre 2020

Première publication (Réel)

17 décembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • BMHR

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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